אם נצרך פחות מ 0.2 מ"ג תיאמין לכל 1000 קק"ל (4.2 MJ) דיאטה, הסימפטומים הראשונים של מחסור בוויטמין B1 עשויים להופיע לאחר 4 עד 10 ימים בלבד. מחסור בשוליים בתיאמין בא לידי ביטוי בתחילה על ידי תסמינים לא ספציפיים, כגון עייפות, ירידה במשקל ומצבים מבלבלים. תסמינים קליניים של מחסור בתיאמין כוללים.
- הפרעות בחילוף החומרים בפחמימות - עלייה ברמות פירובט ולקטט בדם כתוצאה מירידה בדקרבוקסילציה של פירובט, מחמצת (משנית), ירידה בהפרשת תיאמין בשתן (רגילה> 66 µg / 24 שעות, שוליים 27-65, מחסור חמור <27)
- בצורה חריפה של מחסור בתיאמין ניכר, חומצה מטבולית מתרחשת קלינית (הפרעות בבסיס החומצה לאזן עקב הגידול באורגני חומצות, הגורם ל- pH של ה- דם לרדת מתחת ל 7.36) - אולי קשור לאי ספיקת לב
- נוירופתיה היקפית - מחלה בפריפריה מערכת העצבים, הפרעות נוירולוגיות, הפרעות בהעברת מידע נוירו-שרירית - במיוחד בגפיים עם רמת הפעילות הגבוהה ביותר.
- ניוון שרירים - ניוון שרירים, אובדן פרוגרסיבי של מסת השריר כמו גם כוח ותפקוד שרירים לקוי או מבוטל - מלווה בחולשת שרירים, כאבי שרירים והתכווצויות (התכווצויות עגל), עוויתות שרירים לא רצוניות, ופגיעות מוגברת
- טכיקרדיה - הפרעות קצב לב עם דופק מוגבר, האצת דופק מתמשכת ליותר מ 100 פעימות קבועות בדקה, ללא צורך מוגבר בשאיבת לב
- שינויים באלקטרוקרדיוגרמה
- הגבלת הביצוע
- אובדן זיכרון
- נכות פסיכולוגית בצורת עניים ריכוז, עצבנות, דכאון, וחרדה.
- אדישות - אדישות, חוסר ריגשות, כמו גם חוסר רגישות לגירויים חיצוניים.
- הפרעות שינה
- אובדן תיאבון [
- אנורקסיה נרבוזה
- הפרעות במערכת העיכול - בחילות (בחילות, בחילות)
- ירידה בהפרשת מיץ הקיבה.
במקרים נדירים, מחסור בויטמין B1 גורם לתסמין של סוכרת דיכאון, אנמיה וחירשות. גירעונות עצבים מרכזיים מתרחשים רק כאשר מוֹחַ רמות ויטמין B1 יורדות מתחת ל -20% מהרגיל. ריכוזי תיאמין ב לֵב, כבדוכליות, כמו גם הפרשת שתן, יורדות הרבה יותר מהר מאשר רמות תיאמין מוֹחַ. Beriberi מחסור מתמשך בוויטמין B1 מתבטא בתמונה הקלינית של beriberi [4.1., 17]. תלוי במהלך המחלה ומעורבותם של חומרים מזינים וחומרים חיוניים אחרים (למשל, מחסור בחלבון), חולים סובלים מגירעונות נוירולוגיים - פולי-נוירופתיות, ניוון שרירי השלד, הפרעה בתפקוד הלב והחולשה ובצקת. avitaminosis beriberi קלאסי מחולק למספר צורות. Beriberi אטרופית (צורה יבשה או polyneuritic) - "beriberi יבש".
תסמינים נוירולוגיים
- פולי-נוירופתיה ניוונית של הגפיים (דו-צדדית, סימטרית)
- Paresthesias - עקצוץ, קהות, הירדמות של הגפיים, קר והפרעות בתפיסת חום.
- רעד בעיניים, ראייה כפולה
- הפרעות בזיכרון
- הפרעות רפלקס
- רגל תלויה
- התכווצויות
- רגליים בוערות תסמונת - צריבה כואבת ברגליים כמו התקפים.
- אטקסיה בגפיים - הפרעה נוירולוגית בתנועה הרגילה ו לאזן תַקָנָה.
- ניוון של שרירי הגפיים, חולשת שרירים.
- שיתוק
לפתוגנזה של בריברי אטרופיים, בנוסף למחסור בוויטמין B1, הגבלה קלורית חיונית. בריברי אקסודטיבי (צורה רטובה או לב וכלי דם) - "בריברי רטוב".
תסמינים לב וכלי דם
- הפרעות בקצב הלב
- טכיקרדיה סינוס - גדל לֵב שיעור ליותר מ 100 פעימות רגילות לדקה שמקורן ב צומת סינוס ("קוצב לב של הלב").
- הגדלת לב
- התרחבות ימנית (לב בריברי) - התרחבות הצד הימני של הלב (המשפיע על אטריום וחדר) עקב עומס יתר כתוצאה ממילוי יתר הנגרם על ידי זרימה מעוכבת מהאיברים החלולים
- תפליט קרום הלב - הצטברות חריגה של נוזלים עקב דלקת, בה נפח הנוזל בקרום הלב עשוי לעלות עד ליטר אחד, שהוא בדרך כלל 20 עד 50 מ"ל
- אי ספיקת לב (אי ספיקת לב) - ירידה בתפקוד השאיבה של הלב וכתוצאה מכך אספקת דם וחמצן לא מספקת לגוף, עלולה להוביל לקיפאון דם בריאות ובאיברים אחרים.
דמויות אחרות
- בצקת ריאתית והיקפית (פנים, גפיים תחתונות, תא מטען).
- מיימת (טיפת בטן) - הצטברות חריגה של נוזלים בחלל הבטן החופשי.
- לעיתים נדירות לקטית חומצה ללא בצקת (מחלת שושין) - עלייה ברמת חומצת חלב ב דם וירידה בו זמנית ב- pH בדם, בחומציות יתר של הדם, בגלל הצטברות של חומצה לקטית; במקרים חמורים, חומצה לקטית יכולה עוֹפֶרֶת ל הלם וכישלון בתפקוד הכליות.
- אורתופניה - קוצר נשימה או קשה נשימה (קוצר נשימה), המתרחש במצב אופקי (במיטה) ומשתפר כאשר מרימים את פלג גופו העליון; הופעה תכופה בשילוב עם לֵב כישלון.
לפיתוח בריברי exudative, צריכת פחמימות גבוהה ו מחסור בחלבון ממלאים תפקיד מרכזי, בנוסף למחסור בוויטמין B1. ורניקה אנצפלופתיה / ורניקה-תסמונת קורסאקוב (צורה מוחית) על פי קרל ורניקה וסרגיי סרגייביץ 'קורסקוב.
תסמינים נוירולוגיים
- ניסטגמוס ("עַיִן רעד“) - תנועות קצביות בלתי נשלטות של איבר, בדרך כלל העיניים.
- ראיה כפולה
- אופטלמופלגיה - שיתוק שרירי העיניים
- אטקסיה מוחית - הפרעה נוירולוגית של תנועה רגילה ו לאזן תַקָנָה.
- שיתוק - שיתוק מוחלט של העצבים המוטוריים של חלק בגוף - תסמונת ורניקה קורסאקוב כוללת שיתוק של עצב הגולגולת השישי [6, 7
- פולינופורופתיה (כפות רגליים בוערות תִסמוֹנֶת).
- הפרעות רפלקס
דמויות אחרות
- פסיכוזות - הפרעות נפשיות קשות הקשורות לאובדן זמני זמני של התייחסות למציאות; תסמינים בולטים כוללים אשליות ו הזיות.
- אובדן זיכרון
- פגיעה בתודעה, דיסאוריינטציה
- אדישות ושינוניות (ישנוניות עם ישנוניות לא תקינה).
- יכולת יתר
- הפרעות צמחיות, כגון לחץ דם נמוך (לחץ דם נמוך עם זרימת דם לא מספקת), היפותרמיה (היפותרמיה) והזעת יתר (ייצור זיעה מוגזם)
אנשים עם גבוה כּוֹהֶל צריכה היא בסיכון מוגבר לפתח אנצפלופתיה של ורניקה או תסמונת ורניקה קורסאקוב עקב רמות נמוכות של תיאמין בדרך כלל (למשל, בגלל צריכת ויטמין B1 תזונתית נמוכה וחוסר ספיגה). ההשפעות של כּוֹהֶל על חילוף החומרים של תיאמין.
- עיכוב הובלת ויטמין B1
- חסימת המרת תיאמין לקואנזים תיאמין פיורופוספט הפעיל, האחראי במיוחד על ייצור אנרגיה
- צריכה גבוהה של תיאמין, מכיוון שויטמין B1 נדרש לביוכימיה כּוֹהֶל הַשׁפָּלָה.
- הפרשה מוגברת דרך הכליה
תסמונת קורסאקוב, שלא כמו אנצפלופתיה של ורניקה או תסמונת ורניקה-קורסקוב, אינה תוצאה של מחסור בוויטמין B1. זו צורה של שכחה - זיכרון ליקוי, חוסר זיכרון - מופיע בעיקר אצל אלכוהוליסטים כרוניים. תסמונת קורסאקוב מיוחסת בעיקר להשמדה חלקית הקשורה לאלכוהול של הדיקפלון ו מערכת הלימבית, תמיד משפיע על ההיפוקמפוס. מחסור בוויטמין B1, בנוסף לאנספלופתיה של ורניקה ותסמונת ורניק-קורסאק, בהתאמה, יכול עוֹפֶרֶת ל קרדיומיופתיה עם התרחבות של חדר ימין - מחלה של שריר הלב עם התרחבות משמעותית של החדר הימני - ו פולינופורופתיה אצל אלכוהוליסט כרוני. בריברי אינפנטילית
צורה זו של מחלת בריברי מתרחשת אצל תינוקות יונקים שאמהותיהם סובלות ממחסור חמור בתיאמין. בריברי אינפנטילית מתבטאת בגיל חודשיים עד 2 חודשים וקשורה בתסמינים דומים לאלה של האם. תסמינים נוירולוגיים
- עוויתות בגלל לחץ תוך גולגולתי מוגבר (לחץ תוך גולגולתי מוגבר).
תסמינים לב וכלי דם
- טכיקרדיה
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
דמויות אחרות
- בחילות, הקאות
- שלשול
- כִּחָלוֹן שינוי צבע כחול של עור, במיוחד על השפתיים והאצבעות (שינוי הצבע מתרחש כאשר פחות מ -35% מ המוגלובין (אָדוֹם דם פיגמנט) מחומצן).
- קוליק - התקפה של התכווצויות אלימות כְּאֵב נגרמת על ידי התכווצות עוויתית של איבר חלול (למשל, מעי, שופכן, כיס המרה).
- קוצר נשימה - קוצר נשימה או קשה נשימה.
- חולשה בשתייה
- אדישות
- אי שקט
הפרעות מטבוליות
מאז כמה אנזימים הינם תלויים בוויטמין B1 וחסר מולדת בתיאמין עלול לגרום למומים באנזים עקב סינתזה שאינה מספקת או נעדרת. מחסור באנזים מוביל בסופו של דבר להפרעות מטבוליות [4.1. ]. מחסור בתלות בתיאמין אנזימים מביא לאנזימופתיה תורשתית הבאה לויצינוזיס - סירופ מייפל המחלה.
- השפלה לקויה של השרשרת המסועפת חומצות אמינו, מה שמוביל להצטברות אנלוגי הקטו שלהם.
- בצורה הקלה או לסירוגין של לאוקינוזה, הפעילות השורית של דהידרוגנאז היא עד 40% ובצורה הקלאסית הנפוצה יותר היא כ -2% מהרגיל.
- ניתן לשפר את מהלך הצורה הקלה או לסירוגין על ידי מתן 10 עד 150 מ"ג ויטמין B1 ליום והגבלה בו זמנית של צריכת חלבון.
- ללא כל טיפול, לוקוזיס יכול לגרום לשינויים נוירולוגיים קשים, ליקויים התפתחותיים גופניים ונפשיים, ובמקרים חמורים, למוות בחולים [4.1].
תסמונת ליי - אנצפלומיאלופתיה נמקית.
- אמור להיות הפרעה גנטית של טרמינפאז תיאמין טריפוספט עם היווצרות לקויה של טריאמפוס תיאמין, במקרים מסוימים בשילוב עם חומצה קטו דה-הידרוגנאז (TTP) מוחלשת.
- חולים סובלים מגרעונות נוירולוגיים, ניסטגמוס ושיתוק של שרירי העין החיצוניים, פרכוסים, אטקסיה, כמו גם מצבים מבולבלים הדומים לאנצפלופתיה של ורניקה.
- בעד תרפיה, ויטמין B1 ונגזרות מסיסות בשומנים (פורסולטיאמין) יש לתת במינונים עד לטווח הגרם; ביקרבונט מנהל ופחמימות דלות דיאטה אמור להפחית את החלב החלב בו זמנית חומצה [4.1].
חומצה לקטית מולדת
- פגם של פירובטה דהידרוגנאז או חלקי אנזימים של המתחם הזה.
- תסמינים קליניים דומים לאלה של תסמונת ליי, אם כי לרוב אין אפשרות להבחין באופן ברור בין אנזימופתיה זו
- הן תסמינים קליניים והן חומצה יכולים להיות מושפעים ממתן תיאמין רק במקרים בודדים
מגלובלסטיות המגיבה על ידי תיאמין אנמיה.
