פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.
- בדיקה גנטית מולקולרית - ניתוח למוטציות ב- SMN1 גֵן על כרומוזום 5.
- שריר ביופסיה (חתך באורך של כ- 7.5 ס"מ והסרת חלק מרקמת השריר מה- ירך) - אם ניוון מסוג 1 (מהיר יותר מתעוותת) וסיבי שריר מסוג 2 (עוויתות איטיות) נמצאים, זה נותן עדות גבוהה ל ניוון שרירים בעמוד השדרה.
פרמטרים מעבדה מסדר שני - תלוי בתוצאות ההיסטוריה, בדיקה גופניתוכו '- לבירור אבחוני דיפרנציאלי.
- קריאטין קינאז (CPK - עקב אבחנה דיפרנציאלית: אם מוגבה, ייתכן שמדובר במחלות ניווניות אחרות [ניוון שרירים דושן: פי 10-100 גדל].
- בדיקות גנטיות מולקולריות
- גֵן EMD עבור החלבון אמרין בכרומוזום X (עקב Emery-Dreifuss ניוון שרירים).
- גֵן SMCDH1 וגנים אחרים של כרומוזום 18 הקשורים ל- facio-scapulo-humeral ניוון שרירים (FSHD) של גנים שונים הקשורים לניוון מחוך הגפיים.
- גן AR של כרומוזום X (עקב ניוון שרירים ספינובולברי סוג קנדי).
- גן ISPD בכרומוזום 12 (עקב תסמונת ווקר-ורבורג).
- גן POMGNT1 בכרומוזום 1 (עקב שריר-עין-מוֹחַ מַחֲלָה).
- בדיקת HIV - בגלל אפשרות אפשרית אבחנה מבדלת בסיבוכים עצב-שריריים ומיופאתיים של HIV.
