Pycnodysostosis היא מחלה של קבוצת הצורות osteopetrosis. הוא מאופיין בהצטברות מתמדת של חומר עצם ללא פירוק רכיבי עצם ישנים. עם זאת, המחלה נותרת מוגבלת ל עצמותבניגוד לשאר התסמונות של מעגל צורה זה.
מהי פיקנודיסטוזיס?
Pycnodysostosis תואר לראשונה בשנת 1962. מדובר במחלת עצם תורשתית נדירה מאוד המאופיינת בעלייה מתמדת של העצם. מסה. אין נתונים לגבי השכיחות המדויקת של מחלה זו. עם זאת, עדיין סבורים כי השכיחות נמוכה מאחד למיליון. בסך הכל נצפו עד היום רק כמה מאות מקרים של מחלה זו. הסימפטום המוביל הוא שבריריות עצם מוגברת, מכיוון שחוסר יכולתם של אוסטאוקלסטים לתפקד פירושו שלא יכולים להתרחש תהליכי שיפוץ בעצם. ה עצמות לכן נבנים כל הזמן מבלי שחומר העצם הישן מתפרק. כתוצאה מכך, גבוה מאוד צפיפות עצם מתפתח. עם זאת, זה קשור לשבריריות קיצונית של עצמות. Pycnodysostosis שייך אפוא לקבוצת האוסטאופטרוזיס. בניגוד לאוסטאופטרוזיס הקלאסי, שתוארו פעם אחר פעם במאות האחרונות, פיקנודיסוסטוזיס בדרך כלל לא מראה שום אנמיה או גולגולתי נזק עצבי. לכן, ניתן להבחין בכך בקלות מאוסטאופטרוזים אחרים. בעבר נקראו גם המחלות של קבוצת אוסטאופטרוזיס מחלת עצם שיש. שם זה מעיד על כך שהעצמות צפופות מאוד וחזקות, אך גם שבירות ושבריריות במיוחד. הסיבה לזה מצב הוא היעדר תהליכי השפלה על ידי אוסטאוקלסטים. לפיכך, חומר חדש מתווסף כל הזמן לחומר העצם הישן ללא תהליך השיפוץ, וכתוצאה מכך אובדן האלסטיות של העצמות.
סיבות
הסיבה לפיקנודיסוסטוזיס נובעת מ- גֵן מוטציה של גן על כרומוזום 1. זהו ה גֵן CTSK, האחראי על קידוד של האנזים cathepsin K. Cathepsin K ממריץ תאים המחזירים עצם (אוסטאוקלסטים) לפרק חומר עצם כחלק מתהליך השיפוץ. מחסור בקטפסין K, תהליך זה אינו יכול להתרחש כאן. רק חומר עצם חדש נבנה כל הזמן. המחלה היא תורשתית אוטוזומלית.
תסמינים, תלונות וסימנים
Pycnodysostosis מתבטא בעיקר כאוסטאוסקלרוזיס. בניגוד ל אוסטאופורוזיס, אוסטאוסקלרוזיס מאופיין ביצירת עצם מתמדת, מה שמביא לגבוהה צפיפות עצם. עם זאת, העצמות שבירות ונוטות לשברים ספונטניים. במקביל, החולים מציגים בינוני נמוך קומה. הגובה יכול להגיע עד 1.50 מטר. אקרוסטאוליזה מתרחשת ללא הסבר בפלנגות הסופיות. משמעות הדבר היא שהפלנגות הסופיות של אצבע ועצמות הבוהן מראות סימני פירוק. יתר על כן, עצם הבריח נראית דיספלסטית. בנוסף, אופייני גולגולת חריגות מתרחשות, המתבטאות בגולגולת מוגדלת כֶּרֶך, החלפת עצמות בין לוחות הגולגולת הבודדים והתמדה של הפונטנל הגדול. בנוסף, יתכנו שיניים פגומות ומעוצבות בצורה חריגה (מחודדות וקונליות), שגם הן ממוקמות בצורה גרועה. התפרצות שיניים מתעכבת לעיתים קרובות. שביר ומעוצב בצורה לא סדירה ציפורניים לפעמים מתרחשים. אֲנֶמִיָה וגולגולת נזק עצבי אינם בדרך כלל חלק ממכלול הסימפטומים של פיקנודיסוסטוזיס. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, אנמיה, מוגדל כבד, דום נשימה בשינה, בעיות נשימה והפרעות המטולוגיות כלליות עלולות להתרחש. התפתחות נפשית היא תקינה.
אבחון ומהלך המחלה
Pycnodysostosis היא הפרעה נדירה, אך ניתן להבחין בה בקלות עם אוסטאופטרוזים אחרים. הפגם הגנטי מוגדר כמוטציה ב- גֵן CTSK על כרומוזום 1. היסטוריה משפחתית עשויה להבהיר אם מקרים של מחלה זו התרחשו במשפחה הקרובה. באופן דיפרנציאלי, יש להבדיל בין פיקנודיסוסטוזיס לבין אוסטאופטרוזים אחרים, אוסטאופורוזיס, דיספלסיה של כלי-דם גולגולת, ואקרוסטיאוליזה אידיופטית. Pycnodysostosis יכול להיות מאושר על ידי מחקרים רדיוגרפיים של גולגולת ושלד. בדיקות גנטיות צריכות לספק ודאות מלאה.
סיבוכים
בגלל pycnodysostosis, אנשים מושפעים סובלים יחסית גבוה צפיפות עצםעם זאת, למרות העצם המוגברת צפיפותהעצמות שבריריות ונשברות בקלות, ולכן חולים סובלים משברים ופציעות אחרות לעיתים קרובות יותר בגלל פיקנודיסוסטוזיס. לכן, חולים בדרך כלל מסתמכים על אמצעי זהירות מוגברים כדי למנוע התרחשות של פגיעות קשות. עם זאת, לא נדיר שגם קומה קטנה מתרחשת. במקרים מסוימים, פיקנודיסוסטוזיס יכול גם להשפיע לרעה על השיניים, ולגרום להן להישבר בקלות או לקבל צורה לא טבעית. האנשים הנפגעים ביותר סובלים גם הם פריך ציפורניים בגלל המחלה, שגם לה צורה לא סדירה. כמה איברים פנימיים עלול להיות מוגדל עקב המחלה ואין זה נדיר לחוות נשימה קשיים. עם זאת, פיקנודיסוסטוזיס אינו משפיע לרעה על התפתחותו הנפשית של המטופל. טיפול סיבתי בפיקנודיסטוזיס בדרך כלל אינו אפשרי. האדם שנפגע תלוי בבדיקות ובבדיקות סדירות כדי למנוע צביטה עצבים. במקרה הגרוע, זה יכול עוֹפֶרֶת לשיתוק על כל הגוף. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת מפיקנודיסוסטוזיס.
מתי עליך לפנות לרופא?
Pycnodysostosis חייב להיות מטופל תמיד על ידי רופא. לא ניתן לטפל ב מצב עם תרופות לעזרה עצמית. יש להתייעץ עם הרופא בנוגע לפיקנודיסטוזיס אם האדם המושפע סובל מתלונות שונות בעצמות. זה עשוי לכלול נמוך קומה או עיוותים. כאן, במיוחד על ההורים להתבונן בילד ולהודיע לרופא במידת הצורך. יתר על כן, דפורמציות של השיניים או ציפורניים עשוי להצביע על פיקנודיסטוזיס ויש לבחון אותו גם על ידי רופא. זו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים נוספים. Pycnodysostosis מאובחן ומטופל על ידי רופא ילדים או רופא כללי. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים. עם זאת, מכיוון שהמחלה יכולה להשפיע גם על איברים פנימיים, יש לבחון אותם באופן קבוע.
טיפול וטיפול
בגלל האופי התורשתי של המחלה, סיבתי תרפיה בלתי אפשרי. הטיפול יכול להיות רק סימפטומטי. זה דורש שיתוף פעולה בין תחומי בין רופאים. אורטופדי קבוע ניטור של המטופל חשוב. יש לטפל שוב ושוב בשברים בעצמות שקשה מאוד לרפא. עם זאת, מושג הטיפול כולל גם קבוע ניטור של הסטטיות של עמוד השדרה. עמוד השדרה נוטה להתפתח Spondylolisthesis. Spondylolisthesis הוא חוסר יציבות של עמוד השדרה המאופיין בכך שהקטע החלק העליון שלו יכול להחליק קדימה עם החוליה שהוחלשה. עם זאת, לא ניתן לזהות זאת בקלות, מכיוון ששינוי זה אינו נראה מיד ויתרה מכך, אינו גורם בהכרח לאי נוחות. עם זאת, קיים סיכון של לכידת עצבים, שעלולה לגרום בסופו של דבר לחמורה כְּאֵב ושיתוק. הפרוגנוזה של פיקנודיסוסטוזיס חיובית. זה לא ניתן לריפוי, אך אין גם הידרדרות מתקדמת במהלך המחלה.
מניעה
Pycnodysostosis היא מחלה תורשתית עם מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. במשפחות שנפגעו, ייעוץ גנטי יכול לעזור במניעת העברה זו מצב לצאצאים. ראשית, יש לבצע בדיקות גנטיות. אם שני ההורים נושאים את הגן הזה, יש סיכוי של 25 אחוז לצאצאים לרשת את המחלה הזו. עבור אנשים שכבר חלו במחלה, מניעה נגד שברים נוספים בעצמות ושינויים בעמוד השדרה מורכבת בעיקר מרפואה מתמדת ניטור.
טִפּוּל עוֹקֵב
מכיוון שטיפול בפיקנודיסוסטוזיס יכול להיות סימפטומטי בלבד והמחלה חשוכת מרפא, אין טיפול לאחר המחלה במובן המחמיר. עם זאת, ביקורים קבועים אצל הרופא ומעקב אחר כמה טיפולים הם בלתי נמנעים. השברים הנגרמים על ידי פיקנודיסטוזיס דורשים מעקב רפואי קבוע. מכיוון שהמחלה מקשה על ריפוי שברים וסיבוכים סבירים יותר, הדבר אמור להיות אינטנסיבי יותר מאשר לשברים רגילים. ניטור קבוע עבור Spondylolisthesis חשוב מכיוון שהוא שכיח יותר בקרב חולים עם פיקנודיסטוזיס. אם למטופל כבר היה ספונדילוליסטזיס כזה, יש לעקוב אחרי זה גם. אמצעים בליווי רופא או אורטופד מוצעים לאחר טיפול מוצלח בספונדילוליסטיזם וחופש מפני כְּאֵב של המטופל. בדרך כלל, ניתן להשתמש בהם לאחר כשתים עשרה שבועות. אלה אמצעים בדרך כלל מורכב מ תרגילי פיזיותרפיה, הַרפָּיָה תרגילים ופעילות ספורטיבית, אשר ניתן לשלב גם עם אחרים אמצעים כמו פסיכותרפיה. אמצעים אלה נועדו לחזק את שרירי הבטן והגב. כמו כן, יש צורך בשליטה אורטופדית כללית בחולה, מכיוון שפיקנודיסוסטוזיס איננה מחלה מתקדמת ובדרך כלל ניתן לטפל בה היטב, אך תמיד יכולים להופיע תסמינים נלווים.