טיפול מונע
אין מניעה אמיתית מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה. לאנשים שנפגעו לא צריכים לעשן, מכיוון שזה מקשה יותר ומעצים עוד יותר את הריאות. כמו כן יש להימנע מאלכוהול בגלל העומס על ה כבד.
האם מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין הוא תורשתי?
מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין עוברת בתורשה. רצף הגן המתאים של אנזים זה ממוקם בכרומוזום ה -14. אם רצף הגן מכיל מוטציה, כבר אי אפשר לקרוא את הרצף בצורה נכונה והאנזים נוצר בצורה לא נכונה.
לכן חומרת המחלה משתנה. המוטציה עוברת בתורשה, כלומר מועברת מהאם או האב. לחולה יש את הביטוי המלא של המחלה כאשר מום עובר בירושה מהצד האבהי והאימהי. מידת ההשפעה של חולים תלויה אם כן בגנטיקה, אך גם בהשפעות חיצוניות כגון עישון. - הריאה הימנית
- קנה הנשימה (קנה הנשימה)
- הסתעפות קנה הנשימה (קרינה)
- ריאה שמאלית
<br> סיכום
מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין הינה הפרעה מטבולית תורשתית הגורמת בעיקר לשינויים ב ריאות רִקמָה. המחלה מתרחשת בתדירות של 1: 2000. בשל היעדר אנזים זה, ההשפעה המעכבת על פיצול החלבון אנזימים נעדר.
בשל מחסור זה שלו ריאות רקמות מושפלות או מתעכלות. זה מוביל ל נפיחות ריאות (גם שיעול וקוצר נשימה) ועם תוספת כבד נגיעות (10-20%), עד צהבת (צַהֶבֶת). האבחנה נעשית באמצעות א דם אָנָלִיזָה.
הטיפול הוא באמצעות טיפול תחליפי, כלומר אלפא 1-אנטיטריפסין מנוהל באופן מלאכותי. החלבון החסר מנוהל תוך ורידי (דרך וָרִיד). אין מניעה.
