תסמונת פליסטר-קיליאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה תורשתית המובילה לחריגות אנטומיות שונות. בגרמניה ובמדינות הסביבה ידועים כיום רק 38 מקרים של התסמונת. לפיכך, תסמונת פליסטר-קיליאן היא מחלה נדירה מאוד.

מהי תסמונת פליסטר-קיליאן?

תסמונת פליסטר-קיליאן, הנקראת גם תסמונת טשלר-ניקולה או פסיפס טטרסומיה 12p, היא הפרעה תורשתית גנטית. התסמונת אובחנה לראשונה על ידי רופא הילדים והגנטיקאי פיליפ ד 'פליסטר. הרופאה האוסטרית וולפגנג קיליאן והביולוגית האנושית מריה טשלר-ניקולה, ללא קשר לדוקטור פליסטר, הבחינו באותם תסמינים אצל ארבעה אנשים בשנת 1981. לאנשים עם תסמונת פליסטר-קיליאן יש שינוי כרומוזומלי. שינוי כרומוזומלי זה אינו נדיר כשלעצמו. עם זאת, ילדים שנפגעים ממנה נפטרים בדרך כלל לפני הלידה, לעתים קרובות אפילו בשליש הראשון, ולכן רבים מההריונות הללו אינם נראים לעין.

סיבות

הגורם לתסמונת פליסטר-קיליאן נמצא בכרומוזום השתים-עשרה. כרומוזומים ממוקמים בגרעין התא. הם לא נראים שם בפועל; רק במהלך חלוקת התאים ניתן לראות בבירור את המבנה שלהם. הכרומוזום מורכב משני כרומטידים כביכול, המחוברים באמצע על ידי הצנטרומר, סוג של היצרות. הכרומוזום נראה אפוא כמו X. מעל הצנטרומר, כלומר בחלק העליון של ה- X, יש שתי זרועות קצרות. אלה נקראים גם p-arms, שם ה- p מייצג פטיט (צרפתית עבור קטנה). מתחת לצנטרומר שתי זרועות ארוכות יותר, זרועות q. לאנשים הסובלים מתסמונת פליסטר-קיליאן יש את זרוע p בארבע עותקים במקום לשכפל בחלק מהתאים הסומטיים שלהם. שתי זרועות ה- p הנוספות מתמזגות ליצירת כרומוזום קטן 47, הנקרא איזוכרומוזום 12p. ההפרעה הכרומוזומלית נובעת מהתבגרות פגומה של תאי נבט אצל האם או האב של הילד.

תסמינים, תלונות וסימנים

בניגוד להפרעות כרומוזומליות אחרות, כמו טריזומיה 21, תסמונת פליסטר-קיליאן אינה מאובחנת לפני הלידה ברוב המקרים. הֵרָיוֹן בדרך כלל ממשיך ללא סיבוכים. לידה מתרחשת לרוב בצורה רגילה ובתאריך הנכון. לילדים משקל וגודל לידה רגילים. עם זאת, הסימפטומים של התסמונת הם מגוונים ולעיתים חמורים מאוד. עקב מוֹחַ חוסר תפקוד, לילדים יש רק טונוס שרירים מאוד רפוי. טונוס שרירים הוא מצב המתח של השרירים. אם זה רפוי מדי, הילדים יכולים רק לשבת מאוחר מאוד, למשל, או להתקשות להרים או להחזיק אותם ראש בהנקה. המראה החריג של הילדים בולט. פניהם ארוכות מאוד, המצח בולט. ציר העפעפיים עובר בצורה אלכסונית כלפי מעלה והחוצה. שורש ה אף הוא רחב ותקלות שיניים גורמות לבולטות ראייה ב פה אֵזוֹר. במיוחד באזור המקדשים שער צומח די דליל. בגלל פיגמנט לא אחיד הפצה, ה עור נראה כתם, במיוחד על הבטן, הגב, הידיים והרגליים. מרבית הילדים הסובלים מתסמונת פליסטר-קיליאן סובלים מפיגור שכלי קשה. הם סובלים מהפרעות קשות בהתפתחות הדיבור, ובמקרים מסוימים הם נותרים אילמים. בנוסף לתסמינים שכיחים אלה, הילדים עשויים גם להיות בעלי אצבעות או אצבעות על. התקפים אפילפטיים קשים להגדרה, הפרעות ראייה, לֵב פגמים ומומים באברי המין עלולים להתרחש גם הם. תסמונת פליסטר-קיליאן מאופיינת בדרך כלל ברגישות גבוהה לזיהום.

אבחון ומהלך המחלה

אבחנה של תסמונת פליסטר-קיליאן קשה למדי. בדיקות כרומוזומליות שגרתיות מגלות לעתים קרובות בטעות תמונה בלתי ראויה לציון. לזיהוי מוחלט, א עור ביופסיה מבוצע על הילדים. לאחר מכן ניתן לאתר את החריגה הכרומוזומלית ב עור תאים מתורבתים בדרך זו. אבחון טרום לידתי הוא גם לא בטוח, מכיוון שלא כל התאים מראים את הפגם הכרומוזומלי. אם במקרה לא בולט מי שפיר תאים נלקחים לאבחון טרום לידתי, הילד עלול להיוולד עם תסמונת פליסטר-קיליאן למרות ממצא אבחנתי לא בולט זה. אנשים הסובלים מהמחלה מוגבלים מאוד בהתפתחותם ותלויים בסיוע גופני ובטיפול נמרץ למשך שארית חייהם. תוחלת החיים תלויה בחומרת תסמיני האיברים. ישנם אנשים עם תסמונת פליסטר-קיליאן שחיו את גיל 40.

סיבוכים

עקב תסמונת פליסטר-קיליאן, אנשים מושפעים סובלים מעיוותים ומומים שונים. בדרך כלל, הסיבוכים והמגבלות מסיבה זו תלויים מאוד גם בסוג וחומרת המומים הללו. ברוב המקרים, הילדים סובלים מאטרופיית שרירים וממצב קבוע של מתח שרירים. כמו כן, ייתכן שיש אי נוחות בשמירה על ראש זָקוּף. המראה יוצא הדופן של הילדים, במיוחד בגיל הינקות, מוביל לעיתים קרובות לבריונות או להקניט, כך שהילדים עלולים לסבול גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון בתהליך. בתוך ה חלל פה, לאנשים שנפגעו יש סתימות בשיניים, מה שיכול גם עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב. תסמונת פליסטר-קיליאן מובילה גם היא למנטאלית פיגור, כך שהמטופלים נפגעים מאוד נפשית. מסיבה זו, הם בדרך כלל תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם. לֵב ליקויים או בעיות ראייה מתרחשים גם עקב תסמונת פליסטר-קיליאן. טיפול סיבתי בתסמונת פליסטר-קיליאן אינו אפשרי. בעזרת טיפולים שונים, התסמינים יכולים להיות מוגבלים חלקית. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו מתרחש.

מתי צריך ללכת לרופא?

הורים שמבחינים בהפרעות שרירים, מומים או דילול אופייני שער על הילד להתייעץ עם רופא הילדים. תסמונת פליסטר-קיליאן מתגלה בדרך כלל מיד לאחר הלידה או במהלך בדיקות גנטיות לפני הלידה. אם הסימפטומים קלים, מצב לעתים קרובות אינו מתגלה עד השבועות והחודשים הראשונים לחיים. הטיפול מתקיים במרכז מיוחד למחלות תורשתיות. אם זה נעשה בשלב מוקדם, החולים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים יחסית נטולי תסמינים. תסמונת פליסטר-קיליאן קשורה למומים ותסמינים שונים. בהתאם לסימפטומים, הוא מטופל בין היתר על ידי אורטופדים, רופאי עיניים, אוטולוגים וקרדיולוגים. כל מומים מתוקנים לראשונה בניתוח. לאחר מכן מגיע טיפול פיזיותרפי. מכיוון שלילדים שנפגעו יש לעיתים קרובות שרירים חלשים, חייב להיות מעורב פיזיותרפיסט. בנוסף, קיים סיכון מוגבר לזיהומים, שמפצה על ידי חיסונים שונים מנהל של תרופות מתאימות. למרות הכל אמצעים, לחולים יש מגבלות מוטוריות קבועות וזקוקים לתמיכה של אחות מיומנת. הטיפול הטיפולי תומך בהתפתחות הנפשית של הילדים החולים, שלעתים קרובות מודרים או מציקים להם מצב. על ההורים לפנות לבתי ספר מיוחדים וגני ילדים בשלב מוקדם בכדי להבטיח שהילד יקבל תמיכה אקדמית מתאימה.

טיפול וטיפול

מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית גנטית, סיבתי תרפיה של התסמונת אינו אפשרי. תרפים מתמודד אך ורק עם הסימפטומים. מכיוון שהילדים מאוד מוגבלים בתנועותיהם וגם מפגינים מעט יוזמה, תמיכה פרטנית חשובה מאוד. שונה תרפיה הגישות שואפות להכניס את הילדים לעולם החשיבה המופשט. באמצעות רשמים חושיים שונים כגון שמיעה, ראייה ונגיעה, ה- מוֹחַ יש לעורר פונקציה. באמצעות תשומת לב מוגברת מצד המטפלים, מטפלים מקווים לשפר את האינטליגנציה החברתית של הילדים. מושם דגש גם על פיתוח שפה. באמצעות פעילויות לשוניות שונות יש לעורר ולהרחיב את הבנת השפה. שׁוֹנִים רפוי בעסוק ו פיסיותרפיה נעשה שימוש בשיטות לטיפול ברפיון שרירים. מטרת הטיפול כאן היא שיפור בתנוחת היציבה. אם השיניים המוטעות או מבנה האף השתנה גורמות לבעיות עם נשימה או אכילה, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית. כך גם אם לֵב פגם קיים. אולם במקרים מסוימים מטפלים גם במומי לב באמצעות תרופות. אם גידולים מתפתחים כתוצאה מהמחלה, ייתכן שיהיה צורך בטיפול כימותרפי.

תחזית ופרוגנוזה

במצבים נדירים כמו תסמונת פליסטר-קיליאן, הפרוגנוזה גרועה ולו מכיוון שלא היה מעט מחקר ואפשרויות טיפול מעטות. עד היום דווח על 70 מקרים בלבד ברחבי העולם, אולם מומחים רפואיים מניחים שמספר המקרים הלא מדווחים גבוה יותר. קשה לזהות את המחלה הגנטית. הסיבה לשכיחות הנמוכה של תסמונת פליסטר-קיליאן היא שינוי בוודאות הכרומוזומים. זה בדרך כלל מוביל ל הפלה של עוּבָּר. מעטים הילדים שורדים את הֵרָיוֹן. ניתן לטפל בשלל ההפרעות והמומים הנוירולוגיים והקוגניטיביים באופן סימפטומי בלבד, אם בכלל. רבים מהנפגעים זקוקים לסיוע לכל החיים מטפלים. בן כמה אנשים שנפגעו חיים תלוי באופי המוגבלות שלהם ובחומרתם. לעתים קרובות אפילפסיות מתפתחות בגיל ההתבגרות. ניתן לתקן או להקל על עיוותים או עקמת בעמוד השדרה. השרירים אינם מתפתחים כראוי. הילדים חלשים ולעתים קרובות יש למידה מוגבלות. מומי לב או בקע סרעפתי יכולים עוֹפֶרֶת עד מוות כאשר ילודים מושפעים עוברים ניתוח. עם ניהול טוב של בעיות לאחר הלידה וטיפול טוב, ילדים עם תסמונת פליסטר-קיליאן יכולים להגיע לגיל חציוני של כארבעים שנה. הפרוגנוזה משתנה מאדם לאדם. חסרים חיסוניים לעיתים קרובות גורמים לבעיות נשימה קשות עקב זיהומים בדרכי הנשימה. זה גורם גם לאנשים מסוימים שנפגעו למות בגיל צעיר.

מניעה

תסמונת פליסטר-קיליאן נובעת מהבשלה של תאי נבט פגומים אצל אחד ההורים. אי אפשר למנוע הפרעה כרומוזומלית זו. לפיכך, מניעת המחלה אינה אפשרית.

מעקב

לאנשים מושפעים עם תסמונת פליסטר-קיליאן יש מעט מאוד טיפול טיפול מיוחד, אם בכלל אמצעים זמין להם ברוב המקרים. לכן, אנשים מושפעים צריכים לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד במהלך מחלה זו כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ותסמינים נוספים. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל גם למניעת הישנות תסמונת פליסטר-קיליאן. לכן יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של מצב. רוב האנשים שנפגעו ממחלה זו תלויים בשונות אמצעים of פיסיותרפיה או פיזיותרפיה. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים בבית, מה שמאיץ את הטיפול. במקרה של גידולים, יש לבצע בדיקות קבועות על ידי רופא על מנת לאתר גידולים אחרים בשלב מוקדם ואז לטפל בהם. ילדים עם תסמונת פליסטר-קיליאן זקוקים לתמיכה וטיפול אינטנסיביים. במיוחד בבית הספר, הילדים זקוקים לתמיכה מיוחדת כדי שלא יפתחו תסמינים בבגרותם. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת בגלל המחלה בהקשר זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת פליסטר-קיליאן זקוקים להמשך טיפול טיפול ביתי. ילדים עם המחלה חייבים להשתתף במבצע מיוחד גן ילדים ובהמשך בית ספר מיוחד לילדים נכים. על ההורים לוודא שהילד מסוגל להקים רשת חברתית כבר בגיל צעיר על מנת להפחית את הסיכון לנפש בריאות בעיות. בנוסף דיאטה חייבים לשנות. ילדים מושפעים צריכים לאכול אוכל עדין כדי לנטרל את השיניים הרגישות לעיתים קרובות דלקת ב חלל פה. אם לילד יש מום בלב או סובל מגידולים, קבוע ניטור זה הכרחי. במקרה של סיבוכים, יש להתקשר מיד לרופא החירום מכיוון שיש סכנת חיים חריפה. אם הילד שורד היטב את שנות חייו הראשונות, פיסיותרפיה ניתן להתחיל, אותו יש ליצור בנפרד בהתאם לתמונת הסימפטום. תסמונת פליסטר-קיליאן משפיעה גם על היציבה ועל היכולת להזיז חלקים בודדים בגוף, ולכן עזרה תומכת בצורה של הליכה איידסכסאות גלגלים וכדומה הוא תמיד הכרחי. ברוב המקרים, יש לבצע שינויים מבניים בבית על מנת שניתן יהיה לעמוד בדרישות הפיזיות המיוחדות של הילד. בנוסף, על ההורים להתייעץ מקרוב עם הצוות הרפואי על מנת שניתן יהיה להתאים את הטיפול באופן קבוע למצב הנוכחי של הילד בריאות.