Nesidioblastosis: גורם, תסמינים וטיפול

ב nesidioblastosis, הלבלב מתרחב בצורה של היפרפלזיה של תאי האי, וגורם לחמור היפוגליקמיה עם תסמינים נוירולוגיים אצל המטופל. המחלה תורשתית ונגרמת על ידי מוטציה ב גֵן לוקוס p15.1 על כרומוזום 11. תרפים הוא שמרני או כריתה.

מהי נסידיובלסטוזיס?

היפרפלזיות הן קבוצה של הפרעות הקשורות להגדלת רקמות או איברים מסוימים. הגורם לעלייה בגודל הוא עלייה במספר התאים. הלבלב מכיל את האיים שנקראים Langerhans, המתאימים לאוספי תאים אנדוקריניים למטבוליזם של פחמימות. היפרפלזיה תורשתית של תאי האיים היא מה שנקרא נסידיובלסטוזיס. המחלה נקראת גם היפר-אינסולינמיה מתמשכת היפוגליקמיה ומתבטא בינקות. היפרפלזיה של תאי האיים גורמת בעיקר לתסמינים נוירוגלוקופניים ונחשבת לסיבה שכיחה היפוגליקמיה. התסמינים הנוירולוגיים העיקריים הנלווים למחלה כוללים הפרעות ראייה, הפרעות דיבור, ובלבול, מתן היפרפלזיה של תאי האיים תמונה דומה קלינית שבץ. הצורה המשפחתית של המחלה גורמת לעיתים קרובות להתפתחות היפוגליקמיה חמורה גם בילודים, העלולים להימשך גם בבגרותם. במיוחד בבגרות, הרופא בדרך כלל לא חושב תחילה על נסידיובלסטוזיס עם הסימפטומים המתוארים.

סיבות

הצורה התורשתית של נסידיובלסטוזיס נגרמת על ידי מוטציה גנטית. מוקד המוטציה זוהה כעת כ- גֵן לוקוס p15.1 על כרומוזום 11. גֵן פגם גורם לריבוי מוקד או מפוזר של רקמת תאי האי בלבלב. צורת המוקד גורמת להיפרפלזיה אדנומטית מוקדית. בצורה המפוזרת, כל תאי הבטא באיים של לנגרהאנס היפרטרופיה. המלווה תסמינים של היפוגליקמיה הם תוצאה טבעית של היפרטרופיה וכך תואמים לתוצאה עקיפה של המוטציה הגנטית. נצפו אשכולות משפחתיים בגלל נסידיובלסטוזיס. לפיכך, המחלה תורשתית וככל הנראה אינה מתרחשת באופן ספורדי. בגלל הסימפטום המוביל להיפוגליקמיה, האבחנה של נסידיובלסטוזיס משפחתי קשה לעיתים קרובות. לעתים רחוקות חושבים כי מוטציה גנטית מעורבת בהיפוגליקמיה. עם זאת, היפרפלזיה של תאי איים היא הגורם השכיח ביותר לתסמינים של היפוגליקמיה קשה, במיוחד אצל ילדים צעירים.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם nesidioblastosis מציגים לבלב מוגדל כתסמין מוביל. תסמינים נלווים כוללים היפוגליקמיה עם ריבוי התאים. לפיכך, האנשים שנפגעו סובלים מהאופייני תסמינים של היפוגליקמיה. בנוסף לרעד והזעה, לֵב דפיקות לב או דפיקות לב עלולות לנבוע מהיפוגליקמיה. תשוקה וחיוורון הם גם תסמינים אופייניים. בחומרה היפרגליקמיה, תסמינים אלה עשויים להיות קשורים לתסמינים נוירולוגיים. ישנוניות, בלבול או הפרעות דיבור יכול להתרחש. הדבר נכון גם לגבי הפרעות ראייה, הפרעות חושיות, פְּסִיכוֹזָה, והתנהגויות לא טיפוסיות. סְחַרחוֹרֶת ו כאבי ראש עלול גם ללוות היפוגליקמיה. אם סוכר רמות ממשיכות לרדת ומגיעות לרמות קיצוניות, חוסר מודעות או אפילו תרדמת יכול להתרחש. ברוב המקרים של נסידובלסטוזיס, היפוגליקמיה אינה קלה אך חמורה ביותר, והיא מציגה קלינית את כל התופעות הנ"ל.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון נסידיובלסטוזיס מהווה אתגר בפני הרופא. אצל מבוגרים, למשל, הסימפטומים הנוירולוגיים בקלות עוֹפֶרֶת אותו או אותה לחשוב על מחלה נוירולוגית או שבץ. לאחר שהקשר עם היפוגליקמיה נוצר, זה עדיין לא אומר באופן אוטומטי שהחולה מאובחן כסובל מ- nesidioblastosis. הדמיה של הלבלב המוגדל עשויה לגרום לפחות לאבחון סתמי של נסידיובלסטוזיס. א ביופסיה בדרך כלל מספק מידע סופי ומאשר את האבחנה. האבחנה קלה יותר אם המחלה התורשתית כבר ידועה במשפחה. לפיכך, הרופא יכול כבר ליפול על התמונה הקלינית לאחר האנמנזה.

סיבוכים

Nesidioblastosis היא מחלה קשה. במקרה הגרוע, זה יכול גם עוֹפֶרֶת למוות של האדם המושפע, כך שהמטופל תלוי בהחלט בטיפול. בראש ובראשונה חולים סובלים מלבלב מוגדל משמעותית. יתר על כן, יש דפיקות לב ולעתים קרובות גם תיאבון רעב. הנפגעים סובלים מהזעה ורעד וכך באיכות חיים מופחתת משמעותית. ישנה גם ישנוניות והפרעות ריכוז ו תאום. שיתוק והפרעות אחרות ברגישות עלולות להתרחש גם בגלל nesidioblastosis, מה שמקשה על חיי היומיום של המטופל. יתר על כן, nesidioblastosis מוביל ל תרדמת או אובדן הכרה אצל המטופל. אם לא מטפלים במחלה, זה בדרך כלל מוביל למותו של האדם שנפגע. הטיפול במחלה זו מתבצע בעזרת תרופות. אין סיבוכים בתהליך זה. עם זאת, לא תמיד ניתן לחזות מהלך חיובי מובטח של המחלה. ככלל, יש להסיר את הלבלב של האדם המושפע. תוחלת החיים של המטופל פוחתת גם ברוב המקרים בגלל המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם כבר אובחנה נסידיובלסטוזיס במשפחה, יש לבדוק תמיד את הצאצאים. באופן זה ניתן לטפל מראש במחלה האפשרית ולערוך תוכנית טיפול. יש להתייעץ עם רופא אם תסמינים כגון סְחַרחוֹרֶת, הליכה לא יציבה, כאבי ראש או תחושה כללית של מחלה מתרחשת. הזעה כבדה, רעד בגפיים או שינוי לא מתוכנן במשקל הם סימנים ל בריאות מצב שצריך לחקור ולטפל. אם יש נפיחות בפלג הגוף העליון, תחושת אטימות בתוך הגוף, או חולשה כללית, יש לפנות לרופא. אם מתרחשים הפרעות בתפקוד שונות, אם מבחינים בהפרעה בעיכול או אם האדם הפגוע סובל מתשוקה למזון, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אי סדרים של לֵב קצב, דפיקות לב או חרדה הם סימנים למחלה קיימת. אם הסימפטומים נמשכים לאורך זמן רב יותר או עלייה בעוצמתם, יש צורך ברופא. חוסר התמצאות, ישנוניות או בלבול צריך להבהיר על ידי רופא. הם מצביעים על הפרעות ב זיכרון פעילות שעבורה נדרשת פעולה. הפרעות בזרימת הדיבור נחשבות גם כמדאיגות וצריך לחקור אותן. במקרה של חריפה בריאות-מְאַיֵם מצב, יש להזהיר רופא חירום עזרה ראשונה צריך להיות מנוהל.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם נסידיובלסטוזיס. המחלה היא הפרעה גנטית המבוססת על מוטציה. מסיבה זו, לכל היותר ניתן לרפא אותו על ידי גן תרפיה גישות. גישות אלה נחקרות כעת, אך טרם הגיעו לשלב הקליני. לכן, נכון לעכשיו, נסידיובלסטוזיס מטופל באופן סימפטומטי באופן בלעדי. טיפול סימפטומטי תואם בעיקר לירידה בהיפוגליקמיה. ניתן להגדיל מספר אפשרויות דם גלוקוז, ניתן לתאר את כל אלה כצעדים טיפוליים שמרניים. ברוב המקרים הטיפול מורכב משילוב של תזונה אמצעים ושלבי סמים. בנוסף ל מנהל of סומטוסטטין אנלוגים או ניפדיפין, טיפול תרופתי עשוי לכלול גם את מנהל of דיאזוקסיד, לדוגמה. שלב טיפולי זה מתווסף על ידי אוצין-מוּפחָת דיאטה. מטופלים רבים אינם מגיבים בצורה מספקת גם ל תרופות שהוזכר או לתזונה אמצעים. עבור חולים אלה, המדד הטיפולי החשוב ביותר תואם כריתת לבלב בסה"כ. נראה כי התערבות כירורגית זו מרפא בתחילה במקרים רבים. כריתה כירורגית לא מספקת של הלבלב גורמת כמעט תמיד להישנות. כדי למנוע את הגורם למחלה, יש להחליף את הלבלב או להסיר אותו לפחות עד 90 אחוז. עם זאת, עם שיעור כריתה סביב 90 אחוז, חולים בסיכון גבוה להתפתחות סוכרת mellitus לאחר כריתה. מהסיבה הזו, דם גלוקוז ניטור חייב לעקוב תמיד אחר כריתה במרכזים המצוידים לכך.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון ש- nesidioblastosis היא מחלה גנטית, על האדם המושפע ללמוד לחיות איתה ולשלב שונים אמצעים לתוך שגרת יומו. טיפול תרופתי קבוע נוגד היפוגליקמיה. כך, הצריכה היומית של תרופות הוא חיוני עבור המטופל. בנוסף, יש להקפיד על אמצעי התזונה שקבע הרופא. זה דורש השכלה מספקת ושינוי מוחלט של דיאטה לאדם הסובל ממיסידיובלסטוזיס. מטופלים רבים מגיבים היטב לאמצעים הרפואיים והתזונתיים שהוזכרו לעיל ובכך יש תחזית טובה להביא לשליטה על המחלה למידה לחיות עם זה. אם הטיפול ב- nesidioblastosis טופל כירורגי סוכרת כתוצאה מכך, על האדם המושפע להקפיד על דיאטות קפדניות למשך שארית חייו. Nesidioblastosis מגביל באופן מאסיבי את חיי היומיום של הסובל. גם בשיטות הטיפול הנ"ל, על החולים להימנע לחץ ומאמץ פיזי ושמירה על א דיאטה לאורך חייהם. כמו כן יש צורך לפקוח עין מתמדת על המטופל דם סוכר. יש לקבוע גם בדיקות רפואיות צמודות באופן קבוע. למרבה הצער, אין סיכוי להחלמה מוחלטת. למידה לחיות עם המחלה ולשלב אותה בחיי היומיום הכרחיים לחופש נרחב מהתופעות.

מניעה

לא ניתן למנוע בהצלחה Nesidioblastosis מכיוון שהמחלה היא גנטית ומשפחתית. ייעוץ גנטי יכול להיחשב כאמצעי מניעה במובן הרחב ביותר.

מעקב

אחת ממטרות המעקב הרפואי היא לעכב את הישנות המחלה. עם זאת, מכיוון שגורמים גנטיים אחראים לנסידיובלסטוזיס, תרופה סיבתית היא בלתי אפשרית. ניתן לתקן רק את הסימפטומים באמצעות טיפול ארוך טווח. פירוש הדבר שלטיפול מעקב ב- nesidioblastosis יש מטרות שונות מאשר למשל מחלות גידולים. במקרה של האחרון, יש לפחות סיכוי שהם ייעלמו לזמן קצר או לצמיתות. הטיפול מתבצע לרוב באמצעות תרופות. מוצע גם דיאטה. רופאים מקווים כי יישום עקבי יביא להיעדר תסמינים. רופא וחולה מסכימים על קצב לבקרת התקדמות. המטרה היא לבדוק את יעילות התרופות ולמנוע סיבוכים. נהלי הדמיה וניתוח דם מספקים בהירות לגבי התקדמות המחלה. טיפול מעקב מצטבר אם לטיפול הנבחר אין את האפקט הרצוי. ואז מתעוררת שאלת התערבות כירורגית. טיפול מעקב מומלץ גם בתום הניתוח, מכיוון שהישנות אינה נדירה. יש גם סיכוי מוגבר להתפתחות סוכרת mellitus, אשר כרוך בהמשך טיפול. ביסודו של דבר, נסידיובלסטוזיס מחייב שינוי בהרגלי התזונה, עליהם מטפלים בהתייעצות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

Nesidioblastosis היא מחלה קשה הדורשת טיפול רפואי בכל מקרה. הסובלים יכולים לתמוך בטיפול על ידי שמירה על תזונה מאוזנת. חשוב להימנע ממאכלים שומניים ולאכול מזונות רבים ועשירים ויטמינים. מזונות המכילים חומצות אמינו יש לצרוך בכמויות מופחתות. בנוסף, כּוֹהֶל, קפאין ואחר ממריצים יש להימנע. כדי לנטרל היפוגליקמיה, סוכר יש לצרוך רק בכמויות מתונות. הרופא גם יקבע מנוחה ו הַרפָּיָה. לחץ ומאמץ גופני יכול להחמיר את הסימפטומים האופייניים ולכן יש להימנע מהם. מכיוון ש- nesidioblastosis היא מחלה שעלולה לגרום להיפוגליקמיה ולמחלות אחרות, הרפואי קרוב ניטור זה הכרחי. אנשים מושפעים צריכים גם לנהל יומן תלונות ולציין את כל הסימפטומים והתלונות בו. אם לאמצעים הנ"ל אין כל השפעה, יש ליידע את הרופא. הורים לילדים שנפגעו יכולים לחפש תמיכה טיפולית בשל הפסיכולוגיה הגדולה לחץ קשורה למחלה. ניתן להקל על תלונות גופניות כמו קוצר נשימה ועצבנות פיסיותרפיה וספורט.