ניוון מיוטוני סוג 2: גורמים, תסמינים וטיפול

אם חולשת השרירים גוברת בבגרות, יש לפנות לנוירולוג כדי לשלול אותה ניוון מיוטוני סוג 2. זה נכון במיוחד אם ישנם מצבים רפואיים נוספים כגון הפרעות בקצב הלב או מחלת בלוטת התריס. מילים נרדפות נוספות להפרעה זו הן: PROMM, DM2 ומחלת ריקר.

מהי ניוון מיוטוני סוג 2?

ניוון מיוטוני לסוג 2 מספר שמות חלופיים, אך הם מתייחסים לאותה מחלה. בנוסף לקיצור DM2, משתמשים בספרות המונחים מיופתיה מיוטונית פרוקסימאלית (PROMM) או מחלת ריקר. זוהי מחלה נדירה המוכרת בגרמניה כ 12 שנים ותוארה לראשונה על ידי פרופסור קנת ריקר. המחלה מאופיינת בחולשת שרירים, המתרחשת עם שריר מתעכב הַרפָּיָה של ירך ושרירי הידיים לאחר מאמץ קודם. חולשת השרירים מתקדמת אט אט ובולטת ביותר בחגורת האגן ובכתף. חולים רבים חווים משיכת שרירים כְּאֵב, במיוחד בעת טיפוס במדרגות או בעמידה. מספר תנאים אחרים עשויים להתרחש גם ב ניוון מיוטוני סוג 2. אלה כוללים קטרקט ומחלות של לֵב שרירים אך גם תפקוד לקוי של בלוטת התריס וכן סוכרת ופגיעה בפוריות.

סיבות

הגורם לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 הוא א גֵן פגם בכרומוזום השלישי. רצפי הארבעה בסיסים כאן חזור יותר מאשר במקרים רגילים. הירושה היא דומיננטית אוטוזומלית, לפיה מחצית מילדיו של הורה מושפע יורשים את הפגם הגנטי, ואילו המחצית השנייה מקבלים את המרכיב הגנטי הבריא. המחלה מתרחשת בין הגילאים 16 עד 50. בניגוד לסוג 1 של מחלה זו, גם דיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 אינה מחמירה מדור לדור.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניוון מיוטוני סוג 2 מאופיין בתסמינים דומים לאלה של ניוון מיוטוני סוג 1. המאפיין העיקרי הוא שריר מתעכב מאוד הַרפָּיָה בגילאים מבוגרים יותר. זה מתבטא בגידול [[נוקשה המפרקים (נוקשות מפרקים) וחולשת השרירים. תנועות ושרירים מופרעים כְּאֵב מתרחש. במהלך המחלה, קטרקט מופיע גם בתדירות גבוהה מאוד. הסיכון להתפתחות סוכרת המליטוס מוגבר מאוד. הפרעות בקצב הלב נצפים לעיתים קרובות מאוד. מאז טסטוסטרון הרמה נמוכה מדי, ניוון אשכים עלול להתרחש גם. עם זאת, לרוב נפגעת יכולת ההליכה רק בגיל מבוגר יותר. #

בסך הכל מהלך הניוון המיוטוני סוג 2 הרבה יותר שפיר מאשר הניוון המיוטוני סוג 1. למרות שמדובר במחלה גנטית, התסמינים הראשונים מתחילים תמיד בבגרותם. אין צורה מולדת של המחלה כמו בסוג ניוון מיוטוני 1. הפרעות התפתחות נפשיות וגופניות אינן מתרחשות. עם זאת, אטימות העדשות סוכרת לעיתים קרובות ניתן לאבחן מליטוס מוקדם. בניגוד לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1, אין כאן גם ציפייה. משמעות הדבר היא שכאשר המחלה עוברת בתורשה, אין התקדמות של סימפטומים לשנים קודמות של החיים. עם זאת, במקום לרפא את המחלה, אפשרית רק הקלה בתסמינים.

אבחון ומהלך

אבחון דיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 קשה ולכן דורש נוירולוג מנוסה. אחרי שלקחתי היסטוריה וביצענו א בדיקה גופנית, אלקטרומיוגרמה (EMG) עשויה לספק ראיות ראשוניות למחלה. אם התסמין הראשון הוא א קטרקט או הפרעות קצב לב, המטופל חייב להיות מופנה לנוירולוג על ידי רופא עיניים או רופא פנימי להמשך אבחון. בדיקה גנטית ממוקדת יכולה לאשר את האבחנה של ניוון מיוטוני סוג 2 עוד לפני הופעת הסימפטומים, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית תואמת. זה דם מבחן המשולם על ידי בריאות ביטוח. מהלך המחלה משתנה מאוד. באופן כללי, ככל שהאדם המושפע יחווה את הסימפטומים הראשונים מאוחר יותר, ניתן לצפות לאט יותר להתקדמות של ניוון מיוטוני מסוג 2.

סיבוכים

כתוצאה ממחלה זו, אנשים מושפעים סובלים מתסמינים שונים העלולים להקשות באופן משמעותי בחיי היומיום. בראש ובראשונה הדבר גורם לניוון שרירים חמור ול כְּאֵב בשרירים. כאב זה יכול להופיע גם בצורה של כאב במנוחה ויכול עוֹפֶרֶת לבעיות שינה בלילה וכך ל דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. יתר על כן, יכולתו של המטופל להתמודד לחץ פוחתת משמעותית ועדשת העין נעשית עכורה, ואולי מובילה לקטרקט. חיי היומיום של המטופל מושפעים לרעה מהתלונות החזותיות. יתר על כן, המחלה מובילה ל לֵב בעיות, כך שבמקרה הגרוע ביותר המטופל עלול למות ממוות לב. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת באופן משמעותי על ידי מחלה זו. ככלל, אין סיבוכים נוספים במהלך הטיפול. את אי הנוחות בעיניים ניתן לפתור בצורה טובה ובקלות יחסית, כך שהאדם המושפע יוכל לראות שוב כרגיל. תלונות נוספות מטופלות בעזרת התערבויות כירורגיות או באמצעות טיפולים שונים. בתהליך, בדרך כלל גם לא מתרחשת אי נוחות מיוחדת.

מתי צריך ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא אמור להתקיים ברגע שיש היחלשות שרירים כוח. ביצועים גופניים נמוכים או ירידה ביכולת לשאת משקל הם סימנים מגופה של מחלה קיימת. יש להתייעץ עם רופא ברגע שהתלונות נמשכות לאורך זמן רב יותר או בעלייה בעוצמה. כאב בשרירים שאינו נובע משימוש יתר בטווח הקצר או ביציבה חד-צדדית צריך להבהיר על ידי רופא. אם האדם הפגוע סובל מהפרעות בתנועתיות או אם ישנן חריגות בדפוסי התנועה הכלליים, יש צורך ברופא. אם יש עיכובים או מוזרויות בהתפתחות של מתבגר גדל, יש סיבה לדאגה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי ברגע שיש הבדלים חזקים של האדם המושפע בהשוואה ישירה לאפשרויות של עמית. יש לדון עם רופא על ירידה ביכולת ההליכה, חוסר יציבות בהליכה או סיכון מוגבר לנפילות ותאונות. אי סדרים של לֵב קצב כמו גם לקות ראייה הם סימנים נוספים לקיום בריאות הפרעה שיש לבחון ולטפל בה. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות, יש צורך בהתייעצות עם רופא. אם, בנוסף לפערים הפיזיים, יש גם נפשי לחץ, מומלץ גם ביקור אצל הרופא. במקרה של הפרעות התנהגות, שינויים במצב הרוח כמו גם נטיות דיכאון, האדם המושפע זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

כרגע אין תרופה ישירה תרפיה לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 2. לכן הטיפול מבוסס על הסימפטומים המופיעים ונועד להקל על הליקויים המתרחשים. זה כולל מעל לכל פיסיותרפיה ויישומים פיזיותרפיים אחרים כנגד התלונות בשרירים וכן תרופות לטיפול בסוכרת והפרעות בבלוטת התריס הפרעות בקצב הלב. לרוב החולים יש מעט ליקויים בשרירים, מכיוון שמוטוריקה עדינה וגם תחושות בגפיים אינן מתדרדרות במחלה זו. אין גם ליקויים בלעיסה ובבליעה. ניתן להסיר את הקטרקט על ידי ניתוח, שמבוצע לרוב על בסיס אשפוז. הרדמה מקומית אינה בעיה עבור המטופל. עם זאת, במקרה של מתוכנן הרדמה כללית, חיוני ליידע את הרופא המרדים אודות הניוון המיוטוני הקיים סוג 2 על מנת לבחור את התרופות במהלך ההרדמה בהתאם.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לדיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 מעורבת. נראה שהבעיה העיקרית היא שלא ניתן לרפא את המחלה. הסיבה היא פגם גנטי. רופאים יכולים רק לנסות להקל על התסמינים המופיעים. לעומת זאת, המחלה אינה מופיעה עד זקנה. חולשת השרירים בדרך כלל פחות בולטת מאשר בניוון מיוטוני מסוג 1. כמו כן, על פי הידע הנוכחי, היא אינה מלווה במגבלות נפשיות. מיומנויות מוטוריות עדינות נשמרות. עם מתאים תרפיה ו פיסיותרפיה, ניתן לבטל את רוב הסימנים. דיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 יכולה לתרום לאורך חיים מקוצר. לעתים קרובות בעיית לב היא הגורם לפטירה מוקדמת. המחלה נדירה מאוד. אדם אחד מתוך 100,000 תושבים סובל מכך. בדרך כלל יש הצטברות במשפחות. דיסטרופיה מיוטונית סוג 2 עוברת בתורשה. ההסתברות לפתח את המחלה כאזרח ותיק עולה אפוא אם חולשת השרירים הייתה קיימת גם אצל בני משפחה אחרים. הסיכויים הטובים ביותר להיות נקיים מסימפטומים לאורך זמן הם תוצאה אם ​​ניוון מיוטוני סוג 2 מטופל בשלב מוקדם בטיפולים מתאימים.

מניעה

מכיוון שדיסטרופיה מיוטונית מסוג 2 היא מחלה גנטית, אין מניעה ישירה אמצעים. עם זאת, אם יש היסטוריה משפחתית רלוונטית, יש לשקול בדיקות גנטיות להפרעה זו מכיוון שניתן לעבור אותה בירושה. ניתן לאתר תסמינים אפשריים של ניוון מיוטוני מסוג 2 ולטפל בהם בצורה ממוקדת יותר באמצעות אבחנה מאושרת. המטופל יכול גם להתמודד טוב יותר עם התלונות המפוזרות לעיתים עקב האבחנה החד משמעית.

מעקב

טיפול מעקב אינו אפשרי בניוון מיוטוני מסוג 2. אין אפשרות לטפל במחלה, ואנשים מושפעים יכולים להיכנס לטיפול מאושפז בלבד. במהלך השהייה באשפוז מלמדים את המטופלים כיצד לשמור על עצמאות רבה ככל האפשר למרות מגבלותיהם הפיזיות. שניהם אשפוז תרפיה ושיקום אשפוז מותאמים לסימפטומים האישיים של המטופלים. מטופלים משתמשים פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק תרגילים לאימון שריריהם על מנת לשמור על ניידותם זמן רב ככל האפשר. מטפלים בדיבור עומדים לרשותכם לסייע למושפעים לשפר את הדיבור שלהם או אפילו ללמוד אותו מחדש. מכיוון שבמקרים רבים המחלה יכולה לעורר גם סבל פסיכולוגי כגון דכאון, פסיכולוגים ועובדים סוציאליים זמינים לעזור לחולים. היקף התרגילים תלוי בגופני ובפסיכולוגי מצב. התאמה מדויקת של העומס הפיזי הנכון היא קשה. מצד אחד, שרירים ו המפרקים צריך להתאמן. מצד שני, אסור לחולים להתאמץ יתר על המידה כדי לא להחמיר את הסימפטומים שלהם. שהות באשפוז נמשכת בדרך כלל בין ארבעה לשישה שבועות. לאחר מכן, חולים יכולים לקבל פיזיותרפיה רגילה או רפוי בעסוק בסביבה שלהם. עם זאת, ניתן גם לחזור על השהות באשפוז.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של המחלה, העזרה העצמית מכוונת בעיקר לשיפור איכות החיים הקיימת. זה כולל בעיקר שמירה על ניידות, עצמאות וכושר עבודה. באמצעות פיזיותרפיה, אנשים מושפעים יכולים לשמור או לשפר את תפקודי השרירים האישיים ולחזק את השרירים בצורה ממוקדת. במקרה של בליעה או הפרעות דיבור, מטפל בדיבור יכול להקל על הסימפטומים ולהקל על הסבל באמצעות תרגילים ממוקדים. במקרה של בעיות עם מוטוריקה עדינה, מרפאים בעיסוק עוזרים בתרגילים ממוקדים לשיפור אלה או לפצות עליהם בתנועות תחליפיות. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, חשוב ליידע את הקרובים על תסמינים אפשריים, אשר יכולים להדיר או לאבחן את המחלה באמצעות בדיקה גנטית.

תרופות מסוימות יכולות עוֹפֶרֶת להחמרת המחלה. לכן, כדאי להביא איתך כרטיס חירום לשרירים. ניתן להשיג זאת, למשל, מהחברה הגרמנית למחלות שרירים (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). ניתן להראות זאת באופן פעיל בפני רופאים חדשים ומסייע באופן פסיבי במקרה של תאונות על ידי מתן שירות ההצלה את כל המידע הדרוש והודעת הרופאים המטפלים. במיוחד במקרה של הרדמה כללית, הרופא המרדים צריך להיות מתחשב ויש להשתמש בטיפולים נסבלים. עקב התקדמות המחלה, שינויים במצב הרוח עד ל דכאון עלול להתרחש, אשר ניתן לטפל במסגרת פסיכותרפיה.