Myotonia Congenita Thomsen: גורם, תסמינים וטיפול

Myotonia congenita Thomsen היא מחלה תורשתית כביכול; זוהי רגישות יתר של שרירי השלד. Myotonia congenita Thomsen היא אחת המחלות התורשתיות. הפרוגנוזה ומהלך המחלה חיוביים למדי; לא צפויות מגבלות קשות המשפיעות באופן משמעותי על איכות החיים.

מהי מיוטוניה קוגניטה תומסן?

תחת המונח myotonia congenita Thomsen, מקצוע הרפואה מתאר את הפרעת תפקודי השרירים - מיופתיה. Myotonia congenita Thomsen היא מחלה המתרחשת לעיתים נדירות ביותר (1 מכל 400,000), אשר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. ב- myotonia congenita Thomsen, מה שמכונה myotonia מופיע. נוקשות שרירים אופיינית למיוטוניה המולדת תומסן.

סיבות

היווצרות מיוטוניה מולדת תומסן נובעת מ- גֵן פגם בכרומוזום 7, המקודד את כלוריד ערוצים של סיב שריר קְרוּם. בגלל המופחת כלוריד חדירות, מתרחשת דפולריזציה קלה יותר של סיבי השריר. הסיבה למוטציה או שינוי כזה ב- גֵן עדיין לא ידוע. זה גם מסבך את הטיפול; ב- Myotonia congenita Thomsen, רק הקלה בסימפטומים נלקחת בחשבון. על פי הידע הנוכחי, לא ניתן טיפול סיבתי.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים מושפעים מתלוננים בעיקר על בעיות בשרירים. הסימפטומים הראשונים מופיעים ב ילדות. עם זאת, הסימפטומים אינם בולטים יותר עד לבגרות, כך שבמקרים רבים לא ניתן לגלות את Myotonia congenita Thomsen לאחר גיל 18. האדם המושפע מתלונן על מגבלות תנועה ספציפיות, כך שהוא או היא מתקשים ללכת או לוודא תנועות. מאפיין אופייני נוסף הוא נוקשות שרירים. מה שנקרא מיוטוניה יכול לפעמים להימשך מספר דקות. דוגמה קלאסית היא להגיע אל ידית הדלת. האדם המושפע פותח את הדלת, אך אינו יכול להרפות את הידית במשך מספר דקות לאחר מכן מכיוון שהשרירים נשארים מתוחים. שליטה עצמית או התנגדות לא אפשרית. כמובן שהשריר סובל מחבלות קלות עקב המתח. עד שהשריר יתאושש לחלוטין, יכולים לעבור מספר דקות, אך גם שעות או ימים.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מתחיל, במסגרת האבחון, ללמוד את ההיסטוריה של המטופל. בכך, בגלל הירושה הדומיננטית של מיוטוניה המולדת תומסן, ניתן להבחין בסימפטומים בשלב מוקדם. מסיבה זו, מומלץ כי קרובי משפחה שנפגעים ממיוטוניה המולדת תומסן נמצאים גם הם במהלך תהליך האבחון, כך שאנשים אלה יוכלו לענות גם על כל שאלה לגבי התמונה הקלינית. במיוחד במקרה של מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות, חשוב שבני המשפחה יהיו מעורבים תמיד, מכיוון שאולי הם ירשו את הפגם הגנטי. עם זאת, אם קיימת מוטציה ספונטנית, כלומר אין רקע משפחתי, האבחנה מתגלה כקשה ביותר. יתר על כן, הבעיה היא שלא ניתן לאבחן בקלות את מיוטוניה המולדת תומסן. לבסוף, אין חריגות מיוחדות; לא איברים ולא כלוריד הערוץ מושפע מהפגם. עם זאת, רופאים מנוסים מכירים בכך שגם הקשה קלה על שריר מספיקה בכדי שהוא יתמתח באופן מיידי וייצר תגובה מיוטונית. תוך כדי טכניקות הדמיה או אולטרסאונד בחינות אינן מספקות את המידע הרצוי, אלקטרומיוגרפיה יכול לעזור באבחון. בְּאֶמצָעוּת אלקטרומיוגרפיה, ייתכן שהפרעה בערוץ היונים תיהיה גלויה. לוודאות מוחלטת כי אכן מדובר במיוטוניה המולדת תומסן, מבוצעות בדיקות גנטיות. באמצעות בדיקות כאלה ניתן לזהות את המוטציה. חשוב שניתן יהיה לשלול את מיוטוניה המולדת בקר. הפרוגנוזה לאנשים מושפעים עם מיוטוניה מולדת תומסן טובה. כמעט בכל המקרים, אין הגבלה על איכות החיים של האדם המושפע. עם זאת, זה הופך להיות בעייתי רק בהקשר לתאונות אפשריות בעבודה, למשל כאשר נוקשות השרירים מתחילה במהלך פעילויות פעילות; בשל מצבים אלה, תדירות התאונות עולה.

סיבוכים

כתוצאה ממיוטוניה המולדת תומסן, אנשים מושפעים סובלים ממגבלות משמעותיות ופגיעה באיכות החיים. יש הפרעות קשות בתנועה תאום, כך שפעילות רגילה בחיי היומיום בדרך כלל לא יכולה להתבצע עוד בלי להתלבט. בפרט, הליכה ועמידה בדרך כלל כבר אינן אפשריות עבור המטופל ללא התייחסות נוספת, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. השרירים נוקשים במיוטוניה המולדת תומסן ולא ניתן להזיזם במהירות. כמו כן, המטופל עלול לחוות תנועות בלתי מבוקרות. השרירים עשויים גם להתכווץ, וכתוצאה מכך הם קשים מאוד כְּאֵב. זה יכול גם לקחת כמה ימים עד שהשרירים יחלימו מהמתח. ריפוי עצמי של Myotonia congenita Thomsen אינו מתרחש. טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. ניתן להגביל ולהפחית את הסימפטומים על ידי פיסיותרפיהלמרות שהמחלה אינה מתקדמת בצורה חיובית לחלוטין. במקרים רבים על המושפעים להימנע גם מעומסים גבוהים ו לחץ, כדי שלא יגיע לתלונות השרירים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים ומתבגרים מתלוננים שוב ושוב על הפרעות בשרירים, יש להתבונן בתלונות. לעתים קרובות, בלבול מתרחש עקב תהליך הצמיחה הטבעי, והסימנים הראשונים של מיוטוניה מולדת תומסן אינם מבחינים במידה מספקת. אם הילדים מתלוננים לעתים קרובות יותר על תלונות על השרירים או עצמות בהשוואה ישירה לבני גילם וחווים אותם בצורה אינטנסיבית יותר, יש לדון עם הרופא על התצפיות. שריר נמוך כוח, מתיחות של שרירים למרות שהתרופפו, ויש לבדוק מגבלות בטווח התנועה ולטפל בהם. הפרעות בתפקוד האחיזה, חוסר יציבות בהליכה, היווצרות חבורות או מטאומות ללא השפעה חיצונית הם סימנים למחלה קיימת. אם התלונות הקיימות נמשכות לאורך זמן רב יותר או מגדילות את היקפן ועוצמתן, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם המטופל כבר לא יכול לנוע בכוח עצמו, המיאוטוניה המולדת של תומסן כבר נמצאת בשלב מתקדם ויש לבחון אותה מיד על ידי רופא. אם מתרחשים ניכרים התנהגותיים, אם הילד מגלה התנהגות יבבה חזקה או מסרב להשתתף בחיים החברתיים, אלה הם אינדיקציות לאי סדר. אם כבר לא ניתן להשתתף בשיעורי ספורט בבית הספר או אם קיימות מגבלות על פעילויות פנאי, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

בשל העובדה שלמיוטוניה המולדת תומסן יש רקע גנטי או שהסיבה שבגללה נוצרת מוטציה לא מתבררת, ניתן להקל רק על תסמינים בהקשר של תרפיה. הטיפול בגורם אינו אפשרי כלל. בשל העובדה כי מיוטוניה אינה מחלה מסכנת חיים ואין לה תסמינים תואמים, רגילים פיסיותרפיה יכול לעזור אם המטופל מתלונן על הגברת נוקשות השרירים. חשוב שהפיזיותרפיה אמצעים נלקחים באופן קבוע. באופן זה, המטופל יכול לאמן או להרגיע את שריריו ובהמשך להילחם בנוקשות השרירים. מומלץ ליידע את המטופל על גורמים חיוביים אפשריים העלולים לגרום למיוטוניה. קר, עייפות ו לחץ יש להימנע. גורמים אלה יכולים לעורר השפעה מוגברת. אולם חום יכול לעזור להקל על תסמינים שכבר התרחשו. במקרים רבים המושפעים מקבלים גם תרופות, לפיה החומר הפעיל תומך בעיקר בתעלות היונים של המטופל. בעיקר, רופאים רושמים את החומרים הפעילים פניטואין או מקסילטין. עם זאת, אם האדם המושפע מתלונן על תסמינים קלים בלבד, ניתן גם להשמיט את התרופות; במקרה של תסמינים קלים מאוד, פיסיותרפיה בסופו של דבר מספיק. אין אפשרויות טיפול כירורגיות או אחרות שיכולות להקל על התסמינים או אפילו להילחם במחלה.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית למיוטוניה מולדת תומסן חיובית. זה קורה לעיתים רחוקות. סטטיסטית, אחד מכל 400,000 נפגעים נפגעים. אשכול משפחתי בולט. הסיבה לכך היא כי מיוטוניה מולדת תומסן מועברת באמצעות גנים, ולא ניתן לתקן את הגורמים כרגע. נותר לראות האם מחקר מדעי יפתח גישות טיפוליות מתאימות בעתיד. עם זאת, רופאים יכולים להקל על התסמינים כדי לשמור על איכות חיים. אורך החיים אינו מושפע ממחלת השרירים. מטופלים רבים לומדים באימונים כיצד לבלות את חיי היומיום שלהם עם מיוטוניה מולדת תומסן. כתוצאה מכך, אין חסרונות משמעותיים במקצועות רבים. גם בחיים הפרטיים ניתן לשלוט ללא עזרה חיצונית. ברוב המקרים אין צורך בטיפול תרופתי. רק לעיתים רחוקות ובמהלך חמור מנוהל בין היתר מקסילטין. עוצמת התסמינים לרוב גדולה יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים. גורמים חיצוניים כמו טמפרטורה ושעה ביום עלולים לגרום למיוטוניה המולדת תומסן וכן לתנאים פיזיים ופסיכולוגיים שקשה להתייחס למחלה.

מניעה

בשל העובדה כי אין שום סיבה ידועה לה קיימת מיוטוניה מולדת תומסן או שמדובר במחלה תורשתית, ללא מניעה אמצעים אפשריים או ידועים.

מעקב

ברוב המקרים, אמצעים והאפשרויות לטיפול לאחר מיוטוניה מולדת תומסן מוגבלות משמעותית. העדיפות במחלה זו היא אפוא גילוי מוקדם וטיפול למניעת סיבוכים נוספים או מגבלות אחרות. לכן על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא בזמן ולהתחיל טיפול במחלה, מכיוון שלא ייתכן שהמחלה תבריא את עצמה. ברוב המקרים, Myotonia congenita Thomsen מחייב שימוש בתרופות שונות בכדי להקל באופן קבוע וכראוי על התסמינים. על אנשים מושפעים להקפיד על צריכה קבועה וכמו כן על המינון שנקבע על מנת להגביל את אי הנוחות. במקרים רבים ישנה חשיבות רבה גם למדדים של פיזיותרפיה ופיזיותרפיה, לפיה המטופל יכול גם לחזור ולבצע רבים מהתרגילים מטיפולים אלה בבית. העזרה והטיפול שמספקת משפחת החולה עצמו משפיעים לטובה גם על מהלך המחלה. זה יכול גם למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. המחלה עצמה אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

Myotonia congenita Thomsen היא מחלה תורשתית הדורשת בעיקר טיפול רפואי. מלווים בטיפול הרפואי, הסובלים יכולים להתחיל באמצעים שונים לליווי תרפיה. לדוגמא, פעילויות כמו פעילות גופנית ושינוי היומי דיאטה יעילים. היגיינה אישית קפדנית חשובה גם כדי להקל על הניוון שמתרחש בדרך כלל. יתר על כן, אין אוכל לא בריא או משקאות כגון מזון מהיר or כּוֹהֶל צריך לצרוך או לשתות. ה דיאטה יש לעבוד בהתייעצות עם תזונאי ורופא המשפחה על מנת להשיג את היעילות הגבוהה ביותר האפשרית. בנוסף, יש להימנע מחשיפה לשמש. במיוחד בקיץ, יש להגן על העיניים כדי למנוע נזק נוסף. את המוגבלות של מערכת השלד והשרירים ניתן להקל על ידי תרגילים מ יוגה ופיזיותרפיה, המלווה בפיזיותרפיה שקבע רופא. על הסובלים גם לדאוג למתקן הנגיש לנכים או לרכוש הליכה איידס וכדומה בשלב מוקדם כדי לפצות על נפילות והתוצאות הפיזיות הנובעות מכך. אילו אמצעים שימושיים בפירוט, יכול הרופא האחראי לענות.