מיוטוניה קונגניטה בקר: גורם, תסמינים וטיפול

Myotonia congenita בקר שייך לקבוצה הכללית של מה שמכונה מיופתיה (מחלות שרירים). הוא מאופיין בהקמה מאוחרת של פוטנציאל קרום המנוחה לאחר כיווץ שרירים. כלומר, טונוס השרירים יורד רק לאט.

מהי myotonia congenita Becer?

Myotonia congenita Becer היא הפרעת שרירים (מיופתיה) השייכת לקבוצה המיוחדת של מיוטוניה. מיוטוניה מאופיינת בטונוס שרירים מוגבר ממושך. לפיכך, השריר נרגע רק לאט לאחר התכווצות שרירים. מיוטוניה היא הפרעה של נתרן תעלת יונים. פוטנציאל המנוחה בין אשלגן יונים בתוך התא ו נתרן יונים מחוץ לתא משוחזרים רק לאט במהלך עירור. מבחינת מתח שרירים (טונוס שרירים), משמעות הדבר היא שמירה ממושכת על שינוי מסוים הנגרם מכוח השריר. לדוגמא, כאשר המטופל מהדק את אגרופו, לוקח זמן עד שהוא יכול לפתוח אותו שוב. מיוטונים נקבעים בדרך כלל גנטית. הם כרוכים בפגמים ב אנזימים אחראי ל כלוריד הובלת יונים ב נתרן עָרוּץ. Myotonia congenita בקר מאופיין גם בתסמינים זהים ל- Myotonia congenita Thomsen, מכיוון ששתי ההפרעות משפיעות. כלוריד הובלת יונים. עם שכיחות של 1 ל -25,000, מיוטוניה מולדת בקר היא הפרעת שרירים נדירה מאוד. עם זאת, הפרוגנוזה טובה מאוד. לא נצפית מגבלה על תוחלת החיים.

סיבות

הגורם למיוטוניה קונגניטה בקר מתואר כפגם גנטי ב- CLCN1 גֵן על כרומוזום 7. זה גֵן אחראי על יצירת אנזים המווסת את הובלת כלוריד יונים דרך תעלת הנתרן. בשל פגם באנזים זה, לא ניתן להעביר גם יוני כלוריד, ופוטנציאל המנוחה של קרום תא מתבסס רק לאט. פוטנציאל קרום המנוחה הוא פוטנציאל תאים שנוצר באופן פעיל, שנוצר בין פנים התא לחלל הבין-תאי. אשלגן יונים נשאבים ללא הרף לתא ויוני נתרן מחוץ לתא על ידי מה שמכונה משאבת יון נתרן-אשלגן. לפיכך, ה אשלגן יון ריכוז גדל בתוך התא ופחת בחוץ. ההפך, כמובן, נכון גם לגבי יוני נתרן. הפוטנציאל המתקבל נשמר באופן פעיל על מנת להיות מסוגל להעביר דחפים חשמליים באמצעות שינויים פוטנציאליים. בדרך כלל, כאשר הפוטנציאל מתהפך על ידי דחף זה, המצב הראשוני משוחזר במהירות. עם זאת, תהליך זה מתעכב אצל מיוטוניה קוגניטה בקר עקב פגיעה בתעבורת כלורי היונים. הדבר נכון גם לגבי מיוטוניה המולדת תומסן. שתי המחלות נגרמות על ידי פגמים של אותו דבר גֵן. עם זאת, קיימות כאן מוטציות שונות. בעוד מיוטוניה מולדת תומסן עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, מיוטוניה מולדת בקר עוקבת אחר מצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום המוביל של מיוטוניה קונגניטה בקר הוא מתח שרירים ממושך (טונוס שרירים). השריר לא נרגע באופן מיידי, כרגיל לתגובת שרירים תקינה, אלא עם עיכוב. יציבה שמופעלת על ידי כיווץ שרירים מרצון נשמרת זמן רב יותר. פתיחת האגרוף המעוכבת כאשר המטופל מכווץ את אגרופו כבר הוזכרה. יתר על כן, לאחר מנוחה גופנית ממושכת, קימה והליכה אפשריות בתחילה רק בקושי. לאחר שלב חימום כביכול, התנועות חוזרות לקדמותן. נוקשות שרירים בולטת במיוחד ב קר טמפרטורות בחוץ או בשהייה בקור מַיִם. כאשר מקישים על שרירי השלד, א טוניק התכווצות מתרחשת, אשר מכונה גם מיוטוניה בכלי הקשה. חולים נופלים לעיתים קרובות יותר ונראים מגושמים כאשר הם אוחזים בחפצים. עם זאת, התפתחות שרירים היא תקינה. אפילו אתלטי מבנה גוף אפשרי מכיוון שמיוטוניה אינה קשורה לחולשת שרירים. עם זאת, חולשת שרירים עלולה להתרחש עם מנוחה פיזית ממושכת.

אבחון ומהלך המחלה

בעת אבחון מיוטוניה קוגניטה בקר, א היסטוריה רפואית נלקח לראשונה. בדיקות גופניות כגון הקשה על שרירי השלד כדי לייצר מיוטוניה של כלי הקשה ו אלקטרומיוגרפיה לעקוב אחר.אלקטרומגיאוגרפיה חושף סדרות פריקה המרמזות על מיוטוניה. עכשיו ה אבחנה מבדלת ל- myotonia congenita תומסן עשוי. קשה מאוד להבחין בין שתי המחלות. ניתן לקבוע את התורשה של מיוטוניה במהלך האנמנזה. אם מצוין מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי, ניתן לאבחן מיוטוניה מולדת בקר. עם זאת, רק בדיקות גנטיות יכולות לספק תשובה מדויקת.

סיבוכים

Myotonia congenita Becer גורם למגבלות ולסיבוכים משמעותיים אצל המטופל, במיוחד בחיי היומיום. ברוב המקרים השרירים אינם יכולים להירגע באופן מיידי, ולכן לא ניתן לבצע פעילויות מסוימות על ידי המטופל. כמו כן, קימה עלולה להפוך לקושי אם האדם שנפגע נח בעבר והשרירים לא היו פעילים. Myotonia congenita Becer מפחית משמעותית את איכות החיים. אנשים מושפעים סובלים גם מנוקשות קשה של השרירים, מה שמשפיע גם לרעה על היציבה של המטופל. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו נראים מגושמים ולא מסוגלים, למשל, לתפוס או להרים חפצים כראוי. זה מוביל למגבלות קשות בחיי היומיום ובילדים לעיכוב התפתחותי קיצוני. חולשת שרירים יכולה להתרחש גם כך שהחוסן של האדם המושפע פוחת משמעותית. טיפול ישיר ב- Myotonia congenita Becer אינו אפשרי. עם זאת, המושפעים תלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל משמעותית על הסימפטומים. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים. אולם במקרים מסוימים, לֵב גם שריר מושפע, ולכן חולים עשויים להיות תלויים בתרופות למניעת תסמיני לב.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם לא ניתן לשחרר מתח שרירים למרות יזום במודע הַרפָּיָה, יש צורך ברופא. תגובה שרירית מאוחרת נחשבת לחריגה ויש להציג אותה לרופא. יש לדון עם רופא על יציבה נוקשה, בעיות בתפקוד האחיזה והפרעות בתנועה הכללית. אם ישנן נפילות תכופות או תאונות עקב התלונות, יש צורך בבירור רפואי של הסיבה. יש לערוך תוכנית טיפול כך שניתן יהיה להתחיל להקלה על התסמינים. אם קיימת חומרה כללית לאחר תקופת מנוחה, הגבלות תנועה לאחר הפסקה או אי יציבות בהליכה, האדם המושפע זקוק לעזרה ותמיכה. יש צורך ברופא כדי לקבוע את ההפרעות הקיימות. יש לדון עם רופא על ירידה ביכולת הגופנית, קושי לעמוד באחריות היומיומית וחוסר יכולת לבצע פעילויות ספורטיביות רגילות. יש רפואה מצב שצריך לטפל. אם התלונות נמשכות ללא הפסקה במשך מספר ימים או אם יש עלייה בהפרעות, יש לפנות לרופא. אם האדם המושפע נראה מגושם בחיי היומיום, מציג בעיות התנהגות או חווה בעיות רגשיות, יש לפנות לרופא. הליקויים הפיזיים מגדילים את הסיכון ללקות משנית מחלת נפש.

טיפול וטיפול

חולים עם מיוטוניה קוגניטה בקר אינם זקוקים לטיפול ברוב המקרים. בעזרת אימונים מסוימים, הם יכולים ללמוד לשכלל את תנועותיהם כדי לפצות על הסימפטומים. אולם במקרים חמורים יש צורך בטיפול תרופתי. זה כרוך במתן mexiletine, הידוע כתרופה אנטי אריתמית הפרעות בקצב הלב. תרופה זו חוסמת את תעלת הנתרן. אצכוזולמיד, קרבמזפין or diazepam יכול לשמש גם. עם זאת, הטיפול התרופתי צריך להיות קצר מועד מכיוון שהוא יכול להיות בעל תופעות לוואי שונות. עם זאת, במיוחד אם קשיחות שרירים התרחשה כתוצאה מחשיפה ל קר, טיפול תרופתי עשוי להיות שימושי.

תחזית ופרוגנוזה

מיוטוניה קוגניטה בקר נושאת פרוגנוזה מבדלת. תרופה היא בלתי אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. רופאים יכולים להקל על התסמינים בלבד. לעיתים קרובות, אין צורך בטיפול ממושך מכיוון שהתסמינים הם מינימליים. במהלך כזה חולים מקבלים מידע כיצד לפצות על הסימנים בחיי היומיום. מפגשי הדרכה מונחים בדרך כלל על ידי פיזיותרפיסטים. אלה אמצעים מספיקים למנוע הגבלות באיכות החיים. במקרה של מהלך חמור, מסומנת תרופה. החומרים הפעילים הקיימים מספקים הקלה זמנית של מצב. עם זאת, תופעות לוואי מתרחשות לעיתים בזמן נטילת התרופות. שרירים נוקשים מופיעים לעיתים קרובות בחיי היומיום. גם מגושמות ויציבה מביכה אופיינית. היכולת להתמודד לחץ בחיים המקצועיים והפרטיים מצטמצם משמעותית. מיוטוניה קונג'ניטה בקר לא עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מקוצרת. על פי סקרים סטטיסטיים, המחלה מופיעה אצל חולה אחד מתוך 25,000 איש. אנשים מושפעים רבים מקבלים מיוטוניה קוגניטה בקר דרך הוריהם בירושה. המצב הסימפטומטי בדרך כלל נשאר ברמה דומה. שינויים הם נדירים מאוד ומתרחשים באופן חתרני.

מניעה

Myotonia congenita Becer הוא הפרעה גנטית, ולכן אין אפשרות למניעה. עם זאת, ניתן למנוע את הופעת הסימפטומים. חשוב להימנע קר במיוחד מזג אוויר. זה חל גם על רחצה בקור מַיִם. הסיבה לכך היא שהשרירים מתקשים מהר מאוד. יתר על כן, יש צורך בתנועה רציפה כדי לנטרל את התקשות השרירים. ניתן גם לפצות על הסימפטומים של מיוטוניה קוגניטה בקר באמצעות אימוני התעמלות.

מעקב

ברוב המקרים של מיוטוניה קוגניטה בקר, לאנשים שנפגעו יש רק מעטים וגם מוגבלים אמצעים טיפול לאחר שעומד לרשותם. מסיבה זו, אנשים מושפעים צריכים לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של סיבוכים או תסמינים אחרים. לא יתאפשר למטופלים להחלים בכוחות עצמם, ולכן הם תלויים בעזרת רופא. טיפול מעקב כולל לעיתים קרובות פיזיותרפיה or פיסיותרפיה על מנת להקל על אי הנוחות באופן קבוע ותקין. כאן ניתן לחזור על רבים מהתרגילים מטיפולים כאלה בבית המטופל עצמו כדי להאיץ את הריפוי. לעתים קרובות, במקרה של Myotonia congenita Becer, עזרתה וטיפולה של משפחתך חשובה מאוד. בעת נטילת תרופות יש להקפיד על קבלת המינון הנכון וכי הוא נלקח באופן קבוע על מנת לנטרל את הסימפטומים. אנשים מושפעים צריכים תמיד להתייעץ עם רופא תחילה אם הם לא ברורים או שיש להם שאלות. Myotonia congenita Becer בדרך כלל לא מקטין את תוחלת החיים של המטופל. לעתים קרובות, קשר עם אנשים מושפעים אחרים הוא גם מאוד שימושי, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מיוטוניה מולדת של בקר יכולה להיות מטופלת על ידי מטופלים בעצמם באמצעות עזרה עצמית כלשהי אמצעים ותרופות ביתיות וטבעיות שונות. תרגילים שונים מ פיסיותרפיה להקל על הקמה והליכה בבוקר. לפיכך, על ידי חזרה על התנועה, ניתן להשיג את מה שמכונה "תופעת החימום", בה ניתן לבצע את התנועות קלות יותר ויותר ופחות כְּאֵב. בטמפרטורות קרות בחוץ, על המטופל ללבוש ביגוד חם, מכיוון שנוקשות השרירים בולטת במיוחד בתנאים אלה. אם נקבעו תרופות לתרופות מצב, יש לדון לפני כן עם השימוש בתרופות חלופיות. הרופא יכול לתת טיפים למותאם דיאטה, שדרכם ניתן לרוב להפחית את התלונות האופייניות לשרירים. מכיוון שקיים סיכון מוגבר לתאונות במיוטוניה המולדת בקר, אין להשאיר את המטופל לבדו. במקרה של נפילה, חשוב להתקשר לרופא החירום ולספק עזרה ראשונה לאדם המושפע. אם תאונות מתרחשות שוב ושוב, יש לבצע התאמות בבית, כמו ידיות תמיכה או מוטות אחיזה. בשלב מתקדם, המטופל תלוי בכיסא גלגלים.