Myelomeningocele, המכונה גם meningomyelocele, הוא השם שניתן למהלך חמור של ספינה ביפידה. בחודש זה מצב, עמוד השדרה מתפצל וגורם לחלקים של חוט השדרה לבלוט.
מהי מנינגומיאלוצלה?
מיאלומינגוצלה הוא מולד חוט השדרה נִווּל. זה נגרם על ידי סגירה לא מספקת של הצינור העצבי. יחד עם meningocele ו rhachischisis, meningomyelocele מייצג ביטוי של ספינה ביפידה אפרטה. הקרומים של חוט השדרה (קרוםממוקמים יחד עם חוט השדרה מחוץ ל קשת חוליות. ניתן לזהות זאת כבלטה (זלה) מתחת ל עור. המונח הלטיני ספינה ביפידה פירושו "גב פתוח". הכוונה היא למום באזור חוט השדרה ועמוד השדרה. חוט השדרה ועמוד השדרה יוצאים מצינור העצבים במהלך התפתחות האדם עובר. לכן, עמוד השדרה ביפידה או מנינגומיאלוצלה נחשב בין פגמים בצינור העצבי, שהם בין המומים המולדים הנפוצים ביותר. בגרמניה יש כ -500 לידות עם מום בצינור העצבי מדי שנה.
סיבות
Myelomeningocele נגרמת על ידי פגם בהיווצרות הצינור העצבי. זה גורם למום מעכב במרכז מערכת העצבים. כתוצאה מפגם זה, חלקים מחוט השדרה (מיאלון) וכן מעמוד השדרה קרום עוברים דרך קשתות החוליות שלא נסגרו, ולכן הם נחשפים ללא הגנה. רופאים מכנים עמוד שדרה עם קשתות חוליות לא סגורות "עמוד שדרה מפוצל" (spina bifida). אם עמוד השדרה קרום וחוט השדרה נחשפים ללא הגנה, זה נקרא spina bifida aperta. אם מום בחוט השדרה ובעמוד השדרה מוסתר מתחת למגן עור, זהו ספינה ביפידה נסתרת. אם רק קרומי המוח דולפים דרך הפער, וכתוצאה מכך נוצר שק בולט מלא בנוזל המוח, הרופאים מתייחסים אליו כאל מנינגוצלה. לעומת זאת, כאשר חוט השדרה וקרומי המוח בולטים יחד דרך קשתות החוליות לכיוון האחורי, נוצרת מיאלומינגוצלה. טרם ניתן היה לקבוע מה גורם למיאלומינגוצלה. חומצה פולית מטבוליזם וגורמים גנטיים נמצאים בדיון. חומצה פולית הוא מַיִם-מָסִיס ויטמין ששייך ל- B ויטמינים. בשנים קודמות, הרופאים הניחו כי פגמים בצינור העצבי נגרמו על ידי חומצה פולית מחסור ב. עם זאת, מחקרים עדכניים יותר טוענים נגד זה. Myelomeningocele, למשל, התרחש גם כאשר רמות החומצה הפולית בגוף היו תקינות. במקום זאת, הפרעות בחילוף החומרים של חומצה פולית או התפתחות נוגדנים עצמיים המופנים כנגד קולטני החומצה הפולית נחשבים כגורמים מתקבלים על הדעת.
תסמינים, תלונות וסימנים
Myelomeningocele יכול לגרום לתסמינים שונים רבים. לדוגמה, הפרעות תחושתיות חלקיות או מוחלטות או שיתוק מופיעים לעיתים קרובות ב העצה או עמוד השדרה המותני. חומרתם של אלה תלויה במידת הפגם בצינור העצבי. השיתוקים בתורם גורמים לחוסר איזון בשרירי השלד. כתוצאה מכך, יש קיצור של השרירים והתאמה לא נכונה של כף הרגל, הברך והירך המפרקים. תלונות אפשריות אחרות הנגרמות על ידי מנינגומיאלוצלה עשויות לכלול הפרעות בטל חַלחוֹלֶת ומשתן שלפוחית שתן, המוביל לעיתים קרובות לדלקות בדרכי השתן. הופעת הפרעות התקפים כגון אֶפִּילֶפּסִיָה, כיבים נמתחים על הגב, ומראה של חוט קשור כביכול עשוי להתרחש גם כן. מאפיין אופייני נוסף של myelomeningocele הוא התפתחות הידרוצפלוס. במקרה זה, נוזל השדרה (מוֹחַ מַיִם) מצטבר בגלל myelomeningocele, הגורם להרחבת חדרי המוח. זה בתורו גורם ללחץ מזיק על הסמוכים מוֹחַ רקמות כמו גם פגיעה ברקמת העצבים. לא נדיר שילדים שנפגעו סובלים גם מתלונות אורטופדיות כמו עקממת. זה נוצר בדרך כלל במעבר בין עמוד השדרה החזי המותני או באזור הגבול שבין עמוד השדרה המותני לבין העצה. יתר על כן, היווצרות דבשתות, הפרעות בתפקוד הנשימתי ריאות זיהומים מתרחשים.
אבחון ומהלך המחלה
לעיתים קרובות ניתן לזהות ספינה ביפידה או מיאלומינגינגלה הֵרָיוֹן בעזרת סונוגרפיה (אולטרסאונד בדרך זו, הרופא יכול בדרך כלל לזהות את המום באמצעות אולטרסאונד בלי שום בעיות. יתר על כן, ניתן לבצע בדיקת אלפא 1-fetoprotein בין השבוע ה -16 וה -18 של הֵרָיוֹן אצל האם דם or מי שפיר. אלפא 1-fetoprotein (AFP) הוא חלבון המיוצר על ידי עוּבָּר. אם הוא קיים בכמויות גבוהות, הדבר נחשב לאינדיקציה חשובה לפגם בצינור העצבי. מהלך myelomeningocele תלוי במידתו. אם ניתן טיפול רפואי מקיף, ילדים מושפעים יכולים להשיג תוחלת חיים גבוהה ואיכות חיים טובה. עם זאת, במקרים חמורים קיים סיכון לסיבוכים כגון דלקת בחוט השדרה קרומי המוח בעמוד השדרה. הידרוצפלוס שאינו מטופל נחשב לדאגה מיוחדת, וגורם לעיתים קרובות להפרעות קשות.
סיבוכים
Myelomeningocele מגביל באופן משמעותי את חיי היומיום של האדם המושפע ומפחית את איכות החיים. ברוב המקרים החולים סובלים מהפרעות תחושתיות ושיתוק. אלה יכולים להתרחש באזורים שונים בגוף ו עוֹפֶרֶת להגבלות משמעותיות בפעילויות. מגבלות תנועה יכולות להתרחש גם כתוצאה מ- myelomeningocele, כך שהנפגעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. יתר על כן, קיצור השרירים מתרחש גם והחולים סובלים מתלונות בדרכי השתן שלפוחית שתן. זיהומים שונים יכולים לגרום כְּאֵב במהלך הטלת שתן. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מהם אֶפִּילֶפּסִיָה וכיבים, שעלולים להגביל את תוחלת החיים. בשל הסימפטומים של myelomeningocele, דכאון או גם תלונות פסיכולוגיות ממשיכות להתרחש. גם הריאות עלולות להיות מושפעות ממחלה זו, מה שגורם לזיהומים או נשימה קשיים. ככלל, הטיפול ב- myelomeningocele חייב להתבצע מיד לאחר הלידה. בכך ניתן להגביל נזקים תוצאתיים בבגרות. בטיפול מוקדם ומוצלח, לרוב אין סיבוכים ותוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת.
מתי עליך לפנות לרופא?
כאשר חסרים נוירולוגיים, שיתוק או ספסטיות להתרחש בגפיים, יש צורך בייעוץ רפואי. Myelomeningocele מייצג רציני מצב הדורש אבחון וטיפול רפואי מהיר, בהתאם לממצאים. לכן, אפילו האינדיקציות הראשונות של א מצב חייב להיות מובהר מבחינה רפואית. אנשים שמבחינים בירידה במיומנויות המוטוריות או בתסמינים אחרים שהופכים לחמורים במהירות עדיף לדבר עם הרופא המטפל הראשוני שלהם. טיפול נוסף ניתן על ידי מומחה למחלות פנימיות או על ידי אורטופד. אנשים הסובלים כבר ממחלת גב צריכים ליידע את איש המקצוע הרפואי האחראי כאשר מופיעים התופעות. כך גם לגבי אנשים הסובלים ממיאלומינגוצלה מלידה ומבחינים בעלייה בתסמינים. אנשים בהריון, קשישים וחולים הכי טובים לדבר למומחה. בנוסף לרופאים כלליים ולמומחים שהוזכרו, הטיפול במיאלומינגוצלה מטופל גם על ידי פיזיותרפיסטים ומטפלים. תרפים נעשה בדרך כלל במרכז מומחה לבעיות גב.
טיפול וטיפול
טיפול מוצלח במיאלומינגוצלה דורש שיתוף פעולה עקבי בין נוירוכירורגים, נוירולוגים, רופאי ילדים, אורולוגים, אורטופדים, מרפאים בעיסוק ופיזיותרפיסטים. אחד הטיפוליים החשובים ביותר אמצעים הוא סגירת עמוד השדרה הפתוח. זה חייב להיעשות על ידי ניתוח כבר 24 עד 48 שעות לאחר הלידה כדי למנוע הידבקות בחוט השדרה ובקרומי המוח. במהלך הניתוח, המנתח מעביר את מרכיבי חוט השדרה הממוקמים במיאלומינגוצלה בחזרה למצבם הנכון. עור, שרירים ונדני שרירים משמשים לכיסוי הפגם. אם קיים גם הידרוצפלוס, נדרש הצבת שנט. באופן זה ניתן לאזן מחדש את ההפרעה במחזור הדם של נוזל השדרה יחד עם לחץ תוך גולגולתי מוגבר.
תחזית ופרוגנוזה
כיצד משפיעה מיאלומינגוצלה על אנשים מושפעים תלויה במידה רבה במידת עיוות השדרה וחוט השדרה. ילדים עם מיאלומינגוצלה עדיין יכולים להיות בעלי תוחלת חיים ארוכה למדי ואיכות חיים אם הם מקבלים את הטיפול הרפואי המקיף להם הם זקוקים. ההתפתחות הקוגניטיבית של ילדים מושפעים בדרך כלל אינה נפגעת בנוכחות המחלה בלבד. סיבוכים אפשריים של המחלה כוללים במיוחד דלקת של קרומי המוח הנגועים בעמוד השדרה וכן של חוט השדרה. כליות דלקת ו ארתרוזיס עלול להתרחש גם בחולים. במקרה שהמחלה מובילה גם להידרוצפלוס וזה נותר ללא טיפול, מוֹחַ של האדם הפגוע חשוף ללחץ הולך וגובר ככל שהמחלה מתקדמת. זה יכול לגרום להפרעות קשות מאוד ואף לסכנת חיים חריפה לחולים. ילדים מושפעים עם מיאלומינגוצלה בולטת תלויים לעיתים קרובות בטיפול רפואי מקצועי למשך שארית חייהם. עם זאת, חשוב במיוחד לשקול את היתרונות והחסרונות האפשריים של הטיפולים השונים. זה חשוב כדי שהילדים עם המחלה יוכלו לחיות חיים נורמליים ככל האפשר וגם להשתלב בחברה בצורה הטובה ביותר. במיוחד מסיבה זו, מומלץ לוודא כי כל הטיפולים הכירורגיים הנדרשים יושלמו לפני שהילדים שנפגעו מתחילים ללמוד.
מניעה
כאמצעי מניעה כנגד myelomeningocele, צריכת חומצה פולית במהלך ההריון מומלץ. זה נחשב כמפחית את הסיכון לעמוד השדרה ביפידה בכ- 50 אחוזים.
מעקב
ברוב המקרים, לאנשים מושפעים עם מיאלומינגוצלה יש אפשרויות מעטות וגם מוגבלות מאוד למעקב ישיר. לכן, על האדם המושפע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות נוספת של סיבוכים או תסמינים אחרים. במקרה זה גם ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, כך שתמיד יש צורך בטיפול על ידי רופא. במקרים רבים, חולי מיאלומינגוצלה תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. לתמיכה פסיכולוגית יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה הזו ולמנוע אותה דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. ברוב המקרים ניתן להקל על המחלה עצמה באמצעות התערבות כירורגית קלה. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. בדיקות ובדיקות סדירות של רופא הן גם חשובות והכרחיות מאוד לאחר הניתוח. אין טיפול אחר אמצעים זמין לחולה עם myelomeningocele. בעניין זה המחלה עצמה אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
לאחר שאובחנה מיאלומינגינגל, יש להתחיל את הטיפול באופן מיידי. הורים לילדים שנפגעו צריכים לוודא שהפצע הניתוחי נרפא היטב לאחר ניתוח הגב ולהודיע לרופא אם יש ספק. בנוסף, פיזיותרפיה ו רפוי בעסוק אמצעים חייבים ליזום. ילדים סובלים מראים לעיתים קרובות תקלות שיש לתקן מיד. לתמוך בטיפול הרפואי, המהווה נטל לא מבוטל עבור הילד, הפרט דיאטה ניתן ליישום. מוצרים מן החי כגון חלב וטבעי יוגורט להפחית גב כְּאֵב, בעוד ירקות כמו קייל או ארוגולה מתחזקים עצמות. חסה של טלה, תרד, אורז חום, ביצים ומזונות אחרים העשירים ב ויטמין ב ויטמין K צריך להיות גם בתפריט. אם קיים גם הידרוצפלוס, יש צורך באשפוז ארוך יותר. הילד זקוק לעיתים קרובות גם לתמיכה טיפולית. במהלך גיל ההתבגרות, החריגות החיצוניות עשויות להוות נטל רב ולכן ההורים צריכים לנהוג בצורה תומכת ומבינה. Myelomeningocele הוא מצב ארוך טווח הדורש לעיתים קרובות טיפול לכל החיים. על ההורים לבחון את הילד על ידי רופא על בסיס קבוע ולוודא שהוא קרוב ניטור ממשיך לבגרות.
