Mucopolysaccharidosis הוא מונח קיבוצי למחלות אחסון ליזוזומליות המבוססות על אחסון של גליקוזאמינוגליקנים. כל המחלות מפתחות תסמינים וקורסים דומים. חומרת התסמונות משתנה מאוד.
מהי מוקופוליסכרידוזיס?
אין דבר כזה מוקופוליסכרידוזיס כמחלה אחת. המונח מוקופוליסכרידוזיס מייצג מונח קיבוצי למגוון הפרעות אחסון. אלה מבוססים על הפרעות אחסון של גליקוזאמינוגליקנים (GAG) בליזוזומים של תאים. האחסון מתקדם מכיוון שהשפלה של התרכובות לא עובדת. כל המוקופוליסכרידים הם גנטיים. לכל מחלה חסר אנזים ספציפי המזרז את ההשפלה של ה- GAG המתאים. כל המוקופוליסכרידוזים הם מחלות נדירות מאוד ולעתים קרובות יש קורסים דומים. אם לא מטפלים, המשקעים הגדלים כל הזמן הורסים את התאים. בתהליך האיברים נהרסים. המחלה יכולה להתחיל בינקות כמו גם בבגרות. Mucopolysaccharidosis יכול להיגרם על ידי ארבע קבוצות שונות של glycosaminoglycans:
- הפרטן סולפט
- קרטן סולפט
- כונדרואיטין סולפט
- דרמטאן סולפט.
כל הגליקוזאמינוגליקנים מורכבים משרשרת פוליסכריד המקושרת לחלבון. כאן חלק הפחמימות מהווה 95 אחוז וחלק החלבון חמישה אחוזים מהמולקולרית מסה. תלוי באיזה גליקוזאמינוגליקן ואיזה אנזים מושפע, ניתן להבחין בין שש צורות עיקריות שונות של מוקופוליסכרידוזים: אלה כוללים מחלת הרלר / שייד (MPS I), מחלת האנטר (MPS II), מחלת סנפיליפו (MPS III), מחלת מורקיו (MPS IV), מחלת Maroteaux-Lamy (MPS VI), ומחלת Sly (MPS VII). בכל הסוגים ישנם צורות קשות ומתונות.
סיבות
הגורם לכל המוקופוליסכרידוזים הוא הגדלת האחסון של גליקוזאמינוגליקנים (GAG) בליזוזומים של תאים. השפלה של הביו-פולימרים המקבילים מופרעת. בכל הפרעה אינדיבידואלית, חסר אנזים מסוים או שהאנזים אינו תקין. יתכנו גם מספר מוטציות לכל אנזים. הירושה של המוטציה המתאימה יכולה להיות רצסיבית אוטוזומלית, אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית המקושרת ל- x. מכיוון שתהליך אנזימטי כולל בדרך כלל מספר שלבי תגובה, תיאורטית מרובה אנזימים ניתן למוטציה לאותו גליקוזאמינוגליקן. עם זאת, תסמיני ההפרעה יהיו זהים או דומים.
- ב- MPS I, מחלת הרלר או מחלת Scheie, האנזים alpha-l-iduronidase לקוי.
- MPS II מייצג את תסמונת האנטר עם iduronate-2-sulfatase פגום.
- ניתן לחלק את תסמונת Sanfilippo (MPS III) למספר תת-סוגים בבת אחת. במחלה זו, כמה אנזימים עלול להיות מושפע.
- מחלת מורקיו (MPS IV) נגרמת על ידי β- גלקטוזידאז פגום.
- בתסמונת Maroteaux-Lamy (MPS VI), זהו N-acetyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase.
- מחלת סלי (MPS VII) נגרמת על ידי β- גלוקורונידאז פגום. כאשר הגליקוזאמינוגליקנים המקבילים מאוחסנים בליזוזומים, הם הופכים גדולים יותר ויותר.
בתהליך, התאים גם גדלים בגודל מכיוון שהם זקוקים ליותר ויותר מקום ל- GAGs בלתי מוסדרים. הדבר מורגש גם בהגדלה של איברים רבים. סימפטום אופייני הוא הגדלה מתמדת של ה- כבד ו טחול. אם לא מטפלים במחלות אחסון עוֹפֶרֶת למוות בגלל הרס הדרגתי של האיברים.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים דומים בכל המחלות. ישנן צורות התקדמות קשות ומתונות. עם זאת, מהלך קל פירושו רק שהמחלה מתקדמת לאט יותר. הקורס האחרון הוא תמיד זהה. יש עיוותים מתקדמים של מערכת השלד, התכווצויות מפרקים, גימור תווי פנים והגדלה של כבד ו טחול. היכולות הנפשיות והמוטוריות יורדות בטווח הקצר או הארוך. בצורות הקשות של ההפרעות, התמונות הקליניות דומות מאוד. בשלב מוקדם, בקע טבורי ומפשעה, לֵב בעיות, וזיהומים בדרכי הנשימה מתפתחים. לאורך זמן, מסיבי דום נשימה בשינה בעיות מתפתחות עקב היצרות דרכי הנשימה והגדלה של שקדי החזה והלוע.
אבחון ומהלך המחלה
Mucopolysaccharidoses ניתן לאבחן על ידי בדיקת השתן עבור glycosaminoglycans מופרש. ברירית סוכר, הרמות תמיד מוגברות. יתר על כן, ניתן לקבוע את פעילות האנזים הפגום בחשד לויקוציטים או פיברובלסטים. דפוס הפרשה ספציפי של גליקוזאמינוגליקנים מפנה חשד לאנזים מקביל, שנבחן לאחר מכן.
סיבוכים
כתוצאה ממוקופוליסכרידוזיס, אנשים מושפעים סובלים מעיוותים שונים בתפקוד השלד. מופיעים עיוותים שיכולים להגביל משמעותית את חיי היומיום של המטופל. ככלל, ה המפרקים מושפעים גם ממוקופוליסכרידוזיס, וכתוצאה מכך מוגבלות בתנועת המטופל. ילדים במיוחד נפגעים וסובלים מהתפתחות מאוחרת מאוד, כך שנזקים תוצאתיים שונים יכולים להתרחש גם בבגרותם. זה לא נדיר עבור mucopolysaccharidosis עוֹפֶרֶת ל לֵב או בעיות נשימה. במקרה הגרוע ביותר, מוות לב פתאומי יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם המושפע. כתוצאה מבעיות בדרכי הנשימה, החולים סובלים מ עייפות ותשישות. עמידותם של המושפעים פוחתת מאוד. זה לא נדיר נשימה קשיים להוביל לבעיות שינה בלילה וכך ל דכאון. איכות החיים של המטופל מופחתת במידה ניכרת על ידי מוקופוליסכרידוזיס. למרבה הצער, טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. לכן חולים תלויים ב מח עצם תורמים לטיפול בתסמינים. אין סיבוכים מסוימים בתהליך זה. עם זאת, ברוב המקרים, החולים תלויים בכל החיים תרפיה.
מתי כדאי ללכת לרופא?
שינויים וחריגות במבנה הגוף מצביעים על בריאות ליקוי. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי ברגע שישנן מוזרויות ראייה קבועות או שהאדם הפגוע מתקשה לייעל את עמדתו כרצונו. נפיחות של המפרקים, שינויים בתווי הפנים או הגדלה של חזה צריך להיבדק באופן אינטנסיבי על ידי רופא כדי שניתן יהיה לבצע אבחנה. אם קיימות מגבלות באפשרויות התנועה, חריגות בשליטה היומיומית מרצון וכן ירידה בביצועים הגופניים כמו גם הנפשיים, יש צורך ברופא. במקרה של הפרעות לֵב קצב, בעיות בפעילות נשימתית וכן הפרעות במהלך שנת הלילה, יש לפנות לרופא. נפיחות בגרון, תחושת אטימות בלוע, הפרעות במעשה הבליעה, כמו גם שינויים בטלפון נחשבים מדאיגים. עליהם להעריך על ידי רופא כדי שניתן יהיה להתחיל בהקלה. אם האדם המושפע סובל מזיהומים רבים יותר, ריכוז ויכולת הקשב פוחתת או אם יש בקע טבורי כמו גם בקע מפשעתי, יש ליידע את הרופא לגבי התצפיות. פִּתְאוֹמִי עור יש לבחון פגמים, הצהבת עור כמו גם אי שקט פנימי ולטפל בהם. יש צורך ברופא ברגע שיש כְּאֵב בגוף, ירידה באיכות החיים, כמו גם בעיות התנהגות. אם מצוקה נשימתית קרובה, יש צורך באמבולנס. כדי למנוע את זה החריף מצב, יש להתייעץ עם רופא מוקדם ככל האפשר.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה עדיין לא אפשרי היום. עם זאת, ישנן כמה גישות לעתיד גֵן תרפיה של מחלות אלה בפרויקטים מחקריים. נכון לעכשיו, תוצאות מוחשיות בתחום זה למרבה הצער עדיין ממתינות. עם זאת, במחלת הרלר, ניסוי קליני בנושא גֵן הטיפול הוא להתחיל בברצלונה. בכמה צורות של מוקופוליסכרידוזות, מח עצם הַשׁתָלָה הוכיח את עצמו כמוצלח במקרים בודדים. זה חל למשל על מחלת האנטר, מחלת הרלר או מחלת סנפיליפו. דרך זה מח עצם העברה, תאי הגזע החולים מוחלפים בתאי גזע בריאים מתורם. זה מאפשר לאורגניזם לייצר שוב את האנזים החסר בכמויות מספיקות. טיפול בתחליפי אנזימים משתלם גם במקרים רבים. עם זאת, טיפול חלופי זה חייב להתבצע לכל החיים. עם זאת, ישנם גם מקרים שבהם אין אפשרות לבצע טיפולים מבטיחים יותר. אולם כאן המטרה היא לספק טיפולים סימפטומטיים.
תחזית ופרוגנוזה
יש להעריך את ההתפתחות הנוספת בחולים עם מוקופוליסכרידוזה באופן פרטני. מונח זה הוא מונח קיבוצי להפרעות אחסון שונות. אלה קיימים בדרגות שונות אצל כל מטופל ובאים באופן אינדיבידואלי בעוצמתם. אם לא מתחילים טיפול רפואי, איברים פנימיים נהרסים בהדרגה במהלך חייהם של כל המושפעים. התוצאה היא קיצור תוחלת החיים הממוצעת. אם האבחנה נעשית מוקדם, ניתן לעבוד על טיפול מותאם אישית. זה קשור לזה של המטופל בריאות תנאים ותלונות קיימות. בדרך כלל יש צורך בטיפול ארוך טווח כדי להשיג שיפור יציב ב בריאות. ייתכן שיהיה צורך בהתערבויות כירורגיות, שכל אחת מהן קשורה לסיכונים ותופעות לוואי שונות. אם הניתוח ממשיך ללא סיבוכים נוספים, בדרך כלל ניתן להקל על הסימפטומים לאחר מכן. עם זאת, התפתחויות ותקלות לא רצויות עלולות להתרחש במהלך החיים. במקרים בודדים, רק השתלת מוח עצם יכולה להביא לשיפור באיכות החיים הכללית. בשל הנסיבות הכלליות, המטופל חווה נטל רגשי ונפשי חזק. לרוב לא ניתן לבצע שגרת יום רגילה עקב התלונות. השלכות פסיכולוגיות עלולות להתרחש ולהוביל להידרדרות נוספת במצב.
מניעה
מכיוון שמוקופוליסכרידוזות הן מחלות תורשתיות, מניעה אינה אפשרית. אם המחלה קיימת, טיפול בזמן יכול להבטיח הצלחה בטיפול. יתר על כן, קבוע ניטור of ריאות ותפקוד לב הכרחי. אם כבר התרחשו מקרים של מוקופוליסכרידוזיס במשפחה, ניתן להעריך את הסיכון למחלה על ידי האדם ייעוץ גנטי אם רוצים ילדים.
מעקב
ברוב המקרים של מוקופוליסכרידוזיס, למטופל יש מעט אפשרויות לטיפול מעקב, ולכן על האדם שנפגע בעיקר לראות רופא בשלב מוקדם של מחלה זו. רק גילוי וטיפול מוקדם של מחלה זו יכולים גם למנוע סיבוכים נוספים, ולכן יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. ברוב המקרים, המושפעים מסתמכים על התערבויות כירורגיות שיכולות להקל ולהגביל את הסימפטומים. עם זאת, מכיוון שמוקופוליסכרידוזיס היא מחלה גנטית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו להתייעץ תחילה עם רופא כדי למנוע את הישנות המחלה הזו אצל הילדים. לעיתים קרובות, גם התמיכה של משפחתו במהלך הטיפול חשובה מאוד. זה יכול גם למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. יתכן כי מוקופוליסכרידוזיס עלול לגרום לתוחלת חיים מופחתת עבור האדם המושפע, אם כי מהלך המשך תלוי מאוד בזמן האבחון.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אפשרויות העזרה העצמית במוקופוליסכרידוזיס מוגבלות להשגת הקלה בסימפטומים ובכך לשיפור באיכות החיים. קבוצות עזרה עצמית הוכחו כמועילות מאוד, מכיוון ששיתוף עם הורים אחרים מגלה טיפים בעלי ערך, ולעתים קרובות יכול להקל על פחדים וחששות ולספק השקפה חיובית יותר לעתיד. מלווה את הילד ל פיסיותרפיה, רפוי בעסוק, טיפולי תקשורת וצורות טיפול אחרות, שלעתים קרובות ניתן להעצים אותן גם בסביבה הביתית, הן מכאן ואילך חלק בלתי נפרד מהחיים. על מנת להקל על עצמכם ועל הילד המושפע מהחיים, מומלץ להתאים את סביבת המגורים לצורכי הנכים מוקדם ככל האפשר. ככל שהילד מתבגר ומשקלו רב יותר, מיטות טיפוח הניתנות להתאמה לגובה מתגלות כהקלה גופנית גדולה עבור המטפלים. אֶפִּילֶפּסִיָה התקני אזהרה וטכניים אחרים איידס אפשרו גם את הבטיחות הטובה ביותר בלילה והקלו על ההורים בלילה כדי שיוכלו לישון רגועים יותר. ניהול יומן תסמינים יכול לעזור לרופא לזהות תסמינים חדשים ואולי לתקן את הטיפול בתסמינים קיימים, מכיוון שלטיפול תרופתי לרוב אין את ההשפעה הרצויה, אלא ההפך. מכיוון שהמחלה מציבה דרישות גדולות כלפי הקרובים, עליהם ליצור לעצמם מרחבים קטנים של חופש על מנת להטעין את הסוללות. זה עשוי לכלול תרופות, טיפול בהפוגה או מאוחר יותר חופשת הוספיס.
