מיקרוסקומיה של חצי הכדור: גורמים, תסמינים וטיפול

מיקרוסקומיה חצי-פנים היא חריגה חד-צדדית של ראש זאת בגלל מומים שונים. השם הלטיני, המכונה לעתים קרובות HFM, של מצב ניתן לתרגם כ"צמיחה קטנה של מחצית הפנים. " הסיווגים לפי ICD הם 10 - Q75.8 ו- Q87.0, בהתאמה.

מהי מיקרוזומיה חצי-פנים?

המיקרוזומיה של חצי המין היא עורק עור פנים או עיוות המשפיע על גולגולת או פנים. זה קורה לעיתים רחוקות יחסית, אך עם זאת הוא האנומליה השנייה בשכיחותה של ראש, יחד עם שסוע שפה וחיך. בממוצע, אחד מכל כ- 13,000 ילדים חלה במחלה. ככל הנראה, המומים מתפתחים במהלך החודשיים הראשונים של הֵרָיוֹן ובהמשך משתנים בחומרתם. המומים הם א-סימטריים ובדרך כלל משתרעים על איברי החישה, כגון העין והאוזן, כמו גם על חלקים שונים בפנים. גולגולת, במיוחד הלסת. בנוסף, בדרך כלל יש שם אובדן רקמות רכות. לעתים קרובות משווים מיקרוסומיה של חצי המין לתסמונת גולדהאר. באופן קפדני, עם זאת, זהו רק מרכיב אחד של מחלה זו, בו מתרחשות בעיות גם בעמוד השדרה וב איברים פנימיים. כנ"ל לגבי תסמונת מואשלר-קלרן, שגם בה נפגע הרדיוס.

סיבות

הגורמים המדויקים למיקרוזומיה חצי-פנים אינם ידועים כרגע. למרות שכבר נערכו מחקרים שונים בתחום זה, ההצלחה המיוחלת טרם הושגה. התוצאות המבטיחות ביותר עד כה הגיעו ממחקר שנערך בשנת 2014, בו מדענים אמריקאים התבוננו לעומק במשפחה איטלקית בה מספר חברים מושפעים ממיקרוזומיה חצי-פנים. ניתוח גנטי גילה מספר מפתיע של כפילויות בכרומוזום 14. גֵן שם, הנקרא OTX2, היה מבודד וזוהה כביכול אונקוגן. זה יכול להיות טריגר ל מוֹחַ גידולים ונראה שיש להם גם השפעה על המיקרוזומיה ההמיפציאלית. עם זאת, החוקרים שוללים את הכפילויות כגורם היחיד. גם מה לא גורם לפגם הגנטי הזה. כמה ניסויים בבעלי חיים מצביעים על שטפי דם אפשריים בשלב העוברי. הם עלולים להיגרם על ידי בליעה של תרופות שונות, תרופות או כימיקלים רעילים, כגון חומרי הדברה. יתר על כן, מחלת סוכרת אצל האם תהיה גם אפשרות לדימום כזה.

תסמינים, תלונות וסימנים

המומים המופיעים הם מגוונים ולעתים קרובות ניתנים לזיהוי ברור. הגורם המכריע הוא לסת לא מפותחת. העיוותים משפיעים על הלסת התחתונה ועל העליונה ולכן הם בדרך כלל גורמים לקושי בדיבור או אפילו לאי נוחות בבליעה. סנטרו של המטופל בדרך כלל עקור במקצת. זה מצביע בבירור על הצד החולה של הפנים, שם הפינה של פה מעליו הוא גם מעט גבוה יותר מאשר בצד הבריא. בנוסף, העין והאוזן בהתאמה מושפעים מעיוותים. העין מוגדלת לעיתים קרובות או מונחת בצורה ניכרת בארובת העין. במקרים נדירים זה חסר לחלוטין. חריגות באפרכסת ונוצר בצורה שלמה תעלת השמע נמצאים. לכן, לחולים עם מיקרוזומיה חצי-פנים כמעט תמיד יש חירשות חלקית לפחות עיוורון. בשל ליקויי הגדילה ההמיפיתית, הבעת פנים אפשרית רק בצד אחד. בנוסף, חופש התנועה עשוי להיות מוגבל יותר ויותר על ידי הידבקויות שלאחר מכן בעמוד השדרה הצווארי.

אִבחוּן

אבחנה של מיקרוזומיה חצי-פנים כבר אפשרית בעזרת קנס אולטרסאונד ברחם. בדיקת טרום לידתי זו מתבצעת עם מכשיר ברזולוציה גבוהה במיוחד המאפשר אבחון ממוקד. לאחר הלידה, בדרך כלל ניתן לזהות מיד את הסימנים האופייניים. בדיקות נוספות מבוצעות לאחר מכן באמצעות צילומי רנטגן או באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת.

סיבוכים

במחלה זו, יש מומים שונים, אשר לרוב מתרחשים על ראש של המטופל. חריגות אלו יכולות בכך עוֹפֶרֶת לסיבוכים ותלונות שונות. במקרה זה, האדם הפגוע סובל מלסת לא מפותחת מאוד. זה מוביל ל הפרעות דיבור ו קשיי בליעהבמידת הצורך, אפילו צריכת מזון נוזלית רגילה אינה אפשרית עוד עקב מחלה זו. כמו כן, הסנטר נעקר, וכתוצאה מכך אסתטיקה מופחתת העלולה לגרום לסבל נפשי. העיוותים יכולים לגרום להקנטה ובריונות אצל ילדים. ליקויים נמצאים גם באוזניים ובעיניים, ולכן הראייה או השמיעה של המטופל עשויים להיות מוגבלים. במקרה הגרוע, האדם המושפע סובל מלהשלים עיוורון או חירשות. חיי היומיום מוגבלים ביותר עבור המטופל עקב התלונות ואיכות החיים יורדת משמעותית. יתר על כן, הפרעות גדילה מתרחשות. עם זאת, התפתחות האינטליגנציה נותרת בלתי מושפעת מהמחלה. הטיפול לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. ניתן לתקן את מרבית התלונות בניתוח וכך לחסל אותן לחלוטין. עם זאת, המסלול הנוסף תלוי מאוד בחומרת המחלה ובתלונות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שמחלה זו קשורה לאי נוחות וקושי ניכר בחיי היומיום של האדם הפגוע, עליה להיות מטופלת על ידי רופא בכל מקרה. יש להתייעץ עם הרופא כאשר הילד סובל ממומים קשים. אלה יכולים להיראות ישירות לעין ולהופיע בעיקר על פני המטופל. יתר על כן, קשיי בליעה או בעיות דיבור מעידות גם על המחלה ויש לבחון אותן. העיניים והאוזניים מושפעות לעיתים קרובות ממומים, כך שהילדים סובלים גם מראייה מופחתת או אינם יכולים לשמוע כראוי. במקרים קיצוניים, עיוורון או חירשות מצביעים גם על המחלה. יתר על כן, הנפגעים עלולים לסבול מהפרעות גדילה. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש לפנות לרופא ילדים, אך לחלופין רופא כללי יכול לעזור. מכיוון שניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומטי, היא מתבצעת על ידי מומחים שונים. ברוב המקרים ניתן להקל על תסמינים רבים ולעלות באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל.

טיפול וטיפול

הטיפול במומים מתבצע בכמה שלבים. בגדול, זה כרוך בניתוחי רבייה רבים המבוצעים לבגרות. כן, תלוי בגיל ובשלב ההתפתחות, מתקבלת החלטה פרטנית איזה תיקון כבר ניתן לבצע או איזה עיכוב צריך להתעכב בגלל צמיחת הילד. על רקע זה, בשנים הראשונות לחיים מבוצעות לרוב רק התערבויות שנועדו למנוע כְּאֵב או סיבוכים. זה כולל טרכוטומיה, שמבוצעת מיד לאחר הלידה אם נשימה אינו מתפקד עקב דרכי אוויר צרות. מאוחר יותר מתוקנים הלסתות העליונות והתחתונות ומטופלים באסתמים קודמים של השיניים. לגבי ליקויי דיבור קיימים, לרוב פונים גם למטפל בדיבור. זה נחוץ גם במיוחד אם הילד סובל מהפרעת שמיעה עקב מומים באזור האוזן. ניתן לשחזר את האוזניים וגם את העיניים המושפעות לרוב. כיום, הצמיחה מופרעת עצמות מאריכים עם יַבֶּלֶת הַסָחַת הַדַעַת. הנה ה עצמות מופרדים, וכך מאפשרים להיווצר שוב חומר עצם חדש בין שתי החלקים. במקומות שבהם הליך זה אינו ישים מלאים בעיקר שתלים עשוי רקמת עצם או סיליקון.

תחזית ופרוגנוזה

מיקרוסקומיה חצי-פנים אינה בדרך כלל עוֹפֶרֶת לירידה בתוחלת החיים אם מטפלים בה מההתחלה. עם זאת, איכות חייהם של אנשים שנפגעו מוגבלת מאוד. העיכוב ההתפתחותי החד צדדי של מחצית מהגוף גורם לעיוותים וליקויים שונים, שעשויים להשפיע גם על ההתפתחות הכוללת של הילד. אופייני למחלה הוא היעדר או התפתחות לא טובה של גלגל העין או מומים באוזניים ללא התפתחות תעלת השמע. יתר על כן, הפנים עשויים להיות עקורים מצד אחד. במיוחד העיוותים של הלסת יכולים להוביל לקשים נשימה בעיות. באותו הזמן, לֵב יתכן גם פגמים. ללא טיפול, מחלות משניות קשות עלולות לנבוע ממגבלות הנשימה. בהתאם לחומרת הטיפול ולהצלחתו, תסמינים שונים כגון ליקויי שמיעה, חירשות, קשיים בבליעה, קשיי דיבור, בעיות שיניים קבועות, נטייה לאלרגיות, כישלון לשגשג או למידה הפרעות נצפות מאוחר יותר. עם זאת, לא כל הסימפטומים צריכים להתרחש. במהלך כל שלב הצמיחה, א תרפיה מותאם לצמיחה הוא הכרחי. אפשרויות התפתחות נוספות של הילד תלויות בהצלחת הדבר תרפיה. זה ממלא תפקיד מרכזי בשיפור איכות חייהם של הנפגעים. לפיכך, הן לבעיות הפיזיות והן לבעיות הפסיכולוגיות הנובעות מכך יש השפעה רבה על איכות החיים. בעיות השמיעה והדיבור יכולות לעכב את ההתפתחות הכוללת של הילד. אנשים מושפעים רבים סובלים גם מההשפעות הפסיכולוגיות של דחייה, הקנטה והדרה חברתית שלאחר מכן.

מניעה

מכיוון שעדיין לא נחקרו הסיבות המדויקות, המניעה של מיקרוזומיה חצי-פנים קשה. עם זאת, עובדה היא שהמחלה עוברת בתורשה דומיננטית, ולכן אנשים מושפעים צריכים לחשוב היטב על רצונם להביא ילדים לעולם למרות טיפול מוצלח. מומלץ לאמהות לעתיד להימנע מלקחת תרופות ותרופות לא חיוניות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, מעט מאוד, אם בכלל, אמצעים לאחר טיפול ישיר עומדים לרשות האדם שנפגע ממחלה זו. במקרה זה, המטופל תלוי בעיקר באבחון מהיר ובעיקר מוקדם של המחלה על מנת למנוע סיבוכים נוספים או למנוע החמרה נוספת בתסמינים. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. הטיפול במחלה זו נעשה בדרך כלל על ידי התערבות כירורגית קלה. לאחר ניתוח כזה, על המטופל לנוח ולטפל בגופו. לא מומלץ לבצע פעילויות מאומצות או גופניות על מנת לא להאט את תהליך הריפוי. ברוב המקרים, יש לתקן את כל העיוותים. תלונות על העיניים או האוזניים מוקלות בעזרת מכשיר שמיעה או מכשיר ראייה. במיוחד ההורים של הילד המושפע צריכים לוודא שהילד לובש אותם איידס לצמיתות כדי לא להחמיר את התלונות. באופן כללי, יש צורך בבדיקות קבועות מאוד אצל רופא בכדי לשלוט בסימפטומים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מיקרוסקומיה של חצי הכדור היא נדירה מאוד גֵן אפקט המועבר בתורשה. למרות שלעתים מתפתחים תסמינים בעלי ערך מחלה, מיקרוסומיה חצי-עצמית עצמה אינה נחשבת ישירות למחלה. מאז גֵן האפקט כבר נוצר באופן גלוי לפני הלידה, המום הנלווה מאובחן לפני הלידה או שמבחינים בו ישירות בלידה. לכן בעיקר ההורים הם האחראים לילדיהם ויכולים ליזום ולאשר את כל צעדי הטיפול. על פי צמיחת הילד והנזק המתרחש, ניתן לבצע התערבויות כירורגיות שונות על בסיס פרטני כדי להתאים את מחצית הפנים הלא צומחת והמעוממת ואת האיברים הנגועים אולי למחצית הפנים הבריאה. להורים חשוב מאוד להעניק לילדם לא רק תמיכה רפואית אלא גם תמיכה פסיכולוגית ולחזק את הביטחון העצמי של ילדם. כיום ניתוחים פלסטיים מציעים אפשרויות רבות להפוך את הפגם הגנטי לבלתי נראה לעין. סביבה חברתית טובה מאוד חשובה ומועילה לחולה הצעיר. מבוגרים הסובלים ממיקרוזומיה של חצי המין גדלו עם הפגם הגנטי והם מכירים היטב את הסימפטומים. ניתן לקיים דיונים טיפוליים על מנת להתמודד עם הקשיים בחיי היומיום. ביקורי בקרה קבועים אצל הרופא עוזרים לשמור על המשך ההתנהלות של הליקויים המפותחים.