Mastocytosis: גורם, תסמינים וטיפול

Mastocytosis היא מחלה המתרחשת לעיתים נדירות בה יש הצטברות חריגה של מה שמכונה תאי תורן (תאי הגנה). אלה יכולים להצטבר במידה מוגברת ב עור או גם ב איברים פנימיים. ברוב המקרים, מסטוציטוזיס אינו מזיק; עם זאת, במקרים מסוימים זה יכול להיות גם אגרסיבי או ממאיר.

מהי מסטוציטוזיס?

המונח מסטוציטוזיס משמש רופאים לתיאור מחלה המתרחשת לעיתים נדירות ביותר. בכך יש הצטברות מוגברת ובסופו של דבר פתולוגית של תאי תורן. אלה מעורבים במערכת ההגנה החיסונית ומפרישים חומרים שליחים כגון היסטמין. במקרה של הצטברות מוגברת של תאי תורן, זה מוביל למעין תגובה אלרגית לטריגרים מסוימים. ביסודו של דבר, נבדלים בין שני סוגים של מסטוציטוזיס: מסטוציטוזיס עורית משפיע רק על עור, בעוד שמסטוציטוזה מערכתית משפיעה איברים פנימיים או רקמות. Mastocytosis עשוי להיות סימפטומטי לחלוטין או, במקרים חמורים יותר, יכול להגביל מאוד את חיי היומיום של האדם המושפע. התפרצויות מתרחשות לעיתים קרובות בגלל טריגרים מסוימים כגון מזון או מחלות אחרות. הסיבות המדויקות למסטוציטוזיס עדיין לא ידועות.

סיבות

מדוע מתרחשת מאסטוציטוזה אצל אנשים מסוימים טרם נקבע באופן ברור. עם זאת, בקרב מטופלים מבוגרים רבים, מחקר מדעי זיהה א גֵן מוטציה העשויה להיות קשורה להתפתחות של מסטוציטוזיס. זוהי מוטציה של KIT קולטן הגדילה, שנמצא על תאי התורן. מוטציה זו מובילה לצמיחה בלתי מבוקרת של התאים, וכתוצאה מכך, בסופו של דבר למסטוציטוזיס. לא זוהתה מוטציה כזו בילדים הסובלים ממסטוציטוזיס. זוהי מוטציה שאין לה כל השפעה על תא הנבט בפועל ולכן מועברת בירושה רק במקרים הנדירים ביותר.

תסמינים, תלונות וסימנים

Mastocytosis יכול לגרום לתלונות ותסמינים שונים לגמרי. חלק מהמטופלים חווים כמעט שום תסמינים, בעוד שחולים אחרים חווים תסמינים חמורים. אילו תסמינים בדיוק מתרחשים תלוי היכן בגוף הם מתרחשים וכמה מגדילים את תאי התורן. הסימנים למסטוציטוזיס יכולים לנוע בין עייפות ו עור גירוי ל בטן כְּאֵב, בחילה ו הקאה. בדרך כלל, הסימפטומים מופיעים על פני העור. ואז נוצרים טלאים חומים-אדומים על תא המטען, הירכיים והישבן. הכתמים יכולים לנוע בקוטר בין שלושה מילימטרים למספר סנטימטרים, כאשר בדרך כלל למבוגרים יש נקודות קטנות ולילדים יש בדרך כלל נקודות גדולות. אם נוגעים בכתמים, תחושת גירוד לא נעימה מתרחשת באזור הפגוע. ככל שהמחלה מתקדמת, החיטה מתפתחת ומתרבה, וגורמת לפריחה אדמדמת. ה שינויים בעור מופיעים בכל צורות המסטוציטוזה ולעתים קרובות נסיגה בכוחות עצמם. תלונות כגון ירידה במשקל, קוצר נשימה, חום ושטיפות חמות, המופיעות בשלב המתקדם של המחלה ויש לטפל בהן, שונות. במקרים חמורים עלולה להתרחש קריסה במחזור הדם. התסמינים מופיעים בדרך כלל במצבי לחץ, למשל תחת לחץ או לאחר הצריכה של כּוֹהֶל או ארוחות גדולות.

אבחון ומהלך

ניתן לאבחן מסטוציטוזיס (בצורה העורית של המחלה) במקרים מסוימים על ידי חום אדום-טיפוסי שינויים בעור. אולם לעתים קרובות, אבחנה מדויקת גורמת לבעיות אצל הרופא המטפל, מכיוון שהמחלה לא תמיד מתבטאת בסימפטומים אופייניים כאלה. דגימת רקמה של העור, ואם יש צורך, גם של מח עצם יכול לספק מידע על נוכחות של מסטוציטוזיס. במקיף דם מבחן, מוגבה טריפטאז ערך מציין מסטוציטוזיס. זהו חלבון הקיים בתאי התורן ורמתו עולה כאשר קיימת נוכחות מוגברת של אותם. מהלך המוסטוציטוזיס תלוי במידה רבה במאפיינים האישיים של כל מקרה. רק לעיתים רחוקות ניתן לצפות לירידה משמעותית באיכות החיים.

סיבוכים

כתוצאה ממסטוציטוזיס, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מתלונות עור. אדמומיות קשה יחסית וחריגות פיגמנטריות מתרחשות, וכתמים פיגמנטיים עשויים להופיע. לא פעם, מסטוציטוזיס מוביל לפיכך לדימוי עצמי נמוך או למתחמי נחיתות, מכיוון שנפגעים מרגישים לא בנוח או מתביישים במראה שלהם. באופן דומה, נפיחות או שלפוחית ​​מופיעים באזורי העור המושפעים ופפולות ממשיכות להיווצר. חולים סובלים גם מ הקאה or בחילה. יתר על כן, יש אי נוחות ב בטן or שלשול וכן בטן כִּיב עלול להתפתח. במהלך נוסף, ירידה חדה דם לחץ מתרחש, שיכול גם עוֹפֶרֶת לאובדן הכרה. איכות החיים מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי התלונות והתסמינים של מסטוציטוזיס. ככלל, ניתן להגביל ולשלוט היטב בתלונות בעזרת תרופות. סיבוכים אינם מתרחשים. עם זאת, יש לטפל ולטפל גם במחלה הבסיסית עצמה כדי שהתלונות לא יופיעו במהלך העווית. האם בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה מביא לתוחלת חיים מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מופיעים תסמינים כמו תחושה מפוזרת של מחלה או ירידה בתחושת הרווחה, מומלץ להתייעץ עם רופא לבירור הסימפטומים. אם כאבי בטן, מערכת עיכול אִי נוֹחוּת, בחילה or הקאה להתרחש, יש צורך ברופא. אם יש מוגבר עייפות, תשישות מהירה או העייפות, יש לערוך ביקור אצל הרופא. האי-סדרים הנוכחיים מצביעים על א בריאות יש לנקות אותם בבדיקות רפואיות. שינויים במראה העור, היווצרות של קרציות או נפיחות הם סימני אזהרה של האורגניזם. יש לחקור אותם ולטפל בהם. יש לדון עם רופא על כתמים על העור או על שינוי צבע. אם הסימפטומים הקיימים מתגברים או מתפשטים בהדרגה, יש צורך בביקור אצל הרופא. גירוד מתמשך, גלי חום או להציג טמפרטורת גוף מוגברת גם לרופא. אם האדם הפגוע סובל מקוצר נשימה או לסירוגין נשימה, יש סיבה לדאגה. הפרעות שינה, חולשה פנימית וכן ירידה ביעילות הרגילה הם סימנים נוספים להפרעה בהווה. אם יש אי סדרים ב לֵב קצב, חרדה עקב נשימה הפרעות או ירידה ב ריכוז, יש להתייעץ עם רופא. במקרה של קריסת מערכת הדם, יש להתריע על אמבולנס באופן מיידי עזרה ראשונה אמצעים צריך ליזום.

טיפול וטיפול

הטיפול במסטוציטוזיס כולל בדרך כלל הקלה בתסמינים בודדים, ואם ידועים הגורמים המסוימים, הימנעות מהם. תרפים יכול לכלול, למשל, את מנהל של תרופות מסוימות, כגון אנטיהיסטמינים, המשמש לאלרגיות, או תכשירים המכילים קורטיזון. גירוד המופיע במיוחד ותופעות דומות ניתן להקל בדרך זו. משככי כאבים ניתן לקחת במידת הצורך. אם הטריגרים המדויקים עבור אלרגיה-כמו כן ידוע על תסמינים, יש להימנע מאלה בכל מקרה. אלה עשויים לכלול, למשל, כּוֹהֶל, מאכלים חריפים, מאכלים מסוימים או ארסי חרקים. עם זאת, חולי מסטוציטוזיס צריכים בכל זאת לשאת ערכת חירום המכילה תרופות למתן במקרה של תגובה קשה להדק. אף על פי שמסטוציטוזיס לעיתים קרובות אינו מזיק ולמעשה אינו מורגש או ניתן לטפל בו בקלות באמצעות ממוקד תרפיה, המחלה אינה ניתנת לריפוי.

תחזית ופרוגנוזה

סיכויי הריפוי תלויים בזמן בו התרחשה מסטוציטוזיס. ביסודו של דבר, ניתן להבחין בין צורות המחלה בקרב ילדים ומבוגרים. לילדים ניתן לגבש פרוגנוזה טובה. התסמינים בדרך כלל נעלמים לאחר השנה השנייה והשלישית לחיים. לאחר מכן, אלה שנפגעו יכולים להמשיך עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימנים. רק במקרים נדירים מתפתחת צורה כרונית של המחלה. משמעות הדבר היא שהתופעות האופייניות קיימות באופן קבוע. אצל מבוגרים, mastocytosis מופיע לראשונה במהלך גיל ההתבגרות. כאן התחזית גרועה משמעותית. הסיבה לכך היא שברוב המקרים כתמי העור האופייניים ותסמינים אחרים נותרים למשך שארית חייו של המטופל. הם עשויים אפילו להגדיל מעט. שיפור, כולל תרופה, מתרחש רק אצל אחד מכל עשרה מטופלים. לפעמים מטופלים מבוגרים מצליחים להקל על הסימפטומים על ידי הימנעות מגורמים מסוימים. אנשים נפגעים רבים חווים את הנטל של מסטוציטוזיס נמוך. מכיוון שהמחלה לעיתים רחוקות ממאירה, לרוב אין תוחלת חיים מקוצרת. גם ללא טיפול, הסימפטומים נעלמים אצל מספר רב יותר של ילדים. לעומת זאת, מבוגרים חייבים לחיות עם סימני המסטוציטוזיס.

מניעה

מאחר והגורמים המדויקים למסטוציטוזיס עדיין אינם ידועים, מניעה במובן האמיתי אינה אפשרית. עם זאת, אם כבר קיימת מחלה או אם מופיעים תסמינים המעידים על כך, יש לערוך ביקורים קבועים אצל הרופא כדי לפקח על המחלה בריאות של האדם המושפע. אורח חיים בריא והימנעות מהגורמים האישיים יכולים לעזור בכליאת המחלה ולהקל משמעותית על כל התופעות המופיעות.

מעקב

מכיוון שמסטוציטוזיס אינו ניתן לריפוי והטיפול מורכב וארוך, הטיפול לאחר מתמקד בניהול המחלה היטב. אנשים מושפעים צריכים לנסות להתמקד בתהליך ריפוי חיובי למרות המצוקה. כדי לבנות את הלך הרוח המתאים, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. יתר על כן, אם מתרחשת אי נוחות בלתי צפויה, יש לדון בכך מיד עם הרופא המטפל בכדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. ככל שפונים לרופא מוקדם יותר כך בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר. ככלל, מסטוציטוזיס מוביל לחמור מאוד עייפות ותשישות של האדם המושפע. בטווח הארוך, לחץ של המחלה יכולה עוֹפֶרֶת להתפתחות דכאון או הפרעות פסיכולוגיות אחרות. חשוב לפקח על כך ובמידת הצורך להבהיר זאת אצל פסיכולוג. תרפים יכול לעזור לקבל טוב יותר את המצב ולשפר את איכות החיים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עד כה לא קיים טיפול יעיל במסטוציטוזיס. לכן חשוב לאנשים שנפגעו לחיות עם כמה שפחות תסמינים. ניתן להשיג זאת בעזרת טיפול מונחה סימפטומים ובאמצעות הימנעות מגורמים אישיים. לכן יש להימנע ממזונות וסוכנים המקדמים את תוצרי המסטלציטוקינים ובכך גורמים לתסמינים. נמוך-היסטמין דיאטה כולל, מצד אחד, הימנעות ממאכלים ומשקאות מסוימים. אילו מאכלים נסבלים משתנה מאדם לאדם והוא נקבע בצורה הטובה ביותר בעזרת א דיאטה לְתַכְנֵן. בנוסף חלים כמה עקרונות מנחים. לדוגמא, מזון המאוחסן לתקופה ארוכה יותר מכיל בדרך כלל יותר היסטמינים. בישול, הקפאה, אפיה או טיגון הורס את החומר. ארוחות מוכנות ביתיות נסבלות גם כן. כּוֹהֶל, לעומת זאת, יש להימנע מכיוון שבירה, יין וכדומה מעכבים את היסטמיןאנזים מתכלה. יתר על כן, ערכת חירום תמיד צריכה להיות בהישג יד, מכיוון שתגובה אנפילקטית יכולה להתרחש גם ללא גורמים מזוהים. ערכת חירום כזו מכילה, תלוי בטריגרים ובחומרת ה- מצב, אנטיהיסטמינים, גלוקוקורטיקואיד ו אדרנלין מזרק אוטומטי. יש לברר תמיד עם הרופא האחראי את הפרטים אילו סוכנים יש לשאת.