מאל דה מלדה: גורם, תסמינים וטיפול

מאל דה מלדה הוא צורה מסוימת של אריתרוקטרודרמה. חולים מושפעים סובלים מהמחלה מלידה. סימפטום עיקרי למאל דה מלדה הוא א מצב נקרא קרטוזיס palmoplantar, המתפתח בצורה סימטרית משני הצדדים. עם הזמן הסימפטומים התפשטו לגב הידיים והרגליים. במקרים מסוימים, מצב מכונה במילים נרדפות קרטוזיס palmoplantaris transgrediens או מחלת מלדה.

מה זה מל דה מלדה?

מאל דה מלדה מייצג הפרעה גנטית. השם נגזר מאי בקרואטיה בו נצפתה המחלה לראשונה. מאמינים גם שמאל דה מלדה נפוץ שם יותר מאשר במקומות אחרים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1934 על ידי רופא עור מיוגוסלביה. בנוסף, מאמינים כי רופא עור מגרמניה הוא בין המתארים הראשונים של מל דה מלדה. שני הרופאים הם פרנג'ו קוגוג 'מצד אחד והרמן סימנס מצד שני. בעיקרון לא ידוע עד היום באיזו תדירות המאל דה מלדה מתרחש. עם זאת, בטוח שמאל דה מלדה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. בנוסף, מל דה מלדה משפיע על יותר גברים מאשר נקבות. Mal de meleda הוא בעיקר א עור מַחֲלָה. מה שמכונה קרטוזיס palmoplantar נמצא בחזית. כאן מתרחשים שינויים ב- עור של הידיים, הרגליים, פרקי הידיים והקרסוליים. החולה עור אזורים נראים מורמים וקשים. בחלק מהמקרים אזורי העור הפגועים מודלקים, המלווים בדרך כלל בריח לא נעים. בנוסף, חולים הסובלים ממאל דה מלדה מקוצרים לעיתים קרובות באצבעות ובבהונות. ה ציפורניים עלול להיות מושפע גם מחריגות. העור סביב פה לעיתים קרובות נראה אדמדם, וכמה אנשים מושפעים סובלים גם מייצור זיעה מוגזם (מונח רפואי הזעת יתר).

סיבות

Mal de meleda היא מחלה תורשתית. מסיבה זו, מוטציה על א גֵן הוא הגורם למאל דה מלדה. באופן ספציפי, המוטציה מתרחשת על מה שמכונה SLURP1 גֵן. זֶה גֵן מכיל מידע לחלבון ספציפי והאינטראקציה שלו עם אחר חלבונים. החלבון מעורב בתהליכים בתאי העור וגורם לתסמינים המתאימים עקב הפגם הגנטי. הירושה של מל דה מלדה נובעת מתבנית רצסיבית אוטוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

Mal de meleda קשור למגוון מאפיינים ותסמינים אופייניים שונים. בהתאם למקרה האישי, ייתכן שהתסמינים עשויים להיות שונים במקצת מאדם לאדם, למשל מבחינת חומרתם או שילובם של תסמינים בודדים. זה אופייני למאל דה מלדה שהתמונה הקלינית מתפתחת בקרב חולים מושפעים כבר בגיל הינקות. הסימפטום העיקרי של מאל דה מלדה הוא אריתרוקרטרודרמה, שנראה סימטרי ובעל תחום ברור מאזורי העור שמסביב. זה קורה בדרך כלל בשיתוף עם hyperkeratosis. ברוב המקרים יש לכך פיגמנטציה כהה יחסית. יתכן גם כי היפרפיגמנטציה אחרת עשויה להתפתח במקרים מסוימים, ולעתים קרובות דומה לרשת במראה.

אבחון ומהלך המחלה

הסימפטומים האופייניים למאל דה מלדה מצביעים בדרך כלל על הימצאות המחלה באופן יחסית ברור. אם יש חשד למחלה, יש לברר בדחיפות את הסימפטומים על ידי רופא. הרופא מקיים תחילה ראיון מטופל בו הוא לומד על הסימנים העיקריים של המחלה ומחלות העבר. הרופא גם לוקח היסטוריה משפחתית ומנתח את הנטייה הגנטית של המטופל. בשלב השני משתמשים בהליכי בדיקה שונים. הרופא בוחר את הליכי האבחון בקפידה על מנת לבצע אבחנה מהימנה. החיצוני תסמיני העור לעתים קרובות קל לסווג אותם. כדי לאשר את האבחנה של mal de meleda, מבצעים ניתוח גנטי. באופן זה ניתן לגלות את המוטציה הגנטית האחראית למאל דה מלדה.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמינים של mal de meleda מופיעים בגיל צעיר מאוד, והם יכולים להופיע גם מיד לאחר לידת הילד. לא פעם, מל דה מלדה מוביל גם לתלונות פסיכולוגיות ולמצבי רוח דיכאוניים אצל ההורים וקרובי המשפחה, כך שהם תלויים בבדיקה פסיכולוגית. יתר על כן, הפרעות בפיגמנטציה מתרחשות, כך שרוב החולים סובלים מהיפרפיגמנטציה. זה יכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות חברתית, במיוחד בילדים שמציקים להם או מקניטים אותם. ברוב המקרים, הפיגמנטציה כהה יחסית. תוחלת החיים עצמה אינה מוגבלת על ידי המחלה ברוב המקרים. בשל אי הנוחות החברתית, ילדים יכולים לפתח תלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון, מה שמפחית משמעותית את איכות חייהם של הנפגעים. בדרך כלל אין צורך בטיפול ישיר במחלה מאל דה מלדה. ניתן להקל רק על תלונות מסוימות אם האדם המושפע רוצה את הטיפול בעצמו. זה לא מביא לסיבוכים נוספים או אי נוחות.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם מבחינים בחריגות של העור בלידת הילד, יש צורך בבדיקות נוספות ובבדיקות רפואיות לבירור הסיבות. ברוב המקרים, רופאי מיילדים או רופאי ילדים מבצעים משימה זו באופן אוטומטי, מכיוון שהם מעריכים את העור מצב מיד לאחר הלידה בבדיקה הראשונית של התינוק. אם הילד נחשב ללא סימפטומים ולא בולט בלידה, תסמיני המחלה עלולים בכל זאת להתפתח רק במהלך ההתפתחות הנוסף בגלל נטייה גנטית. אם חלים שינויים סימטריים בעור מינקות, זו הסיבה הראשונה לדאגה. במקרה שינויים בעור של הידיים או הרגליים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש שינוי צבע בעור או אם מבחינים בכיבוש אצל הילד הגדל, יש לפנות לרופא. אם ה שינויים בעור להתפשט עוד, יש לבקר מיד אצל הרופא. אופייני למאל דה מלדה הוא שינוי בלעדי של מראה העור בידיים וברגליים. אזורים אחרים בגוף אינם מראים שום מוזרויות או חריגות. במקרה של היפרפיגמנטציה, יש צורך בבירור הסיבה. אם הפיגמנטציות יוצרות דפוס בסידורן, הדומה לזה של רשת, זה יכול להוות אינדיקציה למחלה מאל דה מלדה. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה.

טיפול וטיפול

הטיפול במאל דה מלדה הוא סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לחסל את הסיבות. הסיבה לכך היא שעד כה אין דרכים ידועות לשנות את המוטציות הגנטיות. לפיכך, גישות טיפול סימפטומטיות של תלונות עור עומדות במוקד. הנה, שונים תרופות זמינים המספקים הקלה באזורי העור החולים. בנוסף, ייעוץ גנטי מוצע לחולים שנפגעו במקרים רבים. באופן זה ניתן להעריך ולשקול טוב יותר את הסיכון למחלות בקרב ילדים אפשריים של החולים. באופן עקרוני חשוב לאבחן את המחלה מוקדם ככל האפשר. הסיבה לכך היא שזה מאפשר התחלה מתוזמנת יותר של תרפיה, כך שאיכות חייהם של הסובלים ממאל דה מלדה עולה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של המחלה הגנטית אינה טובה. בגלל פגם גנטי, בריאות הפרעות נשארות קבועות לאורך החיים. לכן, מבלי לפנות לטיפול רפואי, אין שיפור במראה העור. מאז השינוי האנושי גנטיקה אסור לעשות זאת על ידי רופאים ומדענים, הטיפול הרפואי מתמקד בהפחתת התסמינים הקיימים. המטרה היא לספק טיפול מספיק באזורי העור המושפעים כך שהפיגמנטציה תיתפס כפחות לא נעימה. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, המשמעות היא שעם הפסקת טיפול רפואי יזום תרפיה, ניתן לצפות להחזרת התסמינים הרגילים. לכן, לעיתים קרובות נדרש טיפול לכל החיים כדי להשיג שינויים מתמשכים. ברוב המקרים, איכות חייהם של המושפעים מוגבלת עקב הפרעות הראייה ומצבי מצוקה רגשית קיימים. זה מגדיל את הסיכון לפתח א מחלת נפש. יש לקחת בחשבון התפתחויות אפשריות אלו בעת ביצוע התחזית

מניעה

נכון לעכשיו, לא ידוע על הליכי מניעה או שנבדקו ביחס למאל דה מלדה. מכיוון שמדובר במחלה עם סיבות תורשתיות, מניעה אינה אפשרית.

מעקב

במחלות עור, ה אמצעים של טיפול לאחר תלוי בדרך כלל מאוד במחלה המדויקת, ולכן לא ניתן לחזות כללית בעניין זה. עם זאת, בראש ובראשונה יש לבחון ולטפל בכל מחלות העור על ידי רופא כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר על ידי רופא, כך מהלך המשך של המחלה טוב יותר ולכן האדם הנפגע צריך לראות רופא בסימפטומים ובסימנים הראשונים. מכיוון שחלק ממחלות העור מדבקות, יש להימנע ממגע עם אנשים אחרים. לרמה גבוהה של היגיינה יכולה להיות השפעה חיובית גם על מהלך מחלות כאלה. ברוב המקרים הטיפול במחלות אלו מתבצע על ידי יישום משחות or משחות ונטילת תרופות. על האדם המושפע לשים לב למריחה קבועה וגם למינון הנכון על מנת להקל על התלונות לצמיתות. בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד. ברוב המקרים, למחלות עור אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של האדם הפגוע. קשר עם סובלים אחרים יכול גם להועיל לחיזוק הביטחון העצמי של עצמו בהתמודדות עם המחלה. בתנאים אלה, השינויים החזותיים במראה העור יכולים להיות מסווגים כפחות לא נעימים בקרב אנשים שנפגעו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

להורים שילדם אובחן כחולה מלדה מומלץ לערוך דיון מקיף עם מומחה רפואי. איש המקצוע הרפואי יכול לחנך את ההורים לגבי אפשרויות הטיפול ולהציע טיפים כיצד להקל על הסימפטומים דרך היומיום אמצעים. ניתן להפחית לפחות אריתרוקרטרודרמה על ידי טיפול טוב בעור ומריחה מרגיעה משחות. תרופות הומיאופתיות יכול לשמש גם לליווי הרפואי אמצעים, כמו Apis mellifica או כְּאֵב- להקל גופרית הפרית. המושפעים יכולים להפחית היפרפיגמנטציה אפשרית באמצעות הגנה מספקת על השמש והימנעות מאור שמש ישיר. שׁוֹנִים משחות ו משחות יכול לשמש גם כצעד נלווה. יש לבדוק תמיד מוצרים קוסמטיים לגבי מרכיבים מלאכותיים לפני השימוש. במקרים חמורים של היפרפיגמנטציה יש צורך בהתייעצות טיפולית. במיוחד עבור ילדים ובני נוער, מחלת העור מהווה נטל פסיכולוגי רציני שיש לעבד באמצעות פסיכולוג. מאוחר יותר בחיים, ייעוץ גנטי מסומן כדי להעריך באופן מהימן את הסיכון בירושה לילדים אפשריים.