אמורוזיס מולד של לבר הוא הפרעה תורשתית בתפקוד ה רשתית העין. בעיקר, פיגמנט ספציפי אפיתל הממוקם על הרשתית מושפע מהליקוי. מונח המחלה נגזר מהמילה היוונית 'אמאורוס', שפירושה עיוור או כהה. אמורוזיס מולד של לבר הוא מולד וכולל גם מצבים ניווניים שונים המתפתחים על דָמִית הָעַיִן של העין.
מהי אמורוזיס מולד של לבר?
בעיקרון, אמורוזיס מולד של לבר הוא הפרעה תורשתית. ההפרעה תוארה לראשונה בשנת 1869 על ידי הרופא תיאודור פון לבר. הוא ציין גם כי המחלה התקבצה אצל אנשים קרובים זה לזה וגילה כך את המרכיב הגנטי של אמורוזיס מולד של לבר. מאפיין אופייני של המחלה הוא שחולים כבר נולדים עם ליקויי ראייה. בחלק מהמקרים הם אפילו עיוורים לחלוטין מלידה. אצל אחים, אמורוזיס מולד של לבר מופיע גם בהסתברות של כ- 25 אחוזים. באופן עקרוני, כ -10 אחוזים מכל המקרים של עיוורון נגרמות על ידי אמורוזיס מולד של לבר. יש להיזהר שלא לבלבל בין אמורוזיס מולד של לבר לבין תורשתי של לבר ניוון אופטי. זוהי מחלה גנטית הפוגעת בדרך כלל ב עצב אופטי. באופן עקרוני, המונח אמורוזיס מולד של לבר מסכם מגוון מה שנקרא ניוון רשתית-כורואידלי. אלה מתרחשים מכיוון שחולים מושפעים סובלים מהפרעה בפיגמנט אפיתל ברשתית. כתוצאה מכך הרשתית מאבדת מתפקידה. בנוסף דָמִית הָעַיִן של העין מתנוון. מספר האנשים שנפגעו בגרמניה מוערך בכ -2,000 נפש.
סיבות
הסיבות לאמוראוזיס מולד בלבר מובנות במידה רבה בתקופות המודרניות. המחלה היא גנטית, וברוב המקרים היא מועברת לצאצאים באופן אוטוזומלי רצסיבי. בתדירות נמוכה הרבה יותר, אמורוזיס מולד של לבר עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. על פי מצב הידע הנוכחי במחקר הרפואי, הגורמים המדויקים למחלה נעוצים בסוגים שונים של מוטציות. זוהו XNUMX קטגוריות משנה של מוטציות ופגמים גנטיים. לעתים קרובות קיימים הומוזיגוטים של גנים מסוימים עוֹפֶרֶת לביטוי של אמורוזיס מולד של לבר. לדוגמה, סיבה אפשרית אחת היא פגם ב- RPE65 גֵן. כתוצאה מכך משתנה אנזים מיוחד, שמשמעותי מאוד לשחזור החומר רודופסין. בנוסף, נראה כי אמורוזיס מולד של לבר מופיע לעתים קרובות יותר בקרב ילדים מנישואין בין קרובי משפחה.
תסמינים, תלונות וסימנים
אמורוזיס מולד של לבר קשור בדרך כלל למספר תסמינים. ראשית, חדות הראייה של חולים מושפעים בדרך כלל מופחתת באופן ניכר ושדה הראייה מוגבל במידה ניכרת. ברוב המקרים זה מוביל להשלמה עיוורון. בנוסף, לעתים קרובות הסובלים מאלה שנפגעו ניסטגמוס בשילוב עם פזילה כביכול. יש גם רגישות נמוכה לסנוור ולהיפרופיה. במהלך המאוחר יותר של אמורוזיס מולד של לבר, עלולים להתפתח ענני עדשה וקרטוגלובוס. במקרים רבים, הממצאים על הרשתית אינם בולטים במיוחד עם הופעת המחלה. עם זאת, עם הזמן, הליקויים על הפיגמנט אפיתל להיות ברור יותר. במהלך זה מתרחש גם צביעה, הדומה למלח או פלפל על הדמיה. ה עצב אופטי עלול להיות מושפע מאטרופיה.
אבחון ומהלך המחלה
אם רואים סימפטומים אופייניים של אמורוזיס מולד בלבר, יש לפנות למומחה מתאים בהקדם האפשרי. במיוחד אצל ילדים שנפגעו, חשוב לא להמתין להציג לרופא. הסיבה לכך היא שכמה שיותר מוקדם תרפיה הוא התחיל בחולים צעירים, ככל שהמהלך של המחלה יהיה יותר נוח. הצעד הראשון הוא לקחת את המטופל היסטוריה רפואית, אותו מבצע הרופא המטפל יחד עם המטופל שנפגע. התלונות האישיות, של האדם היסטוריה רפואית וקשרים משפחתיים הם מוקד הניתוח. באופן זה הרופא כבר משיג מגוון מידע חשוב המסייע לו לבצע את האבחנה. המראה הקליני האופייני מצביע סוף סוף על קיומו של אמורוזיס מולד של לבר. ניתן לאבחן את המחלה בוודאות בעזרת אלקטרורטינוגרפיה. אם אדם סובל מאמורוזיס מולד של לבר, בדיקה זו מגלה גירויים נעדרים יחסית מוקדמים. זה גם מאפשר לבדל את המחלה מאטרופיות תורשתיות אחרות של האופטיקה עצבים.
מתי עליך לפנות לרופא?
אמורוזיס מולד של לבר הוא תורשתי ולכן הוא מאובחן בדרך כלל מיד לאחר הלידה. אם יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא תלוי בסוג החומרה ובחומרתה מצב. אם הילד סובל מתלונות חזותיות, רופא עיניים יש להתייעץ בכל מקרה. אם התסמינים קשים, יש לפנות לייעוץ רפואי באופן מיידי, משום שאם לא מטפלים בו המטופל עלול להתעוור לחלוטין. אנשים הסובלים מאמורוזיס מולד של לבר צריכים לבצע בדיקה גנטית אם צאצאים ממתינים. אבחון מוקדם, רצוי כשהילד עדיין ברחם, מאפשר להתחיל את הטיפול במהירות. זה משפר משמעותית את סיכויי ההחלמה עבור הילד. אם מתרחשות הפרעות ראייה נוספות או תלונות אחרות באזור הרשתית והאישונים במהלך הטיפול, יש צורך בייעוץ רפואי. קשרים נוספים הם רופא עיניים, רופא פנימי ומרפאה מומחית למחלות תורשתיות. ילדים צריכים להיות במעקב צמוד על ידי רופא ילדים. במקרה של סיבוכים, מתאים אמצעים לאחר מכן ניתן לקחת במהירות.
טיפול וטיפול
במשך תקופה ארוכה, הקהילה הרפואית האמינה כי אמורוזיס מולדת של לבר אינה ניתנת לריפוי. אולם לאחרונה, מחקרים גילו עדויות חדשות לדרכים לטפל בהצלחה במחלה. זה כולל הזרקת אדנווירוסים לרשתית כך שמחליפים גנים פגומים.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של המחלה תלויה במידת ההפרעות הקיימות. החוקרים קבעו כי הגורם לאמוראוזיס מולד בלבר נובע ממום גנטי. האתגר, אם כן, הוא למצוא שיטת טיפול מתאימה. בשל דרישות החוק, רופאים אינם רשאים לשנות בני אדם גנטיקה. עם זאת, בשנים האחרונות התברר כי יש סיכוי להקל על הסימפטומים עבור חלק מהחולים בתנאים מסוימים. על פי מחקרים ראשוניים, הוזרקו אדנו-וירוסים בהצלחה לרשתית של חולים במחלה. החזון שוחזר. זה יכול לשפר משמעותית את איכות החיים של המטופל. במקרים מסוימים תועד כי התחדשות מוחלטת של הראייה התרחשה והייתה דומה לאדם בריא. עם זאת, הליך זה אינו משמש אצל כל מטופל או אינו עושה זאת בדרך כלל עוֹפֶרֶת למוצלח תרפיה. יש צורך בלימודים נוספים ולבסוף יש לבחון את התחולה המשפטית. יש לקחת בחשבון שבמקרה של כישלון לא מוצלח תרפיה הסיכונים להפרעות משניות מוגברים בגלל הרגשי לחץ. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, מתפתחת הפרעה פסיכולוגית. זה מפחית בנוסף את איכות חייו של המטופל ויש לו השפעה ניכרת על המשך המחלה.
מניעה
ליבר אמורוזיס מולד מייצג מחלה תורשתית שכבר קיימת בלידה. מסיבה זו, אין דרך למנוע את המחלה. לכן, טיפול מתאים הוא חשוב במיוחד.
טִפּוּל עוֹקֵב
במחלה זו יש מעטים אמצעים טיפול לאחר העומד לרשות המטופל ברוב המקרים, מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה ובדרך כלל מוביל להשלמה עיוורון של המטופל. לכן, רוב האנשים שנפגעו ממחלה זו תלויים בסיוע אנשים אחרים ובני משפחתם כדי להמשיך ולהתמודד עם חיי היומיום. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מומלץ לאלה שנפגעו לעבור תחילה בדיקות וייעוץ גנטיים אם ברצונם להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את הישנות המחלה. מוקדם יותר עם רופא, כך טוב יותר המשך הטיפול מחלה זו היא בדרך כלל. אם העיוורון כבר התרחש אצל הילדים, הם תלויים בתמיכה אינטנסיבית בחייהם כדי שהם יוכלו להמשיך ולהתפתח כרגיל. בהקשר זה, לשיחות אוהבות עם ההורים יש גם השפעה חיובית על המשך הדרך ויכולות למנוע תלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון. יתר על כן, לא מיוחד אמצעים של טיפול לאחר הכרחי או אפשרי. ככלל, מחלה זו גם אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
חולים עם אמורוזיס מולד של לבר סובלים מהעצמאות ואיכות חייהם מהמחלה. המגבלות האופייניות בתפקוד הראייה עוֹפֶרֶת לבעיות שונות בחיי היומיום ולעיתים גורמות לסבל פיזי ופסיכולוגי נוסף. בשל תפקוד הראייה המופחת, למשל, חלק מהחולים עלולים להזניח את פעילויות הספורט ואת שלהן כושר גופני סובל בהתאם. בקשר לתלונות פסיכולוגיות, הפרעת חרדה or דכאון לבוא בספק, שכן איום העיוורון מהווה נטל עצום עבור אנשים רבים. חשוב לבקר ב רופא עיניים באופן קבוע כדי שהוא או היא יזהו שינויים רלוונטיים ב מצב של הפונקציה החזותית בשלב מוקדם. אם העיוורון של המטופל נראה ממש קרוב, הוא מעצב מחדש את ביתו כדי להתאים אותו ליקוי ראייה. מטרת המתקן החדש היא להקל על העיוור למצוא את דרכו וגם להפחית את הסיכון לתאונות. חולים עיוורים מתרגלים שימוש במקל ארוך בבית ספר לעיוורים, ובמידת הצורך לומדים ברייל. רוב הנפגעים נהנים גם ממגעים חברתיים דרכם הם חווים תמיכה למרות המחלה. גם אנשים עיוורים באים כאן בספק. הסיבה לכך היא שלעתים חולים חווים עלייה באיכות החיים באמצעות אינטראקציה עם אנשים אחרים עם לקות ראייה.
