Keratosis follicularis spinulosa decalvans היא מחלה מולדת של עור. Keratosis follicularis spinulosa decalvans עובר בתורשה ומתרחש לעיתים רחוקות ביותר. לפעמים המחלה מכונה תסמונת סימנס I או קרטוזיס פילאריס דקלוואנים. Keratosis follicularis spinulosa decalvans תואר לראשונה על ידי למריס בשנת 1905.
מהו קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans מתרחשת בעצם בתדירות נמוכה מאוד. בהקשר זה, השכיחות של המחלה מוערכת בכ -1: 1,000,000. ברוב המקרים, keratosis follicularis spinulosa decalvans משפיע על גברים. המחלה עוברת בתורשה הן באופן אוטוזומלי-דומיננטי והן קשורה ל- X באופן רצסיבי לצאצאים. באופן עקרוני, keratosis follicularis spinulosa decalvans היא מחלה הפוגעת ב עור ומתפתח ב ילדות בחולים שנפגעו. למריס תיאר את מחלת ה עור אולם לראשונה, סימנס תרמה באופן משמעותי לשמה הנפוץ של המחלה כיום. בהקשר של קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans, האנשים שנפגעו סובלים מהפרעות קרטיניזציה כביכול. אלה מופיעים באזורים האופייניים למחלה, למשל בפנים, בקפילטיום וגם ב גבות. בית החזה וגם הגפיים מושפעים מקראטוזיס follicularis spinulosa decalvans במקרים רבים. לעיתים רחוקות יותר, המחלה קשורה לתסמינים כגון אוליגופרניה, דיסטרופיות של הקרנית, ומה שמכונה palmoplantar. קרטוזות.
סיבות
חולים סובלים מקרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים מלידה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית הנגרמת גנטית. הגורם המפעיל של המחלה הוא סוג מסוים של גֵן מוּטָצִיָה. Keratosis follicularis spinulosa decalvans מועבר לילדים על ידי תורשה רצסיבית מקושרת ל- X או אוטוסומלית. במקרה של ירושה מקושרת ל- X, קיימות מוטציות ב- SAT1 גֵן או מה שמכונה גן MBTPS2. במקרה של גרסה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans, הסיבה המדויקת או המוטציה הסיבתית טרם נחקרו.
תסמינים, תלונות וסימנים
בשיתוף עם קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans, חולים מציגים שילוב אופייני של תלונות ותסמינים במחלות. זמן קצר לאחר לידתם של האנשים החולים, תלונות העין הראשונות כבר מופיעות. לדוגמא, הקרנית מעוננת. יתר על כן, במהלך הזמן מתפתחת מה שנקרא התקרחות, המלווה בצלקות. בקרטוזיס follicularis spinulosa decalvans, התקרחות משפיעה בעיקר על הריסים גבות כמו גם שער על ראש. בנוסף, החולים הנגועים סובלים מזקיק hyperkeratosis, בעל אופי מפוזר ומופיע בעיקר באזור ה צוואר, הפנים כמו גם גב הידיים. בניגוד, hyperkeratosis לא מתפשט לציפורניים, ציפורניים or רירית. בנוסף, אנשים שנפגעו מקראטוזיס follicularis spinulosa decalvans הם פוטופוביים בחלק מהמקרים ויש להם אריתמה בפנים. ברוב המקרים, Keratosis follicularis spinulosa decalvans נפתר מעצמו כאשר החולים מגיעים לבגרות.
אבחון ומהלך המחלה
האבחנה של קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans נעשית על ידי התחשבות בסימפטומים האופייניים של המחלה. אם ילד מפתח תסמינים מתאימים, ההורים או האפוטרופוסים מתייעצים תחילה עם רופא הילדים המטפל. ככלל, רופא הילדים מפנה את המטופל למומחה, כמו למשל רופא עור. בהתייעצות ראשונית עם המטופל, הרופא בוחן תחילה את סימני המחלה, את הופעתם ואת הגורמים האפשריים להתפתחותם. ברוב המקרים, חולים שנפגעו מקרטוזיס follicularis spinulosa decalvans הם ילדים צעירים, כך שהם תורמים באופן משמעותי ל היסטוריה רפואית. מכיוון ש- keratosis follicularis spinulosa decalvans הוא מחלה תורשתית, הרופא המטפל לוקח היסטוריה משפחתית יסודית במיוחד. לאחר הראיון המבהיר למטופל נלקחות בדיקות ראייה שונות. מכיוון שהתסמינים של קרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים מרוכזים בעיקר על עור המטופל, הבדיקה הקלינית קלה יחסית לביצוע. עם זאת, מכיוון שהתסמינים של keratosis follicularis spinulosa decalvans מופיעים גם במחלות אחרות, האבחנה עדיין קשה לפעמים. בדיקה גנטית, המזהה את גֵן מוטציות במקום הגן הידוע, בסופו של דבר מספקות וודאות לגבי קרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים. בנוסף, א אבחנה מבדלת נדרש, כאשר הרופא מבדיל בעיקר בין קרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים לבין ulerythema ophryogenes ו- keratosis follicularis akneiformis, סוג סימנס. בנוסף, יש לכלול תסמונת dermotrichia, הנקראת גם תסמונת IFAP.
סיבוכים
בקרטוזיס follicularis spinulosa decalvans, מגבלות וסיבוכים קשים יחסית של המטופל מתרחשים מיד לאחר הלידה. ברוב המקרים זה כרוך באי נוחות בעיניים. הנפגעים אינם יכולים לראות בצורה חדה וסובלים מעכיבה של הקרנית, המתרחשת כבר מיד לאחר הלידה. במקרה הגרוע ביותר, keratosis follicularis spinulosa decalvans יכול עוֹפֶרֶת ישירות אל עיוורון של המטופל. נזק גם לקרקפת ולריסים. תלונות עור מתרחשות גם בפנים והאסתטיקה של המטופל מופחתת משמעותית. כתוצאה מכך, לא נדיר שהמטופל חווה תסביכי דימוי עצמי מופחתים או אפילו נחיתות. במקרים רבים ההורים מושפעים גם מהפרעות פסיכולוגיות או דכאון. במקרים רבים, keratosis follicularis spinulosa decalvans מרפא את עצמו בבגרות. עם זאת, לא ניתן להבטיח זאת, כך שלא ניתן לחזות כללית את מהלך המחלה. ניתן לטפל בתלונות והתסמינים בעזרת תרופות. כמו כן, ניתן לתקן את אי הנוחות בעיניים. סיבוכים נוספים בדרך כלל אינם מתרחשים.
מתי עליך לפנות לרופא?
מכיוון ש- keratosis follicularis spinulosa decalvans הוא א מצב שהוא כבר מולד, אין צורך לאבחן אותו בנוסף על ידי רופא, מכיוון שהאבחון מתרחש בדרך כלל מיד לאחר הלידה. טיפול רפואי נחוץ כאשר המטופל מפתח תלונות שונות בעיניים. הקרנית יכולה להיות עכורה והחזון יכול להיות מושפע לרעה. במקרה הגרוע, שלם עיוורון יכול להתרחש. יתר על כן, במקרה של קרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה decalvans, יש לפנות לרופא גם אם המחלה מובילה לתלונות בקרקפת. במקרים רבים, אנשים מושפעים סובלים מפוטופוביה ותלונות פנים שונות. הטיפול בקרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה decalvans מבוצע בדרך כלל על ידי מומחים שונים. קודם כל, יש צורך לבקר אצל רופא כללי או רופא עור. תוחלת החיים אינה מושפעת לרעה מקראקטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים.
טיפול וטיפול
Keratosis follicularis spinulosa decalvans מטופל בעיקר באמצעות גורמים חיצוניים, מה שמקל על חלק מתסמיני המחלה. למשל, החומר הפעיל אקיטריטין משמש. באופן עקרוני, הפרוגנוזה של decalvans keratosis follicularis spinulosa חיובית יחסית. ברוב המקרים, keratosis follicularis spinulosa decalvans היא מחלה המגבילה את עצמה. לפיכך, בין הגילאים 20 עד 30, קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans בדרך כלל נעלם מעצמו.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans היא שלילית. המחלה מבוססת על מום כרומוזומלי. מדריכים ורופאים אינם מורשים על פי ההנחיות החוקיות הנוכחיות לבצע שינויים ב- DNA של האדם. מסיבה זו לא ניתן לטפל בגורם להפרעה. בטיפול רפואי הטיפול בתסמינים המתועדים מתרחש. שיפור באיכות החיים וכן הקלה בתלונות הקיימות נמצאים במוקד הרופא המטפל. דרך ה מנהל של תרופות, יש להשיג שיפור במראה העור. עם זאת, תרופות קשורים לסיכונים ותופעות לוואי שיש לקחת בחשבון במסגרת הטיפול. אם יזום תרפיה נקטע או נעצר באופן עצמאי, יש לצפות להישנות מהתלונות הקיימות. בסך הכל, העור מצב מחמיר ברוב החולים. בשל הבולטות החזותית של המחלה, אנשים נפגעים רבים מתלוננים על מצבים רגשיים ונפשיים של לחץ. אי הנוחות ואיכות חיים מופחתת הם התוצאות. במקרים חמורים מתרחשות השלכות פסיכולוגיות הגורמות להידרדרות נוספת במצב הכללי. אם מאובחנת הפרעה פסיכולוגית בנוסף ל- Keratosis follicularis spinulosa decalvans, נדרשים טיפולים ארוכי טווח. ניתן להקל על התסמינים, אך ניתן להשיג זאת רק בשיתוף פעולה מספיק מצד המטופל.
מניעה
Keratosis follicularis spinulosa decalvans הוא גנטי, ולכן עדיין לא ידועות אפשרויות למניעה יעילה.
מעקב
טיפול לאחר טיפול קרטוזיס גנטי follicularis spinulosa decalvans מתמקד בין היתר באיכות חיים טובה יותר ובביטחון עצמי מוגבר. בנוסף, מטופלים רוצים להקלה בתסמינים שלהם ומקווים לריפוי מלא, שעלול להתרחש בפועל. לכן, צריכה נכונה של התרופות שקבע הרופא היא חיונית. על מנת לשמור על תופעות לוואי אפשריות וסיכונים של אלה תרופות כמה שיותר נמוך, שליטה קבועה במצב של בריאות זה הכרחי. יתר על כן, על המושפעים לא לשכוח כי הפרעה או סיום עצמאי של תרפיה סביר להניח עוֹפֶרֶת להישנות. המטופלים מרגישים עמוסים רגשית מהפרעות הגלויות לעין. תלוי ברגישותם של הנפגעים ובמצבם האישי, טיפול פסיכותרפי עשוי להיות מומלץ. אם מאובחנת הפרעה פסיכולוגית, לטווח הארוך תרפיה בשל. על מנת להקל על תלונות העור ולייעל את איכות החיים, על המטופלים לשתף פעולה ולעמוד תמיד בייעוץ הרפואי. במקרה הטוב, הפרעת העור תיפתר מאוחר יותר עד גיל 30, ללא תסמינים נלווים כמו אור שער או בעיות עיניים. עם זאת, לעתים על חולים צעירים לצפות כי ריפוי עצמי לא יתרחש.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
לחולים עם קרטוזיס follicularis spinulosa decalvans יש אפשרויות שונות לעזור לעצמם ולשפר את איכות חייהם האישית. ביסודו של דבר, בדיקות סדירות אצל מומחים רפואיים שונים משמעותיות לטיפול נכון בתסמינים השונים של קרטוזיס פוליקולריס ספינולוזה דקלוואנים. המטופל מבקר באופן קבוע ב רופא עיניים ואופטומטריסט לאבחון שינויים באטימות הקרנית בזמן כדי למנוע עיוורון. חלק מהאנשים שנפגעו סובלים מפוטופוביה ומכוונים את פעילותם בהתאם לרגישותם לאור. בהתאם למידת הפוטופוביה, לבוש מגן תקין ממלא תפקיד חשוב. התקרחות הקשורה למחלה היא בעיקר בעיה קוסמטית עבור חולים, מה שלרוב מוביל למתחמי נחיתות. אם רוצים בכך הסובל, פאות איכותיות מספקות תרופה להסתרת הקרקפת החסרה שער. Keratosis follicularis spinulosa decalvans נעלם מעצמו במקרים מסוימים כאשר החולים מגיעים לבגרות. עם זאת, ריפוי עצמי כזה אינו מובטח, כך ילדות והמתבגרים מוכנים להמשיך לסבול מהמחלה בהמשך. במקרה של דכאון או חריגות נפשיות, פסיכותרפיסט מטפל בחולים. לעיתים עזרה כזו מועילה גם להורים.
