איכתיוזיס (איכתיוזיס)

קַשׂקֶשֶׂת, הידוע גם במונח הטכני איכטיוזיס, מתייחס למקור נגנטי עור מחלה בה מופר חידוש תאי העור. הגדלה וקנה מידה קיצוני של הקרנית עור הוא המאפיין העיקרי של קַשׂקֶשֶׂת, המתרחשת במספר ביטויים ומופעלת על ידי טעויות בחומר הגנטי. חיי הסובלים מאופיינים ביומיום עור טיפול למספר שעות ועד בריאות בעיות, מכיוון שסובלים רבים לא מזיעים בגלל הקרטיניזציה. לבסוף, הדרה חברתית תכופה יוצרת בעיות פסיכולוגיות נוספות.

מהי איכטיוזיס?

“העור שלי שולט בחיי: לרחוץ שעה כל יום, תמיד לשים קרם, הכל שמנוני, קשקשים מטפטף על הבגדים. ספורט בקיץ אינו מתקבל על הדעת; הולך שחיה עם אחרים זה מביך אותי, ומעולם לא הייתה לי חברה. הייתי רוצה לצאת מהעור שלי. ” (ינואר, 21, סטודנט, סובל ממכבה אוטוזומלית רצסיבית קַשׂקֶשֶׂת).

באיכטיוזיס, כאילו התאים סואגים. מצד אחד מייצרים יותר מדי תאים, מצד שני תהליך ההפללה הטבעי מואט או מונע. השכבה הקרנית המעובה באופן משמעותי אינה יכולה להיקשר מספיק מַיִם ולכן סובל כל הזמן מאובדן לחות גבוה. “העור המעובה הופך יבש יותר ויותר, הוא מתכווץ ונפתח, והסדקים מעמיקים ומתרחבים. העור מתחיל להיראות כאילו הוא מכוסה בקשקשים ", על פי פרסום של Ichthyosis העזרה העצמית. המונח "איכטיוזיס" מקורו ביוונית הקדומה "איכטיס" שפירושו "דג". ביטוי זה מתייחס ל קשקשי עור, הדומים לקשקשים של דגים. אף על פי כן, קשקשי הסובלים מאיתתיוזיס אינם נראים כמו דגים. לפיכך, המונח "מחלת קנה מידה של דגים" מעצבן ומפלה את המושפעים ויש להימנע ממנו.

איכתיוזיס: תסמינים

סימפטום אופייני לאיכטיוזיס הוא שעורו של האדם המושפע מצטבר בצורה ניכרת. לפעמים מתפתחים גם קשקשים עבים או אפילו קוצים חרניים, שאחר כך יורדים כקשקשים גלויים לעין, צמודים זה לזה. אדמומיות וגירודים וכן עור יבש בחורף הם גם תסמינים אופייניים. לעומת זאת, שלפוחיות נדירות יחסית באיכטיוזיס.

צורות של איכתיוזיס

רופאי עור מעריכים כי ישנם כ -20 סוגים שונים של איכטיוזיס. "כשאליס הייתה בת שלושה חודשים, הבחנו בקשקשים עדינים על זרועותיה ורגליה שהיו לבנות עד אפורות מעט. במהלך השנתיים הראשונות לחיים, קנה המידה גדל ו נוירודרמטיטיס הוסף." אליס, התברר במהרה לאחר מספר בדיקות, סובלת מאיכתיוזיס וולגריס. זוהי הצורה הנפוצה והקלה ביותר של איכטיוזיס והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי: ללא תלות במגדר - ואף אם קיימת רק תכונה פתולוגית אחת מצד האב או האם - היא גורמת למחלה בכל מקרה. גברים ונשים נפגעים באותה מידה. Ichthyosis vulgaris מאופיין בעיקר על ידי עור יבש וקשקשים. מלבד הצורה השכיחה ביותר, איכטיוזיס וולגריס, איכתיוזיס תורשתי המקושר ל- x (מקושר למין) כמעט ונראה רק אצל גברים. נשאות המחלה מראות עור יבש במקרה טוב. זוהי הצורה השנייה בשכיחותה של איכטיוזיס. זה משפיע על אחד מכל 6,000 אנשים. בתדירות נמוכה יותר, איכטיוזיס חמור מתרחש בשיתוף עם אחרים בריאות הפרעות, כמו במקרה של הרטווין איכתיוזיס, למשל.

אבחון איכתיוזיס

אחד מכל 300 אנשים סובל מאיכתיוזיס. העור דורש טיפול טוב, רחצה תכופות והקרמה, אך ברוב הסימפטומים נעלמים בגיל ההתבגרות. רופאים למעשה מזהים איכטיוזיס באופן מיידי על ידי מראה העור האופייני. כדי לקבוע את צורת המחלה, נלקחת דגימת רקמה של העור ומנותחת תחת מיקרוסקופ. בנוסף, א דם המדגם נתון לבדיקות גנטיות מולקולריות. באופן זה, רופא העור יכול לגלות בדיוק איזה מום גנטי גרם למחלה.

איכתיוזיס: חלוקה

בתחילה ניתן לחלק את איכתיוזים לשתי קבוצות עיקריות:

• איכתיוזים שאינם קיימים בלידה אך מתפתחים במהלך השבועות או חודשי החיים הראשונים. אלה נקראים איכתיוזים וולגריים.
• איכתיוזות מולדות, הנקראות איכטיוזות מולדות.

ניתן לבצע חלוקה נוספת בהתאם לשאלה האם רק איכטיוזיס קיים או תכונות אחרות (למשל, שער שינויים, הפרעות תנועה, עיכובים התפתחותיים). ניתן לסווג את כל הצורות השונות של איכטיוזיס לארבע קבוצות אלה (איכטיוזות וולגריות עם ובלי מאפיינים אחרים, איכטיוזות מולדות עם ובלי מאפיינים אחרים). במקרה של הסיווג האחרון של צורות איכתיוזיס, אנו מדברים גם על מה שמכונה איכטיוזות מבודדות והפרעות קרטיניזציה, בהן רק העור מושפע, בניגוד לאכתיוזות מורכבות, בהן מעורבות העור היא רק אחת מכמה הפרעות של מחלה עליונה.