היפר-אמונמיה: גורמים, תסמינים וטיפול

היפר-אמונמיה מאופיינת במוגבה ריכוז of אַמוֹנִיָה ב דם. הסיבות כוללות פגמים מולדים של אוריאה מחזור וודאי אנזימים כמו גם קשה כבד מַחֲלָה. אם לא מטפלים בה, ההפרעה יכולה עוֹפֶרֶת לחמור מוֹחַ נזק או אפילו מוות.

מהי היפר-אמונמיה?

Hyperammonemia הוא המונח המדעי לסרום מוגבה ריכוז of אַמוֹנִיָה ב דם. אמוניה מיוצר כחלק מפירוק חומצות אמינו. בתהליך שנקרא אוריאה מחזור, אמוניה חופשית חייבת ליצור אוריאה. הלא רעיל אוריאה בתורו מופרש בשתן. עם זאת, אם מתרחשות הפרעות במחזור האוריאה עקב ליקוי אנזימים, האמוניה שנוצרת לעיתים קרובות אינה יכולה להמיר אוריאה. אז אמוניה מצטברת ב דם ולעתים קרובות גורם נזק בלתי הפיך, במיוחד במערכת מוֹחַ. כל צורה של hyperammonemia יכולה לייצר את הסימפטומים של אנצפלופתיה בכבד. מחלה זו היא תמיד תוצאה של hyperammonemia. למרות ש אנצפלופתיה בכבד מתואר תמיד בהקשר של חמור אי ספיקת כבד, להיפר-אמונמיה המשקעת בפועל עשויות להיות סיבות אחרות.

סיבות

הגורמים להיפר-אמונמיה יכולים להיות מגוונים. זה רק סימפטום של בסיס מצב. לעיתים קרובות זו תוצאה של הפרעה שנקבעה גנטית במחזור האוריאה. מחזור האוריאה נשלט על ידי כמה אנזימים אשר פגם או כישלון שלהם יכולים לעכב את הסינתזה של אוריאה לא רעילה מאמוניה. אנזימים אלה כוללים טרנסקרבמילאז אורניטין, קרבמויל פוספט סינתזה I, ארגינינוסוצינאט סינתאז, ארגינינוסצינאט ליאז, N- אצטיל גלוטמט סינתזה (NAGS), וארגניז 1. Ornithine transcarbamylase מושפע לרוב. Ornithine transcarbamylase מזרז את ההמרה של ornithine ל- Citrulline. אם התגובה הזו נקטעת, אמוניה תצטבר בדם. גם האנזימים האחרים שהוצגו היו עוֹפֶרֶת להפרעה בפירוק האמוניה עקב כישלונם. עם זאת, פגמים אלה מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. לדוגמא, קרבמויל פוספט סינתזה I מזרז תוספת של אמוניה, ATP ו- פַּחמָן דו-חמצני לקרבמויל פוספט. Argininosuccinate synthase אחראי להמרה של Citrulline ו aspartate כדי argininosuccinate. Argininosuccinate בתורו משמש חומר מוצא לסינתזה של ארגינין, השולט ישירות ביצירת אוריאה מאמוניה. האנזים argininosuccinate lyase מזרז את המחשוף של argininosuccinate לפומרט ו ארגינין. ארגינאז 1 שולט בשלב הסופי של מחזור האוריאה עם פירוק ארגינין לאוריאה ואורניטין. בעוד שהפגם באורניטין טרנסקרבמילאז עובר תורשה מקושר x, כל שאר פגמי האנזים עוקבים אחר כל אחד מהם במצב של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. ישנן גם הפרעות מטבוליות מחוץ למחזור האוריאה שיכולות עוֹפֶרֶת להיפר-אמונמיה. אלה כוללים חומצות אורגניות, הגורמות להצטברות אורגנית חומצות. ביניים מטבוליים רעילים אלה משבשים בתורם את מחזור האוריאה. הסיבות המשניות להיפר-אמונמיה כוללות עוד יותר חמור כבד מחלה, שכן המרה של אמוניה לאוריאה מתרחשת בכבד.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של hyperammonemia שונים בהתאם לגיל הביטוי הראשוני. אצל ילודים הקורס מסכן חיים עם הופעת חולשה בשתייה, היפוטוניה ועייפות. אם המחלה מופיעה לראשונה בגיל הינקות, הקורס פחות אקוטי עם עייפות ואי שגשוג. אם זה מתבטא לראשונה בינקות דרך גיל ההתבגרות, נפשי פיגור, הפרעות במנוע תאום, למידה בעיות, כאבי ראש, ו הקאה בולטים. בסך הכל, הופעת hyperammonemia תואמת את הסימפטומים של אנצפלופתיה בכבד. אנצפלופתיה בכבד שתוארה בקשר לחמורה כבד אי ספיקה מתבטאת בספקטרום שנע בין ביטויים קליניים קלים ל תרדמת. כך, בשלב ראשון, ריכוז הפרעות, שינויים במצב הרוח, ישנוניות והפרעות בכישורים מוטוריים עדינים מופיעים, בין היתר. שלב II מאופיין בשינוניות מוגברת, הפרעה בתפקוד המוטורי של הדיבור, אדישות והפרעות אוריינטציה. בשלב III המטופל בדרך כלל ישן לצמיתות אך עדיין ניתן להעיר אותו. דיבור לא קוהרנטי עם התעוררות ומתח שרירים מוגבר הם גם חלק משלב זה. שלב IV מאופיין בכבד תרדמת (תרדמת הפטיקום).

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן hyperammonemia על ידי הופעת תסמינים של אנצפלופתיה בכבד. בין שאר הבדיקות, נעשה שימוש ב- CT גולגולתי אבחנה מבדלת ל שבץ או דם גלוקוז לבדוק להוציא היפוגליקמיה. יתר על כן, אמוניה נקבעת בדם.

סיבוכים

היפר-אמונמיה עלולה לגרום נזק חמור למטופל אם לא מטפלים בו, ומוות יכול להתרחש במקרים הגרועים ביותר. היפר-אמונמיה גורמת בעיקר לחולשה בשתייה. זה בדרך כלל גורם ל התייבשות, שבדרך כלל משפיעה לרעה מאוד על גופו של המטופל. יתר על כן, נפשי פיגור מתרחשת גם כך שהאדם המושפע עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. גם תהליכי חשיבה מוגבלים ונפגעים מאוד מהמחלה. הֲקָאָה, בחילה ו כאבי ראש מתרחש. תֵאוּם וכל התנועות גם מופרעות ולא ניתן יותר לבצע אותן בקלות. האדם המושפע עלול לאבד את הכרתו או אפילו ליפול לא תרדמת. הפרעות דיבור וגם מתרחשות בעיות ריכוז. איכות החיים מוגבלת ביותר על ידי הסימפטומים. אם אין טיפול בהיפר-אמונמיה, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל מופחתת, מה שמוביל למוות בטרם עת. הטיפול אינו מוביל לסיבוכים נוספים והוא מתבצע בעזרת תרופות. אפשר להגביל את הסימפטומים יחסית טוב. עם זאת, ייתכן שכבר נוצר נזק בלתי הפיך כתוצאה מהיפר-אמונמיה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

יילודים ותינוקות המראים סירוב להאכיל יש להציג לרופא בהקדם האפשרי. אם יש סירוב לספק חלב אם או פורמולה תחליפית לתינוק, יש סיבה לדאגה. אם יש ירידה במשקל, חיוורון של עור, או חוסר רוק ייצור, יש צורך ברופא. במהלך נוסף, ללא טיפול רפואי, קיים סיכון להיצע חסר של האורגניזם ובכך למוות בטרם עת של היילוד. אם הילד מגלה הפרעות התנהגותיות, הוא רדום או שתנועות הגפיים אינן מתואמות, יש לפנות לרופא. אם יש תנודות במצב הרוח, חמור עייפות, וצורך עז מאוד בשינה, יש לבצע בדיקה. אם מבחינים במתח מוגבר של השרירים, יש לברר זאת מבחינה רפואית. אם לא ניתן להרפות את השרירים גם כאשר הילד שוכב או ישן קלות, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אם הילד נמצא במצב תרדמת, יש להזמין אמבולנס מכיוון שמדובר במצב חירום. אם הילד בולט בהפרעות במוטוריקה עדינה או תאום יש לפנות לרופא. אם יש הפרעות לתודעה או לאדישות, יש לפנות לרופא מיד. ילדים שכבר יכולים לדבר חייבים להיות מוגשים לרופא ברגע שהגייתם כפופה לנשירה או לנסיגה בדיבור.

טיפול וטיפול

במקרה של היפר-אמונמיה חריפה, מיידית אמצעים יש לקחת בדחיפות. זה מחייב הפסקת צריכת חלבונים באופן מיידי למשך יומיים. יתר על כן, זה כולל ביצועים של א סוכר עירוי, ה מנהל of אינסולין, ואספקת ארגינין כמו גם קרניטין. שׁוֹנִים תרופות כגון פניל ​​אצטט, פנילבוטיראט או בנזואט משמשים לניקוי רעלים מהדם. משתנים משמשים להגברת תפוקת השתן. במקרים מסוימים, דיאליזה חייבים גם לבצע. לקטולוז, גם סוכר, ניתן. בעזרת מעיים בקטריה, הפחמימה הזו מתפרקת חומצת חלב ו אצטון. סביבת המעיים החומצית וכתוצאה מכך מבטיחה את קשירת האמוניה לאמוניום מלחים. לטיפול ארוך טווח בהיפראמונמיה הקשורה לחסרים באנזים, חלבון דל דיאטה חייבים להישמר לצמיתות. בנוסף מנהל של ארגינין הידרוכלוריד, Citrulline or ליזין זה הכרחי. אם היפר-אמונמיה היא תוצאה של מחלת כבד, יש להתייחס אליה כדבר מובן מאליו.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכוי להחלמה מהיפר-אמונמיה קשור לשימוש בטיפול כמו גם למחלה הבסיסית הקיימת. עם סם תרפיה, דטוקסיפיקציה הדם מתרחש. זה מקל על אי הנוחות ומשפר את המטופל בריאות מצב. אם מסרבים לטיפול, הפרוגנוזה אינה טובה. במקרים חמורים, פגיעה קבועה ב מוֹחַ עשויה להתרחש פעילות. בנוסף, האדם שנפגע נמצא בסיכון למוות מוקדם. עם הטיפול הפרוגנוזה משתפרת, אך בדרך כלל לא ניתנת ריפוי. הטיפול הרפואי שיזם תלוי בסיבה הנוכחית לתסמינים. במקרה של מחלה גנטית בסיסית, ניתן להשיג הקלה בתסמינים. לטווח ארוך תרפיה, מחזור אוריאה מנוטר ומווסת. זה מוביל לשיפור במצב הכללי של בריאות וירידה בתלונות הקיימות. עם זאת, מכיוון שלא ניתן לשנות את הפגם הגנטי מסיבות משפטיות, לא מתרחשת ריפוי קבוע. ברגע שהטיפול נקטע או הופסק לבקשת המטופל עצמו, הפרעות במחזור האוריאה חוזרות. במקרה של חריפה מצב, טיפול רפואי אינטנסיבי בחולה מתקיים. זה משפר את המטופל בריאות המצב, אך אינו מספיק לריפוי. אם קיים נזק לאיברים, על האורגניזם גם לקבל תמיכה רפואית ארוכת טווח כדי שיתבצע טיהור הולם של הדם.

מניעה

ניתן למנוע משברים קשים בהיפראמונמיה מולדת לכל החיים דיאטה של אוכל דל חלבונים. עם זאת, אין המלצה למניעת המחלה בהפרעה במחזור אוריאה מכיוון שהיא גנטית. בן אנוש ייעוץ גנטי מוצע במקרים של התרחשות משפחתית. עם זאת, ניתן למנוע גורמים נוגנטיים להיפר-אמונמיה על ידי אורח חיים בריא והימנעות מ כּוֹהֶל.

מעקב

ככלל, לאדם שנפגע מהיפר-אמונמיה אין או מעט מאוד אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר הטיפול. בהקשר זה, האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מוקדם עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. לגילוי מוקדם עם טיפול עוקב תמיד יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. יתכן כי היפר-אמוניה עלולה לגרום לתוחלת חיים מופחתת אם המחלה מתגלה מאוחר או לא מטופלת. אלו שנפגעו מהיפר-אמונמיה תלויים בנטילת תרופות. יש להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובעיקר נכון כדי שניתן יהיה לטפל בתסמינים כראוי. אם יש אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. בדיקות סדירות של הגוף חשובות מאוד גם במחלה זו על מנת למנוע נזק ל איברים פנימיים או לזהות זאת מוקדם. אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יכולה גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה. במקרים רבים המחלה הופכת את הסובלים מתלות בטיפול ובעזרת קרובי משפחה ומשפחה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אם קיימת היפר-אמונמיה חריפה, יש להפסיק את צריכת החלבון באופן מיידי. בהתאם לטיפול הרפואי, יש לשנות את הדיאטה כדי למנוע הישנות. הרופא ימליץ למטופל על תזונה דלת חלבונים, אותה יש לשמור לפחות חודשיים-שלושה לאחר האבחנה. במקביל, תרפיה באמצעות שונות דטוקסיפיקציה תרופות מסומנות. המטופל יכול לתמוך בכך באמצעות צריכת נוזלים קבועה. בנוסף, על המטופל להימנע באופן זמני מפעילות ספורטיבית. מנוחה ומנוחה במיטה חשובים, במיוחד בשבועיים-שבועיים הראשונים לאחר האבחנה. אם hyperammonemia מתרחשת כתוצאה ממחלת כבד, ממריצים יש להימנע. בנוסף, יש לטפל במחלה הבסיסית. ברוב המקרים, המצב הבסיסי מטופל בתרופות, אך בחלק מהמקרים יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר ניתוח בכבד, הגוף נחלש קשות. על המטופל לבלות כמה ימים בבית החולים ואז עליו להחלים בבית. ביקורים קבועים במשרד הרופא יכולים להבטיח סגירה ניטור וטיפול ממוקד בתלונות חריפות.