Hemihypertrophy: גורם, תסמינים וטיפול

המיהיפרטרופיה היא אחת מתסמונות המום המולדות. ה מצב מאובחן בדרך כלל בשלב מוקדם ילדות. בו מתרחשת צמיחה לא אחידה בגודל הגוף או בחלקים ממנו.

מהי המיי-היפרטרופיה?

Hemihypertrophy ידוע גם בשם hemihypergyrism. זה נדיר מאוד מצב עוֹלָמִי. הוא מאובחן בתדירות של 1: 1000,000. המיהיפרטרופיה מאופיינת בצמיחת יתר חד-צדדית של הגוף. בנסיבות רגילות, הגוף סימטרי. אם יש פער בגודל של חמישה אחוזים בין חצאי הגוף, הרופאים מתייחסים אליו כהמי-היפרטרופיה. ההבדל בצמיחת הגודל יכול להתייחס גם לחלקים בודדים בגוף, כגון הגפיים. ברוב המקרים, מצב היא אנומליה מולדת. המיהיפרטרופיה היא צורה מיוחדת של היפרטרופיה. בכך, נמצא כי לחולים יש איברים מוגדלים או התפתחות רקמות. אסימטריה של צמיחה בהמי-היפרטרופיה עשויה להתייחס לזווג איברים פנימיים במקרים מסוימים. במחלה התורשתית יתכנו שינויים נוספים ב עור ושיניים. המיהיפרטרופיה היא תמונה קלינית מורכבת. זה עלול להתרחש כמחלה מבודדת או להיות מאובחן כחלק מתסמונת. המצב עלול להיות מולד או להתפתח במהלך שנות החיים הראשונות בכל שלב גדילה. במקרים מעטים מאוד מתפתחת המיהיפרטרופיה בגיל מבוגר יותר עקב תהליכים דלקתיים.

סיבות

הגורם להמי-היפרטרופיה נחשב למובן רע. זה נחשב כנטייה גנטית. עם זאת, ממצאים ספציפיים אינם זמינים כרגע. ככל הנראה, המצב אינו תורשתי. ברוב המקרים נראה כי המום נוצר בימים הראשונים של הֵרָיוֹן. כתוצאה מהשינוי בתא אחד, כל התאים הנובעים ממנו לגדול מהיר יותר מהאחרים. תלוי בזמן המוטציה, ה- כוח יש להעריך את הביטוי של צמיחת הגודל. ברוב המקרים המיהיפרטרופיה היא מולדת. עם זאת, זה יכול לבוא לידי ביטוי גם בשנים הראשונות לחיים במהלך התפתחות הגדילה. בנוסף, מקרים מתועדים מראים כי המחלה עלולה להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים עקב תהליכים דלקתיים. תהליכים מתרבים כמו osteomyelitis ידועים. זה מדבק דלקת של מח עצם בבני אדם. בנוסף, ניתן לאבחן את המיהיפרטרופיה כחלק מתסמונות אחרות. אלה כוללים תסמונת פרוטאוס, כסףתסמונת רוסל, תסמונת בקוויט-וידמן או תסמונת קליפל-טרנונאי.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימנים הראשונים של המיהיפרטרופיה עשויים להופיע זמן קצר לאחר הלידה. צמיחת יתר של מחצית הגוף כבר ניכרת אצל תינוקות. השיבוש המהותי של הסימטריה של גוף האדם הוא סימפטום בולט של המצב. רקמות רכות כגון שרירים, עור or גידים מעורבים בתהליך שינויים בגודל. הפרעות נוספות באזור הפנים, במיוחד בשיניים או עור אפשריים. בחלק מהחולים הפרעות אנדוקריניות כגון מחלת בלוטת התריס או סוכרת גם להתרחש. בחלק מהמקרים ההתפתחות הא-סימטרית של הגוף נוצרת רק בשלבי הגדילה. שונה רגל או שאורכי הזרוע ניכרים אצל המטופל. כמו כן, התפתחות לא אחידה של פלג הגוף העליון אפשרית. תסמינים אחרים עשויים לכלול שינויים בגודל המקומי באיברים זוגיים. Hemihypertrophy גורם למום של דם כלי. ניתן לצפות להפרעות במחזור הדם באזורים הפגועים בגוף. העור מתואר לעיתים קרובות כשיש ומעט כחלחל. בנוסף מתרחשת נפיחות בעור ויצירת פצעים.

אִבחוּן

המיהיפרטרופיה מאובחנת בתחילה על ידי בדיקה חזותית של הא-סימטריה. אז הרופא אמצעים את חלקי הגוף המושפעים ומתעד את החריגות. לאחר מכן בחינות כגון אולטרסאונד, קרני רנטגן או סריקות שונות. זה משמש לקביעת ההבדלים המדויקים בגודל. יתר על כן, מעורבות האיברים נבדקת באמצעות זה. מכיוון שהצמיחה הא-סימטרית מונעת את האנומליה לגדול, ניתן לצפות שהאסימטריה תחמיר ככל שהילד גדל.

סיבוכים

המיהיפרטרופיה גורמת לרוב לא-סימטריה בצמיחת המטופל. במקרה זה, מחצית מהגוף מושפעת מצמיחת יתר קשה. הסימטריה הכוללת של האדם המושפע מופרעת באופן משמעותי ממחלה זו ואינה נמצאת עוד לאזן. שרירים או ראייה עלולים להיפגע, ולעתים קרובות גם העור מושפע מאי נוחות. בנוסף, מתרחשות מומים בשיניים, כך שצריכת מזון או נוזלים קשורה לניכר כְּאֵב. זה לא נדיר שחולים סובלים מהם סוכרת. אורכי הידיים והרגליים יכולים להשתנות בצדדים השונים, מה שמוביל להגבלות ניכרות בחיי היומיום. מגבלות תנועה מתרחשות גם כן. במקרים מסוימים, איברים פנימיים יכול גם להיות מושפע מהמי-היפרטרופיה. במקרה זה, יש הפרעות ב דם תפוצה ונפיחות קשה. ברוב המקרים, ישנם גם תלונות פסיכולוגיות ומתחמי נחיתות. במיוחד אצל ילדים, המחלה מובילה לעיתים קרובות לקנטרות ובריונות, מה שמפחית מאוד את איכות החיים. טיפול ישיר בתסמינים אינו אפשרי. במקרים מסוימים ניתן להסיר את העיוותים בניתוח. אין סיבוכים נוספים בתהליך זה.

מתי צריך ללכת לרופא?

כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות בבגרות מהמצב, יש לטפל על ידי רופא בסימנים הראשונים. הסימנים הראשונים להמי-היפרטרופיה עשויים להופיע כבר לאחר הלידה. הילדים סובלים מגידול יתר משמעותי או מחוסר סימטריה של כל הגוף. לרוב רופאים מבחינים בתופעות אלו גם לאחר הלידה. יתר על כן, מומים מופיעים גם בפנים, מה שעשוי להצביע על המיהיפרטרופיה. גם אורך הרגליים והידיים שונה, כך שהילד צריך להיאבק בקשיים משמעותיים בחיי היומיום. אם מתרחשות תלונות אלו, יש צורך בבדיקה על ידי רופא. נפיחות בעור או הפרעות ב דם תפוצה גם בדרך כלל מצביעים על המיהיפרטרופיה. האבחנה יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. המטופלים תלויים במומחים שונים לצורך המשך טיפול, מכיוון שניתן לטפל בסימפטומים רק בהמי-היפרטרופיה. המיהיפרטרופיה אינה גורמת לירידה בתוחלת החיים.

טיפול וטיפול

הטיפול בהמי-היפרטרופיה הוא אינדיבידואלי ביותר. אם ה לאזן מופרע בגלל המשקל השונה הפצה בגוף, המטופל זקוק לתמיכה טיפולית. מטרה זו מבוצעת לשם כך. ככל האפשר, משתמשים בתרגילי ספורט בכדי לפצות על תקלות ולהקל על השרירים. מתיחות בגוף צריך להיות מופחת. קיים רגל ניתן לפצות על הפרשי אורך באמצעות התאמת נעליים אורטופדיות. לשם כך מיוצרים נעליים מיוחדות עם בניית נעליים משולבת. בנוסף, ניתן לבצע התערבויות כירורגיות שונות. מטרתם היא לפצות על ההבדל בגודל חצאי הגוף. ברוב המקרים, המטופל סובל מ כְּאֵב בגלל יישור שגוי של הגוף. לכן, טיפול רפואי להקלת אי הנוחות סביר מאוד. אי-יישור שיניים מלווה בטיפול יישור שיניים. זה יכול עוֹפֶרֶת להתערבות כירורגית או תיקון שיניים באמצעות פלטות. במקרה של הבדלים בגודל האיברים הזוגיים, נבדקת המידה בה ניתן להתאים אותם על ידי התערבות כירורגית. שינויים בעור מתוקנים בדרך כלל באמצעות צורות טיפול קוסמטיות כגון קרן לייזר תרפיה או ניתוח מקומי.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של המיהיפרטרופיה תלויה בחומרתה ובעוצמת הטיפול. נכון שהמחלה אינה קטלנית. עם זאת, זה תמיד מוביל לפרופורציות גוף א-סימטריות. ניתן לתקן את צמיחת הענק ההמיפלגית באמצעות ניתוח אמצעים. עם זאת, שחזור מוחלט של סימטריית הגוף אינו אפשרי. צמיחת גוף לא אחידה מעדיפה התפתחות עקממת. כחוק, עקממת (עקמומיות של עמוד השדרה) יכול להיות מטופל היטב על ידי פיסיותרפיה או מחוך תרפיהעם זאת, זה לא אפשרי עם צורה זו של המיהיפרטרופיה בגלל הצמיחה הלא אחידה. במקרה זה ניתן לתקן את עקמת עמוד השדרה רק על ידי ניתוח. הבדל ב רגל יש לפצות אורך גם על מנת לא להסתכן בנזק תוצאתי נוסף כגון עקממת וליקויי יציבה קשים. תרפים כולל גם ייצור פרטני של אורתוטיקה לרגליים ונעליים בהתאמה אישית. המיהיפרטרופיה קשורה תמיד לשיניים מוטעות. התיקון שלהם אפשרי גם בניתוח בלבד. על מנת להשיג יישור נרחב של שני חצאי הגוף, יש צורך בהתערבות כירורגית מתמדת במהלך הגדילה. התפתחות הגוף הלא אחידה מובילה תמיד ל כְּאֵב, שדורש טיפול בכאב. על אף שאורך החיים אינו מושפע מהמי-היפרטרופיה, איכות החיים מופחתת למרות כל הטיפול אמצעים. בנוסף לאי הנוחות הפיזית, הסובלים לעיתים קרובות מתמודדים עם הקנטה מתמדת. כתוצאה מה- כאב כרוני ובריונות מתמדת, התפתחות של מחלת נפש מועדף.

מניעה

נקיטת אמצעי מניעה אינה ידועה בהמי-היפרטרופיה. עם זאת, מכיוון שיש חשד כי המחלה עלולה להגביר את הסיכון להתפתחות גידול, על המטופל להגיע לבדיקות מונעות בנושא זה. במיוחד מדובר בסרטן כליה.

מעקב

בהמי-היפרטרופיה, המוקד הוא לגילוי מוקדם ולטיפול במחלה כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר בתהליך זה, כך המשך המשך הוא ברוב המקרים טוב יותר. לכן על האדם שנפגע כבר להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המחלה על מנת למנוע סיבוכים או תלונות נוספות. המדדים או האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלים מאוד בהמיפרטרופיה. ברוב המקרים, התופעות מוקלות על ידי התערבות כירורגית, אם כי ההתערבויות משתנות בהתאם לאופי ולחומרת התסמינים המדויקים. באופן כללי, על האדם הפגוע לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח כזה. יש להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. פיסיותרפיה אמצעים יכולים גם להועיל מאוד, אם כי ניתן לבצע תרגילים רבים גם בבית המטופל עצמו. יתר על כן, נעליים מיוחדות יכולות גם להקל על התסמינים. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי המיי-היפרטרופיה, אם המחלה מתגלה ומטופלת מוקדם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בשל המיה-היפרטרופיה, האנשים הנפגעים ביותר סובלים מסיכון מוגבר להתפתחות הגידול. מסיבה זו, חולים מושפעים צריכים להשתתף בבדיקות סדירות כדי למנוע סיבוכים נוספים. בפרט, יש לבחון את הכליות, מכיוון שהן נפגעות במיוחד מהגידולים. אם האדם הפגוע סובל מתלונות שיניים או סתימת שיניים, לרוב מטפל אלה על ידי רופא שיניים. לא קיימת עזרה עצמית מיוחדת לאדם המושפע, אם כי טיפול נכון בשיניים יכול להשפיע לטובה על תלונות אלו. אי-התאמה של הגוף מטופלת באמצעות טיפולים ותרגילים שונים. את אלה ניתן לבצע בדרך כלל בבית. ביצוע ענפי ספורט שונים יכול להשפיע לטובה גם על עקמת זו ולבטל אותה. יתר על כן, במקרה של המיהיפרטרופיה, מומלץ לנעול נעליים המיוצרות במיוחד כדי לחזק את היציבה של הילד. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם אנשים שנפגעו אחרים או עם ההורים והחברים של עצמך יכולים לעזור מאוד. יש לפנות לפסיכולוג במקרים חמורים דכאון. במקרים רבים ניתן להקל יחסית על תסמיני המיי-היפרטרופיה.