פורמן קדמי הוא פתח בקצה העליון של עצם הקודקוד כביכול גולגולת. דרכו עובר בית השליח וָרִיד, שהוא חיבור לסינוס הסגיטלי המעולה, כמו גם ענף ביטחוני של העורף עורק. עם זאת, נוכחותם וגודלם של פורמינה שכזו משתנים מאדם לאדם. בעוד שבחלקם אין פורמן קדמי כלל, הגדלה לא תקינה של אותו הדבר מתרחשת בהקשר למחלת פרמן פורמניום מולדת מולדת.
מהו פרמגנום פורמן פאראוטייל?
פרמנום פורמן פרילייט הוא מולדת נדירה גולגולת פגם בעצם על בסיס א גֵן מוּטָצִיָה. זה בדרך כלל ממוקם משני צדי האוסה הקודקודית, בערך סנטימטר אחד לרוחב הסוטורה הסגיטלית ומעל סוטורה הלמבואיד. המאפיין החזותי העיקרי הוא הגדלה משמעותית של פורמינה פריאטית, שנמצאת פיזיולוגית בכ -65 אחוז מהאוכלוסייה. לפיכך, פרמגן קדום קדמי יכול לנוע בגודלו בין חמישה מילימטרים לפחות למספר סנטימטרים. השכיחות היא בערך 1 ל -15,000 עד 1 ל -25,000.
סיבות
במקרה זה, דיספלסיה של גולגולת העצם היא גנטית ובגלל מסוימת גֵן מוטציות. עם זאת, הפגם הבסיסי של המקומי הִתאבְּנוּת הפרעה עדיין לא ידועה. ידוע, עם זאת, כי אופן הירושה הוא דומיננטי אוטוזומלי. ניתן לסווג את פורמינה Parietalia Permagna לקבוצות שונות בהתאם למוטציה שבה גֵן עומד בבסיס המקרה המתאים. אם יש מוטציה בגן MSX2 במקום הגן 5q35.2, פורמן זה שייך לקבוצה 1, ואילו אם יש מוטציה בגן ALX4 ב 11p11.2 5q35.2, פורמן גדול זה מוקצה למחלקה 2. בנוסף, קיימת קבוצה שלישית בה טרם נמצאה מוטציה ספציפית במקום גנטי מסוים. לפורמן פרמגניום קדמי כשלעצמו אין שום ערך מחלה שכדאי להזכיר. עם זאת, לעיתים קרובות זה קורה כקשורה לתסמונת מורכבת יותר, כגון תסמונת סאת'ר-צ'וצן הנקראת גם acrocephalosyndactyly type 3] (ACPS 3).
תסמינים, תלונות וסימנים
פורמן פרגנום קדמי מאופיין בפתיחה אליפסה או עגולה בפריאטל עצמות, בגודל של כחמישה סנטימטרים בבגרות, שיכולים להיות חד-צדדיים או דו-צדדיים ונסגרים בקרום. נפוץ מאוד, מונגולואיד עַפְעַף נמצא מיקום צירי. לִפְעָמִים, כְּאֵב רֹאשׁ ו / או היעדרויות, אך מדובר בתסמינים מאוד לא ספציפיים. לעתים קרובות, הפורמיה הגדולה קשורה לסדק שפה וחיך. חריגות בקרקפת או התקרחות מקומית עלולות להופיע. במהלך המחקרים הבחינו כי בחמולה עם שלושה דורות מושפעים רצופים מתרחשת פרמגנום פורמן parietale בשילוב עם פטוזיסכלומר צניחה חלקית או מלאה של אחד עַפְעַף. בנוסף, גולגולת אחרת עצמות יכול להיות מעורב בנסיבות מסוימות, למשל, גולגולת ביפידום. בפרט, הסיבוכים השכיחים ביותר כוללים חמור כאבי ראש שיכולים להשפיע על איכות החיים. אולם, לבד, לפורמניה של פורמינה פורטליה אין שום משמעות קלינית. זה קורה רק כאשר הם מלווים בתסמונות. תסמונות אפשריות כוללות תסמונת FG, תסמונת פוטוצקי-שאפר, תסמונת ריטשר-שינזל, exostoses סחוס מרובים ותסמונת Toriello.
אִבחוּן
הודות לשיטות הבדיקה המודרניות של ימינו, ניתן לאבחן FPP מוקדם מאוד בילד שטרם נולד במהלך ההריון. עם זאת, לפעמים הם ממצאים מקריים בבגרות. במהלך בדיקה קלינית, הפתחים לעיתים מוחשים כאזור שטוח או כפונט פאנל אחורי מוגדל. הפתחים נראים היטב בצילום קדמי-אחורי. בתמונה רדיוגרפית רוחבית, לעומת זאת, לעיתים קרובות קשה יותר לזהות פורמן פרמגנום קדמי. הדמיית CT עם שחזור תלת-ממדי יכולה לתחום את הפגם באוזן בצורה מדויקת מאוד, והדמיית תהודה מגנטית (MR) יכולה לדמיין כל שינוי תוך גולגולתי. אם FPP מקביל לחריגות בכלי הדם, הדמיה נוספת של כלי הדם מועילה. אבחנה לפני הלידה הֵרָיוֹן מומלץ למשפחות עם מום גנטי ידוע שעלול להיות קשור לפרמניה פרמניה. אבחון טרום לידתי זה מבוצע בין השבוע ה -18 ל -20 הֵרָיוֹן וכולל נוירוסונוגרפיה בהקשר להמשך אולטרסאונד אבחון, כמו גם אבחון גנטי מולקולרי לגנים MSX2 ו- ALX4. מהלך המחלה בדרך כלל אסימפטומטי ושפיר, אך סגירה ספונטנית אינה סבירה ביותר.
סיבוכים
פרמגנום פורמן פריטלה אינו גורם לתסמינים ספציפיים או אי נוחות ברוב המקרים. מסיבה זו, האבחנה של פרמנום פורמן טפילי מתרחשת גם היא מאוחרת יחסית, מה שמאפשר טיפול מוקדם. הנפגעים סובלים מ כאבי ראש, אשר, עם זאת, מתרחשים באופן ספורדי בלבד ואינם קבועים. כמו כן, עלול להתרחש בלבול, אם כי גם זה אינו קבוע. לא נדיר שחולים סובלים גם מחיך שסוע, מה שמפחית משמעותית את איכות החיים. אחד משני העפעפיים תלוי כלפי מטה. בשל כאבי ראש, זה לא נדיר דכאון או התרחשויות פסיכולוגיות אחרות. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מהם עייפות או עצבנות וכבר אינם לוקחים חלק פעיל בחיים. ככלל, האדם המושפע מוגבל גם בחיי היומיום שלו על ידי ה- Foramen Parietale Permagnum, כך שאסור לבצע ענפי ספורט מסוכנים מסוימים. יתר על כן, ניתן לטפל במחלה על ידי התערבות כירורגית. במקרה זה לא מתרחשים סיבוכים ואין הפחתה בתוחלת החיים.
מתי צריך ללכת לרופא?
יש לפנות לרופא לקבלת פרמגנום פורמן. תלונה זו עלולה לגרום למגבלות משמעותיות בחיי היומיום. במיוחד אצל ילדים יש צורך בטיפול מוקדם בכדי למנוע הפרעות התפתחותיות. יש לפנות לרופא אם יש פתח בעצם הקודקודית. כאבי ראש קשים או תפקוד לקוי של ראש עשוי גם להצביע על פרגנום הקודקודי, ויש לבחון אותו. בחלק מהמקרים, האדם הפגוע סובל גם מחיך שסוע, אם כי זה מוכר ומטופל בלידה. ברוב המקרים, Foramen Parietale Permagnum גורם רק כְּאֵב ב ראש or צוואר. אם זה כְּאֵב מגביל באופן משמעותי את חיי היומיום ומפחית את איכות חייו של האדם המושפע, מומלץ לבקר אצל הרופא. הטיפול במחלה מתבצע על ידי רופא כללי או אורטופד. ברוב המקרים זה יכול להקל על הסימפטומים. אולם במקרה של פרגן פורמני של לידה, על האדם שנפגע להימנע מספורט או פעילויות מסוכנות בהן קיים סיכון מוגבר לתאונות. ברוב המקרים, יש מהלך חיובי של המחלה.
טיפול וטיפול
הטיפול בפריאטלה קדמית מוגדלת הוא בעיקר שמרני. אולם ביפידום גולגולת מתמשך, מצדיק התערבות כירורגית לסגירה. ניתן לטפל בכאבי ראש והתקפים אפשריים באמצעות תרופות. הסיכון לחדירה מוֹחַ פציעה, אף על פי שהיא נמוכה, עלולה לגרום לחרדה בקרב חולים וקרובים, ולכן יש חשיבות רבה לחינוך טוב לגבי חריגות הגולגולת. לפיכך, הורים, ילדים מושפעים ואפילו מורים צריכים להיות מודעים היטב לגבי ה מצב. בדרך זו הם יכולים להימנע מהתנהגויות מסוכנות שיכולות עוֹפֶרֶת לפציעה כזו, כגון ספורט מגע, במידת האפשר. Cranioplasty נחשב רק לקבוצות סיכון לפגיעה בגולגולת, כגון ילדים פעילים, אך השימוש בהליך כזה נותר שנוי במחלוקת.
תחזית ופרוגנוזה
המחלה מבוססת על מום גנטי. בגלל דרישות החוק, אנושי גנטיקה לא ניתן לשנות. מסיבה זו מתקיים טיפול סימפטומטי. הפרוגנוזה של פרמניום foramen parietale קשורה למידת התסמינים הקיימים. אין לצפות לחופש מוחלט מסימפטומים. אם אי סדרים כגון כאבי ראש או התכווצויות להתרחש באופן ספורדי ולא חזק מאוד אצל המטופל, תרופה תרפיה ברגע שהליקויים מתגלים במהלך החיים, החומרים הפעילים בתרופות מקלים על התלונות הקיימות עד להחלמה לאחר זמן מה. חולים אלה מדווחים על תקופות של התאוששות מלאה ועל תקופות בהן נצפית עלייה בתסמינים. לעתים קרובות ההתפתחויות תלויות באורח החיים ובהתפתחויות בסביבתו הקרובה של האדם המושפע. במקרים חמורים מתבצעת התערבות כירורגית. בזה כיפת הכיפה סגורה. פעולות קשורות תמיד לסיכונים ותופעות לוואי שונות. אם מתרחשים סיבוכים, הפרוגנוזה לחולה מחמירה. אם הפעולה מצליחה, חל שיפור מהיר באופן כללי בריאות. כאבי ראש או הפרעות בהתקפים שוככים. עם זאת, הגבלות מסוימות נחוצות במהלך החיים. מכיוון שיש סיכון מוגבר לפציעה, יש להגן על כיפה מפני פגיעה זרה.
מניעה
האמצעי החשוב ביותר למניעת סיבוכים הוא חינוך הולם של האדם המושפע וסביבתו. יש להימנע ככל האפשר מעסקי ספורט בסיכון גבוה הכוללים פעילות גופנית רבה או התנהגויות מסוכנות אחרות. אם כבר מאובחן פגם בעצם הגולגולת לפני הלידה, יש לתכנן את ההליך הנוסף ולדון בו עם האישה ההרה. למשל, בחירה ניתוח קיסרי מפחית את הסיכון לפגיעה טראומטית ב מוֹחַ בתהליך הלידה.
טיפול מעקב
ברוב המקרים של פרמניום paramenale, אין אפשרויות לטיפול מעקב. עם זאת, אלה לא באמת נחוצים, שכן מצב ניתן לטפל באופן מלא וללא סיבוכים על ידי התערבות כירורגית. לאחר הטיפול הסימפטומים נעלמים לחלוטין. ככל שזיהוי מוקדם יותר של Foramen Parietale Permagnum מתגלה, כך מהלך נוסף של מחלה זו הוא מוצלח יותר ברוב המקרים. לכן, יש להתייעץ עם רופא בתסמינים הראשונים המעידים על המחלה. ברוב המקרים של Foramen Parietale Permagnum, מתבצע הליך כירורגי בגולגולת בכדי להקל לחלוטין על הסימפטומים. מכיוון שמדובר בהליך רציני ומסובך יחסית, על המטופל בהחלט לנוח לאחר מכן ולא להפעיל את גופו שלא לצורך. יש להקפיד על מנוחה במיטה, ויש להימנע גם מפעילויות מלחיצות. במקרה של ילדים, ההורים צריכים למסור מידע לפני ההליך כדי למנוע תחושות מיותרות של חרדה או תחושות פסיכולוגיות אחרות. כמו כן, טיפול ותמיכה בחיי היומיום על ידי המשפחה או החברים הם תמיד מועילים ובדרך כלל מאיצים את הריפוי. טיפול מוצלח בפרמגן של foramen parietale גם אינו מקטין את תוחלת החיים של המטופל.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
כדי לשפר את איכות החיים, על המטופל להימנע מכל דבר העלול לגרום לכאבי ראש או אי נוחות בגולגולת. לחץ צריך להיות מופחת וכמו כן יש להימנע ממאמץ יתר פיזי. מפקד וממהר לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למתח פנימי, שיש לו השפעה שלילית על האורגניזם. יש להימנע ממחשבות וויכוחים, כדי שלא יצטבר לחץ פנימי. ברגע שמופיעים כאבי הראש הראשונים, חשוב לנוח ולקחת את זה בקלות. שינה מספקת, צריכת נוזלים מספקת והימנעות מרעשי סביבה חזקים עוזרים להקל על הסימפטומים. כאשר מתמודדים עם חריגות הראייה של המחלה, חשובה תחושת עצמי חזקה. ניתן ליישם שימוש באביזרים לכיסוי או טריקים קוסמטיים. ברוב המקרים, גישה פתוחה למחלה מובילה לקבלה של אנשים בסביבה החברתית המיידית, כך שניתן יהיה לוותר יותר ויותר על השימוש באביזרים. בנוסף, שיחות עם מטפלים, קרובי משפחה או סובלים אחרים עוזרים להכיר את תפיסת הסביבה. לעתים קרובות זה מוביל לשינויים קוגניטיביים ולשינויים בגישה של עצמו, מכיוון שדאגות רבות מוצגות כמיותרות. החילוף עם אנשים אחרים תורם בנוסף להפחתת הפחדים.
