דיספלסיה סיבית: גורמים, תסמינים וטיפול

דיספלסיה סיבית, אם כי נדירה מצב, היא המום השכיח ביותר של מערכת העצם ב ילדות והתבגרות. פרוגנוזה ומהלך הם בדרך כלל חיוביים בדיספלזיה סיבית כתוצאה משינויים מוטטיביים.

מהי דיספלסיה סיבית?

דיספלסיה סיבית היא הפרעה או נגע שפירים נדירים של השלד האנושי, הקשורים למומים בעצמות ומיוחסים לשינויים מוטטיביים. זה נגרם על ידי סינתזה לקויה של עצם חדשה מסה (בעיקר בידול אוסטאובלסט), וכתוצאה מכך נוצר סיבי יותר רקמת חיבור עם שחפת עצם לא בשורה (טרבקולות עצם לא סיביות) במקום רקמת עצם בריאה. היווצרות העצם הלא מווסתת גורמת לצמיחת עצם לא סדירה עם עיוותים המאופיינים בחוסר יציבות מבנית ובסיכון מוגבר לשברים חוזרים ונשנים (חוזרים) ומאמץ. כְּאֵב. באופן כללי, הצורה המונוסטוטית הנפוצה יותר, בה מושפעת רק עצם אחת, נבדלת מהצורה הפוליאוסטוטית של דיספלסיה סיבית הכוללת מספר רב של עצמות. יותר ויותר דיספלסיה סיבית משפיעה על גולגולת ופנים עצמותעצם הירך, עצם השוק, עצם הזרוע, ו צלעות והיפ.

סיבות

מחקרים אחרונים מצביעים על מוטציה ספוראדית, פוסטזיגוטית או מטגמית של ה- GNAS-1 גֵן על כרומוזום 20q13 כגורם לדיספלזיה סיבית. המושפעים גֵן אחראי לסינתזה של יחידות מסוימות (יחידות אלפא) של G. חלבונים, אשר ממלאים תפקיד חשוב בחילוף החומרים הסלולרי לצורך העברת אותות. כתוצאה מהמוטציה, האנזים אדנילאט ציקלאז מופעל יתר על המידה ויש ייצור יתר של גורמים מגרים לצמיחת תאים כגון cAMP (מחזורי אדנוזין מונופוספט), אשר בתורו שולטים על אוסטאובלסטים המסדירים את היווצרות העצם. כתוצאה מכך ייצור מוגבר של סיבים רקמת חיבור מוביל לצמיחת עצם מוגברת ולעיוותים בעצמות. תלוי איפה המוטציה ממוקמת בתא העוברי מסה, דיספלסיה סיבית מתבטאת מאוחר יותר. בנוסף, נחשבים כי מוטציות לאחר הלידה אחראיות לגרסה המונוסטוטית של דיספלסיה סיבית ומוטציות בהתפתחות עוברית מאוחרת יותר נחשבות לאחריות לגרסא הפוליאוסטוטי של דיספלסיה סיבית, אם כי הגורמים המפעילים להן עדיין אינם ידועים.

תסמינים, תלונות וסימנים

דיספלסיה סיבית יכולה לעבור מגוון רחב של קורסים. ה מצב לא תמיד גורם לתסמינים ניכרים או לאי נוחות. תלוי בחומרת, ואיזה עצמות מושפעים, מספר סימנים עשויים להתרחש. תסמינים אופייניים כוללים משיכה קלה כאב עצם שעולה בעוצמה ובמשך עם מאמץ. בנוסף לכך, אנשים מושפעים מתקשים בהליכה ובצליעה כתוצאה מכך. קיים גם סיכון מוגבר לכביכול עייפות שברים. במקרה זה הסובלים משברים בעצמות ונקעים גם בזמן מאמץ קל. חיצונית ניתן לזהות דיספלסיה סיבית, בין היתר, על ידי הבליטות הנראות לעין הנובעות משינויים בעצמות. בנוסף, עלולות להתרחש הפרעות פיגמנטריות, מה שמכונה כתמי קפה-או-לייט. ניתן לזהות אותם על ידי מראה חום בהיר וגבולות חדים. הכתמים מייצגים פגם קוסמטי, אך בדרך כלל אינם מזיקים. הם מתרחשים כאשר האדם המושפע סובל מהמחלה התורשתית נוירופיברומטוזיס סוג 1 או תסמונת מקון-אלברייט. ילדים ובני נוער הסובלים מדיספלזיה סיבית לגדול מהר יותר מאנשים בריאים ומגיעים לגיל ההתבגרות מוקדם יותר. ה מצב לעיתים קרובות מתרחשת יחד עם הפרעות הורמונליות אחרות, למשל, סוכרת, מחלת קושינג, או תפקוד לקוי של בלוטת התריס.

אבחון ומהלך

דיספלסיה סיבית מאובחנת על בסיס תסמינים אופייניים. אלה כוללים, בנוסף לשברים איטרטיביים של עצם, הפרעות הורמונליות לאזן (כולל עודף הורמון גדילה), הגורמים לתהליך התבגרות מואץ אצל ילדים ובני נוער מושפעים, אולי הפרעות פיגמנטריות ("כתמי קפה-או-לייט"), או מובהקים עצם לסת עיוותים (כרוביזם). באופן רדיוגרפי או באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת ניתן להראות את המראה הדומה לזכוכית חלבית של אזורי העצם הנגועים, האופייני לדיספלזיה סיבית. בנוסף, בדיספלזיה סיבית פעילה יש לעיתים קרובות מוגבה ריכוז של פוספטאז אלקליין בסרום ושל הידרוקסי פרולין או דוקסיפידינולין בשתן. האבחנה מאושרת על ידי ביופסיה של העצם הפגועה ואחריה בדיקה מיקרוסקופית. סצינטיגרם של עצם עשוי לחשוף מוקדים נוספים. לדיספלזיה סיבית יש בדרך כלל פרוגנוזה חיובית וצמיחת הנגע המתאים בדרך כלל נעצרת בסוף ההתבגרות. במקרים נדירים (פחות מאחוז אחד), ניוון ממאיר (אוסטאוסרקומה) נראה.

סיבוכים

דיספלסיה סיבית עלולה לגרום לסיבוכים קשים אם לא מטפלים בה. ראשית, קיים סיכון מוגבר ל שֶׁבֶר של העצם הפגועה. המחלה עצמה עשויה להיות קשורה לתפקוד לקוי של המחלה איברים פנימיים, מוביל ל לֵב מחלה או הפרעה בתפקוד בלוטת התריס, למשל. אם הלבלב מושפע, הוא יכול עוֹפֶרֶת לתלונות הורמונליות, אך גם להתפתחות גידולים. שרירי השלד רגישים יותר למה שמכונה מיקסומות, גידולים שפירים שבאים להגביל את התנועה, כאשר קיים דיספלסיה סיבית. בנוסף, תהליך שיפוץ העצם המוגבר יכול עוֹפֶרֶת לעלייה בפוספטאז אלקליין ב דם, שבטווח הארוך יכול עוֹפֶרֶת למחלות של שרירי השלד. עם התקדמות המחלה, עלול להתפתח שחיקת מפרקים. לעיתים מתפתחות גם עצמות נקבוביות, אשר בתורן יכולות להיות קשורות לסיבוכים קשים. טיפול כירורגי בדיספלזיה סיבית טומן בחובו גם כמה סיכונים. לדוגמא, ניתוח בשלד הצירי יכול לגרום לפציעות פנימיות, זיהומים ועיוותים. ניתוח על גולגולת עצם עלולה לפגוע לצמיתות בתפקוד המגן שלה. המלווה ביספוספונטים קשורות לתופעות לוואי אופייניות כגון בחילה ו הקאה, אך הם יכולים גם לגרום לעצמות חמורות נֶמֶק וסיבוכים אחרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שבדרך כלל אין ריפוי עצמי במצב זה, על הרופא לראות את הסתיו. זה יכול למנוע אי נוחות וסיבוכים נוספים. בדרך כלל יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מגדילת עצם לא סדירה. זה יכול להתבטא בעיוותים בחלקים שונים של הגוף, אם כי גולגולת מושפע ביותר מהתסמינים. חָמוּר כְּאֵב בעצמות מתרחשת גם כתוצאה מהמחלה ויכולה להגביל במידה ניכרת את חיי היומיום של האדם הפגוע. במיוחד אצל ילדים, ישנה צמיחה והתבגרות מהירה מאוד. אם מתרחשות גם תלונות אלו יש לפנות לרופא. הסיכון לשברים בעצמות גדל משמעותית על ידי המחלה, כך שהנפגעים סובלים מפציעות לעיתים קרובות יותר. אבחון וטיפול במחלה זו יכולים להיעשות בדרך כלל על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. במקרים מסוימים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות בכדי להגביל לחלוטין את הסימפטומים. זה יכול להקל על חיי היומיום של האדם המושפע.

טיפול וטיפול

מכיוון שהאטיולוגיה המדויקת של דיספלזיה סיבית עדיין לא ידועה, אין סיבתי תרפיה קיים. בהתאם לכך, טיפול אמצעים מכוונים להפחתת תסמינים ואי נוחות. במקרים רבים דיספלסיה סיבית אינה מצריכה טיפול אמצעים ונשלטת קלינית רק במהלך זה. משתמשים בתרופות להפחתה כְּאֵב כחלק מהסימפטומטי תרפיה. למרות שעדיין אין חומרים פעילים המפסיקים לחלוטין את הסינתזה המוגברת של הסיבים רקמת חיבור ובהתאם, ניתן להאט את דפורמציות העצם האופייניות, את התקדמות הדיספלזיה הסיבית על ידי עיכוב של מה שמכונה אוסטאוקלסטים (תאים המפרקים את חומר העצם) ואת הכאב במאמץ ניתן להפחית בעזרת ביספוספונטים (כולל risedronate, פמידרונאט, זולדרונאט). אם קיימת עיוות ניכר והולך של העצמות הנגועות או תסמינים קליניים מתאימים, ניתן להצביע על התערבות כירורגית כדי למנוע שברים ומומים פתולוגיים. כריתה עשויה להיות כרוכה בהסרה כירורגית של אזורי עצם העלולים להגביל את הניידות או אספקת מלכודות דם כלי ו / או מסלולי עצבים. באזור הפנים בפרט, ייתכן שיהיה צורך בניתוח דוגמנות לצורך שחזור קוסמטי. רדיותרפיה אמצעים, אשר קשורים לסיכון מוגבר לסרקומות (גידולים ממאירים), נמנעים כיום במידה רבה בטיפול בדיספלזיה סיבית.

תחזית ופרוגנוזה

אם קיים דיספלזיה סיבית קשה מאוד לחזות את התחזית והפרוגנוזה המדויקת. מהלך המחלה המפורש תלוי בגורמים רבים ושונים. הגורם הגדול ביותר הוא הטיפול הרפואי. אם טיפול כזה מתרחש במקרה של דיספלזיה סיבית, ניתן לצפות לריפוי מהיר וללא סיבוכים. אם המטופל מחליט נגד טיפול תרופתי ותרופתי, ככל הנראה המחלה תחמיר תוך פרק זמן קצר. התסמינים המתרחשים יתעצמו, כך שבנסיבות מסוימות אף עלול להיווצר מצב מסכן חיים. מהלך המחלה כולו שונה אם האדם המושפע מחליט לעבור טיפול רפואי ותרופתי. במקרה כזה, הסיכויים והפרוגנוזה לריפוי מלא נראים הרבה יותר טובים. עם התרופות המתאימות, הקיימות חום ניתן לשלוט במהירות ולהקל. יתר על כן, סיבוכים נוספים נמנעים.

מניעה

לאור העובדה שעדיין לא ידוע על הגורמים המפעילים את המוטציות הבסיסיות, לא ניתן למנוע דיספלסיה סיבית. עם זאת, יש לעקוב באופן קבוע אחר התקדמות הדיספלזיה הסיבית בכדי לגלות ניוון ממאיר אוסטאוסרקומה מוקדם וכדי לספק מתאים תרפיה.

מעקב

לאדם המושפע בדרך כלל מעט מאוד אפשרויות לטיפול לאחר מחלה זו. האדם שנפגע תלוי בעיקר במדדים המהירים של אבחון מוקדם, כך שלא יתרחשו סיבוכים נוספים. רק אבחון מוקדם יכול למנוע תסמינים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. לא יתכן שהמחלה תבריא את עצמה, כך שבוודאי ביקור אצל רופא הכרחי במקרה של מחלה זו. ככל שמוקדם מתייעץ עם הרופא, כך מהלך המחלה הנוסף טוב יותר. הטיפול במחלה זו נעשה בדרך כלל על ידי נטילת תרופות. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים צריכים לשים לב למינון הנכון. עם זאת, לעתים קרובות יש צורך בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל על התסמינים. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות. לא ניתן לחזות כללית לגבי תוחלת החיים במחלה זו.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ניתן לתמוך בטיפול בדיספלזיה סיבית בכמה אמצעים. אם חמור כאב עצם מתרחשת, ניהול כאב עם תרופות ניתן לעודד על ידי מנוחה ומנוחה במיטה. מכיוון שיש סיכון מוגבר לשברים בעצמות עם המחלה, אין ענפי ספורט בעלי השפעה גבוהה כגון ריצה קלה, טיפוס או פיתוח גוף צריך להיות מוצג. אם שֶׁבֶר אכן קורה, יש לפנות לרופא באופן מיידי בכל מקרה. יש ליידע את הרופא האחראי גם באופן מיידי על כל אירוע על מנת שניתן יהיה להתאים את הטיפול. לאחר הליך כירורגי מצוין גם מנוחה. לא ניתן לרפא דיספלסיה סיבית על ידי ניתוח ולכן יש להמשיך בבדיקות רפואיות. אם הסימפטומים מתגברים, יש לנקוט באמצעי נגד כדי לפצות על הניידות המוגבלת. לדוגמא, רבים מהסובלים מצריכים הליכון או כסא גלגלים, וריהוט נגיש לנכים נחוץ גם לחולים קשים. יחד עם הרופא, ניתן לארגן ולהטמיע התאמות אלו ככל שמתקדמת המחלה. באופן זה, ניתן לשמור על איכות חיים גבוהה גם במסלולים קשים יחסית.