סקירה קצרה
- פרוגנוזה: בדרך כלל טובה, הקורס מסתיים לעתים קרובות בסוף ההתבגרות; אפילו הצורה החמורה והנדירה מאוד תסמונת McCune-Albright ניתנת לטיפול
- גורמים וגורמי סיכון: מוטציה לא תורשתית של גן ספציפי (גן GNAS) בכרומוזום 20, סיבה שטרם נחקרה, מתרחשת בדרך כלל לפני, לפעמים אחרי הלידה
- אבחון: צילום רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת, דגימות רקמה ובדיקות נוספות אם נפגעו מספר עצמות.
- טיפול: בהתאם לחומרה ולמיקום, טיפול בתסמינים; סד של עצמות מושפעות, פיזיותרפיה, הסרה כירורגית של גידולי עצמות; במקרה של תסמונת McCune-Albright, טיפול בתסמינים נוספים; טיפול בסיבות אינו אפשרי עדיין
מהי דיספלסיה סיבית?
דיספלזיה סיבית נובעת מפגם גנטי, אך אינה תורשתית. שני המינים הזכרים והנקבות מושפעים, אם כי צורות עם מספר עצמות מושפעות (דיספלסיה סיבית פוליאסטוטית או תסמונת Jaffé-Lichtenstein) מופיעות לעתים קרובות יותר אצל בנות. ילדים ובני נוער בגילאי חמש עד 15 נפגעים בתדירות הגבוהה ביותר, אך מבוגרים נפגעים בתדירות נמוכה יותר.
דיספלזיה סיבית: ביטויים שונים
רופאים מבחינים בצורות שונות של המחלה:
- דיספלזיה סיבית מונוסטוטית (70 אחוז): רק עצם אחת מושפעת
- דיספלזיה סיבית פוליאסטוטית (25 אחוז): מספר עצמות מושפעות (תסמונת ג'ף-ליכטנשטיין)
- תסמונת מק'קון-אולברייט (נדיר מאוד): דיספלזיה סיבית עם "כתמי קפה-או-לאיט" (הפרעת פיגמנט) ובגרות מינית מוקדמת
האם דיספלזיה סיבית ניתנת לריפוי?
לדיספלזיה סיבית יש פרוגנוזה טובה. הקורס משתנה ממקרה למקרה. בחלק מהחולים, המוקדים גדלים במהלך ההתבגרות, כך שהעצמות הנגועות מתרחבות עוד יותר. אולם ככלל, לא מתפתחים מוקדים חדשים. לבגרות לכל המאוחר, דיספלזיה סיבית בדרך כלל נעצרת והעצם לא משופצת יותר. שלושה מתוך ארבעה חולים שנפגעו הם מתחת לגיל 30.
אפילו המהלך הנדיר מאוד של תסמונת מק'קון-אולברייט עם הרבה עצמות מושפעות, התבגרות מוקדמת ומגוון תסמינים אפשריים אחרים, ניתנים בעצם לטיפול בהתאם לתסמינים. ללא טיפול, אנשים שנפגעו עשויים לקבל תוחלת חיים מופחתת.
אם דיספלזיה סיבית מטופלת מוקדם, לאנשים שנפגעו אין מגבלות על איכות חייהם.
גורמים וגורמי סיכון
בסופו של דבר, המוטציה מובילה לכך שהשכבה הפנימית הספוגית של העצם - המכונה עצם ספוגית - לא נוצרת כראוי. במקומו נמצא חומר עצם רך, לא מינרלי, דמוי רקמת חיבור (אוסטואיד). התאים מתחלקים לפני שהם מובחנים כראוי, מה שלעתים קרובות גורם לעצם להתנפח ממש.
כיצד מתבטאת דיספלזיה סיבית?
דיספלזיה סיבית מתקדמת בצורה שונה מאוד. לכן, התסמינים משתנים בהתאם לחומרת ולאילו עצמות נפגעות. בעוד שחלק מהאנשים המושפעים הם אסימפטומטיים לחלוטין, אחרים מציגים מגוון תסמינים:
- כאבי עצם מושכים מעט
- כאבי מתח (כגון כאשר עצם הירך מושפעת)
- קושי בהליכה, כך שחלק מהסובלים הולכים בצליעה
- "גבשושיות", עקומות ושינויים אחרים בעצמות הנראות כלפי חוץ (כגון גולגולת פנים מעוותת בעין)
- התפתחות גופנית מהירה אצל ילדים ובני נוער מושפעים (צמיחה מהירה והתבגרות מוקדמת)
- הפרעות פיגמנטציה, מה שנקרא כתמי קפה-או-לאיט
תחילתה המוקדמת של ההתבגרות נובעת משינוי באיזון ההורמונים. לפעמים דיספלזיה סיבית מתרחשת יחד עם הפרעות הורמונליות אחרות, כגון סוכרת, מחלת קושינג או יתר פעילות בלוטת התריס.
בהתאם לאזור המושפע, הגידולים הסיבים לוחצים על עצבים או כלי דם בעצמות או על גביהן, מה שמוביל לתסמינים כמו כאב או בעיות במחזור הדם.
עצמות מושפעות לעתים קרובות
באופן עקרוני, דיספלזיה סיבית אפשרית בכל העצמות, אך הן נפוצות במיוחד באזורים הבאים:
- עצמות הגולגולת
- פנים, לעתים קרובות הלסת
- צלעות
- זרוע עליונה
- ירך
- יָרֵך
- ש
דיספלזיה סיבית: בדיקות ואבחון
הרופא עשוי לשאוב דם מהאדם הפגוע. במקרה של דיספלזיה סיבית, סרום הדם מראה רמות תקינות של סידן ופוספט, אך רמת האנזים פוספטאז אלקליין מוגברת לעיתים קרובות. ערך דם זה שייך לקבוצת אנזימים שבין היתר מעידים לרוב על שינויים בחילוף החומרים של העצם.
השכבה החיצונית של העצם (עצם קליפת המוח) היא בדרך כלל דקה יותר מאשר בעצם בריאה. סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) עוזרת לרופא להסתכל על השינויים ביתר שאת. בתהליך זה, האדם הנבדק שוכב במכשיר מיוחד המפיק תמונות רנטגן מדויקות מאוד של הגוף שכבה אחר שכבה בצורת תמונות חתך.
במיוחד כאשר רק עצם בודדת משתנה (דיספלסיה סיבית מונוסטוטית), האבחנה הנכונה על ידי טכניקות הדמיה היא לפעמים קשה, מכיוון שכמה מחלות אחרות מציגות את עצמן באופן דומה (כגון ציסטות עצם, היסטיוציטומה סיבית שפירה, המנגיומה, כונדרוסרקומה). במקרה זה, הרופא לוקח דגימת רקמה מהאזור שהשתנה (ביופסיה), אשר נבדקת לאחר מכן במיקרוסקופ.
יַחַס
טיפול סיבתי אינו אפשרי לדיספלזיה סיבית. אם עצם הירך או השוקה נפגעו, אולי כדאי, בהתאם למקרה, להקל על העצם, למשל באמצעות סד. זה מונע שברים אפשריים בעצמות באזורים הלא יציבים.
אם דיספלזיה סיבית גורמת לכאבים עזים, זה בדרך כלל מוכל עם משככי כאבים (משככי כאבים). גישה טיפולית חדשה יחסית היא מה שנקרא ביספוספונטים - תרופות המשמשות גם לטיפול באוסטיאופורוזיס ומחלות עצם אחרות. נראה שיש להם השפעה חיובית על כאבי העצמות והנטייה לשברים הנלווים לדיספלזיה סיבית ומאטים את התקדמות המחלה.
בתוך כך, המנתח מתכנן כעת את הניתוחים באמצעות טכניקות הדמיה ומידול תלת מימד מודרניות, כך שבמהלך ההליך נחסכים מבנים רגישים כמו עצבים וכלי דם.