פביזם: גורם, תסמינים וטיפול

פביזם מתרחש עקב פגם ב- G6PD גֵן, שמקודד אנזים חשוב בגוף האדם. מחסור באנזים מוביל ל אנמיה והמוליזה ולא ניתן לטפל בהם באופן סיבתי. הפרוגנוזה טובה מאוד אם אנשים מושפעים נמנעים מלהפעיל חומרים לכל החיים.

מה זה פאביזם?

פביזם הוא המסלול הפתולוגי של מחסור באנזים. לאנשים מושפעים יש מוטציה ב- G6PD גֵן, וכתוצאה מכך חסר של גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז בגוף. ההשלכות הן אנמיה, לא מספיק ריכוז of המוגלובין ב דם, והמוליזה חוזרת, שבה ה- אריתרוציטים נהרסים. בסך הכל, מעט פחות מ -8 אחוזים מכל האנשים סובלים ממוטציות ב- G6PD גֵן; עם זאת, תחילת הפאביזם מתרחשת רק אצל 25 אחוזים מהם. אנשים עם מוטציה גנטית זו שכבר פיתחו תסמינים צריכים להימנע מכל מגע עם חומרים המסוכנים להם. זה כולל, למשל, שעועית ממין Vicia faba ואבקתם. הפביזם מתרחש בעיקר באזור הים התיכון, בחלקים של אפריקה, במזרח התיכון ובחלק ממדינות אסיה כמו תאילנד או הודו. באופן מפתיע, אין התפרצות של מלריה אצל אנשים שנפגעו מפאביזם מאז המלריה פתוגנים בקושי יכול להתרבות בגלל היעדר אנזימים.

סיבות

פאביזם היא מחלה תורשתית, שעוברת בתורשה באופן רצסיבי המקושר ל- X. מכיוון שהירושה קשורה ל- X, הנקבות מושפעות בתדירות נמוכה הרבה יותר מאשר גברים. נשים יכולות לפצות על פגם גנטי בכרומוזום X אחד על ידי השני. לגברים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן לא ניתן לפצות על מוטציה בגן שנמצא שם. המוטציה בגן G6PD היא השולטת בקבוצות אתניות המתגוררות באזור בו מלריה מחולל פתוגן. גלוקוז-6-פוספט dehydrogenase ממלא תפקיד חשוב בחילוף החומרים האנושי. מחסור מוביל לתרכובות כימיות תגובתיות, כלומר חמצן, להיות מסוגל לתקוף מרכיבים של האדום דם תאים באין מפריע. התוצאה היא כרונית אנמיה והמוליזה. באופן עקרוני, הסימפטומים מתרחשים רק כאשר המושפעים באים במגע עם חומרים מעוררים. חומרים אלו נמצאים בין השאר בשעועית שדה (Vicia faba), דומדמניות ואפונה. המחלה יכולה להיות מופעלת גם על ידי חומרים שונים אחרים כגון חומצה אצטילסליצילית או נגד מלריה תרופות. לחץ וזיהומים יכולים להיות גם טריגרים לפאביזם.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים ותלונות מופיעים בדרך כלל זמן מה לאחר מגע עם חומרים מעוררים. הסימנים הראשונים ניכרים בדרך כלל לאחר מספר שעות. עם זאת, עשויים לחלוף מספר ימים עד להופעת הסימפטומים. לא כולם עם פגם גנטי ב- G6PD מפתחים אוטומטית פאביזם. מדוע המחלה פורצת אצל אנשים מסוימים שנפגעו מהמוטציה ולא אצל אחרים איננו מובן כרגע לחלוטין. לעתים קרובות פביזם לא מלווה בתסמינים חמורים ועלולים לסכן חיים. הסימנים הראשוניים לפרק כוללים כאב בטן וכאבי גב, חום, צְמַרמוֹרֶת, ותחושה כללית של חולשה. בחומרה אנמיה המוליטית, החולים בדרך כלל נמצאים בסכנת חיים של הלם. אם הקורס חמור, פרק יכול עוֹפֶרֶת לחריף כליה כישלון.

אִבחוּן

כחלק מתהליך האבחון, מפורט היסטוריה רפואית נלקח לראשונה. במהלך תהליך זה, הרופא המטפל שואל על השימוש בתרופות ומגע עם מזונות מעוררים כמו שעועית שדה. על מנת לבצע אבחנה סופית, הרופא מצייר דם, אשר נבדק במעבדה. במקרה של מחסור ב- G6PDH, מתגלה פעילות אנזים מופחתת. כדי למנוע את זיוף תוצאות הבדיקה, פעילות האנזים ב רטיקולוציטים, קודמיהם של כדוריות הדם האדומות, נבדקים. כדאי גם שיהיה מספר רטיקולוציטים נחוש בדעתו. מהלך המחלה הוא מתון ברוב המקרים כל עוד נמנעים מחומרים מפעילים. עם זאת, אם אנשים מושפעים אינם מודעים למחלתם, עלול להיווצר מחסור חמור באנזים, דבר המפחית משמעותית את תוחלת החיים.

סיבוכים

ככלל, אין סיבוכים עם פביזם אם המטופל נמנע לחלוטין ממגע עם החומר או החומרים המדוברים. זה יכול להגביל את חיי היומיום ואת החיים, ולהפחית את איכות החיים. במקרים רבים קשה לזהות פביזם מכיוון שהתסמינים אינם מופיעים רק מספר ימים לאחר מגע עם החומר המפעיל. ניתן להימנע מפאביזם אם נמנע מחומר זה. האדם שנפגע סובל בעיקר מלקות קשה כְּאֵב בבטן, בבטן התחתונה ובגב. יש גם חום ו צְמַרמוֹרֶתולכן הסימפטומים של הפביזם טועים לעתים קרובות כ- קר or שַׁפַעַת. בנוסף, יש תחושה של חולשה, סְחַרחוֹרֶת ובדרך כלל הקאה. עם זאת, המטופל חווה גם מצב של הלם, אשר יכול להבדיל בין פאביזם לבין להשפיע. אם לא מטפלים בפאביזם ישירות, זה יכול לפגוע ב כליה. במקרים רבים לא ניתן לבצע טיפול. על המטופל להימנע ממרכיבים מסוימים למשך שארית חייו. זה לא מקטין את תוחלת החיים. הישגים קשים מטופלים ב יחידה לטיפול נמרץ ואל עוֹפֶרֶת לתסמינים נוספים אם מטפלים במהירות ובמוקדם. בשל היעדר היגיינה וטיפול רפואי במדינות בהן הפביזם מתרחש באופן מועדף, הדבר עלול לגרום לסיבוכים קשים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

לא ניתן לטפל בפאביזם באופן ישיר וסיבתי. לכן, המושפעים לא תמיד צריכים לפנות לרופא. מעל לכל, ניתן להימנע לחלוטין מהתסמינים על ידי הימנעות מהחומרים המפעילים. יש לפנות לרופא אם התלונות גורמות לשעת חירום חריפה. זה המקרה, למשל, אם האדם המושפע סובל מגבוה חום וחמור כְּאֵב בבטן או בגב. תחושה כללית של חולשה ו עייפות עשוי גם להצביע על המחלה ובהחלט יש לחקור אותה. יתר על כן, המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת למצב של הלם. אם המטופל מאבד את הכרתו עקב התסמינים, יש להתקשר ישירות לרופא חירום או לבחור את בית החולים. ברוב המקרים ניתן לאבחן את המחלה על ידי רופא כללי או ישירות בבית החולים. מאחר ואין טיפול סיבתי למחלה, על החולים להימנע מהחומר המפעיל לאורך כל חייהם. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין טיפול בפאביזם שמבטל את הסיבה הבסיסית. המוטציה הגנטית קיימת מרגע ההפריה ולא ניתן לטפל בה. אנשים שנפגעים מפאביזם חייבים להימנע מכל מגע עם החומרים הגורמים למחלה למשך שארית חייהם. זה חל על מזונות כגון שעועית ואפונה וכן על תרופות מסוימות. אם זה מצליח, תוחלת החיים אינה מתקצרת בהשוואה לאוכלוסייה שאינה מושפעת. פביזם הוא בעייתי במיוחד אם המחלה נותרת ללא אבחון במשך זמן רב ואז נוצר מגע עם חומר מעורר. זה מוביל לאפיזודה קשה, הדורשת טיפול רפואי אינטנסיבי. בגלל החמור אנמיה המוליטית שיכולים להתלוות לפאביזם, קיים סיכון לסיבוכים קשים. במקרים בודדים, הפטוגלובין משמש תרפיה. זהו חלבון המצוי בפלסמת הדם המעורב בהובלת המוגלובין. בהמוליזה, רמת ה הפטוגלובין בדם מצטמצם. טיפול זה אינו מתאים לכל החולים ומשמש רק במקרי חירום.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שפאביזם היא מחלה גנטית, היא אינה נחשבת לריפוי במצב הנוכחי. עם ההנחיות הרפואיות והמיוחדות החוקיות הנוכחיות, לא ניתן לבצע שום שינוי באדם גנטיקה. עם זאת, לא כל נושאי המוטציה הגנטית חווים הופעת תסמינים של מחסור באנזים. לחולים המראים תסמינים יש פרוגנוזה טובה בתנאים מסוימים. עם שמירה על ההנחיות הרפואיות, יש סיכוי לחופש לכל החיים מהתסמינים. ה בריאות ליקויים במחסור באנזים מופעלים בחולים מושפעים ברגע שהם בולעים חומרים נבחרים באמצעות צריכת המזון שלהם. הימנעות קבועה ממרכיבי התזונה המביאים מובילה להתאוששות. אם צריכת החומרים המושפעים מתרחשת בשלב מאוחר יותר בחיים, מיד מופיעים הסימפטומים. עם זאת, ריפוי ספונטני מתרחש ברגע שמסירים את החומרים מהאורגניזם. במקרים חריגים, נזק בלתי הפיך לאורגניזם מתרחש כאשר החומרים נבלעים מצב בגלל מחסור באנזים, אי ספיקת כליות חריפהכישלון בתפקוד הכליות עלול להתרחש. במקרים אלה, המטופל דורש הַשׁתָלָה של תורם כליה שיהיה סיכוי להחלים. אחרת, רפואי לכל החיים דיאליזה טיפול הכרחי או שמתרחש מוות בטרם עת.

מניעה

לא ניתן למנוע את הפגם הגנטי, שהוא הגורם לפאביזם, משום שהוא קיים לפני הלידה. כדי למנוע פרקים של המחלה, על אנשים מושפעים להקפיד לא לבוא במגע עם חומרים מעוררים כגון שעועית שדה. כאשר מטפלים בזיהומים חיידקיים או ויראליים, יש ליידע את הרופא אודות מחסור באנזים, מכיוון שחלק מהתרופות מכילות חומרים המסוכנים לאנשים שנפגעו. לדוגמא, תרופות המכילות סולפונמיד or חומצה אצטילסליצילית לא צריך לקחת.

מעקב

ברוב המקרים של פביזם, לאדם המושפע אין או רק מעטים אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר הטיפול. האדם שנפגע תלוי בעיקר בגילוי מוקדם ובטיפול אחר כך במחלה כדי למנוע סיבוכים נוספים. רק גילוי מוקדם של favism יכול למנוע תסמינים נוספים. תרופה עצמאית לא יכולה להתרחש במקרה זה. מכיוון שפאביזם הוא מחלה גנטית, הוא יכול לעבור גם בתורשה. לכן, אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יש לבצע זאת גם כדי למנוע זאת. במקרה של מחלה זו, על האדם הנפגע להימנע ממגע עם החומרים המפעילים בכל מקרה. יש לברר על ידי רופא באילו חומרים מדובר. יתר על כן, האנשים המושפעים תלויים לעיתים קרובות בעזרת מכרים וחברים או גם בני המשפחה בחיי היומיום שלהם, על מנת להקל על כך. שיחות שימושיות גם למניעת התפרצויות פסיכולוגיות או דכאון זה יכול לנבוע מהפאביזם. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת בגלל המחלה. קשר עם אחרים שנפגעו ממחלה זו עשוי להיות שימושי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

במשבר המוליטי חריף, עזרה עצמית אמצעים אינם מספיקים. יש לטפל בזה מבחינה רפואית ללא דיחוי. לא ניתן לרפא את פגם האנזים הבסיסי. עם זאת, אנשים מושפעים יכולים למנוע את תוצאותיה - אנמיה ואפיזודות חריפות - על ידי הימנעות מהחומרים והמוצרים המפעילים. אלה כוללים שעועית, במיוחד צמח השעועית הרחבה והאבקה שלה, כמו גם אפונה, אני מוצרים ודומדמניות. תרופות רבות יכולות גם לגרום להמוליזה בקרב אנשים עם מחסור ב- G6PD, כולל שכיחות משככי כאבים כמו חומצה אצטילסליצילית (ASA), כמו גם מסוימים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה (לְמָשָׁל, סולפונמיד ו ciprofloxacin) ואנטי מלריה תרופות כמו chloroquine. לכן, על המטופלים ליידע את הרופא שלהם על מום האנזים שלהם, כך שהוא או היא לא יקבעו כל אחד מהתכשירים הללו. מוצרי חינה, כדורי עש ושירותים דאודורנטים מכילים לעיתים קרובות נפתלין. זהו חומר נוסף שעלול להוביל למשבר המוליטי. זיהומים יכולים גם להגביר את החמצון באופן קריטי לחץ. לכן חיוני לטפל בהם מוקדם כדי למנוע פרק. חולים הנוטים למשברים קשים צריכים לשאת תעודת זיהוי חירום. בהמוליזה כרונית, מדי יום מנהל של חומצה פולית תוספת מקל על אנמיה. מכיוון שמחסור ב- G6PD הוא תורשתי, על אנשים שנפגעו גם לבדוק את ילדיהם לגבי הפגם.