תסמונת אוונס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אוונס היא הפרעה נדירה ביותר במערכת האוטואימונית, ששכיחותה היא 1: 1,000,000. בשל העובדה שעדיין אין מספיק מחקרי מקרה, אנשי מקצוע בתחום הרפואה מתייחסים למקרים בודדים - בהקשר לטיפול.

מהי תסמונת אוונס?

תסמונת אוונס היא השם שניתן להפרעה אוטואימונית נדירה ביותר - של אטיולוגיה לא ברורה. בתסמונת אוונס, נוגדנים נוצרים שנלחמים באדום דם תאים כמו גם טסיות. כתוצאה מכך, תאי החיסון נפגעים או נהרסים. בשל העובדה שתסמונת אוונס היא מחלה נדירה מאוד (השכיחות היא כ -1: 1,000,000), ישנם מעט מאוד מחקרים וממצאים עד כה. עם זאת, מומחים רפואיים סבורים שתסמונת אוונס מתרחשת עקב הפרעה גנטית. התסמונת תוארה לראשונה על ידי RT Duane ו- RS Evans בשנת 1949. עם זאת, זה היה RS Evans שכתב תיעוד מפורט יותר של ההפרעה בשנת 1951. עם זאת, למרות שהתסמונת ידועה מאז 1949 ו- 1951, בהתאמה, כמעט אין התוצאות זמינות עד היום, כך שרופאים אינם יודעים את הגורמים לתסמונת אוונס ולא את הטיפולים המתאימים.

סיבות

עד כה, הרופאים אינם יודעים מדוע מופעלת תסמונת אוונס. ב -50 אחוזים מכל המקרים, מחלות אחרות אחראיות בחלקן; בקרב 50 אחוזים, הסיבה אינה ידועה לחלוטין. עם זאת, אין גם וודאות שהמחלות הבאות גורמות לתסמונת אוונס; רק תועד שתסמונת אוונס כבר התרחשה עם המחלות הבאות. מחלות אוטואימוניות בפרט הם שילוב נפוץ, עם תסמונת סיוגרן, מערכתית זאבת אריתמטוס, וגם תסמונת אנטיפוספוליפידים בולטת. למרות זאת, מחלות זיהומיות כמו להשפיע A, צהבת וירוסים, נוקארדיה, ה ציטומגלווירוס, דליות כמו גם וירוס אפשטיין בר יכול כנראה לגרום לתסמונת אוונס. מחלות גידול (תא T או תא B לא-לימפומה ע"ש הודג'קין, גמופתיה חד שבטית בעל משמעות לא ברורה, הסרקומה של קפוסי או לימפוציטית כרונית סרטן דם) וכן ליקויים חיסוניים כגון משתנה מחסור בחיסון תסמונת (CVID) או מחסור סלקטיבי באימונוגלובולין A יכול להיות הגורם התיאורטי של התסמונת. דרמטומיוזיטיס, מחלת גרייבס, קוליטיס כיבית, מחלת קסטלמן, bronchiolitis obliterans (BOOP) ותסמונת Guillain-Barré, בהתאמה, מייצגים גם גורמים תיאורטיים של תסמונת אוונס או שתועדו יחד עם תסמונת אוונס.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים שנפגעו מתסמונת אוונס מתלוננים בעיקר עליהם חמצן מחסור, שגורם לאחר מכן סְחַרחוֹרֶת, גדל נשימה, או אפילו כְּאֵב רֹאשׁ. לפעמים המחסור ב חמצן יכול גם לגרום לֵב כישלון. סימפטום אופייני נוסף הוא דימום חמור, שקשה מאוד לשלוט בו. הסיבה לכך היא ש טסיות, הדרושים ל דם קרישה, נהרסים.

אבחון ומהלך

ככלל, הרופא מבצע את האבחנה על בסיס ערכי מעבדה. לדוגמא, קצב השקיעה של אריתרוציטים גדל מאוד. יתר על כן, הרופא יכול לזהות יישוב של אריתרוציטים בצינור השקיעה כביכול. ה המטוקריט מצטמצם, ובעקבות זאת, חומצת חלב דההידרוגנאז מוגבה משמעותית. אני

לא מעט מקרים - במקום תרומבוציטופניה - ניתן לראות את מה שמכונה נויטרופניה. ה מבחן קומבס הוא חיובי. מהלך המחלה כמו גם הפרוגנוזה הם בעיקר שליליים. זאת בעיקר מכיוון שעד כה אין כמעט נתוני מחקר על תסמונת אוונס. חולים רבים מתים בגלל דימומים בלתי נשלטים או זיהומים הנגרמים על ידי תרפיה. שיעורי התמותה נעים בין 8 אחוזים ל -40 אחוזים; פירוש הדבר - מתוך 100 חולים - 8 עד 40 אנשים אינם שורדים את תסמונת אוונס (התקדמות של 5 שנים).

סיבוכים

סיבוכים אפשריים של תסמונת אוונס כוללים אנמיה ופיתוח של פקקת. כתוצאה מכך תרומבוציטופניה, שבו התאים עבור דם קרישה נהרסת, דימום ובעיות חמורות במחזור הדם עלולות להופיע גם כן. הדימום האופייני לתסמונת קשה לשליטה ויכול עוֹפֶרֶת לשטפי דם אם לא מטפלים. חוסר חמצן אופייני גם למחלה, מה שמוביל לאחר מכן ל כאבי ראש, סחרחורת ועייפות. בטווח הארוך, חוסר חמצן יכול עוֹפֶרֶת ל לֵב כישלון ומחלות אחרות של מערכת לב וכלי דם. בטיפול בתסמונת אוונס, הנרשם תרופות (כגון ציקלוספורין ו דנאזול) עלול לגרום לתופעות לוואי קשות ולהחמיר את התסמינים המקוריים. זיהומים עשויים להתרחש לאחר מח עצם הַשׁתָלָה. בנוסף, אובדן שיער, בעיות ראייה כגון קטרקט ותגובות חוסר סובלנות עלולות להתרחש. לעיתים נדירות, מחלות משניות כמו מחלת שתל מול מארח מתפתחות גם לאחר השתלה, אשר בתורן קשורה לסיבוכים קשים. מכיוון שאין תקן תרפיה למחלה אוטואימונית זו קשה לחזות סיבוכים נוספים. אם לא מטפלים בה, תסמונת אוונס מובילה כמעט תמיד למוות של חולים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מבחינים בקוצר נשימה, דימום חמור וסימנים אופייניים אחרים לתסמונת אוונס, יש לפנות לרופא. סיבוכים כגון אנמיה or פקקת דורשים טיפול מיידי בבית חולים. אם מתרחש דימום חמור כתוצאה מתאונה או נפילה, יש להתקשר מיד לרופא החירום. על האדם שנפגע לבלות מספר ימים בבית החולים. לאחר סיום הטיפול מצויינים ביקורי בקרה קבועים אצל הרופא האחראי. אנשים עם קיימים מחלות אוטואימוניות כמו תסמונת Sjöjgren או מערכתית זאבת אריתמטוס נמצאים בסיכון מיוחד. מחלות זיהומיות כמו להשפיע א צהבת וירוסים כמו גם מחלות גידולים ומומים חיסוניים הם גם טריגרים אופייניים. מי שנפגע ממחלות אלו או משתייך לקבוצות הסיכון, צריך להתייעץ עם רופא המשפחה מיד עם הסימפטומים שהוזכרו בהתחלה. קשרים נוספים הם רופא הפנים, רופא העור או המומחה עבור מחלות אוטואימוניות. במקרה של סיבוכים חמורים, עדיף לפנות לשירות רפואת החירום או לפנות ישירות למפגע הקרוב למפגע.

טיפול וטיפול

מאז התיאור הראשוני של תסמונת אוונס ב- 1949 וב- 1951, ה מנהל of גלוקוקורטיקואידים הועדף בעיקר. בכך מנסה הרופא להשיג את המטוקריט מעל 30 אחוז או המוגלובין רמה מעל 10 גרם / ד"ל. עם זאת, אם הרופא אינו רואה שינויים משמעותיים או שיפורים משמעותיים ונשנים הישנות, מדכאי חיסון or אימונוגלובולינים ניתן לתת כדי להקל על הסימפטומים והתלונות. אלה כוללים, למשל, ציקלוספורין, דנאזול של וינקריסטין. אפילו מה שמכונה יישום מחוץ לתווית של rituximab אפשרי וכבר הצליח (על פי מחקרים בודדים). בהתאם למהלך המחלה, ניתן לשקול גם להסיר את המטופל טחול. במהלך כריתת הטחול, ה נטיית דימום כך ניתן לטפל (סימפטומטית); הפוגה נצפתה ב -20 עד 40 אחוז מהמקרים. בְּאֶמצָעוּת מח עצם הַשׁתָלָהיתכן כי ניתן לטפל בהצלחה במקרים חוזרים או בלתי נשלטים בדרך אחרת. הרופא עוסק בעיקר בתסמינים של תסמונת אוונס. משמעות הדבר היא כי מחזור הדם מתייצב אמצעים נקבעים, שמצד אחד נוגעים לגורמי הקרישה, ומצד שני נצפה תרכיז אריתרוציטים. עם זאת, יש לקחת בחשבון כי כל תרפיה המלצות, המבוססות על תסמונת אוונס, מבוססות רק על סדרות מקרים וכן על דיווחי מקרה בודדים. עד כה, אין מחקרים מבוקרים המדגישים בבירור איזה טיפול אכן השיג את ההצלחה הגדולה ביותר. מהטענה שעדיין לא נמצאו גורמים מוחלטים המפעילים את תסמונת אוונס, ניתן ליישם טיפול מבוסס סימפטומים בלבד; פירוש הדבר שלדייקנות תסמונת אוונס חשוכת מרפא.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת אוונס אין תרופה עד היום. הפרוגנוזה גרועה מכיוון שעד היום אין דרך לטפל במחלה האוטואימונית באופן סיבתי. חלק גדול מהמטופלים מתים מהמחלה מצב בתוך כמה חודשים או שנים. הפרוגנוזה משופרת אם מתגלה תסמונת אוונס בשלב מוקדם. לפיכך, ניתן להבחין בשיפור הסימפטומים בחולים בגיל הינקות אם הטיפול מתבצע ללא הרף. המטופל מקבל באופן קבוע גלוקוקורטיקואידים כמו גם מדכאי חיסון כגון וינקריסטין או ציקלוספורין, המסדירים את המערכת החיסונית ו המוגלובין רמות. הסרת טחול יכול עוֹפֶרֶת לשיפור ב -20 עד 40 אחוז מהמקרים. חולים נוטים פחות לסבול מנטיות דימום ללא האיבר וגם סובלים פחות מזיהומים. הפרוגנוזה גרועה יותר במקרים חוזרים. ואז לעתים קרובות האפשרות היחידה שנותרה היא א מח עצם השתלה, אשר יכולה להוות נטל רב עבור האדם המושפע. אם הניתוח מצליח, עלולים להתרחש סיבוכים שונים ותופעות מאוחרות. סגור רפואי ניטור חיוני לאיתור וטיפול באלה בריאות בעיות בשלב מוקדם. לפיכך, בתסמונת אוונס הפרוגנוזה תלויה בגורמים שונים כגון גיל המטופל ומהלך המחלה האוטואימונית.

מניעה

עד כה לא ידוע על גורמים ממשיים המפעילים את תסמונת אוונס. מסיבה זו, לא ניתן לאנשים למנוע את המחלה הנדירה ביותר.

מעקב

ברוב המקרים של תסמונת אוונס, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד. במקרה זה, המטופל בדרך כלל מסתמך בעיקר על טיפול רפואי ישיר על ידי רופא להקלה מתמשכת ויעילה של הסימפטומים. אלו שנפגעו מתסמונת אוונס תלויים בנטילת תרופות. יש להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה ובעיקר באופן קבוע. במקרה של אי וודאות, יש לפנות לרופא תמיד על מנת למנוע תלונות נוספות. יתר על כן, אפשרי יחסי גומלין או אפילו יש לקחת בחשבון ולהתייעץ עם תופעות לוואי עם רופא. במקרים רבים, חולים עם תסמונת אוונס תלויים גם במח העצם הַשׁתָלָה. לאחר הליך כירורגי כזה, על האדם המושפע תמיד לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע תמיד ממאמץ או מפעילות מלחיצות ואתלטיות על מנת לא להתאמץ בגוף שלא לצורך. מאחר שתסמונת אוונס עלולה להוביל גם לתופעות פסיכולוגיות, טיפול אינטנסיבי ואוהב באדם הפגוע משפיע לטובה על המשך המחלה. קשר עם חולים אחרים במחלה יכול גם להיות שימושי מאוד בנושא זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד לחולים עם תסמונת אוונס. בשל המופע הנדיר שלה, המחלה לא נחקרה מספיק ולכן כמעט אינה מציעה גישות להקלת התסמינים בחיי היומיום. כאמצעי מניעה נגד אנמיההמושפעים יכולים לקחת עזרה עצמית אמצעים באמצעות צריכת התזונה שלהם. צריכה מספקת של ברזל חשוב במיוחד. מזונות כמו חזיר כבד, צדפות, שעועית לבנה, עדשים, אפונה, קנטרלה וסלק מכילים רמות גבוהות במיוחד של יסוד קורט. אם מזונות אלה נכללים בארוחות באופן קבוע, חלקם של ברזל בדם עולה. בנוסף, ניתן לצרוך אשכוליות, מכיוון שמזון זה מסיר מתכות כבדות מהאורגניזם, שיש להם השפעה מעכבת על ניצולו של ברזל. בעיקרון, מאוזן ובריא דיאטה חשוב למטופל. יש להימנע משומנים וחומרים מזיקים. לעשן או הצריכה של כּוֹהֶל יש להימנע. אספקה ​​מספקת של חמצן והליכות קבועות באוויר הצח מסייעות לשיפור הרווחה. יציבות נפשית חשובה במיוחד בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. שיחות עם קרובי משפחה וחברים או שיחות דיגיטליות עם סובלים אחרים מועילים. להפחתת הרגשות לחץ, הַרפָּיָה בנוסף ניתן להשתמש בשיטות.