אטפלירסן

מוצרים

אתטפלירסן (Sarepta Therapeutics Inc) אושרה בארצות הברית בשנת 2016 (Exondys 51).

מבנה ותכונות

אטפלירסן (ג₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀M_r = 10305.7 גרם למול) הוא אוליגרומר מורפולינו פוספורודיאמיד (PMO) הנקשר באופן סלקטיבי לאקסון 51 של טרום mRNA. זהו אוליגומר אנטיסנס בעל משקל מולקולרי גבוה. הרצף משלים לקטע ב- pre-mRNA. האיור מראה את מבנה ה- PMO הבסיסי. אטפלירסן הוא אנלוגי RNA המכיל טבעת מורפולין במקום ריבוז וקישור פוספורודיאמיד במקום פוספודיאסטר.

אפקטים

הגורם ל ניוון שרירי של דושן הוא מוטציות בגן לדיסטרופין. לרוב מדובר במחיקות, למשל באקסון 50. דיסטרופין חיוני לתפקוד השרירים. ניוון שרירי של דושן היא מחלה קשה שהינה קטלנית בבגרות הצעירה. אטפלירסן משחזר את ביטוי חלבון הדיסטרופין על ידי דילוג או הסרה של אקסון 51 ב- pre-mRNA במהלך שחבור (דילוג על אקסון). כתוצאה מכך, אקסון 51 כבר אינו קיים ב- mRNA ואינו מתורגם. הגוף מסוגל כעת לייצר חלבון קטום אך פונקציונלי חלקית. זה לא מרפא את המחלה, אבל כן מפחית את חומרתה.

אינדיקציות

לטיפול מסוג דושן ניוון שרירים.

מִנוּן

על פי ה- SmPC. התרופה ניתנת לווריד או תת עורית.