Epidermodysplasia Verruciformis: גורם, תסמינים וטיפול

Epidermodysplasia verruciformis היא מחלה של עור שקיים בחולים מלידה. בהקשר של epidermodysplasia verruciformis, מה שמכונה verrucosis כללי מתפתח בצורה מאוד קיצונית. Epidermodysplasia verruciformis הוא נדיר ביותר ומגביר את הסיכון להתפתחות עור סרטן. בנוסף עור של אנשים מושפעים הוא רגיש במיוחד לווירוסים מסוימים של פפילומה אנושית.

מהי epidermodysplasia verruciformis?

Epidermodysplasia verruciformis ידוע גם שם נרדף בשם Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. המחלה עוברת בדרך כלל בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. Epidermodysplasia verruciformis הוא נדיר מאוד ושייך למה שמכונה genodermatoses, כלומר מחלות מולדות בעור. חולים רגישים בצורה יוצאת דופן לזיהומים עם HP וירוסים. כתוצאה מזיהומים אלה עם וירוסים, כתמים, קשקשים ופפולות מופיעים על העור. הפרעות בעור אלה משפיעות בעיקר על כפות הידיים והרגליים של החולים. החריגות לגדול באופן בלתי נשלט ובהתאם למקרה האישי עוֹפֶרֶת להופעות בולטות על חלקי הגוף המתאימים. ברוב המקרים, epidermodysplasia verruciformis מתבטא לראשונה בגילאי שנה עד עשרים. עם זאת, במקרים מסוימים המחלה מופיעה לראשונה בקרב מבוגרים באמצע החיים. שם המחלה הנרדף מתייחס לשני הרופאים שתיארו לראשונה את המחלה מדעית. אלה לוץ ולבנדובסקי.

סיבות

Epidermodysplasia verruciformis היא הפרעה גנטית בעור הקיימת מלידה אצל אנשים מושפעים. פגמים גנטיים בשני גנים הנקראים EVER1 ו- EVER2, הממוקמים באזור הכרומוזום ה -17, עוֹפֶרֶת להתפתחות של epidermodysplasia verruciformis. בשל הפגם הגנטי, עורם של החולים רגיש מאוד לזיהומים ב- HP וירוסים. הפגם הגנטי בדרך כלל נוצר כתוצאה ממוטציה. הגנים המושפעים מעורבים בשליטה על החומר אבץ בגרעין התאים. מחקרים שונים הראו זאת אבץ ממלא תפקיד חשוב בוויראלי חלבונים. נגיפי HP מסוג V ו- VIII מהווים איום מסוים על החולים שנפגעו. נגיפים אלה קיימים בכ- 80 אחוז מהאנשים, אך בדרך כלל הם אינם גורמים לתסמינים דומים אצל אנשים בריאים. סוגים אחרים של וירוסים של פפילומה אנושיים הם גם טריגרים אפשריים לאפידרמודיספלזיה verruciformis.

תסמינים, תלונות וסימנים

Epidermodysplasia verruciformis מתבטא במקרים בודדים עם מראה שונה מאוד על העור. שינוי גודל אזורי העור יבלות, ו papules אופייניים epidermodysplasia verruciformis. החריגות מתרחשות בעיקר בידיים, ברגליים, בתא המטען ובאזור הפנים. לפעמים ה נגעים בעור נראים כתמים אדמדמים עד חומים. במקרים חמורים יותר, התפתחות צמיחה מהקשקשת ו יבלת- כמו אזורי עור. במקרים קיצוניים זה מגביל באופן משמעותי את תפקודי הידיים והרגליים. לעיתים קרובות מתפתחים פפליות אדמדמות או ורדרדות סביב הגפיים.

אִבחוּן

האבחנה של epidermodysplasia verruciformis נעשית בדרך כלל על ידי רופא עור מומחה. לעתים נדירות המחלה גורמת לכך שאבחון לוקח זמן רב יחסית. המטופל מתאר לרופא את התמונה הקלינית האישית ומסביר את זמן הביטוי הראשון של המחלה. היסטוריה משפחתית נלקחת בדרך כלל גם. באופן זה, הרופא משיג מידע חשוב בנוגע למקרים פוטנציאליים דומים במשפחת המטופל. זה מצמצם במהירות את קשת המחלות האפשריות ומזרז את האבחנה. במסגרת הבדיקה הקלינית, הרופא בוחן תחילה את אזור העור הפגוע. Papules, כתמים ו יבלות כמו גם יתכן וקרצינומות עור מצביעות על אפידרמודיספלזיה verruciformis. לפעמים ה שינויים בעור מופיעים על כל שטח הגוף. אולם בקרב חולים רבים הם מוגבלים לאזורים מסוימים, כגון הגפיים. רופא העור קובע אם מדובר בביטוי שפיר או ממאיר של epidermodysplasia verruciformis. בצורה שפירה, לחולים יש שפיר בלבד נגעים בעור כמו יבלות או papules. לעומת זאת, סוגים שונים של עור סרטן נמצאים בגרסה הממאירה של epidermodysplasia verruciformis.

סיבוכים

עקב epidermodysplasia verruciformis, עלולים להופיע תסמינים וסיבוכים שונים. במקרה זה, למטופל יש סיכון מוגבר לעור סרטן ובמקרה הגרוע ביותר עלול למות ממנה. ככלל, עם זאת, מקרה זה מתרחש לעיתים נדירות, אם כי על המטופל להימנע מאור שמש ישיר ולהגן תמיד על עורו. זה יכול עוֹפֶרֶת להגבלות בחיי היומיום. העור גם רגיש במיוחד לנגיפים מסוימים ויכול להגיב עם פריחות, יבלות או papules. אלה יכולים לא רק להוביל ל כְּאֵב, אך גם מושכים תשומת לב חזותית שלילית, כך שהמטופל סובל מתסביכי נחיתות ומירידה בהערכה העצמית. לעתים קרובות נמנעים ממגעים חברתיים, שיכולים להתבטא גם בבעיות פסיכולוגיות. יש לבחון את האדם המושפע לעתים קרובות יותר עבור סרטן העור. אם זה קורה, ניתן להסיר אותו בניתוח ואין תלונות או סיבוכים נוספים. עם זאת, טיפול סיבתי וריפוי של epidermodysplasia verruciformis אינם אפשריים, ולכן האדם המושפע יהיה תלוי ב סרטן העור הקרנות והגנה מפני שמש חזקה לאורך כל חייו. תוחלת החיים אינה מופחתת אם גידולים אינם מתפתחים או מוסרים במועד.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם עורו של ילד שזה עתה נולד מגלה הפרעות מסוימות, יש לבחון אותו על ידי רופא בימים הראשונים לחייו. קנה המידה בפנים, בידיים, ברגליים או בפלג גוף עליון נחשב לבלתי רגיל ויש לבאר אותו מבחינה רפואית. אם יש נפיחות בעור והיווצרות צפצפות או יבלות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם התסמינים מתפשטים או עולים בעוצמה, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם מופיע שינוי צבע בעור, או אם יש אי נוחות בתפיסת הטמפרטורה והמגע, יש לבקר אצל הרופא. אם מתרחשות תגובות לחוסר סובלנות עקב השימוש ב משחות, קוסמטיקה or משחות, יש להתייעץ גם עם רופא. כדי לא לסבול מתגובות עור חוזרות, יש לגלות אילו חומרים פעילים הובילו לרגישות יתר. אם הפונקציונליות של הידיים או הרגליים מוגבלת בגלל הסימפטומים, יש צורך ברופא. תקלות ונזק למערכת השלד עלולות להתרחש ויש לתקן ולטפל. אם מתרחשות בעיות רגשיות בגלל הפרעות בעור, מומלץ להיעזר ברופא או מטפל. במקרה של מצב רוח מדוכא, התנהגות נסיגה, תוקפנות או תחושות נחיתות, מומלץ להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, יעיל אמצעים עבור תרפיה של epidermodysplasia verruciformis טרם פותחו מספיק. תרופה ארוכת טווח למחלה איננה מעשית כרגע. לפעמים מטופלים בחולים תרופות, והרופא בדרך כלל רושם אינטרפרונים או החומר הפעיל אקיטריטין. אם מתפתחים שינויים דמויי גידול על העור, הם מוסרים בדרך כלל בניתוח. באופן זה מונעים קרצינומות ממאירות של העור. יש לציין כי אנשים הסובלים מאפידרמודיספלזיה verruciformis הם בעלי סיכון מוגבר ללקות ב קרצינומה של תאי קשקש. בהתאם לכך, בדיקות סדירות אצל רופא בשיתוף עם סרטן העור יש צורך בהקרנות. זה מאפשר התערבות בזמן במקרה של שינויים ממאירים בעור.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של epidermodysplasia verruciformis מתוארת כבלתי טובה. ה גֵן לא ניתן לרפא מחלה על בסיס חקיקה נוכחית. שינוי של גנטיקה אסור על פי ההנחיות החוקיות הנוכחיות. לכן, סימפטומטי תרפיה מתרחש שאת יעילותו יש להעריך על בסיס פרטני. בחלק מהחולים, תרופות ניתן למצוא המקובלים היטב על ידי האורגניזם. שיפורים במראה העור מתרחשים והסימפטומים הכלליים ממוזערים. עם זאת, אין סיכוי לריפוי. ברגע שה- תרופות הופסקו, יש לצפות להחמרה ולנסיגה של הסימפטומים. בדרך כלל, החומרים הפעילים הקיימים בתרופות בלבד אינם מספקים הקלה מספקת. במקרים רבים, יש להסיר הפרעות או אזורים לא נעימים מבחינה ויזואלית על ידי התערבות כירורגית. יש לקחת בחשבון את הסיכונים והתופעות הרגילים. בנוסף, הישנות של שינויים בעור אפשרי בכל עת למרות הרחבה. במקרה של מהלך קשה של המחלה, מתרחשות התפתחויות ממאירות של העור. קרצינומות מתפתחות, שיש לטפל בהן במהירות האפשרית. אם יש עיכובים במסגרת הטיפול או אם לא מבחינים בסרטן העור, יכול להתפתח מהלך קטלני. בנוסף לחריגות הגופניות, עלולות להופיע בעיות פסיכולוגיות. זה מחמיר עוד יותר את הפרוגנוזה הכוללת של האדם המושפע.

מניעה

Epidermodysplasia verruciformis מייצג הפרעת עור המבוססת על מום גנטי ומולדת. המחקר הרפואי אינו מתקדם כרגע כדי למנוע מחלות תורשתיות כגון אפידרמודיספלזיה verruciformis. אבחון מוקדם לכן חשוב יותר.

מעקב

ברוב המקרים, אין אפשרויות טיפול לאחר טיפול זמינות לאדם הפגוע הסובל מאפידרמודיספלזיה verruciformis. מסיבה זו, אנשים מושפעים תלויים בעיקר באבחון מהיר ובעיקר מוקדם של המחלה על מנת למנוע סיבוכים או תסמינים נוספים. לא ניתן לחזות אם אפידרמודיספלזיה verruciformis גם תפחית את תוחלת החיים של המטופל או תגביל אותו בדרך אחרת. אולם באופן כללי, לגילוי מוקדם של המחלה יש תמיד השפעה חיובית על מהלכה הנוסף. ברוב המקרים, חולים במחלה זו תלויים בנטילת תרופות כדי להקל על התסמינים. יש להקפיד תמיד על הוראות הרופא. אם יש ספק או עמימות, תמיד צריך לפנות לרופא תחילה. לא נדיר שיש צורך בהתערבויות כירורגיות על מנת להסיר את הגידולים. לאחר התערבויות כאלה, על האדם המושפע תמיד לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות אחרות. יש לבצע בדיקות קבועות של הגוף גם לאחר הסרת הגידולים בהצלחה. ריפוי מלא של epidermodysplasia verruciformis אינו אפשרי במקרים רבים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון ש- epidermodysplasia verruciformis מגביר את הסיכון לסרטן העור, מומלץ לחולה לנקוט בהגנה מיוחדת מפני חשיפה ל קרינת UV. בחיי היומיום יש להימנע מחשיפה ישירה לשמש. יש לכסות את הגוף באופן מלא ככל האפשר בבגדים או באביזרים כמו כובעים וכובעים. יש להגן באופן מקיף על אזורי עור גלויים באמצעות מריחה של קרם הגנה. יש להקפיד להשתמש בשיא מקדם הגנה מפני השמש, אשר לא אמור להיות פחות מערך 20. יש להימנע מביקור בסולריום, מכיוון שהסיכון לסרטן העור עולה גם בגלל ההשפעה של הקרנה מלאכותית. המטופל של epidermodysplasia verruciformis סובל מרגישות גבוהה לנגיפי HP. מסיבה זו מומלצת מאוד הגנה מקיפה מפני הנגיפים בחיי היומיום. יש להימנע מקיום יחסי מין לא מוגנים. בנוסף לשימוש ב- קונדום, מומלץ להימנע משינויים תכופים של שותפים. מכיוון שהנגיפים מועברים במגע עור, מומלץ להימנע מכך עם זרים וגם להשתמש בהם חומרי חיטוי באופן קבוע. במידת האפשר, יש להימנע מביקורים בשירותים ציבוריים. ניתן ללבוש כפפות מגן במתקנים ציבוריים או באזורים עם סיכון מוגבר לזיהום. ב שחיה בריכות, מומלץ להימנע מהליכה יחפה.