חולים עם echondromatosis סובלים מגידולים מרובים של עצמות הגורמים למומים בגדילה, שברים ועיוותים. נראה כי מוטציה גנטית אחראית למחלה. הטיפול מוגבל לתיקון עיוותים, שֶׁבֶר טיפול וניוון ניטור מהגידולים האישיים.
מהי אנדראומטוזיס?
אנכרונרומות הן גידולים סחוסים הנוצרים בעיקר מהדיאפיזות של הפלנגות. במקרים מסוימים, הגידולים מופיעים גם במטאפיזות של זמן ארוך עצמות. מדענים מאמינים כעת כי שרידי מפרקים אפיפיזיים במטאפיזות מולידים אנצונדרומות. במשך זמן רב, הגידולים נותרים ללא תסמינים. ככל שהם מתקדמים, הם נעשים מורגש דרך כְּאֵב ושברים לא מוסברים. במקרים מסוימים אקרונדרומות קיימות כחלק מהקשר מחלות גדול יותר. זה המקרה, למשל, עם echondromatosis. במחלה זו של השלד, מתרחשים אקו -ondרומות. אנקונדרומטוזיס היא מחלה נדירה למדי, ששכיחותה נאמדת בכמקרה אחד בקרב 100,000 איש. המחלה בדרך כלל פוגעת בילדים. התסמינים הראשונים מתבטאים בדרך כלל קלינית בעשר השנים הראשונות לחיים. בשל מספר המקרים המצומצם, מצב המחקר בהקשר של אנדראומטוזיס הוא גרוע יחסית. לפיכך, המחלה אינה מובנת סופית עד היום.
סיבות
האטיולוגיה והפתוגנזה של אנדראומטוזיס אינם מובנים סופית. עם זאת, למרות שהאטיולוגיה אינה מובנת באופן סופי, ידועים כיום כמה רקעים סיבתיים לכאורה. מוטציות גנטיות זוהו במספר רב של מקרים מתועדים. מוטציות אלה בחומר הגנטי התמקמו בגנים IDH1 ו- IDH2, המקודדים לאיסוציטראט דהידרוגנאז 1 ו -2 בתוך ה- DNA. נימוקים אלה הם אנזימים הפעילים כזרזים כמו כל אנזימים אחרים. זרזים הם מאיצי תגובה ביוכימיים. במקרה של האמור לעיל אנזימים, זרז מתייחס לסינתזה של α-ketoglutarate, תוצר של מחזור ציטראט. המוטציות הגורמות למחלה הן שינויים סומטיים. מאז לא תועד אשכול משפחתי עבור גֵן מוטציות עד היום, כנראה שהמוטציות אינן אירועים תורשתיים. לכן, אנכונדרומטוזיס לא נחשב על ידי מדענים כמחלה גנטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
באופן עקרוני, אנכונדרומטוזיס הוא המופע המרובה של כונדרומות בודדות, אנכרונדרומות וכונדרומות צמודות עורקים. לרוב, הגידולים מתרחשים ליד צלחת הגדילה באפיפיזות, או פוגעים במטאפיזות של הצינור הארוך. עצמות ועצמות כף רגל וידיים דיסטליות. צמיחת הגידולים בדרך כלל עוקבת אחר שלבי הגדילה של השלד האינפנטילי. עם תום הגידול באורך, הגידולים בדרך כלל גם מפסיקים לגדול. ברוב המקרים, עצמות השינויים בתחילה נותרות ללא כאבים. עם זאת, מתרחשת פגיעה בצמיחה, אשר עשויה להיות קשורה לעיוותים ושברים. בנוסף לתקלות, עלולים להתרחש סיבוכים נוספים. הסיבוך החמור ביותר מציג ניוון ממאיר של נגעי השלד. הסיכון לכונדרוסרקומות מאוחרות יותר הוא כ- 25 אחוז לחולים. ספרות רפואית מצביעה גם על סיכון מוגבר בקרב חולים בגידולי סרטן כמו אסטרוציטומות, גידולי תאי גרנולוזה וקרצינומות בלבלב.
אבחון והתקדמות
הרופא מבצע בדרך כלל את האבחנה של אנדראומטוזיס בצילומי רנטגן קונבנציונליים. בתמונות אלה, החלקים המושפעים של השלד מראים אנצונדרומות מרובות המופיעות כהתרחבות ציסטית ללא טרשת שולית. בהתאם לגיל הנגעים, ייתכן כי קיימות הסתיידויות. בנוסף, שברים בחלקים המושפעים של השלד עשויים להיות רמז חשוב. אם כבר נמצא חשד לניוון ממאיר בזמן האבחון, יש לברר חשד זה נוסף. זה דורש ביופסיה, המאפשר בדיקה היסטופתולוגית. הפרוגנוזה לחולים עם אקרונדוזיס תלויה בעיקר בכל ניוון שעלול להתרחש ובזיהויו בזמן. ככל שהתפרצות המחלה מוקדמת יותר, מהלך הקצב לעיתים קרובות קשה יותר.
מתי כדאי ללכת לרופא?
אם יש חשד למחלת גידול, עדיף לפנות לרופא מיד. בבדיקת אקו-טראומטוזיס, בדרך כלל יש התרחשות מרובה של גידולים המשתרעים על פני כל הגוף. בהתאם לכך, סימני האזהרה האפשריים הם רבים - כמו עלייה כְּאֵב, גושים גלויים או תחושה כללית של מחלה, שלרוב עולה במהירות. ככל שהמחלה מתקדמת, תלונות על איברים פנימיים, במיוחד הלבלב, מצביעים על אנדראומטוזיס. אם מבחינים בעיוותים חריגים בכף הרגל ובעצמות כף היד, אנדראומטוזיס כבר עלול להתקדם. לכל המאוחר אז יש לפנות לרופא מיד. הוא יכול לקבוע את המחלה בעזרת תמונות שפופרות קונבנציונליות וליזום טיפול ישירות. באופן כללי, ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך סיכויי ההחלמה המלאים טובים יותר. לכן מומלץ לדבר לרופא בסימנים הראשונים של אקו-דרומטוזיס. מי שכבר יש לו מקרים של מוטציות גנטיות במשפחה צריך לעבור בדיקת סקר. יש לברר מיד שינויים סומטיים בעקבות מחלה קשה.
טיפול וטיפול
אפשרות טיפול סיבתי אינה קיימת עבור חולים עם אנכונדרומטוזיס. בעתיד, גישות טיפוליות גנטיות עשויות לספק הקלה, אך גישות אלה טרם הגיעו לשלב הקליני. בעיקרון, אקו-דרומטוזיס מטופל בעיקר בתומך אמצעים כגון בדיקות בקרה. לא כל אקרונדרומה צריכה להיבדק היסטולוגית. עם זאת, אם אחד הגידולים מתגלה כחשוד במהלך בדיקת הביקורת, היסטולוגיה חייבים להתבצע. ניוון אפשרי ניתן לפיכך לגלות בשלב מוקדם ולטפל במידת הצורך. בנוסף לבדיקות סדירות, חולים עם אנדראומטוזיס מקבלים בעצם טיפול סימפטומטי רק במקרה של סיבוכים. שברים פתולוגיים וכן כְּאֵב והפרעות גדילה דורשות התערבות כירורגית. במקרה של אי-התאמה, למשל, יש צורך בניתוח יישור מחדש כדי למנוע העמסה לא נכונה ותלונות משניות נלוות. פעולות יישור מחדש הן בדרך כלל פעולות מורכבות יחסית. הצורך בפעולות חוזרות ונשנות ניתן לתקן תקלות. יתר על כן, לאחר פעולות כאלה, עקבי פיסיותרפיה הופך לשלב טיפול הכרחי בהחלט. אם הנגעים או תיקוני התקלות גורמים לכאב חמור יותר, טיפול קצר מועד בתרופות לשיכוך כאבים הוא אפשרות.
תחזית ופרוגנוזה
לא ניתן לתת חיזוי ישיר של התחזית והפרוגנוזה בבדיקת אנדראומטוזיס, מכיוון שמהלך המחלה תלוי מאוד בהיקף ובסוג הגידולים. עם זאת, אם אין טיפול באקונדראומטוזיס, בדרך כלל גם תוחלת החיים של המטופל מופחתת, מכיוון שהתפשטות הגידולים מובילה בדרך כלל למוות של המטופל. מכיוון שגם התקלות אינן מתוקנות, חייו של האדם המושפע קשים יותר באופן משמעותי, כך שהוא סובל ממגבלות תנועה ומאיכות חיים מופחתת. הטיפול באקונדראומטוזיס יכול לפתור את רוב התקלות יחסית טוב. כתוצאה מכך, האדם המושפע יכול לנוע שוב בחופשיות ולרוב אינו תלוי יותר בעזרת אנשים אחרים. עם זאת, בהמשך פיסיותרפיה אמצעים עדיין נחוצים להחזרת התנועה המלאה. יתר על כן, האדם המושפע תלוי גם בבדיקות קבועות של הגידולים על מנת למנוע גרורות. זו הדרך היחידה להגדיל את תוחלת החיים. גם עם טיפול מוצלח באקונומטרוזיס, אנשים נפגעים רבים סובלים גם מאי נוחות פסיכולוגית ודורשים עזרה פסיכולוגית.
מניעה
עד היום התגלו שתי מוטציות שונות שנראות קשורות לי לפתוגנזה של אנדראומטוזיס. אילו גורמים חיצוניים אחראים למוטציות עדיין לא ברור עד כה. לכן, אין מניעה אמצעים זמינים כיום למחלת העצם. אמצעי מניעה אינם צפויים עד לבירור הסופי של הפתוגנזה והאטיולוגיה.
מעקב
ברוב המקרים, לא קיימים אמצעים ספציפיים או ישירים של טיפול לאחר, לאדם המושפע עם אקו-דרומטוזיס. אבחנה מוקדמת הינה מכרעת בהקשר זה. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים או אפילו החמרה נוספת של הסימפטומים. ככלל, אקו-דרומטוזיס אינו יכול לרפא את עצמו. על מנת לאתר גידולים נוספים בזמן, החולים תלויים בבדיקות סדירות של רופא. רק כאשר מופיעים גידולים נוספים יש צורך בטיפול חדש, ולכן בדרך כלל אין אמצעי מעקב. התקלות והגידולים מוסרים על ידי התערבות כירורגית. לאחר ניתוח כזה, על החולה בכל מקרה לנוח ולדאוג לגוף. ברוב המקרים, מלווה פיסיותרפיה זה הכרחי. מטופלים יכולים לבצע תרגילים רבים מתוך כזה תרפיה בבית וכך מאיצים את תהליך הריפוי. ייתכן שיהיה צורך גם לקחת תרופות, אם כי יש להקפיד תמיד על הוראות הרופא. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי האם אקו-דרומטוזיס מקטין את תוחלת החיים.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
כרגע, הרפואה הקונבנציונאלית מסוגלת לטפל רק באופן מכוון לסימפטומים. בשל חומרת הפגיעה בצמיחת הילד, יש להעניק במקרה זה טיפול מומחה. טיפול עצמי לבדו אינו אפשרי. הורים יכולים וחייבים להוות תמיכה רגשית לילדיהם ורק יש להם אפשרות להקל על התסמינים בכמה אמצעים. ילדים מושפעים צריכים לעבור מספר פעולות עד סוף שלב הגדילה. הרדמה ואשפוז מחליש את המערכת החיסונית. לכן טיפול עצמי צריך להתמקד בחיזוק ה- המערכת החיסונית. באמצעות חומר חיוני עשיר ומאוזן דיאטה, פעילות גופנית קבועה בגבולות האפשרויות הפיזיות, והשתלבות אוהבת בחיי המשפחה. רפוי בעסוק ועיסויים יכולים להשתתף בנוסף על ידי ההורים ולהשתלב היטב בשגרת יומו של הילד. תרגילי פיזיותרפיה הם חלק מכריע בטיפול. הם מבטיחים את ניידות המטופל. ל כאב חד, תרופות ללא מרשם כגון איבופרופן or אקמול ניתן לנהל. הכנות של כדור שלג ו ולריאן לספק משכך כאבים טבעי. אקופונקטורה ו אקופרסורה יכול לשמש גם לשיכוך כאבים כמו גם חרדה. במקרה של ילדים גדולים יותר, אין לזלזל בנטל הפסיכולוגי. בגלל הנכות, הנפגעים מרגישים לעתים קרובות בשולי קבוצות חברתיות. ביקור אצל פסיכותרפיסט או קבוצת עזרה עצמית יכול להיות גם דרך לעזור.
