דיספרוטאינמיה: גורמים, תסמינים וטיפול

חולים עם דיספרוטינמיה סובלים מחוסר איזון מולד או נרכש של דם חלבונים. כי אלה חלבונים מיוצרים ב כבד, נזק לכבד עומד מאחורי התופעה במקרים רבים. הטיפול תלוי בסיבה העיקרית.

מהי dysproteinemia?

הקידומת היוונית "dys-" פירושה מילולית "הפרעה" או "תקלה". "אנמיה" פירושו "ב דם" בגרמנית. בטרמינולוגיה רפואית, המילה המורכבת דיספרוטינמיה מייצגת הפרעה של דם הרכב. לחולים עם דיספרוטאינמיה יש רמת חלבון מורכבת באופן חריג בדם. ההפרעה גורמת לחוסר פרופורציה של פלזמה חלבונים. על ידי חלבוני פלזמה, רופאים מתכוונים לאלמנטים התאיים של הדם: כלומר לאבני הבניין של החלבון. במקום חוסר איזון איכותי, בדיספרוטאינמיה יש חוסר איזון כמותי. ההפרעה מתייחסת בעיקר למה שמכונה אלבומינים וגלובולינים. גלובולינים הם חלבוני אגירה. אלבומין הוא חלבון הדם היחיד שלא נכלל בגלובולינים, אך בדומה לגלובולינים הוא חלבון כדור. דיספרוטאינמיה יכולה להופיע בצורה מולדת או נרכשת. התופעה היא בדרך כלל הסימפטום של מחלה כוללת ונוטה שלא להתאים לתופעה מבודדת.

סיבות

הגורם השכיח ביותר לדיספרוטאינמיה הוא בהקשר של תסמונת גדולה יותר. מחסור ב- α₁-1-antitrypsin הוא אחד הגורמים המולדים החשובים ביותר. בנוסף, dysproteinemia מתרחשת בצורה מולדת כמו dysproteinemias פגם, analbuminemia, או atransferrinemia. מרבית אי ההתאמה המולדת נובעת ממוטציות גנטיות, שלעתים קרובות תורשתיות. הגורמים לדיספרוטאינמיה נרכשת יכולים להיות מגוון רחב של מחלות. רבים מהם משפיעים על האתר העיקרי של יצירת חלבון בדם: כבד. בנוסף לסיבתי כבד מחלות, מה שמכונה תסמונות פרנו-פלסטיות יכולות גם לספק את המסגרת הגדולה יותר לדיספרוטאינמיה. בנוסף, סוגים שונים של דלקת עלול לגרום לחוסר פרופורציה של חלבוני הדם. ה המערכת החיסונית הוא הטריגר העיקרי בהקשר זה. דיספרוטאינמיה נרכשת מתרחשת גם עם אובדן חלבון פלזמה ב תסמונת נפרוטית. תסמונת מחסור בנוגדנים יכולה להתבטא גם בחוסר איזון בחלבון בדם. יש להבין את המחלות שהוזכרו רק כדוגמאות. בסך הכל, התופעה עשויה להיות סימפטומטית למחלות רבות אחרות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של חולים עם דיספרוטאינמיה שונים בהתאם לסיבה העיקרית. לדוגמא, הצורה המולדת בדרך כלל עומדת בבסיס מחסור מטבולי ב- α₁-1-antitrypsin. ברוב החולים עם הפרעה מטבולית זו, פעיל כרוני צהבת נוכח. זֶה צהבת יכול לגרום כְּאֵב ומביא לתפקוד לקוי של הכבד הקיצוני, אשר בסופו של דבר גורם לדיספרוטאינמיה. חולים עם אטרנספררינמיה מולדת, לעומת זאת, סובלים מ ברזל בתצהיר באיברים שונים. תלוי איברים שנפגעים, תפקוד לקוי של איברים ספציפיים מתפתח בנוסף לדיספרוטאינמיה, כגון אי ספיקת כליות. אם חוסר האיזון בחלבון הדם קיים בצורה הנרכשת במסגרת הגדולה יותר של תסמונת פרנאופלסטית, גידולים פעילים הורמונלית הם הסימפטום המוביל. על ידי הפרשה הורמונים, גידולים אלה מדמים הפרעה אנדוקרינולוגית העלולה לגרום לתסמינים של איברים שונים.

אִבחוּן

האבחנה של דיספרוטינמיה נעשית על ידי אלקטרופורזה בסרום. בהליך זה מפרידים חלבוני דם ואז מכמתים אותם. בדרך כלל, הגורם העיקרי לדיספרוטינמיה מאובחן הרבה לפני שהסימפטום עצמו מובא לאבחון. רק במקרים בודדים נדירים אבחנה של דיספרוטינמיה ואחריה אבחנה דקה וחקירת הגורם לחוסר האיזון. הפרוגנוזה לחולים עם דיספרוטינמיה תלויה בסיבה העיקרית. לדוגמא, לחולים עם שחמת הכבד יש פרוגנוזה שלילית יותר.

סיבוכים

הסיבוכים והתסמינים של דיספרוטאינמיה תלויים במידה רבה בסיבת הסימפטום. עם זאת, בדרך כלל יש נזק לכבד, שעלול להשפיע בדרגות שונות על המטופל בריאות. רוב הנפגעים סובלים מהפרעה מטבולית. זה יכול להתבטא בצורה של כאב בטן, שלשול or הפחה. לעתים קרובות זה מתפתח ל- דלקת בכבד. עקב תלונות הכבד, ברזל משקעים מתרחשים באיברים שונים, מה שיכול בסופו של דבר עוֹפֶרֶת ל כליה נֵזֶק. במקרה של אי ספיקת כליות, דיאליזה אז יש צורך לשמור על החולה בחיים. במקרה הגרוע זה יכול עוֹפֶרֶת להתפתחות סרטן. הטיפול כאן הוא סיבתי והוא מכוון בעיקר למחלה הבסיסית. במקרים רבים על האדם המושפע להימנע ממאכלים מסוימים על מנת שלא ימשיך לטייח את הכבד. מקרים חמורים מצריכים התערבות כירורגית. אם גידולים מתרחשים עקב dysproteinemia, הם גם מוסרים בניתוח או מטופלים בעזרת כימותרפיה. סיבוכים שונים עשויים להתרחש. במידת הצורך, טיפול מוחלט בדיספרוטינמיה אינו אפשרי, וכתוצאה מכך תוחלת חיים מקוצרת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש כבד דלקת ותסמינים של כשל כלייתי, dysproteinemia עשוי להיות בסיסי. מומלץ לבקר אצל הרופא אם הסימפטומים נמשכים זמן רב מהרגיל או עולים בעוצמתם ככל שהם מתקדמים. במקרה של סיבוכים, תמיד יש לבקש סיוע רפואי דחוף. תלוי כמה מוקדם המחלה מתגלה, ייתכן שהאדם המושפע יצטרך לבלות מספר ימים עד שבועות בבית החולים. בהתייעצות קבועה עם הרופא האחראי, ניתן להתחיל את הטיפול המתאים במהירות במקרה של תסמינים חריפים. דיספרוטאינמיה נרכשת מתרחשת במיוחד בקשר עם מחלות כבד ותסמונות פרנו-פלסטיות כביכול. דלקות וכן מחלות כגון תסמונת נפרוטית או תסמונת מחסור בנוגדנים יכולה גם עוֹפֶרֶת לחוסר פרופורציה של חלבוני הדם. כל מי שיש לו כאלה גורמי סיכון עליהם להתייעץ עם רופא אם הם חווים תסמינים אופייניים לדיספרוטאינמיה. לבדיקות נוספות, בהתאם לסימפטומים, ניתן להתייעץ עם הפטולוג, נפרולוג או מומחה ברפואה פנימית. בנוסף, יש להתייעץ עם תזונאי שיעזור בשינויים תזונתיים.

טיפול וטיפול

ככל האפשר, דיספרוטינמיה כוללת טיפול סיבתי במחלה הראשונית. סימפטומטי תרפיה רק ינסה לפצות על חוסר האיזון, ולא לחסל את הסיבה, וכך לא ישיג תרופה אמיתית. במקרה של שחמת כבד או מחלות אחרות עם פגיעה קשה ברקמת הכבד, תקן תרפיה בעיקר מאמצת צעדים תומכים שנועדו למנוע התקדמות המחלה. מטופלים חייבים להימנע מעתה מכל המזונות ומוצרי הצריכה הרעילים לכבד או אחרת לחץ הכבד. לחולים עם שחמת הכבד, תרופה סיבתית אפשרית רק דרך השתלת איברים. השתלת כבד מהווה גם אפשרות טיפולית אחרונה לחולים עם דיספרוטאינמיה מולדת הקשורה למחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין. עם זאת, חולים אלו מקבלים בתחילה תחליפים של חומר המחסור בכדי לשלוט על התוצאות. מטופלים עם תסמונת פרנו-פלסטית מטופלים באופן פולשני. במהלך הניתוח מסירים את הגידול המייצר הורמונים בצורה המלאה ביותר. תלוי במידת הממאירות, קרינה נוספת או כימותרפיה נתון. לטיפול סימפטומטי בדיספרוטאינמיה, חיסון אלקטרופורזה היה זמין מזה זמן. בהליך זה מוציאים עודפי תאי דם מדם המטופל. הדם ה"נקי "מוחזר לחולים בדומה ל דיאליזה. ההליך אינו מתאים לדיספרוטאינמיה מכל סיבה שהיא. רק כאשר חוסר הפרופורציה הוא ברובם חלבוני דם מסוימים יכולים חיסון אלקטרופורזה לשמש לטיפול סימפטומטי.

סיכוי ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של דיספרוטאינמיה תלויה בסיבה הבסיסית ובחומרת המחלה. אם לא אירע נזק לכבד, יש סיכוי טוב להחלים. חוסר האיזון של החלבון לאזן מטופל ומטופל. אם ניתן לרפא את המחלה הבסיסית, את החלבון ריכוז נמצא אז בטבעי לאזן. במקרה זה, הדיספרוטאינמיה נחשבת גם לריפוי. אם כבר התרחשה נזק לרקמות בכבד, התחזית משתנה. נזק לכבד אינו ניתן לתיקון ולא ניתן לחדש אותו. במקרים חמורים, אי ספיקת איברים קרובה. התוצאה היא סכנת חיים מצב עבור המטופל. אם החולה סובל מגידול, הפרוגנוזה לא פחות טובה. התערבות כירורגית ובעקבותיה סרטן תרפיה מבוצעות. סיכויי ההחלמה תלויים בגודל הגידול ובהצלחת הטיפול לאחר הסרת הגידול. ברוב המקרים נותר נזק משני אך ניתן להציל את חיי המטופל. אם לחולה יש יותר מדי תאי דם באורגניזם שלו, מנקים את הדם. מעליו מתרחש ריפוי של דיספרוטינמיה. במהלך החיים יתכן שיהיה צורך לטהר את הדם שוב מכיוון שבהליך זה מושגת הקלה זמנית בתסמינים, ולא תרופה.

מניעה

דיספרוטאינמיה יכולה להיות הסימפטום של לא מעט מחלות. מי שרוצה למנוע את הפרופורציות של חלבוני הדם יצטרך אם כן למנוע מגוון של מחלות שונות. מכיוון שרבים מהם נקבעים גנטית, אין מניעה מוצלחת במאה אחוז אמצעים זמין. בעיקרון, רצוי לטפל בזהירות בחומרים רעילים לכבד. הימנעות מ כּוֹהֶל ניתן לפרש באופן נרחב כאחד מעשרות צעדים למניעה בהקשר לדיספרוטאינמיה.

מעקב

ברוב המקרים של דיספרוטאינמיה, אין מעקב אמצעים או אפשרויות העומדות בפני האדם המושפע. לכן, בראש ובראשונה, יש לבצע אבחנה ובדיקה מקיפה למחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים וגם כדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. ככל שדיספרוטאינמיה מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך נוסף של מחלה זו טוב יותר. אם מטפלים נכון במחלה ובעיקר בשלב מוקדם, תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה מופחתת. הטיפול במחלה זו תלוי תמיד במחלה הבסיסית, כך שיש לטפל בה ולהימנע ממנה במידת האפשר. המסלול הנוסף של דיספרוטאינמיה תלוי מאוד גם במחלה הבסיסית, כך שלא ניתן לחזות כל כך לגביו. אם גידול אחראי לדיספרוטאינמיה, מומלץ לבצע בדיקות סדירות גם לאחר ההסרה על מנת לאתר גידולים אחרים בשלב מוקדם. לתמיכה וטיפול במשפחה או חברים יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ויכולה למנוע הפרעות פסיכולוגיות במיוחד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בדיספרוטינמיה מופרעת ההרכב הפיזיולוגי, כלומר הנורמלי, של גופי החלבון בדם. הסיבות שונות למדי ולכן דיספרוטינמיה היא רק סימפטום לתהליכי מחלה שונים לגמרי. לכן, אם היית רוצה למנוע את הפרופורציות של הרכב פגום של חלבוני דם, היית צריך למנוע מגוון שלם של מחלות שונות. זה לא אפשרי בחיי היומיום, במיוחד מכיוון שרבים מהדיספרוטאינמיות הידועות כיום הן גנטיות בעליל. עם זאת, כל מי שיודע שהם סובלים מאחת הצורות השונות של דיספרוטינמיה צריך לעשות כל שביכולתו כדי למנוע את החמרת המחלה. בחיי היומיום, פירוש הדבר הוא במיוחד לטפל בזהירות ובתחשבות בכל החומרים והחומרים הרעילים לכבד. במקצועות מסוימים יש להימנע מכך בכל מחיר עם טיפול בצבעים, לכות או ממיסים. עם זאת, החומר החשוב ביותר הרעיל לכבד בחיי היומיום הוא כּוֹהֶל. במונחים של עזרה עצמית בנוכחות דיספרוטאינמיה, התנזרות מוחלטת מ כּוֹהֶל צריך להישמר במקרה הטוב. הסיבה לכך היא שגם לצריכת הכמויות הקטנות ביותר של אלכוהול יש השפעה רעילה חזקה בהרבה בקרב חולים עם דיספרוטינמיה מאשר אצל אנשים בריאים מטבולית.