דיסכרונדרוסטוזיס לרי וייל: גורם, תסמינים וטיפול

דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל היא הפרעה עם סיבות גנטיות. דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל מסווג בקטגוריה של דיספלזיות שלד. המאפיין האופייני למחלה הוא נמוך קומה, שהוא גם לא פרופורציונלי. החלקים האמצעיים של הגפיים מקוצרים בצורה סימטרית. במקביל, עיוות מה שמכונה מדלונג מתרחש בהקשר לדישונדרוסטוזיס של לרי וויל.

מהי דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל?

דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל ידוע גם שם נרדף כתסמונת לרי-וייל או תסמונת לאמי-ביונפלד. ביסודו של דבר, השם נובע משני האנשים שהתארו לראשונה את מצב בשנת 1929. בנוסף ל נמוך קומה, העיוות של מדלונג הוא סימפטום אופייני שנראה בעיקר ב שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד. ההיארעות לדיסכונדרוסטוזיס של לארי ויל אינה ידועה עד כה. האזורים האמצעיים של התחתונים רגל ו אַמָה עצמות מתקצרים. אמנם קיצור זה מתרחש כבר אצל ילודים, אך העיוות במדלונג מתפתח במקרים מסוימים רק בשלב ההתבגרות. בעיקרון, עם זאת, הוא מופיע משני הצדדים. בנוסף לקיצור הגפיים הם לרוב גם כפופים. זה בדרך כלל פוגע בניידות. הדיסקונדרוסטוזיס של לרי וייל משתנה בחומרתו מאדם לאדם. עם זאת, המחלה לרוב קשה יותר בקרב נשים מאשר בקרב חולים גברים. לגברים קומה אתלטית במהלך המחלה, כשרירים היפרטרופיה נמצא גם כן. אנשים מושפעים הם בעלי אינטליגנציה ממוצעת.

סיבות

Léri Weill dyschondrosteosis היא מחלה תורשתית ונגרמת על ידי מוטציה על ספציפי גֵן. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. נשים מושפעות יותר ויותר מהמחלה מאשר חולים גברים. מה שנקרא SHOX גֵן מעורב במוטציות. שינויים בזה גֵן אזור עשוי גם עוֹפֶרֶת לדיספלזיה מזומלית מסוג Langer.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והתלונות של dyschondrosteosis לרי וייל בולטים מאוד. אנשים מושפעים סובלים מ נמוך קומה קשורה לתכונות אופייניות של השלד. לרוב האנשים שנפגעו יש מוטציות בגן SHOX. עם זאת, העיוותים של עצמות משתנים מאוד מחולה לחולה. עם זאת, מאפיין אופייני של dyschondrosteosis Léri Weill הוא brachymetacarpy הקשורים cubitus valgus. בנוסף, בדרך כלל מתפתח דפורמציה במדלונג בשני מפרקי הידיים. Mesomelia אפשרי גם כן. החריגות של עצמות הם בדרך כלל חמורים יותר בקרב נשים שנפגעו מאשר אצל גברים. בנוסף, הם לא נראים לעין רק לאחר הלידה. תכונות השלד בולטות ביותר בקרב חולים טרום-מוקדמים. ביסודו של דבר, עיוות מדלונג מתפתח כאשר לוחות הצמיחה מצטרפים יחד בשלב המוקדם. אם הגן SHOX הוא הטרוזיגוט, התפתחות השלד מושפעת לפני הלידה. לאחר הלידה, ההתפתחות תלויה בשאלה האם האדם מושפע מדיכונדרוסטוזיס של לרי וויל. רוב החולים הסובלים מדיסונדרוסטוזיס לרי וייל לגדול ברציפות. הגובה הסופי קטן בכשנים עשר סנטימטרים מהגובה הממוצע אצל אנשים בריאים. הגובה הקטן באופן יוצא דופן של חולים עם dyschondrosteosis לרי וייל מופיע בעיקר מגיל ההתבגרות. משלב זה ואילך, הצמיחה מאטה במידה ניכרת. ביטוי נוסף לדיסקונדרוסטוזיס לרי וייל הוא מה שמכונה תסמונת לנגר. עם זאת, זה חמור הרבה יותר מבחינה פנוטיפית.

אִבחוּן

במקרים רבים, dyschondrosteosis לרי וייל כבר נראה אצל תינוקות שזה עתה נולדו מיד לאחר הלידה. כאן, למשל, ניכרת קיצור הגפיים ואולי כיפוף. לכל המאוחר החל מגיל ההתבגרות ואילך, הגמדות של החולים שנפגעים מתגלה, מכיוון שהצמיחה איטית מאוד. אם יש חשד לנוכחות של דיסכונדרוסטוזיס של לרי ויל, יש לחפש רופא. המומחה לוקח א היסטוריה רפואית עם המטופל. מכיוון שדיכונדרוסטוזיס של לרי וייל עוברת בתורשה, ישנה חשיבות רבה להיסטוריה משפחתית יסודית. בהמשך, נערכות בדיקות קליניות שונות. קרני רנטגן בדיקות שלד חשובות במיוחד כאן. ניתן לאבחן באופן אמין את לרי וויל דיסכונדרוסטוזיס בעזרת ניתוח גנטי. זה מגלה את המוטציה בגן SHOX. בבדיקות גנטיות מסוימות, נדרשות כשלושה שבועות עד שהתוצאה תהיה זמינה. אפשר גם לבצע ניתוחים ציטוגנטיים. אבחנה מבדלת הוא גם משמעותי, כאשר לרוב נבדל הדיכונדרוסטאוזיס של לרי ויל תסמונת טרנר.

סיבוכים

דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל גורם למומים שונים בגוף ולקומה קצרה. ילדים עלולים להפוך לקורבנות של הקנטות ובריונות עקב המומים ולא לעתים רחוקות לסבול מתלונות פסיכולוגיות. הגפיים לעיתים קרובות בולטות בצורה לא סימטרית וקשורות לתנועה מוגבלת. עם זאת, העיוותים נבדלים ברוב החולים, ולכן לא ניתן לחזות כללית את הסיבוכים. מפרקי כף היד לעיתים קרובות מעוותים ויש קומה קצרה של המטופל. עקב העיוותים, פעילויות שונות בחיי היומיום עשויות להיות מוגבלות, כך שהאדם המושפע תלוי בעזרת אנשים אחרים וסובל מאיכות חיים מופחתת. למרבה הצער, טיפול סיבתי בדיסקונדרוסטוזיס לרי וייל אינו אפשרי. לכן על המטופל לבלות את כל חייו עם הסימפטומים ואי הנוחות. עם זאת, ניתן לתמוך ולהקל על מפרקי כף היד. זה בדרך כלל לא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים או אי נוחות נוספים. ניתן לבצע התערבויות כירורגיות הכרחיות במקרה זה בגיל צעיר של המטופל ולרוב מלוות בפיזיותרפיה. אמצעים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל מאובחן ברוב המקרים מיד לאחר הלידה. בין אם יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא הרחק מהטיפול הרגיל אמצעים תלוי בחומרת הסימפטומים. התערבות כירורגית הכרחית יכולה להתבצע בינקות ולעתים קרובות נתמכת על ידי פיזיותרפיה אמצעים. אם יש בעיות בחיי היומיום למרות הטיפול הניתוחי, יש לפנות לרופא האחראי. בנסיבות מסוימות, המטופל עשוי להזדקק לתמיכה ארוכת טווח או קבועה במשימות יומיומיות. במקרה של נפילות ותאונות כתוצאה ממומים, יש ליצור קשר עם שירות הרפואה החירום או לפנות את האדם שנפגע לבית החולים הקרוב. אם הילד נתון לבריונות והקנטות כתוצאה מהעיוותים, יש לפנות למטפל. במקרים של מצוקה פסיכולוגית קשה טיפול פסיכולוגי ורפואי ארוך טווח מתאים. ייתכן שיהיה צורך להמשיך בצעדים אלה גם בבגרותם. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם מומחה למחלות תורשתיות גם במקרים של דיסכונדרוסטוזיס לרי וייל.

טיפול וטיפול

אל האני תרפיה של dyschondrosteosis לרי וייל הוא סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לחסל את הסיבות. כדי להגן על שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד, תומכים, סדים או מכשירים ארגונומיים אחרים משמשים. בחלק מהמקרים מתבצעת התערבות כירורגית להחזרת תפקודי המפרק. פעולה מתאימה מבוצעת בעיקר ב ילדות. זה מקל כְּאֵב באותו הזמן. בנוסף, פיסיותרפיה ממלא גם תפקיד חשוב. יש גם חשיבות לבדיקות סדירות של המטופל אצל המומחים המתאימים.

תחזית ופרוגנוזה

טיפול סיבתי בדיסקונדרוסטוזיס לרי וייל אינו אפשרי מכיוון שמחלה זו היא מחלה גנטית. לכן, אנשים מושפעים חייבים להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד, שיכול להקל על הסימפטומים אך לא להגביל אותם לחלוטין. אם לא מטפלים בדיסכונדרוסטוזיס של לרי ויל, חיי היומיום של המטופל יהיו מוגבלים ביותר. הגפיים המקוצרות והצמיחה המתמשכת מביאים להגבלת התנועה ובכך להפרעות התפתחותיות אצל ילדים. גיל ההתבגרות גם מתחיל מוקדם, כך שעלולים להתעורר סיבוכים בבגרות. הנפגעים סובלים ממחלה בכל הגוף וכך לעיתים קרובות גם מקנטרות או אפילו בריונות. מסיבה זו, יש לטפל בסימפטומים בשלב מוקדם כדי להימנע מהפרעות פסיכולוגיות דכאון. ככלל, ניתן להקל על המחלה על ידי התערבויות כירורגיות שונות פיסיותרפיה עם זאת, הדבר אינו מביא לריפוי מלא. האחיזה של שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד בדרך כלל ניתן לשחזר, כך שאין מגבלות בחיי היומיום. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מושפעת מהתסמונת.

מניעה

כרגע אין אמצעים או אפשרויות למניעת dyschondrosteosis לרי וייל, שכן מדובר במחלה תורשתית. לכן, אבחון בזמן ואחריו תרפיה רלוונטי במיוחד, מכיוון שהדבר יפחית את ליקוי פרק כף היד, למשל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

דיסכונדרוסטאוזיס לרי וייל היא מחלה גנטית שבה לא ניתן להשיג שינויים במוטציות על ידי המאמצים של עצמך. המדדים של עזרה עצמית מוגבלים לאפשרויות השיפור היומיומיות בהתמודדות עם המחלה. ילדים שנולדו עם מום צריכים להיות מעודכנים בזמן על המחלה, מאפייניה והשפעותיה. אלא אם כן הילד אומץ, גם בני המשפחה המושפעים יכולים לחלוק את חוויותיהם ועליהם לעודד את הילד. ניתן לתרגל יחד התמודדות עם אתגרים יומיומיים כך שהילד לא יהיה מוכן למצבים מסוימים העלולים להלחיץ ​​רגשית או להכריע. אם יש בעיות רגשיות או פסיכולוגיות, ניתן לקיים דיונים ולעודד את הביטחון העצמי של הילד. כדאי לבצע פעילויות בהן ילד חולה יכול להראות ולקדם עוד יותר את נקודות החוזק שלו. בחיי היומיום, המחלה משחקת תפקיד משמעותי. עם זאת, זה יכול להקל מאוד אם ניתן מספיק מקום ותשומת לב גם לנושאים ופיתוחים אחרים. מודעות לאירועים מחוץ לחיים או אזור הנוחות של האדם עוזרת להסיח את הדעת ולאסוף חוויות חדשות. יחד עם זאת, ההחלפה עם אנשים חולים באותה מידה או השתתפות בקבוצות עזרה עצמית הן אפשרויות לשיפור איכות החיים.