אבחון | תסמונת אדרנוגניטאלית

אִבחוּן

מומחה בהפרעות מטבוליות הוא מומחה המכנה את עצמו אנדוקרינולוג, אנדוקרינולוגיה הנו נושא לרפואה פנימית. האנדוקרינולוג מבצע אבחנה זמנית על בסיס התסמינים המתוארים ואז יכול לבצע את האבחנה באמצעות טיפול מיוחד דם מִבְחָן. בבדיקה זו ניתן לאתר מבשר הורמונים מסוים בריכוזים גבוהים משמעותית.

יְרוּשָׁה

תסמונת אדרנוגניטלית היא מה שמכונה מחלה תורשתית. המשמעות היא שניתן להעביר אותו מהאדם המושפע לצאצאיו. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. לדוגמא, אם אחד ההורים סובל מ- תסמונת אדרנוגניטלית ובן הזוג השני נושא אחד משני עותקים של הגן הפגום, קיים סיכון של 50% שגם הילד יסבול מתסמונת אדרנוגניטלית.

תרפים

תסמונת אדרנוגניטלית ובאופן כללי ניתן לטפל היטב בתסמינים שלה, אך לא ניתן לרפא את המחלה. הנפגעים זקוקים לטיפול הורמונלי חלופי. יש ליטול את הורמון הקורטיזול, שאינו ניתן לייצר מספיק עקב מחסור באנזים, בצורת טבליה.

קורטיזול נקרא גם הורמון לחץ. פירוש הדבר שהוא עולה משמעותית במצבי לחץ. עם זאת, מכיוון שההורמון אינו יכול להיות מיוצר מספיק בגוף, אך הוא מסופק בצורת טבליות, יש להקפיד על הגדלת המינון במצבי לחץ פוטנציאליים.

אלה כוללים פעולות, זיהומים ומאמץ גופני כבד. אם תסמונת אובדן מלח מתרחשת במקביל, יש ליטול את הורמון האלדוסטרון גם בצורת טבליה. עם זאת, בנוסף להחלפת ההורמונים, אין לזלזל במתח הפסיכולוגי הנגרם כתוצאה מהגבריות של הנקבה שנפגעה. לחולים הסובלים מתסמונת האדרנוגניטל הקלאסית וכבר נולדו עם איברי מין גבריים, התערבויות כירורגיות במובן של ניתוחים פלסטיים יכולות לעזור. כדי להימנע עוד יותר מהתגברות (שער, אקנה, קול עמוק), הורמונים ניתן ליטול פעולה כמתנגד להורמוני המין הגבריים הקיימים בעודף (אנטי-אנדרוגנים).

מֶשֶׁך

התסמונת האדרנוגנית היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי. זה אומר שאפשר לטפל בזה בתרופות אבל זה אף פעם לא נעלם. יש ליטול את התרופות לכל החיים.

רצון להביא ילדים לעולם עם תסמונת אדרנוגניטאלית

התסמונת האדרנוגניטאלית היא מחלה תורשתית. לכן קיים סיכון להעביר את המחלה לצאצאים. חולים הסובלים מהמחלה ומעוניינים להביא ילד לעולם צריכים להתייעץ עם מרפאה מיוחדת.

עם זאת, יש לזכור כי נשים וגברים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית יכולים לעיתים קרובות להיות פוריים. לנשים עם הצורה הלא קלאסית של תסמונת האדרנוגניטל יש סיכויים טובים יחסית להיכנס להריון, אך לעיתים קרובות גם פוריותן מוגבלת. לנשים עם הצורה הקלאסית לרוב אין סיכוי להיכנס להריון. עם זאת, על מנת לדון ולאבחן זאת באופן פרטני, יש לפנות למרכז רפואי מיוחד.