כרומוזומים הם קווצות של חומצה דאוקסיריבונוקלאית המכיל מה שמכונה היסטונים (בסיסי חלבונים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; תערובת ה- DNA, ההיסטונים וחלבונים אחרים מכונה גם כרומטין. הם מכילים גנים ומידע גנטי ספציפי שלהם. היסטונים הם בסיסיים חלבונים שלא רק משמשים לאריזת DNA, אלא גם חיוניים לביטוי של כמה גנים המקודדים עליהם. ההתרחשות של הכרומוזומים מוגבל לאאוקריוטים (אורגניזמים חיים עם גרעין תא), שם הם נמצאים בגרעין התא. אורגניזמים חיים כגון בקטריה, שאין להם גרעין, יש להם DNA מעגלי מולקולות (פלסמידים), שבאיקריוטים דומה ל- DNA מעגלי שבתוכו המיטוכונדריה או כלורופלסטים, כמו גם כרומוזום חיידקי עגול "דמוי כרומוזום". בתהליך חלוקת התאים, רוב הכרומוזום הוא מולקולת סליל כפולה ארוכה. עם זאת, במהלך שכפול כרומוזום, מתרחשת צורה דמוית X הנקראת כרומוזום מטאפאזה. מספר ה הכרומוזומים משתנה מאוד בקרב בעלי חיים או צמחים בודדים. של התוספתן לשון לצמח, סוג של שרכים במשפחת הלשון של התוספתן, יש מינים של עד 1260 כרומוזומים, ואילו לטפיל התולעת העגולה יש רק 2 כרומוזומים. בגוף האדם מספר הכרומוזומים הוא 46, כאשר 23 עוברים בירושה מכל אחד מההורים. ברבייה מינית, שתי קבוצות הכרומוזומים ההומולוגיות בגרעין תאים נובעות מאיחוד של כרומוזום הפלואידי אימהי אחד ואבה שנקבע להפריה. הכרומוזומים מחולקים לאוטוסומים (כרומוזומי גוף) וגונוזומים (כרומוזומי מין). זוגות הכרומוזומים 1 עד 22 הם אוטוזומים, זוג הכרומוזומים ה- 23 הוא כרומוזומי המין (XY אצל זכר ו- XX אצל נקבה). סדר האוטוסומים מבוסס על מספר זוגות הבסיס: לכרומוזום 1 יש הכי הרבה זוגות בסיס ולאחריו יש ירידה מתמדת של זוגות בסיס מכרומוזום לכרומוזום עד האוטוסום האחרון 22. הפרעות תורשתיות בתוך האוטוסומים נקראות תורשתיות אוטוזומליות. הפרעות. בהמשך כמה הסברים על כרומוזום המין או הגונוזום (לפעמים נקרא גם הטרוכרומוזום, הטרוזום או אלוסום): לזכר יש כרומוזום X אחד, אותו הוא יורש מהאם וכרומוזום Y אחד, לנקבה שני כרומוזומי X, אחד שעובר בירושה האב והשני מהאם. תורשויות כרומוזומליות בגונוזומים מובחנות לירושות כרומוזומליות X ו- Y, בהתאמה. לכרומוזום ה- X יותר מכפול זוגות בסיס מכרומוזום Y. לכרומוזום ה- X ו- Y יש רצפים דומים מאוד בחלקם, וזאת בשל ההתפתחות האבולוציונית של כרומוזום ה- Y מכרומוזום ה- X. ישנם גם אזורים פסאודו-אוטוזומליים כביכול, שהם אזורים בקצות הגונוזומים שבהם, כמו במקרה של האוטוסומים, מספר גנים משוכפלים בשני המינים. שם, רקומבינציה של כרומוזום X ו- Y אפשרית במהלך מיוזה. ייתכנו שינויים בכרומוזומים, המתרחשים כאשר יש הפסקות דו ספרתיות בסליל כפול של ה- DNA, ובדרך כלל גורם לתיקון DNA. אם במהלך תיקון ה- DNA גדילי ה- DNA הלא נכונים מחוברים יחד, מתרחשת חריגה כרומוזומלית, הנקראת גם מוטציה כרומוזומלית. אלו הם שינויים מבניים גלויים במיקרוסקופ בבירור של הכרומוזום (= סטיות כרומוזומליות מבניות), למשל מחיקה (אובדן זוג (ים) אחד או יותר של רצף DNA), הכנסה (רווח חדש של זוג / ים בסיס אחד או יותר) של רצף DNA), שכפול (הכפלת רצף ספציפי) או גם טרנסלוקציה (שינוי במיקום של קטע כרומוזום). מוטציות כרומוזומליות עלולות לגרום למחלות תורשתיות, שהן מוטציות כרומוזומליות במהלך מיוזה, או מחלות גידולים. כדי להבדיל בין מוטציות כרומוזומליות הן אנומליות כרומוזומליות מספריות, שהן בבירור שינויים מספריים גלויים במיקרוסקופ של הכרומוזום, כלומר שינוי גדול בהרבה של החומר הגנטי. הם נובעים מפגמים מיוזה. דוגמאות לחריגות כרומוזומליות מספריות הן אנואפלואידיות - למשל מונוזומיה (נוכחות ייחודית של כרומוזום שקיים למעשה פעמיים) או טריזומיה ופוליפלואידיות (למשל טריפלואידיות). דוגמה למונוסומיה היא תסמונת טרנר (שם נרדף: תסמונת אולריך-טרנר): לנערות / נשים עם המוזרות הזו יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים. טריזומיה היא עותק נוסף של כרומוזום הנמצא בדרך כלל בשכפול. טריזומיות נפוצות יותר הן תסמונת קלינפלטר (XXY) וטריסומיה 21 (תסמונת דאון; כרומוזום 21 על-מספר). בשלישייה קיימות שלוש קבוצות שלמות של כרומוזומים הפלואידים (69 כרומוזומים במקום 46). טריפלואיד בדרך כלל מוביל ל- הפלה (הַפָּלָה). כאן, הנטייה היא שההסתברות ל הַפָּלָה הוא נמוך יותר עבור trisomies שיש להם כרומוזומים עם מעט יחסית זוגות בסיס. הערה: דיפלואידי מתייחס לנוכחות של שתי קבוצות כרומוזומים הומולוגיות בגרעין אחד. התוצאה היא רבייה מינית מהאיחוד של כרומוזום פלואידי אמהי ואחד שמוגדר להפריה. בדרך כלל, קבוצות הכרומוזומים של ביציות (ביצים) וזרעי זרע (זרע) הם הפלואידים, כלומר כאן הגנום (החומר הגנטי) קיים רק פעם אחת. זו הדרך היחידה להבטיח חלוקה "שווה" במהלך ההפריה, וכתוצאה מכך זיגוטה דיפלואידית.
