בדיקת נשא היא בדיקה גנטית המשמשת לקביעת האם אדם נשא להפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית ספציפית.
הקרנה זו משמשת לרוב זוגות השוקלים הֵרָיוֹן ורוצים לקבוע מראש האם הילד יירש מחלות גנטיות.
הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים (ACOG) ממליץ על בדיקה סיסטיק פיברוזיס רק לזוגות ממוצא אירופי, והמכללה האמריקאית לרפואה גנטיקה וגנומיקה (ACMG) ממליץ על סינון עבור ניוון שרירים בעמוד השדרה בנוסף. באוכלוסייה זו, שתי ההקרנות הנוכחיות מראות 55.2 הפרעות בלבד ל -100,000 ילדים; לזהות את שתי הקרנות המוביל הנוכחיות מגלות רק 55.2 הפרעות לכל 100,000 ילדים; לכל הפאנל, זה יהיה 159.2 הפרעות לכל 100,000 ילדים.
עבור יהודים אשכנזים, בקרבם הפרעות גנטיות נפוצות במיוחד, ACOG ממליץ על בדיקת זוגות בעלי פוטנציאל הפריון לתסמונת טיי-זאקס ולדיסאוטונומיה משפחתית, בנוסף לבדיקת המחלה. ה- ACMG מציע פאנל של עשר בדיקות גנטיות (למשל, מחלת Niemann-Pick מסוג A, מחלת גושהופנקוני אנמיה סוג C). באוכלוסייה זו 392.2 לכל 100,000 ילדים סובלים ממחלה רצסיבית קשה.
הערה: להיות נשא אינו גורם למחלה רצסיבית. הסט הכפול של הכרומוזומים בדרך כלל מגן מפניו.
