Atelosteogenesis: גורם, תסמינים וטיפול

Atelosteogenesis הוא מום שלד נדיר, חשוכי מרפא, הנגרם על ידי מום גנטי. אנשים מושפעים נפטרים בדרך כלל בימים הראשונים לאחר הלידה; קורס נוח מביא למומים פיזיים רבים.

מהי atelosteogenesis?

Atelosteogenesis הוא מה שמכונה דיספלזיה, מום מולד שלד. המונח מורכב מהמילים היווניות העתיקות "אטלוס" (לא שלם) ו- "אוסטאוגנזה" (היווצרות עצם). מכיוון שמדובר במום בסיסי בעצם וב- סָחוּס רקמה, המחלה אינה מוגבלת לחלקים בודדים של הגוף, אלא משפיעה על האורגניזם כולו. ידועים שלושה סוגים של אטלוסטאוגנזה, אשר נבדלים בסיבה ובמהלך. המשותף לכולם הוא שהמחלה מופעלת על ידי פגם באחד משני הגנים הספציפיים. בסוגים I ו- III היווצרות פילמין B מופרעת ואילו בסוג II קיימות שגיאות בקידוד של מה שמכונה טרנספורטר סולפט. שניהם חלבונים שמבצעים פונקציות רבות בגוף, ולכן היעדרותם או היווצרותם הלא נכונה גורמים לנזק חמור. המחלה מתרחשת כבר בילד שטרם נולד והיא בדרך כלל קטלנית. עם פחות מאדם מושפע אחד מתוך מיליון, זו אחת המחלות הנדירות.

סיבות

Atelosteogenesis מתרחשת כאשר מוטציה מתרחשת באחד משני הגנים המדוברים. פגם כזה בחומר הגנטי יכול להיגרם על ידי רעלים סביבתיים או קרינה, למשל; עם זאת, מוטציות רבות מתרחשות ללא השפעות חיצוניות. ההסתברות לפתח סוג II נמוכה בהרבה מאשר לשני הסוגים האחרים. זאת בשל העובדה כי אטלוסטאוגנזה סוג I ו- III הם דומיננטיים אוטוזומליים, כלומר מוטציה באחת הכרומוזומים שנמצא בשכפול בבני אדם כבר מספיק בכדי לגרום למום, גם אם אותו קטע DNA בכרומוזום האחר נקי משגיאות. עם זאת, משמעות הדבר היא כי המוטציה מופיעה בדרך כלל מחדש אצל הילד המושפע מבלי שאחד ההורים כבר נפגע מכיוון שרוב החולים אינם שורדים מינקות. Atelosteogenesis סוג II, לעומת זאת, עובר בירושה באופן רצסיבי. פירוש הדבר שהנזק מתרחש רק אם נמצא הפגם הגנטי בשני בני הזוג הכרומוזומים. לכן, אנשים בריאים יכולים להיות נשאים של המוטציה ולהעביר אותה הלאה.

תסמינים, תלונות וסימנים

עיוותים רבים ומומים של השלד מתרחשים בכל צורות הקורס. הגפיים, בעיקר זרועות עליונות וירכיים, מתקצרות קשות. לילדים רבים יש עיוותים במפרקים עד לירך, לברך ולמרפק שנעקרו לחלוטין המפרקים, כפות רגליים וחך שסוע. עמוד השדרה, במיוחד באזור בית החזה, מעוות בצורה קשה (עקממת). ילדים הסובלים מאטוסטוסטוגנזה סוג II מראים בטן בולטת היטב ותווי פנים אופייניים כבר ברחם: עצם אף הוא שטוח ואמצע ו לסת עליונה הם ניוון, מה שהופך את לסת תחתונה נראה שהם בולטים. המופחת חזה גורם לקושי ב נשימה. קריסת קנה הנשימה או הריאות היא לעתים קרובות סיבת המוות בפועל. בגלל איבריו המעוותים של הילד, הלידה יכולה גם להיות קשה אלא אם כן ניתוח קיסרי מבוצע.

אבחון ומהלך

בדרך כלל ניכר מום בעצם אולטרסאונד בשליש הראשון של הֵרָיוֹן, במיוחד מגפיים מקוצרות בגודל רגיל גולגולת ("נמוך קומה“), נקע המפרקים, ובית החזה לא מפותח. באטלוסטוגנזה סוג II, הסימנים האופייניים מופיעים תמיד על הפנים. אם יש חשד לטופס זה, ניתן לבצע בדיקה גנטית גם במהלך הֵרָיוֹן. זה מגלה עד כמה ידוע שאחד ההורים הוא נשא של מוטציה של הפגועים גֵן. במקרה של שתי הצורות האחרות, ניתן להבדיל את המחלה רק באופן מהימן ממחלות אחרות לאחר הלידה, באמצעות צילומי רנטגן ובדיקות תאים של עצם ו סָחוּס. ילדים הסובלים מסוג I או II מתים בדרך כלל ברחם או זמן קצר לאחר הלידה, בעוד שסוג III מתון במקצת. עם זאת, חולים אלה סובלים גם במהלך חייהם מ נשימה קשיים, דפורמציה מתקדמת של עמוד השדרה, תופעות לוואי של פעולות רבות הנדרשות, וכתוצאה מכך כְּאֵב.

סיבוכים

למרבה הצער, מוות שכיח מאוד באטוסטוסטוגנזה. המוות מתרחש כבר כמה ימים לאחר הלידה. אם ניתן למנוע זאת, יש כמה מומים בגוף, איתם על האדם המושפע לחיות. ככלל, השלד מושפע ממומים. אלה יכולים להיראות שונים באטלוסטאוגנזה, בעיקר המפרקים ממוקמים בצורה שגויה וכמה מפרקים נעקרים. אנשים מושפעים סובלים מזרועות עליונות מקוצרות ומעמוד שדרה מעוות. עקב האטלוסטוגנזה, חיים רגילים אינם אפשריים. תנועה מוגבלת מאוד. הפנים מושפעות גם ממומים, כאשר עצם אף ו לסת עליונה מושפעים במיוחד. בגלל מומים בריאותיים, נשימה עשוי להיות מוגבל. בשל מגבלה זו, המוות מתרחש לעיתים קרובות. עבור האם, לידת ילד עם אטוסטוסטוגנזה היא בדרך כלל קשה ו ניתוח קיסרי חייבים להתבצע. לא ניתן לרפא אטוסטוסטוגנזה. אנשים מושפעים חייבים לחיות עם הסימפטומים ותוחלת החיים מופחתת. על מנת שהמפרקים יזוזו, מבצעים ניתוחים. עם זאת, לאחר פעולות אלה, לא ניתן לשלול מוגבלות. ליקויים נפשיים אינם מתרחשים, כל עוד הם אינם נרכשים במהלך חייו של המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, atelosteogenesis אינו דורש התייעצות ישירה עם רופא, שכן ניתן לאבחן את התלונה לפני הלידה או מיד לאחר הלידה. למרבה הצער, גם לא ניתן לטפל במחלה זו, ולכן מרבית החולים מתים רק מספר ימים לאחר הלידה. ברוב המקרים הילד נפטר ישירות בבית החולים, כך שכבר אין צורך בביקור של האדם שנפגע. עם זאת, ל- Atelosteogenesis יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על המצב הפסיכולוגי של ההורים או הקרובים עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות שונות או דכאון. במקרה זה, ביקור אצל הרופא הכרחי בכל מקרה בכדי למנוע סיבוכים נוספים. ככלל, במקרה זה ניתן לפנות ישירות לפסיכולוג שיוכל לבצע את הטיפול. אם הילד שורד את האטלוסטוגנזה ולא מת מהסימפטומים, האדם המושפע תלוי בטיפולים קבועים. במקרה זה הטיפול מתבצע על ידי רופאים שונים. בגלל העיוותים הבולטים ביותר, החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. במקרים רבים, רק ה כְּאֵב עד שניתן יהיה להקל על המוות טיפול פליאטיבי אמצעים.

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא את המחלה הבסיסית או את הגורם לה. לכן הטיפול בילדים שנפגעו מוגבל להקלה בסימפטומים. מכיוון שסובלים מסוג I ו- II שורדים את לידתם בכמה ימים בלבד, רק פליאטיביים אמצעים כמו נשימה מלאכותית ו כְּאֵב- להקל תרופות פנויים. כִּירוּרגִי אמצעים משמשים בעיקר לטיפול בסובלים מסוג III. גם בחודשי החיים הראשונים יש צורך בניתוחים אחדים בכדי להשיג את דרגת הנכות הנמוכה ביותר ואיכות החיים הגבוהה ביותר האפשרית. לדוגמא, מפרקים נוקשים זמן קצר לאחר הלידה במידת הצורך, במיוחד בעמוד השדרה. פעולות אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים בהמשך, כגון פסאודארתרוזיס, אשר בתורם דורשים טיפול. ניתן לתקן את כף הרגל סביב גיל שלושה חודשים. חיך שסוע במיוחד דורש סדרה של הליכים: בשבועות הראשונים לחייהם התינוקות מקבלים לוח חיך מלאכותי; מאוחר יותר, החיך נסגר בניתוח, ולעתים קרובות, לאחר מספר שנים, יש צורך במעקב ניתוחי פה. על מנת ללמוד לדבר, הילדים בדרך כלל זקוקים לתמיכה לוגופדית. בגלל הנזקים התוצאתיים הרבים, רופאים חייבים להיות במעקב צמוד על ידי רופאים לאורך כל חייהם ולקבל מגוון טיפולים נלווים כגון טיפול בכאב ו פיסיותרפיה.

תחזית ופרוגנוזה

ל- Atelosteogenesis יש פרוגנוזה גרועה ביותר. רוב החולים מתים זמן קצר לאחר הלידה. ברוב המקרים המוות מתרחש לאחר מספר ימים בלבד. המחלה נחשבת חשוכת מרפא עם אפשרויות רפואיות עדכניות. זו נטייה גנטית בה אין אפשרות להתערב. מסיבות משפטיות, שינויים אנושיים גנטיקה בדרך כלל אינם מורשים. לכן האפשרויות הזמינות עבור מדענים וחוקרים מוגבלות. עם התרופות הקיימות והמוכחות או התערבויות כירורגיות, אין אפשרות להקל על התלונות או התרופה במידה הנדרשת. ישנם מומים רבים, כך שהאורגניזם לא ישרוד את שלל התיקונים הדרושים. במקרים חריגים, המומים קיימים בצורה המאפשרת חיים לזמן מוגבל מעבר לימים הראשונים שלאחר הלידה. עם זאת, בשל תהליך הצמיחה וההתפתחות הטבעי של הילד, סיבוכים קשים מתרחשים לאחר השבועות או החודשים הראשונים. בסופו של דבר, הם גם עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת של המטופל. אם ניתן טיפול רפואי, הרופאים מחליטים להשתמש באמצעים להארכת חיים. אלה מבוצעים תמיד לאחר בדיקת הצדקה אתית והם אפשריים רק במידה ניתנת לניהול.

מניעה

לא ניתן למנוע מוטציות אקראיות של גנים בודדים. לכן, אין דרכים למנוע את הגורם לאטלוסטוגנזה.

מעקב

לבדיקות מעקב מתוזמנות יש מטרות ספציפיות. בין היתר, רופאים רוצים להשתמש בהם למניעת הישנות המחלה. עם זאת, זה מתגלה כבלתי אפשרי באטלוסטאוגנזה. זו מחלה תורשתית שכבר קיימת אצל ילדים צעירים. תרופה היא בלתי אפשרית. מפריעים לאנושיים גנטיקה לפני הלידה היה אסור עד עכשיו. ילדים שנולדו עם אבחנה של אטלוסטוגנזה חיים סטטיסטית חיים מאוד קצרים. צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות מספקים מידע על היקף המחלה. רופאים נוטים לבצע פעולות כבר בחודשים הראשונים. זאת כדי להפחית את דרגת הנכות. אם התינוקות שורדים את שנות החיים הראשונות, טיפול רפואי קבוע הופך להיות הכרחי. בנוסף להתערבויות כירורגיות נוספות, הטיפול במעקב מורכב מטיפולים כגון טיפולי תקשורת ו פיסיותרפיה. עם זאת, כל אחד פרץ גדילה עלול להוביל לסיבוכים מסכני חיים. אנשים מושפעים תלויים בעזרה חיצונית למשך שארית חייהם. חיוני לקשור רשת סיעודית צמודה סביב הסובל. מגיל בית הספר ואילך, לעתים קרובות יש צורך בתמיכה פסיכולוגית. החולים סובלים מתפקידם החברתי כנכים. המגבלות הפיזיות הן נטל ומעכבות התפתחות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

Atelosteogenesis כבר מורגש בשלב העוברי. העיוות של עצמות נראה בדרך כלל ב אולטרסאונד במהלך שנים עשר השבועות הראשונים של הֵרָיוֹן. נשים בהריון עם עובר המושפעים מאטוסטוסטוגנזה צריכים לשקול בזהירות רבה אם הם רוצים להוביל את ההריון לתקופת המועד, תוך התחשבות ראויה לרווחתם הגופנית. לידה טבעית בדרך כלל אינה אפשרית עם עוברים מעוותים קשים ואינה מומלצת בשום דרך בגלל הסיבוכים הרבים והכאב הקיצוני הכרוך בכך. בהריונות כאלה, א ניתוח קיסרי תמיד נדרש. על ההורים להיות מוכנים גם לעובדה שהתינוק צפוי מאוד למות זמן קצר לאחר הלידה, אלא אם כן יש כבר הַפָּלָה. לכן טיפול פסיכולוגי מומלץ כבר במהלך ההריון. בנוסף, במקרה של הישרדות יש לנקוט באמצעים ארגוניים כדי להבטיח טיפול בתינוק עם מוגבלות פיזית קשה. מקומות טיפול בתינוקות עם מוגבלות פיזית הם נדירים ביותר. לפחות הורה אחד יצטרך להסתגל לחזרה מעובדת מאוד לעבודה. טיפול פסיכולוגי נחוץ גם לילדים הגדלים עצמם, שלרוב מתפתחים באופן אינטלקטואלי כרגיל. ככלל, הם סובלים נפשית מאוד הן מהמגבלות הפיזיות שלהם עצמם והן מהתגובה של הסביבה החברתית שלהם למראה החיצוני הבולט שלהם.