פטלה אפלזיה היא א מצב שגורם לתנועה מוגבלת של הברך. ברוב המקרים, הוא אינו כואב ולא מראה תסמינים אחרים. כתוצאה מכך לעיתים קרובות אין צורך בטיפול.
מהי פטלה אפלזיה?
אל האני מצב פטלה אפלזיה קשורה לפגיעה בפיקה. זו עצם הממוקמת מול מפרק הברך. עם פטלה אפלזיה, האדם המושפע לרוב אינו מסוגל להאריך את הברך באופן מלא. ה מצב הוא מום תורשתי. זה תורשתי אוטוזומלי-דומיננטי לילד. המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. פטלה אפלזיה מאופיינת בעובדה שהפטלה נעדרת או פוחתת מאוד אצל המטופל. עם זאת, לרוב החולים אין סימפטומים אחרים. הם לא סובלים מתוספת כְּאֵב וגם הם לא צריכים ללכת איידס להסתובב. הסימפטומים שלהם לרוב מוגבלים לעובדה שה- מפרק הברך לא יכול להיות מורחב מספיק. מכיוון שמדובר במצב תורשתי, הוא מאובחן לא יאוחר מגיל ינקות. עם זאת, כבר ניתן לראות בלידה את העדר הפיקה, מכיוון שמדובר בעצם שטוחה מאוד בולטת בברך החסרה או ניוון.
סיבות
הסיבה לפטלה אפלזיה היא נטייה גנטית. בגנים PTLAH ו- FPAH יש שינויים האחראים להיווצרות ההיפרפלזיה. בבדיקה גנטית, השינויים ממוקמים בחוט 17q21-q22. מכיוון שהמחלה היא תורשה דומיננטית אוטוזומלית, הפגום גֵן מועבר לילד ברגע שהורה אחד נושא אותו. בשל הירושה הדומיננטית, לא ניתן למנוע את המחלה על פי המצב החוקי הנוכחי. אסור לבצע שינויים גנטיים בבני אדם. עם זאת, יתכן שדרגת הביטוי שונה בין ההורה לילד. פטלה אפלזיה יכולה לנוע בין היעדרות מוחלטת לבין פיקה שלא באה לידי ביטוי במלואה. מסיבה זו אפשר לפתח את פיקה של הצאצאים במידה מספקת כדי לאפשר מתיחה של מפרק הברך. תסמונות אחרות מתרחשות באפלסיה של פטל. אלה נובעים גם מסיבה גנטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
פטלה אפלזיה מאופיינת בתפקוד לקוי של הפיקה של האדם הפגוע. הפיקה היא הברך של הברך האנושית. זהו צורת דיסק, שטוח ומבנה עצם בעל צורה משולשת. ניתן למשש את הפיקה בקלות אצל אנשים בריאים. הוא מונח על מפרק הברך ומגן עליו. זה גם מגדיל את מרחק וקטור הכוח ומפחית את התנגדות ההזזה. חולים עם אפלזיה של פטלה הם ללא תסמינים ברוב המקרים. הם לא מתלוננים על כְּאֵבוגם אינם סובלים מתנועה לקויה. המושפעים אינם מסוגלים להאריך את הברך לחלוטין. המשמעות היא שתמיד הרגליים כפופות מעט בעמידה. בחלק מהמקרים הנפגעים סובלים מתסמונות אחרות, מכיוון שלעתים קרובות יש עיוותים אחרים. זה יכול להיות קיצור של גידים, שרירים או שינויים נוספים בעצמות. אלה יכולים לגרום כְּאֵב או בעיות בהליכה. אם מתרחשים שינויים נוספים במנגנון המאריך, העמידה הופכת קשה לאדם המושפע או במקרים חמורים לבעייתית.
אבחון ומהלך המחלה
ברוב המקרים האבחנה נעשית מיד לאחר הלידה. זה נכון במיוחד כאשר הפיקה נעדרת לחלוטין. מגע חזותי על ידי הרופא יניח את ההנחה, וההדמיה תאשר זאת. במקרים מסוימים, המצב נמצא מינקות. אם הפיקה מפותחת היטב במבט ראשון, מבחינים בה מתי למידה ללכת ולעמוד שלא ניתן לדחוף את מפרק הברך. לאחר רנטגן, האבחנה נעשית.
סיבוכים
ככלל, פטלה אפלזיה עצמה לא עוֹפֶרֶת לכל תלונות או סיבוכים מסוימים. רוב המטופלים גם לא מתלוננים על כאבים בתהליך, ולא ממשיכים לסבול שום מגבלות בתנועה או מגבלות אחרות בחיים. בדרך כלל ניתן להשתמש גם בברך, כך שהתפתחות ילדים גם אינה מוגבלת על ידי תלונה זו. עם זאת, הנפגעים אינם יכולים להאריך את ברכיהם באופן מלא. תנוחת הרגליים כפופה מעט גם בגלל פיקה של פיקה. ברוב המקרים, עם זאת, חולים סובלים מעיוותים נוספים בנוסף לפטלה אפלזיה, שיכולה גם היא עוֹפֶרֶת לאי נוחות או סיבוכים. הפרעות בהליכה או כאב קל עשויים להתרחש כתוצאה מכך, ואולי להשפיע לרעה על איכות חיי המטופל. במקרים חמורים, אז נפגעים אינם מסוגלים לעמוד כראוי ודורשים הליכה שונות איידס. טיפול סיבתי בפטלה אפלזיה בדרך כלל אינו אפשרי. במקרים מסוימים, הסובלים מסתמכים על התערבות כירורגית. פיזיותרפיה וביצוע תרגילים שונים נחוץ גם לאדם המושפע. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת ממחלה זו.
מתי צריך ללכת לרופא?
פטלה אפלזיה היא מולדת ויש לטפל בה בניתוח בשבועות הראשונים לחיים. על ההורים להישאר בהתייעצות עם רופא הילדים והמנתח האחראי. אם יש בעיות בהליכה או בהזזת הברך לאחר הניתוח, יש ליידע את הרופא. אם הילד מראה סימני כאב או אי נוחות, יש צורך גם בייעוץ רפואי. עם זאת, ניתן לטפל היטב בפטלה אפלזיה ולרוב אינה גורמת לאי נוחות נוספת לאחר כוונון כירורגי של מפרק הברך. בשבועות הראשונים שלאחר הניתוח יתכן והילד יצטרך ליטול תרופות נגד כאבים ולבצע תרגילי פיזיותרפיה. אם המצב אינו מטופל, דלקת מפרקים ניוונית של הברך המפרקים עלול להתפתח. הורים ששמים לב שילדם מתקשה לרכוב על אופניים או ללכת צריך לפנות לייעוץ רפואי. ככל שהילד מבוגר יותר, כך הסיכוי להחלמה מלאה הוא פחות. אמצעים כגון טיפול כירורגי, ניהול כאב ו טיפול התנהגותי נעשים בהדרכת מומחה ודורשים מעקב ארוך טווח. על ההורים ליידע את הרופא אם מתרחשות תופעות לוואי, התרופות המשמשות אינן משפיעות או מתעוררים סיבוכים אחרים.
טיפול וטיפול
בדרך כלל אין צורך בטיפול באפלזיה של פיקה. המטופל אינו סובל מכאבים או מבעיות בתנועה. חוסר היכולת להאריך את מפרק הברך נשאר קבוע לאורך כל החיים. שינויים אינם צפויים בנסיבות רגילות. לכן, אין שום טיפול רפואי נוסף אמצעים נלקחים בדרך כלל. אם המטופל סובל ממום, פסיכותרפיה מומלץ ללמוד את הרקע. אם ניתן לעבוד על אלה, לא מטפלים בהמשך בפטלה אפלזיה. אם המטופל מחליט לעבור ניתוח, ניתן לבצע תיקון קוסמטי. לא ברור אם הפעילות התפקודית של הברך עונה לאחר מכן על הציפיות הרצויות. אם פטלה אפלזיה מתרחשת בשילוב עם שינויים אחרים בברך, בדרך כלל מטפלים באזורים אלה. במקרים חמורים, התערבות כירורגית ומיקום של מפרק ברך מלאכותי מתרחשת.
תחזית ופרוגנוזה
פטלה אפלזיה מבוססת על מום גנטי אצל האדם הפגוע. מכיוון שההנחיות החוקיות הנוכחיות אוסרות על הפרעה לאדם גנטיקה, תרופה למחלה אינה אפשרית. אף על פי כן, המשך ההתפתחות אמור להיות מסווג כמאיים. ה בריאות ליקויים הם בדרך כלל קלים יחסית. ברוב המקרים, האדם המושפע יכול להסתדר בהצלחה בחייו ללא מגבלות נוספות. למרות ש רגל לא ניתן להרחיב באופן מלא, ניתן לבצע פעילויות יומיומיות. תנועה אפשרית במידה מספקת למרות המחלה. ניתן לבצע משימות תעסוקתיות וספורטיביות בהתאם. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, תנועה מוגבלת. זה קורה לעיתים רחוקות ומוביל לתחזית מוחמרת. חולים אלה זקוקים להליכה איידס. בנוסף, נדרשת תמיכה פיזיותרפית לשיפור הסימפטומים. בְּמַהֲלָך תרפיה, המטופל לומד את רצפי התנועה האופטימליים ואת אפשרויות הטעינה לגופו. לחלוטין על פי המפרט האישי הטיפול מתבצע ומקל בריאות לא ניתן לצפות לסיבוכים נוספים עם מחלה זו. גם איכות החיים אינה מוגבלת. עם זאת, קיים סיכון מוגבר להתפתחות מחלה משנית פסיכולוגית או פסיכוסומטית. זה תלוי באישיותו של האדם המושפע ובאופן בו הוא מתמודד עם המגבלות הפיזיות.
מניעה
מכיוון שאפלזיית פיקה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, ללא מניעה אמצעים ניתן לקחת כדי להגן מפניו. התקווה היחידה היא שהפיקה תיווצר ככל האפשר אצל הילד למרות הירושה הדומיננטית. אנשים שיודעים שיש להם את המחלה בגלל בדיקה גנטית או מצבם שלהם עשויים לבחור שלא להוליד צאצאים. לחלופין, ניתן להניח כי פטלה אפלזיה עוברת בתורשה לילד של עצמו. רק מידת הביטוי עשויה להשתנות בין ההורה לילד.
מעקב
לאנשים מושפעים יש מעט מאוד ובדרך כלל מוגבלות מאוד של אמצעי טיפול ואחרי אפשרויות העומדים לרשותם ברוב המקרים של פטלה אפלזיה. לכן, האדם המושפע אמור לפנות באופן אידיאלי לרופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה כדי למנוע התרחשות סיבוכים נוספים או תלונות אחרות. ככלל, לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. במקרה זה, המושפעים תלויים בדרך כלל במדדים של פיסיותרפיה or פיזיותרפיה על מנת להקל לצמיתות על הסימפטומים. רבים מהתרגילים מטיפולים אלה יכולים לחזור על עצמם גם בבית, מה שמאיץ את תהליך הריפוי. אם לפטלה אפלזיה מקור גנטי, על המושפעים בהחלט לעבור בדיקה גנטית וייעוץ אם הם רוצים להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את הישנות המצב. ניתן לתקן חלק מהמומים גם באמצעות ניתוח. לאחר ניתוח כזה מומלץ לטפל בגוף ולנוח. ממאמצים או פעילויות מלחיצות יש להימנע מכך בכל מקרה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
פטלה אפלזיה בדרך כלל אינה גורמת לתסמינים או אי נוחות ניכרים, ולכן אין צורך בהכרח בטיפול. ברוב המקרים התסמינים מוגבלים להגבלות תנועה קלות באזור מפרק הברך, הגורמות לבעיות רק במהלך פעילויות ספורט אינטנסיביות. עם זאת, אם עיוותים נלווים לפטלה אפלזיה, פיסיותרפיה זה הכרחי. על המטופלים גם לנהל יומן תלונות ולציין תלונות וחריגות בו. זה יאפשר לזהות את הגורמים לעיוותים בצורה מהירה ומתאימה יותר תרפיה להתחיל. אם יש לבצע הליך כירורגי, על המטופל למלא אחר הוראות הרופא לגבי אמצעים לפני הניתוח. אלה נוגעים בדרך כלל לתזונה וכן לצריכה אפשרית של תרופות. אנשים שלוקחים באופן קבוע משככי כאבים, תרופות נוגדות דיכאון או תכשירים אחרים חייבים ליידע את הרופא האחראי על כך בכל מקרה. אחרת, עלולים להיווצר סיבוכים חמורים במהלך הניתוח. לאחר הניתוח יש בהתחלה לנוח על הברך הפגועה. ניתן לחדש את הפעילות הגופנית לכל היותר לאחר ארבעה עד שישה שבועות, תמיד תלוי באיזו מידה בולטת פטלה אפלזיה.
