אנופתלמוס: גורם, תסמינים וטיפול

אנופתלמוס מאופיין בהעדר מערכת עיניים אחת או שתיהן. במקרים רבים הוא מייצג סימפטום בהקשר של מחלה תורשתית. עם זאת, זה יכול להתרחש גם לאחר מחלת עיניים קשה או גרעין.

מהי אנופתלמוס?

אנופתלמוס מייצג את היעדרם של אנלגנים עיניים. המונח אנופטלמיה עשוי לשמש גם שם נרדף לאנופתלמוס. ישנה גם אנופתלמיה חד-צדדית וגם דו צדדית. אנופתלמוס הוא נדיר ומופיע לעתים קרובות בהקשר של הפרעות מולדות. ההפרעות המולדות עשויות להיות תורשתיות או נגרמות על ידי הפרעות במהלך הֵרָיוֹן. בין המחלות המולדות בהן עלולה להתפתח אנופתלמיה הם מה שמכונה תסמונת פאטאו, הולופרוזנצפליה או תסמונת פרייזר. עם זאת, אנופתלמיה יכולה להתפתח גם כתוצאה מזיהומים, גידולים או טראומה בעיניים. בחלק מהמקרים יש להסיר את גלגלי העין בניתוח כחלק ממחלת עיניים קשה. הליך זה נקרא גם גרעין.

סיבות

ישנם גורמים רבים להתפתחות אנופטלמוס. צריך לזכור שהתפתחות עיניים היא תהליך מסובך מאוד. לפיכך, חומרת המום תלויה גם במצב ההתפתחות של עובר בה מתחיל ההתפתחות הקטלנית. השלב הקריטי של התפתחות העין מתרחש בשבוע השלישי עד השביעי של הֵרָיוֹן. הפרעות בתקופה זו יכולות עוֹפֶרֶת להיעדר מוחלט של העין anlagen. לפעמים, עם זאת, המרכיבים הגבוהים יותר של המסלול החזותי מונחים בכל זאת עד קליפת המוח. בשלב ההתפתחותי הזה, גֵן למוטציות, שינויים כרומוזומליים או אפילו זיהומים תוך רחמיים יש השפעה רבה על היווצרות אנלגן העין. אנופתלמיה יכולה להתפתח בהקשר של תסמונת פאטאו, תסמונת פרייזר או הולופרוזנצפליה, בין היתר. תסמונת פאטאו היא מחלה תורשתית בה קיימת טריזומיה של כרומוזום 13. במקרה זה, כרומוזום 13 קיים שלוש פעמים במקום השניים הרגילים. בנוסף למגוון מומים עלולה להופיע אנופתלמיה. תסמונת פרייזר היא גם תורשתית ומראה, בנוסף למומים רבים, גם היעדר שתי מערכות העיניים כתסמין עיקרי. הולופרוזנצפליה מאופיינת שוב בהתפתחות לקויה לפני הלידה המוח הקדמי. ישנם גורמים גנטיים וסביבתיים כאחד. זיהומים ורעלים סביבתיים משחקים תפקיד. מחלות עיניים עוקבות כמו זיהומים, גידולים או פציעות יכולות עוֹפֶרֶת לצורות הנרכשות של אנופתלמיה.

תסמינים, תלונות וסימנים

באנופתלמיה מולדת הילד נולד עיוור ללא מתקני עיניים. במקרה זה, אנופטלמוס משפיע גם על שאר ה גולגולת צְמִיחָה. זה לא רק מפריע להתפתחות ארובת העין (מסלול) כולל תכולתו. במיוחד הפנים גולגולת לא יכול לגדול כראוי. לכן, עיוותים נוספים מתרחשים בעיקר באזור הפנים. מתפתחת אסימטריה בפנים, אשר משפיעה על כל מנגנון הלעיסה. לכן, השינויים בפנים קשורים ישירות לנגן העין החסר. לכן, במקרה של אנופתלמוס מולד, ההתאמה העיקרית של תותבות מעטפת זכוכית אינה אפשרית. התסמינים האחרים תלויים במחלה הבסיסית. התוצאה של אנופטלמוס יכולה להיות גם תלונות פסיכולוגיות ופסיכוסומטיות.

אבחון ומהלך

אנופתלמיה מוגדרת כמתקן עיניים נעדר ולכן קל לזיהוי. קשה יותר לאבחן את המחלה הבסיסית. עם זאת, לטיפול באנופתלמיה, חשוב לדעת האם היא מולדת או נרכשת. בדיקות רדיוגרפיות יכולות לקבוע את מידת המום.

סיבוכים

סיבוכים חמורים מאוד יכולים להופיע עם אנופטלמוס. כשלעצמו, אנופטלמוס הוא סיבוך רציני מכיוון שהאדם היה עיוור מאז לידתו. זה מוביל למגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובחיי החברה. עיוורון מוביל בדרך כלל לתוחלת חיים נמוכה יותר, מכיוון שהחולה אינו יכול לזהות כראוי ולצפות מחלות מסוימות או מצבים מסוכנים. היעדר העיניים גורם גם לעיוותים בפנים, שכן גולגולת לא יכול יותר לגדול בלי הגבלות. לא ניתן לטפל באנופתלמיה מכיוון שלא ניתן להחליף את העיניים בקלות. לכן על המטופל לבלות את כל חייו ללא ראייה, מה שיכול עוֹפֶרֶת ל דכאון ומצב רוח. מסיבה זו הטיפול מוגבל בעיקר ל ניתוחים קוסמטיים להסרת א-סימטריות בפנים. ניתן למלא את ארובת העין הריקה בעין מלאכותית. עם זאת, הטיפולים אינם אפשריים בילדים, מכיוון בהם ממדי הפנים ושקע העין משתנים עקב גדילה. באנופתלמוס לא צפוי שהמחלה תיעלם ללא עזרה טיפולית.

מתי צריך ללכת לרופא?

בדרך כלל מתגלה אנופתלמוס אצל ילד במהלך הֵרָיוֹן במהלך השגרה אולטרסאונד בחינות. הרופא המטפל יכול בדרך כלל לראות את היעדרן של מערכת עיניים אחת או שתיהן וישלח זאת להורים באופן מיידי. שלבי טיפול נוספים כוללים לרוב התייעצויות עם מומחים ואנשים אחרים שנפגעו. לעתים קרובות, אמו ואביו של הילד מנצלים אפשרויות טיפול אחרות. אם לא מבחינים ישירות באנופתלמוס, ניתן לאבחן אותו בלידה לכל המאוחר. בדיקה רפואית מהירה מספקת מידע על אפשרויות הטיפול. ברוב המקרים ניתן להחליף את העיניים החסרות בתותבת עיניים. עם זאת, הראייה עצמה אינה משוחזרת באמצעות קוסמטיקה פנים אלה אמצעים. עם זאת, יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא, במהלכם מותאמת התותבת שוב ושוב. האם הילד שנפגע יזדקק לסיוע רפואי בהמשך חייו תלוי בגורמים רבים. רְפוּאִי אמצעים יכול לשמש להגברת ההערכה העצמית של האדם המושפע ולקבלת האנופתלמוס בטווח הארוך. הערכה פסיכותרפויטית נחוצה במיוחד במקרים בהם התפתחה אנופתלמיה בשלב מאוחר יותר בחיים.

טיפול וטיפול

הטיפול באנופתלמיה נועד למטרות קוסמטיות בפנים. זה לא יכול לייצר ראייה. עיניים חסרות מוחלפות בתותבת עיניים. עם זאת, זה משנה אם אנופטלמוס הוא מולד או נרכש. במקרה של אנופטלמוס מולד, הפרופורציות משתנות ללא הרף בזמן שהמטופל עדיין גדל. יש לכוונן תותבת שוב ושוב. בתהליך זה העין המלאכותית מיוצרת באופן אינדיבידואלי בהתאם לגודל ארובת העין. עם זאת, יש לעשות זאת ללא הרף מכיוון שגודל ארובות העיניים משתנה ללא הרף במהלך הצמיחה. במיוחד בחולים צעירים מאוד, לא מפותחים עַפְעַף מנגנון לרוב אינו מאפשר לייצב את מעמד מעטפת הזכוכית. אפילו מתחים מכניים קלים, כגון שפשוף העיניים, משחררים במהירות את התותבת וגורמים לשינוי תנוחה. התערבויות כירורגיות מבוצעות כדי לחזק את עַפְעַף מכשיר על מנת לייצב את מיקום תותבת העין. לעתים קרובות זה מתגלה כמורכב מאוד. לכן מתפתחים הליכים למתיחת שק הלחמית עם הרחבת רקמות כביכול וכך לעורר אותו לגדול. עם זאת, נהלים אלה עדיין לא מפותחים במלואם. עם זאת, ניתן היה להשיג שיפורים. במקרה של אנופתלמוס נרכש עקב מחלה או תאונה, הצמיחה בדרך כלל כבר שלמה, כך שממדי ארובות העיניים כבר לא משתנים. לפיכך, קל מאוד להכניס במקרה זה תחליף עיניים יציב.

תחזית ופרוגנוזה

אין סיכוי לשיפור בריאות תנאים באנופתלמוס. שיקום הראייה או שחזור מלאכותי פונקציונלי של כל אזור העיניים אינם אפשריים באופציות רפואיות עדכניות. זהו פגם גנטי שלא ניתן או לא צריך לתקן לא מדעית ולא מסיבות משפטיות. קיצור תוחלת החיים הרגילה אינו ניתן עם האנופתלמוס. אף על פי כן, מחלות משניות שונות עלולות להוביל להידרדרות הכללית מצב. היעדר ראייה תורם לקשיים בהתמודדות עם חיי היומיום. ללא עזרה כלשהי, חיים עצמאיים הם כמעט בלתי אפשריים. קיים סיכון לבעיות נפשיות ורגשיות. לאלה יש השפעה שלילית על בריאות. לחץ וירידה בביטחון העצמי יכולה להוביל להיווצרות פחד מדחייה. ברוב המקרים, עם תמיכה טיפולית, יש סיכויים טובים להתמודדות עם סכסוכים יומיומיים, כמו התמודדות עם בריאות ליקויים נלמדים מלידה. עם זאת, הפרעות פסיכולוגיות קבועות יכולות להתרחש גם ללא הקלה מועטה או ללא. בנוסף ללחצים הפסיכולוגיים, החדרת תותבת עיניים יכולה לגרום דלקת או נזק לאזורים הסובבים. אלה מחלישים עוד יותר את הרווחה הכללית.

מניעה

מניעה מפני אנופטלמוס מולד בדרך כלל אינה אפשרית. לעתים קרובות מאוד, זה גנטי מצב המוביל למום זה בשלבים הראשונים של ההתפתחות העוברית. עם זאת, מכיוון שהשפעות סביבתיות מסוימות עלולות לגרום גם למומים, עישון ו כּוֹהֶל יש להימנע מהריון. רפואי רציף בדיקות במהלך ההריון חשובים גם על מנת להוציא או לגלות מחלות הפוגעות בפוריות בזמן טוב. מאז סוכרת הוא גם גורם סיכון, מאוזן דיאטה ומומלצים בשפע פעילות גופנית.

טיפול מעקב

טיפול מעקב אינו יכול לכוון למניעת הישנות ההפרעה אנופטלמוס. הסיבה לכך היא שאין תרופה להפרעה. לאנופתלמוס יש בדרך כלל סיבות גנטיות והוא קיים אצל ילודים. בנוסף, תאונות או מחלות קשות יכולות גם לגרום לתסמינים האופייניים. טיפול מעקב אמור להקל בעיקר על חיי היומיום. כדי לקבוע את מידת הליקוי בעין, הרופאים מבצעים בדיקות מקיפות של איבר הראייה. צילומי רנטגן יכולים גם לחשוף את היקף המחלה. עין חסרה מוחלפת בדרך כלל בתותבת. מכיוון שילדים עדיין גדלים, יש להתאים מוצר קוסמטי זה באופן קבוע. לא תמיד מתקנים מתאימים כמו ארובת עיניים. אתגרים עולים גם מחוץ למראה החיצוני. ניתן להתייחס לתפיסה המוגבלת ב תרפיה. המטרה היא להתמודד עם חיי היומיום באופן עצמאי ככל האפשר למרות הראייה המוגבלת. אנשים נפגעים רבים סובלים מהפרעות פסיכולוגיות עם העלייה בגיל. לחץ ואת הפחד מדחייה ניתן לצמצם ב פסיכותרפיה. לפעמים עוזרים גם דיונים בקבוצת עזרה עצמית. טיפול לאחר מכן שואף בעיקר למטרות קוסמטיות ופסיכולוגיות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהאנופתלמוס הוא מולד, התינוק ומאוחר יותר הפעוט זקוק לתמיכה מיוחדת כבר מההתחלה, במיוחד אם חסר ספסולת העיניים משני הצדדים. עין אחת מפוצה כל כך על ידי מוֹחַ שהמבוגר יכול לנהל חיים נורמליים לחלוטין, במקרה של פגם גנטי דו-צדדי, על הילד ומאוחר יותר על המבוגר ללמוד לנהל את חייו של אדם עיוור. במקרים מעטים בהם האנופתלמוס אינו מתפתח עד לבגרות בגלל מחלה או תאונה, המטופל לא יוכל לעשות זאת בלי טיפול פסיכותרפי מלווה. קיימות גם קבוצות עזרה עצמית לעיוורים. הורי "ילדים ללא עיניים" מציעים גם קבוצת עזרה עצמית רחבה בגרמניה לקרובי המשפחה שנפגעו. כדי להגן מפני רחמים כוזבים ותגובות לא כשירות, אתר זה אינו פומבי. עם זאת, יש כתובת דואר אלקטרוני בה ניתן להשתמש כדי ליצור קשר עם הקבוצה. מכיוון שאפילו ילד עם אנופתלמוס חד צדדי אינו יכול להימנע מניתוחים קוסמטיים רבים, הורים שבתם או בנם מושפעים "רק" באופן חד צדדי נמצאים גם הם במקום הנכון.