Aminoaciduria מתייחס למספר מחלות והפרעות מטבוליות שגורמות להפרשה של חומצות אמינו דרך השתן הסופי. ברוב המקרים מדובר בהיפרמינו-אסידוריה, שבה יותר מ -5 אחוזים מה- חומצות אמינו שסוננו דרך גופי הכליה לשתן הראשוני אינם נספגים מחדש ולכן ניתן לאתר אותם בשתן הסופי. Aminoaciduria הוא סימפטום חשוב בכמה מחלות כליות ומטבוליות שעוברות בתורשה או ברכישה.
מהי חומצה אמינו?
Aminoaciduria הוא סימפטום חשוב אצל כמה כליה ומחלות מטבוליות שעוברות בתורשה או ברכישה. Aminoaciduria הוא הפרשת חומצות אמינו דרך השתן הסופי. כי אפילו אנשים בריאים מפרישים עד חמישה אחוזים מהאמינו חומצות שסוננו לשתן הראשוני, משווים לעיתים קרובות את חומצת האמינו עם היפרמינו-אסידוריה, בה למעלה מחמישה אחוז מחומצות האמינו אינן נספגות מחדש אלא מופרשות בשתן הסופי. הפרשת האמינו חומצות דרך השתן הסופי הוא ביטוי ותסמין למספר הפרעות מטבוליות שונות. זוהי חומצה חומצית ראשונית אם זו צורה גנטית של המחלה ואמינו-חומצה משנית אם נרכשת ההפרעה המטבולית. ספיגה חוזרת של לקות עשויה להתייחס לכל האמינו חומצות נאסף בשתן הראשוני. עם זאת, ייתכן גם כי חומצות אמינו ספציפיות מושפעות, כמו בציסטינוריה, בהן רק חומצות האמינו הדיבטיות אורניטין, ארגינין, ליזין, ו ציסטין מושפעים. אמינו-אסידוריה הנמשכת זמן קצר בלבד עשויה להיות תזונתית עקב צריכה מוגזמת של חלבונים. זוהי צורה טבעית של aminoaciduria שתתאים את עצמה.
סיבות
ידוע כי מספר גורמים גורמים לאמינו-אסידוריה ולהיפרמינו-אסידוריה, בהתאמה. לרוב מדובר בהפרעות מטבוליות הנקבעות גנטית, אשר כל אחת מהן מובילה לאחת הצורות התורשתיות של חומצה אמינו. לדוגמא, ציסטינוריה אוטוזומלית רצסיבית נגרמת על ידי חלבון תחבורה טרנס-ממברני המקודד בצורה לקויה. חלבון התחבורה המיוחד מבטיח בדרך כלל את מעבר חומצת האמינו ציסטין ושאר חומצות האמינו הדיבוקיות דרך קרומי תאי הצינור בתאי האפיתל של תאי הצינור הפרוקסימלי של כליה, המתאים לספיגה מחודשת קלאסית. התורשתית הנדירה אי סבילות לפרוקטוז, צורה אחרת של aminoaciduria, עוברת גם בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. פגם גנטי גורם למחסור של אלדולאז B ב כבד, מה שמוביל לעיכוב הגליקוליזה כאשר פרוקטוז מצטבר. בסופו של דבר, זה גורם למחסור תוך-תאי ב- ATP, וכתוצאה מכך קשה היפוגליקמיה (נָמוּך דם סוכר). המחלה מלווה בכמה תסמינים, ביניהם בדרך כלל נראה חומצה אמינו. ישנן מחלות מטבוליות תורשתיות ידועות אחרות בהן חומצה אמינו היא סימפטום מוביל. הגורמים עשויים להיות כרוכים בחלבון תחבורה עבור סוג מסוים של חומצות אמינו או אנזים נדרש המקודד בצורה לקויה בשל מום גנטי, מה שהופך אותו ללא תפקודי. במקרים מסוימים, דלקת מפרקים interstitial או כבד תפקוד לקוי גורם גם לאמינו-חומציות.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים והתלונות הנלוות לאמינו-אסידוריה משתנים ותלויים בגורמים הסיבתיים ובכך בתהליכים המטבוליים המעורבים. לדוגמה, ציסטינוריה תורשתית באה לידי ביטוי על ידי משקעים של חומצת האמינו הלא נספגת ציסטין בשתן, הנוטה ליצור אבני שתן. כ- 50 אחוז מהנפגעים מפתחים אבנים בשתן. בירושה הנדירה אי סבילות לפרוקטוז, הסימפטומים מתרחשים רק לאחר בליעת פרוקטוז. עם זאת, תסמינים יכולים להופיע גם לאחר אכילת סוכרוז "רגיל" מכיוון שהגוף מפרק את הסוכר גלוקוז ו פרוקטוז. תסמינים אופייניים כוללים בחילה, הקאה, הזעה ואמינו-סידוריה.
אבחון ומהלך
ניתן לאתר חומצה אמינו כללית על ידי קביעת ריכוז של חומצות אמינו בשתן הסופי. אם רק בשתן נמצא חומצות אמינו מסוימות, הממצא מאפשר אבחון נוסף. בדרך כלל מדובר באחת מההפרעות המטבוליות התורשתיות כגון ציסטינוריה, בה יש הצטברות של חומצות האמינו ציסטין, אורניטין, ארגינין ו ליזין בשתן. לא ניתן לרפא את המחלה, אך ניתן להשפיע על המסלול הנוסף בצריכת נוזלים רבה, כך שניתן יהיה למנוע היווצרות אבני שתן עד כמה שאפשר. מהלך המחלה תלוי בגורמים ובהתנהגות של האדם המושפע.
סיבוכים
הסיבוכים והתסמינים של aminoaciduria הם מגוונים מאוד ומסיבה זו לא ניתן להעריך באופן כללי. עם זאת, תמיד יש הפרעה לתהליכים המטבוליים. במקרים רבים הפרעה זו מובילה להיווצרות אבני שתן, למשל. בשל אבני השתן, המטופל סובל מאוד קשה כְּאֵב ורגשות לא נעימים. חיי היומיום מוגבלים ביותר על ידי האמינו-אסידוריה, ובדרך כלל כבר אי אפשר להמשיך בפעילות. בנוסף, הקאה, התקפי חרדה or בחילה עם סְחַרחוֹרֶת לעיתים קרובות מתרחשות. Aminoaciduria יכול גם עוֹפֶרֶת להתפתחות אלרגיות שונות שלא היו בעבר בחולה. היצירה והטיפול באבני שתן יכולות להיות מושפעות יחסית על ידי צריכה מוגברת של נוזלים. במקרה זה, על המטופל לנסות גם לשמור על בריאותו דיאטה ואורח חיים. אם חוסר סובלנות כלפי פרוקטוז מתפתח במקרה של aminoaciduria, על האדם המושפע להימנע ממנו למשך שארית חייו. במקרה זה אין אפשרות לטיפול. תוחלת החיים בדרך כלל בקושי מופחתת, אך תלויה מאוד באורח חייו של המטופל.
מתי צריך ללכת לרופא?
בדרך כלל, aminoaciduria מצביע על מחלות בכליות או בדרכי השתן. בכל מקרה, מחלות אלה צריכות להיבדק, ובמידת הצורך גם לטפל ולהסיר אותן על ידי הרופא. ברוב המקרים, חומצה אמינו גורמת להיווצרות אבן שתן. זה קשור לחמור ביותר כְּאֵב אצל המטופל, ובמיוחד השתן מושפעת באופן משמעותי. מסיבה זו יש לתת טיפול אם יש לפתע ניכר כְּאֵב באזור הכליות והשופכן. לא נדיר שחולים סובלים גם מהזעה, סְחַרחוֹרֶת or הקאה. תלונות אלה יכולות להצביע גם על חומצה אמינו. אם התלונות מתרחשות לאחר צריכת פרוקטוז, חוסר סובלנות זה חייב להיקבע על ידי רופא. במקרה זה, על המטופל להימנע מהמרכיב. הטיפול יכול בדרך כלל להתחיל אצל רופא כללי אם האדם אינו בטוח בתסמינים או אינו יכול לייחס אותם במדויק למחלה. במקרה כאב חד, יש להזמין אמבולנס או לבקר את בית החולים.
טיפול וטיפול
אמינו-אקידוריאס הנובעים מתקלות תחבורה מוגדרות גנטית חלבונים or אנזימים לא ניתן לטפל בסיבתיות. המטרה הדחופה בהפרעות כאלה היא למזער את ההשפעות של חומצה אמינו. במקרה של ציסטינוריה הנזכרת לעיל, נדרשת צריכת נוזלים יומית של עד ארבעה ליטר למניעת אבנים בשתן. צריכת הנוזלים הגבוהה כמעט מדללת את השתן כך שהציסטין המסיס גרוע לא יזרז. במקרה של אי סבילות לפרוקטוז, רק הימנעות לכל החיים מפרוקטוז וסוכרוז יעילה. אם aminoaciduria נגרמת על ידי דלקת מפרקים interstitial או על ידי פגיעה תפקודית של כבד, אפשרי תרפיה מכוון בעיקר לטיפול במחלה הבסיסית. Aminoaciduria נפתרת מעצמה לאחר דלקת של כליה (דלקת כבד) נרפא.
תחזית ופרוגנוזה
Aminoaciduria עלול לגרום לתסמינים וסיבוכים שונים אצל האדם המושפע. מהלך נוסף של מחלה זו תלוי מאוד באחרים גורמים סביבתיים, כך שחיזוי כללי בדרך כלל אינו אפשרי. עם זאת, aminoaciduria יכול עוֹפֶרֶת להיווצרות אבני שתן. אלה קשורים לכאבים עזים מאוד ומגבילים משמעותית את איכות חייו של המטופל. יתר על כן, הקאות או בחילה עלול להתרחש גם. הנפגעים סובלים לעיתים קרובות גם מהזעה ובכך מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. Aminoaciduria יכול גם עוֹפֶרֶת לפיתוח אלרגיות או אי סבילות שונות. כמו כן, אי סבילות לפרוקטוז יכולה להתרחש במקרים מסוימים, כך שהאדם המושפע חייב להסתדר ללא מרכיב זה למשך שארית חייו. למרבה הצער, לא ניתן לטפל באמינו-אסידוריה באופן סיבתי. מסיבה זו, העיקר הוא להגביל את ההשפעות והתסמינים של מחלה זו ככל האפשר. מעל הכל, אבנים בכליות ניתן להימנע על ידי הגדלת צריכת הנוזלים. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תוחלת החיים מופחתת באמצעות חומצה אמינו.
מניעה
כל צורה של aminoaciduria היא תמיד ההשפעה של מחלה או פגם ראשוני, כגון תחבורה מקודדת לקויה. חלבונים or אנזימים. מונע ישיר אמצעים שיכולים למנוע חומצה אמינית ולכן לא קיימים. באופן עקרוני, מונע אמצעים לכן יהיה צריך לכוון למניעת מחלות ראשוניות או מומים ראשוניים. עם זאת, הדבר אינו אפשרי עבור מרבית המחלות הראשוניות מכיוון שהן פגמים ראשוניים הנקבעים גנטית. באופן עקרוני, התנהגויות המונעות כליות דלקת ומחלות כבד שימושיות.
מעקב
ברוב המקרים, aminoaciduria מצביע על מחלה תורשתית אחרת, ולכן ההתמקדות היא בטיפול במחלה הבסיסית. עם זאת, בדרך כלל לא ניתן לחזות אם זה יביא לריפוי מלא. בחלק מהמקרים, המושפעים תלויים גם הם לאורך החיים תרפיה כדי להקל על התסמינים. אפשרויות לטיפול לאחר מכן מוגבלות מאוד עבור אלו שנפגעו מאמינו-אצידוריה. באופן כללי, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה משפיעה לטובה על מהלך המחלה. יחד עם זאת, יש גם למצוא את הדק לאמינו-אצידוריה ולהימנע ממנו. במקרים מסוימים זה עשוי לדרוש מהמטופל להימנע ממזונות ומרכיבים מסוימים על מנת למזער את הסימפטומים. כדי למנוע היווצרות של אבנים בכליות, יש ליטול נוזלים נוספים. יתכן שאמינו-אצידוריה עשויה להפחית את תוחלת החיים של המטופל. יש להימנע ממזונות שיש בהם תוכן מוגבר של פרוקטוז בכל מחיר. במקרה של aminoaciduria, קשר עם אחרים הסובלים מ- מצב יכול להיות גם שימושי, מכיוון שהדבר יכול להוביל להחלפת מידע.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
אמינו-אסידוריה חייבת להיות מאובחנת ומטופלת על ידי רופא. מלווה רפואי תרפיה, הסימפטומים יכולים להקל על ידי חלקם תרופות הביתה ועזרה עצמית אמצעים. קודם כל, ה דיאטה יש לשנות: מאכלים המכילים פרוקטוז וסוכרוז (מיצים, תפוזים ולימונים, עדשים, מקל סוכר, לחם קצר) מומלץ להימנע, בעוד שמזונות עשירים בחומצות אמינו (בשר, דגים, מוצרי חלב, ביצים, גבינת קוטג, אגוזים) צריך לצרוך בתדירות גבוהה יותר. בהתייעצות עם הרופא ניתן להשלים את הדיאטה תוספי מזון המכילים חומצות אמינו. בנוסף, הרבה צריך להיות שיכור. מצד אחד זה מקדם את חילוף החומרים ובכך את פעילות העיכול. מאידך, מונעים אבני שתן ותסמינים משניים אופייניים אחרים של חומצה אמינו. תרופות סבתא כגון קומבוצ'ה, תירס תה או בירה חמה מומלצים גם כנגד חצץ כליה. תרופות מוכחות מהטבע כוללות שורשי גדילן ים מיובשים, מרשמלו עלים או לִבנֶה תה עלים. שׁוֹנִים תרופות הביתה וצמחי מרפא גם מקלים על תסמינים נלווים כמו בחילות, הקאות והזעות. אילו תרופות ותכשירים שימושיים בפירוט יש לברר לפני כן עם הרופא. לבסוף, יש לשמור על אורח חיים בריא עם הרבה פעילות גופנית ושינה מספקת כדי להאיץ את תהליך הריפוי.
