דיספלסיה תורשתית (מום) של אמייל ידוע בכינוי amelogenesis imperfecta (מילים נרדפות: Amelogenesis; Amelogenesis imperfecta; דיספלזיה דנטנית; Dentinogenesis imperfecta; Dentinogenesis imperfecta II תסמונת; תורשתית מבנה שן הפרעה; אודונטוגנזה היפופלסטיקה; Odontogenesis imperfecta sive hypoplastica; ICD-10: K00.5). ה אמייל נפגעת בכמות או באיכות. ההפרעה שכיחה ביותר בצפון שבדיה (1: 718), ונדירה למדי בארצות הברית (1: 16,000). מלוגנזה אינספרקטה מסווגת כדלקמן:
- סוג היפופלסטי - מעט מדי אמייל.
- סוג היפומטורציה - אמייל לא בוגר.
- סוג היפוקליזציה - תחת אמייל מסותת.
- בגרות חלקית ותחת הסתיידות, בשילוב עם טאורודונטיזם.
תסמינים - תלונות
הן שיני החלב והן השיניים הקבועות מושפעים:
- רגישות יתר
- משטח אמייל מחוספס מט
- משטח אמייל מבריק ומהיר
- שינוי צבע - צהבהב-חום
- שחיקה חזקה של השיניים
- עובי אמייל מופחת - דייקן או שטחי.
- חוסר במגעים קרובים (נקודות מגע עם שיניים סמוכות).
- אמייל רך מאוד בסוג ההיפומטורציה וסוג ההיפוקליציטציה.
- דלקת חניכיים (דלקת בחניכיים)
- היפרפלזיה בחניכיים (ריבוי חניכיים).
- נגיסה פתוחה חזיתית תכופה
- אובדן יחס לסת אנכית (גובה הנשיכה)
- כְּאֵב
פתוגנזה (התפתחות מחלה) - אטיולוגיה (גורם)
Amelogenesis imperfecta מתרחשת כאשר היווצרות אמייל מופרע. המחלה עוברת בתורשה או אוטוזומלית-דומיננטית, אוטוסומלית-רצסיבית או קשורה ל- x. בהתאם לאתר בו הבשלת האמייל אינה מתנהלת כראוי, נוצרות הצורות השונות של AI. נצפה כי המחלה מופיעה לעיתים קרובות בשילוב עם אחת או יותר מההפרעות המפורטות להלן:
- הפרעות שיניים בשיניים
- שיניים (תצורות חומרים קשים המתרחשות בשוליים של עיסת השיניים).
- ציסטות זקיקים
- שיניים פגועות או שמורות (שיניים מוקפות לחלוטין בעצם) של השנייה שיניים (בקיעת שיניים מהלסת אל תוך חלל פה).
- כיבוי כתר ושורש
- טאורודונטיזם (אנומליה תורשתית דומיננטית בה גוף השן מוגדל והשורש מתקצר).
- ספירת שיניים נמוכה
מחלות כתוצאה מכך
בהקשר של amelogenesis imperfecta, האמייל נשחק מהר מאוד, מה שיכול עוֹפֶרֶת לירידה בגובה הנשיכה.
אבחון
במהלך הבדיקה הקלינית, יש לזכור כי ישנם ביטויים רבים ושונים של AI. לכן, היסטוריה יסודית חשובה, מכיוון שניתן כבר לקבוע אם קיים רכיב תורשתי. באופן רדיוגרפי, ניתן לקבוע כי צפיפות של האמייל ברנטגן מצטמצם, לפעמים דנטיןכמו או אפילו נמוך יותר. אבחנות דיפרנציאליות לשלול כוללות:
- הפרעות ביצירת אמייל נרכשות
- דנטינוגנזה אינספרפקטה - התפתחות תקינה / הפרעה מבנית של שיניים בשיניים תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות המופיעה אצל אחד מכל 1 אנשים ומביאה לשחיקה קשה בשיניים.
- דיספלזיות אמייל במחלות אחרות - תסמונת אמלו-אונכוהיפוהידרוזיס, אפידרמוליזיס בולוזה, מוקופוליסכרידוזות, תסמונת אוקולודנטודיגיטל, תסמונת אוסטאוסקלרוטה טריכו-דנטלית.
תרפים
מכיוון שהתשה שחיקה מהירה ומהירה מתרחשת במהלך amelogenesis imperfecta, תמיד מומלץ להתערב בטיפול מוקדם. עקב שחיקת שיניים קשה, החולים מאבדים במהירות את הגובה האנכי (גובה הנשיכה). בנשירים שיניים, סתימות פלסטיק, כתרי רצועה וכתרי פלדה הן אפשרויות השחזור הנפוצות ביותר. באופן זה השיניים נשמרות ככל האפשר עד לכישלונן הפיזיולוגי, והילד מאפשר לו לאכול ולפתח דיבור ללא הפרעה. בבגרות, סוגים שונים של כתרים (למשל קרמיקה מלאה, זירקוניום דו חמצני) זמינים לשיקום בנוסף למילוי פלסטיק. תרפיה יש לבצע לפני שמתרחשים נזקים ואי נוחות מאסיביים על מנת להקל על החולים את המגבלות ואי הנוחות הקשורים למחלה מוקדם ככל האפשר ולשקם אותם מבחינה אסתטית ותפקודית. חשוב לזכור כי אמייל רך, הנשחק במהירות והופך לחום-צהבהב, מהווה נטל פסיכולוגי חזק עבור החולים בנוסף לאי נוחות מקומית, מכיוון שהם מוגבלים משמעותית במראה החזותי שלהם.
