Amelogenesis Imperfecta: גורם, תסמינים וטיפול

Amelogenesis imperfecta היא מחלת שיניים גנטית. מִלֵדָה אמייל היפופלזיה מביאה ליצירת אמייל לקוי. לשיניים הנגועות יש סיכון מוגבר להתפתחות עששת והם רגישים מאוד לטמפרטורה. באופן עקרוני, כל שן יכולה להיות מושפעת מ amelogenesis imperfecta.

מהי amelogenesis imperfecta?

הגורם העיקרי להתפתחות amelogenesis imperfecta הוא ההפרעה של אמייל היווצרות. ההפרעה המולדת של אמייל היווצרות המתרחשת ב- amelogenesis imperfecta נגרמת על ידי חלבונים אותה תקלה. אמייל שן מורכב בעיקר מ מינרלים שמבנהו נשלט על ידי רכיבי חלבון מסוימים. ה חלבונים האחראים לאמלוגנזה אינספרקטה הם אמלין, אמלובלסטין, אמלוגנין וטופטלין. שיניים המושפעות מאימפרוגנטה אמלוגנזה מציגות שינוי צבע צהבהב עד אפרפר או חום. Amelogenesis imperfecta מקובץ על אנשים עם תסמונת וויליאמס-בורן כביכול.

סיבות

הגורם העיקרי להתפתחות אמלוגנזה אי שלמות הוא הפרעה ביצירת אמייל. במקרה זה, הנטייה לפגיעה ביצירת אמייל היא מולדת. המחלה יכולה לעבור בירושה או אוטוזומלית-רצסיבית, אוטוזומלית-דומיננטית או כרומוזומלית X. תלוי בלוקליזציה של amelogenesis imperfecta, נוצרות צורות שונות של המחלה. בנוסף, תצפיות מראות כי amelogenesis imperfecta מתרחש בתדירות גבוהה יותר עם הפרעות שונות בשיניים, למשל, בשילוב עם הפרעות התפרצות של השיניים, היווצרות חומרים קשים בשולי עיסת השן, כתר ו ספיגת שורשים, או תת ספירת שיניים.

תסמינים, תלונות וסימנים

Amelogenesis imperfecta יכול, באופן עקרוני, להשפיע על שיני החלב וגם על השיניים הקבועות. המחלה יכולה להתבטא במספר רב של תסמינים שונים. לדוגמא, השיניים עשויות להראות שינויים חזותיים, כגון משטח מחוספס ומשעמם או צבע צהבהב עד חום. משטח האמייל עשוי להיות מבריק ונוטה לסיבוב מהיר. עובי האמייל מצטמצם לעיתים קרובות בנקודות או באזור גדול. בנוסף, שיניים המושפעות מ- amelogenesis imperfecta בדרך כלל רגישות-יתר ובעיקר רגישות מאוד לטמפרטורות גבוהות ונמוכות. יתכן וחסר נקודות מגע עם שיניים סמוכות ואמייל רך מאוד. בנוסף, amelogenesis imperfecta יכול עוֹפֶרֶת לליקויים שונים של חניכים, למשל בצורה של דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם או היפרפלזיה של חניכיים. תסמינים אפשריים אחרים כוללים נשיכה פתוחה חזיתית ואובדן גובה הנשיכה. באופן כללי, amelogenesis imperfecta עשוי להיות קשור כְּאֵב בשיניים המקבילות לחולה הפגוע.

אבחון ומהלך

בהקשר לאבחון amelogenesis imperfecta, יש לקחת בחשבון שיש ביטויים רבים שונים למחלה. מסיבה זו, יסודי היסטוריה רפואית חשוב במיוחד. מצד אחד, זה יכול לקבוע אם amelogenesis imperfecta נגרם על ידי רכיב תורשתי. מצד שני, בידול ממחלות אחרות בשיניים עם תסמינים דומים רלוונטי במיוחד על מנת שניתן יהיה להתחיל טיפול הולם. קרני רנטגן ניתן להשתמש בבדיקות כדי לקבוע אם צפיפות של האמייל מצטמצם. כחלק מ אבחנה מבדלת, יש לשלול מחלות אחרות. אלה כוללים, למשל, הפרעות ביצירת אמייל נרכש או dentinogenesis imperfecta, שהיא הפרעה מבנית תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית של השן. שיניים (בקיעת שיניים מהלסת). יש לשלול גם דיספלסיה מאמייל, העשויה להיות קשורה למחלות אחרות. תסמינים דומים ל- amelogenesis imperfecta נראים גם בשן טרנר או בפלואורוזיס דנטלי.

סיבוכים

Amelogenesis imperfecta הוא מום מולד שמשמיד את אמייל השן. זוהי מחלה המתרחשת לעיתים נדירות ויש לה ביטויים שונים. אנמנזה מפורטת מסייעת להימנע מסיבוכים חמורים. שחיקה מאסיבית ואובדן שיניים כבר מתרחשים ב שיני חלבצריכת מזון הופכת להיות קשה יותר ויותר, דלקות כואבות ו חום לגרום לילד לסבול ורכישת שפה יכולה להיות מפותחת רק בצורה גרועה. השיניים מתחילות להסתבך, מגיבות ברגישות יתר להבדלי הטמפרטורה ולעתים קרובות הסימפטום מלווה בגידולים על חניכים ו דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם. באמצעות אבחון דיפרנציאלי, מבטיחים את האבחנה ומתחילים התערבויות טיפוליות מוקדמות. שיטה זו חשובה במיוחד עבור ילדים צעירים, כך שה- שיניים יכול להתפתח בצורה פונקציונלית. כך גם לגבי מבוגרים שנפגעו מאובדן שיניים. כאן, בנוסף לאובדן הנשיכה כוח וגובה הנשיכה, ההיבט האסתטי נכנס לתמונה. האמייל צפיפות נמדד על בסיס קרני רנטגן בְּדִיקָה. תלוי בשלב המתקדם, בשיניים ובילדים אפילו ב שיני חלב, מצוידים בכתרי רצועה או פלדה או מילויים עשויים פלסטיק, קרמיקה או דו תחמוצת זירקוניום. באופן זה הם נשמרים זמן רב ככל האפשר. Amelogenesis imperfecta יכול להציג בפני המטופל הרבה מאוד פסיכולוגי ופיזי לחץ, אך ניתן להימנע מסיבוכים אם מאובחנים בזמן.

מתי עליך לפנות לרופא?

עקב amelogenesis imperfecta, ברוב המקרים יש היווצרות מוגברת של עששת על השיניים. ברוב המקרים, חייו של האדם המושפע אינם מוגבלים במיוחד על ידי מחלה זו אם היא טובה היגיינת הפה נצפה. עם זאת, יש צורך בבדיקות וטיפול קבוע אצל רופא השיניים על מנת למנוע נזק קבוע לשיניים. ככלל, יש להתייעץ עם רופא כאשר גורם לאמלוגנזה אי-ספיקות עששת על השיניים. במקרה זה יש לפנות לרופא שיניים. כמובן שיש לפנות לרופא השיניים לטיפול בכל תלונות הפה האחרות. אין ריפוי ספונטני. עששת מראה את עצמה לכל המאוחר על ידי כְּאֵב בשיניים הפגועות. ניתן להסיר זאת בקלות יחסית וללא סיבוכים, כך שהאדם המושפע לא יסבול מתלונות נוספות. מעל לכל, על ההורים ללמד את ילדיהם טוב היגיינת הפה כדי למנוע התפתחות עששת.

טיפול וטיפול

בהקשר של amelogenesis imperfecta, יש בדרך כלל שחיקה חזקה ומהירה של השיניים. מסיבה זו, התערבות טיפולית בזמן רצויה תמיד. בשל שחיקת השיניים המוגזמת, גובה הנשיכה של המטופל מצטמצם במהירות, מה שיכול עוֹפֶרֶת לבעיות חמורות, למשל, בעת ריסוק אוכל. אם שיני חלב מושפעים מ- Amelogenesis imperfecta, סתימות פלסטיק, כתרי פלדה או כתרי רצועה משמשות לעתים קרובות. זה מאפשר לשיני התינוק להישאר במקום עד שהם נושרים באופן טבעי, ומאפשר לילד לאכול באופן קבוע. שימור חלב השיניים רלוונטיות מאוד להתפתחות דיבור ללא הפרעה. במקרה של amelogenesis imperfecta בבגרות, ניתן להשתמש בסוגים שונים של כתרים, למשל עם קרמיקה מלאה או דו תחמוצת זירקוניום, בנוסף למילוי פלסטיק. במקרה הזה, תרפיה צריך להתחיל בזמן טוב על מנת להגביל נזק חמור. בנוסף, ניתן לבטל מגבלות מוקדם באופן זה. ניתן לשקם במידה רבה אסתטית ופונקציונלית את השיניים שנפגעו מאימפרוגנטה אמלוגנזה. זה משמעותי במיוחד לאור העובדה כי amelogenesis imperfecta מהווה נטל פסיכולוגי עבור החולים שנפגעו במקרים רבים. האמייל הרך, שהופך צהבהב או חום ונשחק במהירות, גורם לא רק לאי נוחות מקומית אלא גם לפגיעה במראה הראייה של האנשים. זה נכון במיוחד כאשר השיניים המושפעות ממוקמות בחלק הקדמי של שיניים.

תחזית ופרוגנוזה

ככלל, amelogenesis imperfecta גורם לסיכון מוגבר לפתח עששת. כתוצאה מכך, שיניו של הנגועה לעיתים קרובות רגישות ל כְּאֵב וטמפרטורה, כך שעלולים להיות אי נוחות או כאב בעת נטילת מזון או נוזלים. כמו כן, הדבר מפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל ובמקרה הגרוע ביותר יכול עוֹפֶרֶת לאובדן שיניים. יתר על כן, אלה שנפגעו סובלים לעתים קרובות מ דלקת משורשי השן עקב amelogenesis imperfecta. לאחר מכן יש להסיר אותם על ידי התערבות רפואית. זה יכול גם לגרום נזק ל חניכים ואת כולו חלל פה. האדם המושפע תלוי בדרך כלל בביקורים קבועים אצל רופא שיניים כדי למנוע בעיות נוספות בשיניים. אם amelogenesis imperfecta כבר הוביל לעששת, יש למלא או להחליף את השיניים שתלים. זה בדרך כלל לא גורם לאי נוחות או כאב נוסף. ככלל, סתימות הפלסטיק נמשכות זמן רב יחסית, כך שלא יהיה צורך לחדשן.

מניעה

מכיוון ש amelogenesis imperfecta היא מחלת שיניים תורשתית, אין יעילות אמצעים למניעה. אם ישנם סימנים המעידים על amelogenesis imperfecta, כגון תסמינים חזותיים או חושיים, יש לפנות מיד לרופא שיניים. זה רלוונטי במיוחד לילדים עם חולים חלב שיניים. בזמן תרפיה יכול למנוע סיבוכים ולאפשר לאנשים שנפגעו לספוג ולטחון אוכל במידה רבה ללא הפרעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, האפשרויות לטיפול מעקב במחלה זו מוגבלות מאוד. במקרה זה, המטופל תלוי בעיקר בטיפול ישיר על ידי רופא בכדי להקל על הסימפטומים של amelogenesis imperfecta ולמנוע סיבוכים נוספים. מכיוון ש- amelogenesis imperfecta אינו מחלים את עצמו, טיפול במחלה זו הוא חיוני. תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת לרעה מהמחלה. ככלל, במקרה של amelogenesis imperfecta, המטופל תלוי בטיפול על ידי רופא שיניים. במקרה זה, אבחון מוקדם מאוד שימושי בכדי למנוע הרס נוסף ונזק לשיניים. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להחליף לחלוטין את השיניים בכדי להקל או להגביל לחלוטין את הסימפטומים של amelogenesis imperfecta. על האדם שנפגע להמשיך ולשמור על המקובל אמצעים של היגיינת השיניים וגם לשים לב לבריא דיאטה שלא תוקף את השיניים. רופא השיניים יכול גם לתת טיפים בנושא בריאות היגיינת הפה. ברוב המקרים, amelogenesis imperfecta גורם למהלך חיובי של המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של מומים תורשתיים (דיספלזיות) של האמייל, האמצעי הטוב ביותר לעזרה עצמית הוא התייעצות בזמן עם רופא שיניים שכבר מנוסה בתחום תרפיה של המחלה, שהיא די נדירה. טיפול מוקדם חשוב במיוחד בילדים, מכיוון שאמלוגנזה אי שלמות מלווה לעיתים קרובות באובדן יחס לסת אנכית ובהפרעות בהתפרצות השיניים. אצל ילדים תסמינים אלו עלולים לגרום להפרעה בצריכת המזון ובהתפתחות הדיבור. כאב בזמן האכילה מלווה במהירות תת תזונה אצל ילדים, מה שיכול להשפיע לרעה על ההתפתחות הגופנית הכללית. קשיים בדיבור מובילים לבידוד חברתי. אין זה נדיר שהסביבה החברתית חושדת בטעות בנפש פיגור. לכן ההורים צריכים לוודא שטיפול אמלוגנזה אי שלמות אצל ילדם מטופל באופן מהיר ומספק. טיפול מקצועי חשוב גם למבוגרים. השימוש בכיסויים וכתרים מפלסטיק יכול לשמר את השיניים המושפעות זמן רב ככל האפשר. יחד עם זאת, ניתן לבטל את בעיית השינוי החמור של האמייל, שהוא רק קוסמטי אך פסיכולוגי מאוד מלחיץ. תופעות לוואי אחרות של amelogenesis imperfecta, במיוחד כרוניות דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם, ניתן למנוע על ידי היגיינה קפדנית בטיפול בשיניים. יש לנקות את השיניים בזהירות עם מברשת שיניים רכה לאחר כל ארוחה. יש להחליף את מברשת השיניים באופן קבוע ולנקות בין לבין עם חם רותח מַיִם.