מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין

מילים נרדפות במובן רחב יותר

אנגלית: מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין

• תסמונת לורל-אריקסון
• מחסור במעכבי אלפא 1-פרוטאז

מבוא

אלפא 1-אנטיטריפסין מחסור הוא, כפי שהשם מרמז, היעדר החלבון אלפא -1-אנטיטריפסין, המיוצר בריאות ו כבד. לכן מדובר בהפרעה מטבולית. מחלה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. זה קורה בתדירות של 1: 1000 עד 1: 2500 באוכלוסייה.

סיבות

הגורם ל אלפא 1-אנטיטריפסין מחסור נעוץ בטעות בירושה. מחסור בחלבון אלפא 1-אנטיטריפסין עוברת בירושה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. המשמעות היא שהמחלה עוברת בתורשה ללא תלות במין והיא מתפרצת באמת רק כאשר קיימים שני עותקים גנים פגומים.

לכן על שני ההורים להיות מושפעים או להיות נשאים של המידע הגנטי. רק גן יחיד הנושא את המידע הפגום אינו יכול לגרום נזק. הפגם ממוקם בכרומוזום 14, הנושא את הגן האחראי לסינתזה (ייצור) של אלפא -1-אנטיטריפסין אצל אנשים בריאים.

אלפא 1-אנטיטריפסין הוא חלבון אנדוגני המיוצר בעיקר בתאי ה כבד. מוטלת עליו המשימה לעכב את פיצול החלבון אנזימים. מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין מוביל לפעילות מוגזמת של פיצול חלבונים אלה אנזימים.

התוצאה היא פירוק הרקמה של הגוף עצמו. המשימה החשובה ביותר שלה היא לעכב את האנזים אלסטאז של הליקוציטים. אנזים זה מפרק את האלסטאז בדופן ה כבד ריאתי.

תסמינים ותלונות

מכיוון שייצור האלפא -1-אנטיטריפסין מתרחש בעיקר בריאות ו כבד, הנזק והליקוי מתרחשים גם כאן. פירוק רקמת הגוף עצמו מתרחש לכן גם שם. יש שונות רחבה מאוד בביטוי שלה.

בחולים עם קשה ריאות נזק, מעורבות כבד היא נדירה באופן מפתיע ולהיפך. גם חלוקת הגילאים שונה לגמרי. בעוד שלחלקם כבר יש שלב סיום ריאות במחלה בעשור השלישי עד החמישי לחייהם, לאחרים אין שום נזק לריאות עד גיל 30.

לפעמים חולים עם מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין סובלים מדלקת בתת עורית רקמה שומנית. זה תוחם ואדמדם. קוראים לזה פאניקוליטיס.

ישנם גורמים נוספים לדלקת זו. מנגנון המקור המדויק עדיין לא ידוע. דלקת מקומית זו יכולה להיות מתמשכת וכואבת מאוד.

סימפטום נוסף על העור הוא שינוי צבע כחול (כִּחָלוֹן). זה נגרם על ידי היעדר רוויון חמצן של דם כאשר הריאות מעורבות, כגון אמפיזמה. לא רק לעור יש גוון כחלחל, אלא גם הריריות והריריות לשון.

כִּחָלוֹן מופיע בתמונות קליניות רבות ולכן אינו ספציפי למחסור באלפא -1-אנטיטריפסין. החלבון אלפא -1-אנטיטריפסין נמצא לא רק בכבד, אלא גם בריאות. כאן זה גם ממלא תפקיד חשוב בטוב ריאות פונקציה.

מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין זה מוביל להתמוטטות מרכיבים חשובים של הריאה, וכתוצאה מכך הרס מתמשך של רקמת הריאה. מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין גורם לאמפיזמה בריאות. אמפיזמה ריאתי מובן כניפוח יתר של הריאות.

זאת בשל שינויים דלקתיים במבנה הריאות. הקירות של כבד ריאתי כבר לא יציבים מספיק והם נהרסים על ידי השפלה אנזימטית. זה יוצר חללים גדולים בריאות מהם האוויר הנשאף כבר לא יכול להימלט.

זו הסיבה שזה נקרא ניפוח יתר של הריאות. יתר על כן, מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) מתפתח בבגרות המוקדמת. חילופי הגזים בריאות מופרעים, וכתוצאה מכך חסר חמצן ב דם.

A שיעול עם כיח הוא אופייני ב COPD. תחושה של נשימה אינה אופיינית גם בשלבים המתקדמים. זה יכול להיות גם השלכות על לֵב, כך שגם הלב נפגע.

אם הנזק לריאה מתקדם מאוד ואמצעים טיפוליים אחרים נכשלים, א השתלת ריאות יכול להיות אמצעי הכרחי. הכבד הוא האיבר הראשון שנפגע ממחסור באלפא -1-אנטיטריפסין. זה מוביל לשיבוש בתפקוד החלבון אלפא -1-אנטיטריפסין.

צורת החלבון שונה מהצורה הבריאה. כתוצאה מכך הוא מצטבר בתאי הכבד ולא ניתן להפרישו כראוי. התוצאה היא מחסור.

תינוקות שהם הומוזיגוטים (כלומר יש להם שני עותקים גנים פגומים) מראים נזק לכבד כבר בגיל הינקות. הם מאובחנים כסרטן ילודים ממושך (צַהֶבֶת = הצהבה של העור והסקלרה (לבן של העיניים)). אם המחלה לא מופיעה עד לבגרות (כ

10-20%), זה מלווה כרונית צהבת (דלקת בכבד) ובעקבותיו שחמת הכבד. יתר על כן, הסיכון לפתח כבד סרטן (קרצינומה hepatocellular) מוגברת. שחמת הכבד יכול להוביל לסיבוכים רבים עבור אלה שנפגעו. בשלב מתקדם תוחלת החיים מופחתת לכן גם משמעותית.