תת פעילות של בלוטת התריס: גורמים, תסמינים וטיפול

מולדת בלוטת התריס הוא סוג של תת פעילות של בלוטת התריס. זה נגרם על ידי הפרעה במהלך ההתפתחות העוברית.

מהו תת פעילות בלוטת התריס מולד?

מולדת בלוטת התריס הוא סוג של תת פעילות של בלוטת התריס. ברפואה, מולדת בלוטת התריס מכונה גם תת פעילות של בלוטת התריס או בלוטת התריס מולדת. זוהי צורה מיוחדת של תת פעילות של בלוטת התריס. אָנוּ לדבר על תת פעילות בלוטת התריס כאשר בלוטת התריס מייצר מעט מדי הורמונים. בגלל היעדר הורמונים, כל התהליכים המטבוליים בגוף מואטים, מה שבתורו משפיע לרעה על ביצועי המושפעים. בנוסף, בלוטת התריס הורמונים T3 ו- T4 חשובים להתפתחות האדם ולקדם צמיחה. אם תת פעילות בלוטת התריס כבר קיימת אצל תינוקות מכיוון שהיא מולדת, יש מגבלות התפתחותיות משמעותיות. אלה כוללים ירידת ערך שלילית של מוֹחַ התבגרות, מה שמביא בתורו לפגיעה נוירולוגית. גם צמיחת העצם מתעכבת וילדים מושפעים סובלים מלהאט רפלקס ולהגיב באדישות. תת פעילות של בלוטת התריס מולדת נראית אצל אחד מכל 5000 ילדים שזה עתה נולדו. זה הופך אותה לאחת המחלות המטבוליות הנפוצות שכבר מולדות. אצל בנות, בלוטת התריס מולדת שכיחה פי שניים ממין הגבר.

סיבות

תת פעילות של בלוטת התריס המולדת מתרחשת עקב התפתחות לקויה של בלוטת התריס. לפיכך, במהלך ההתפתחות העוברית נוצרת מעט מדי או אפילו לא רקמת בלוטת התריס הפונקציונלית. טרם ניתן היה לקבוע את הסיבה לחריגות אלו. במקרים בודדים מסוימים ניתן היה להוכיח את קיומו של גֵן מוטציות. במקרים אלה, הגנים מילאו תפקיד חשוב ביותר בהתפתחות ה- בלוטת התריס. אצל אנשים מושפעים אחרים, בלוטת התריס אינה במצב האנטומי הרגיל שלה, וכתוצאה מכך מוגבלות התפקודים שלה. גורם נדיר להיפותירואידיזם מולד הוא ייצור לקוי של הורמוני בלוטת התריס. בנוסף, תיתכן חוסר רגישות של התאים להורמונים. זה גורם להם להגיב בצורה שגויה לאותות ההורמונים. לפעמים היפותירואידיזם מולד נמשך רק באופן זמני. במקרים כאלה, זה נוצר על ידי העברת תרופות ניתן לאם או חוסם נוגדנים. הסיבות כוללות מחסור של יוד או מנת יתר של יוד.

תסמינים, תלונות וסימנים

למרות התפקיד החשוב ביותר של הורמוני בלוטת התריס בהתפתחות איברים אנושיים, תת פעילות של בלוטת התריס המולדת אינה מגלה בתחילה סימפטומים בולטים. רק מאוחר יותר מתפתחים תסמינים לא ספציפיים. לדוגמא, ילדים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ צַהֶבֶת, שנמשך כשבועיים. יתר על כן, התינוקות שותים גרוע ומציגים רק רפלקס יניקה חלש. שֶׁלָהֶם רפלקס גם הם מוחלשים. תכונה בולטת היא הגדלה לשון, אשר נקרא מקרוגלוסיה. סימפטום נוסף של תת פעילות בלוטת התריס מולד הוא עצירות. כאשר הילד המושפע מגיע לגיל הפעוט, מורגש גובהו. גיל העצם והשיניים אינם תואמים את גיל הילד והם לא מפותחים. בנוסף, ילדים איטיים מנטלית להגיב ומראים ירידה באינטליגנציה. השלכות אחרות שאפשר להעלות על הדעת של תת פעילות בלוטת התריס מולד עשויות לכלול אובדן שמיעה ו הפרעות דיבור. אם תת פעילות של בלוטת התריס מולדת נותרה ללא טיפול, הילד נמצא בסיכון לקרטיניזם בגלל היעדר הורמוני בלוטת התריס. כתוצאה מכך נגרם נזק בלתי הפיך למרכז מערכת העצבים. בגלל זה, ילדים מושפעים סובלים מעיוותים שלדיים, מאצבעות קצרות, מחירשות או מגופנים פתוחים.

אבחון ומהלך

אבחון מוקדם של תת פעילות בלוטת התריס מולד הוא חיוני להתפתחות נוספת של ילדים מושפעים. ברוב המדינות האבחנה מתבצעת במהלך בדיקות המיון בתקופת הילודים. בגרמניה הרופאים קובעים את רמת ההורמון טירוטרופין (TSH) למטרה זו במהלך בדיקת בלוטת התריס שנקבעה באופן חוקי. במקרה של ייצור לקוי של הורמון בלוטת התריס, הורמון זה עולה בחדות. הבדיקה מתקיימת בין השעה 36-72 לחיים. כמה טיפות של דם נלקחים מהעקב. במקרה של תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, ערכי T3 ו- T4 יורדים מכיוון שההורמונים אינם מיוצרים בכמויות מספיקות. אם מתגלה תת פעילות של בלוטת התריס מולדת במהלך השבועיים הראשונים לחיים, ניתן לטפל בה מצוין ועובר מהלך חיובי. בגיל מאוחר יותר ניתן לראות הבדלים קלים באינטליגנציה, בביצועים בבית הספר ובבדיקות נוירופיזיולוגיות בהשוואה לילדים בריאים. אם הטיפול מתרחש בשלב מאוחר יותר, קיים סיכון למגבלות באינטליגנציה למרות התפתחות גופנית תקינה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ליילוד יש תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, הוא או היא יפתחו תסמינים חריגים שונים לאחר הלידה. בהתבסס על אלה, רופא ילדים מומחה יכול להסיק את מצב. בדיקות נוספות בדרך כלל מאמתות את האבחנה הראשונית. האם מספקת הורמוני בלוטת התריס לילד עד הלידה. ללא בדיקת בלוטת התריס השגרתית, שבוצעה מאז 1978, רופאים לא בהכרח יבחינו בהיפותירואידיזם מולד מיד. תת פעילות של בלוטת התריס המולדת מחייבת טיפול לכל החיים. בהתחלה, הביקור אצל הרופא הוא הכרחי מדי שבוע או שבועיים. בהמשך, מספיק לקבוע ביקור רופא שגרתי מדי רבעון, מכיוון שתקלה זו עלולה להיות מסוכנת. יש לפצות את המחסור בהורמוני בלוטת התריס. אם זה לא נעשה, יש לצפות להשלכות נוספות. במקרים מסוימים, תפקוד לקוי של בלוטת התריס מורגש באופן זמני בלבד. ברוב המקרים של תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, התפקוד לקוי נמשך לכל החיים. הודות לתוצאותיה המרחיקות לכת על האורגניזם, יש לטפל בהיפותירואידיזם על ידי מתן הורמון בלוטת התריס החסר. במינון נכון הילד מסוגל להתפתח באופן מלא. אין לצפות למשברים. עם זאת, הם עלולים להתרחש - למשל, אם הורמון בלוטת התריס מופרש על ידי מחלות שלשול לפני שנספג באורגניזם. לכן, ביקור אצל הרופא מומלץ לכל המחלות שיכולות עוֹפֶרֶת לתוצאות כאלה.

טיפול וטיפול

תרפים עבור תת פעילות של בלוטת התריס מולדת יש להתחיל מוקדם ככל האפשר מכיוון שהפגיעה ב מערכת העצבים יכול להיות שלא יהיה הפיך. אפילו המתנה לתוצאות הבדיקה עלולה לגרום לעיכוב מיותר. מסיבה זו, הטיפול חייב להתחיל מיד לאחר הניתוח דם מדגם נלקח אם תוצאות הסינון חיוביות. החלק החשוב ביותר של תרפיה של תת פעילות בלוטת התריס המולד הוא החלפת הורמון T4 (תירוקסין) עם ל-תירוקסין. ה מנהל מתחילים בשפל מנה, אשר ניתן להגדיל בהדרגה במהלך הטיפול הנוסף. ברגע שהמטופל מגיע להורמון מסוים ריכוז, זה נשמר בסופו של דבר. הטיפול בהיפותירואידיזם מולד נועד לנרמל את TSH ברמה בתוך דם ולהשיג חופש מהתסמינים. חלק חשוב של תרפיה הוא קבוע ניטור של רמת ההורמונים. בתהליך זה, הרופא בודק את המצב התפקודי התקין של בלוטת התריס.

תחזית ופרוגנוזה

במקרים רבים, מחלה זו מתגלה מאוחר יחסית, כך שניתן להתחיל גם טיפול מאוחר. חולים עלולים לסבול מ צַהֶבֶת בתהליך. כמו כן, ישנה ירידה ניכרת בצריכת נוזלים אצל תינוקות, אשר יכולה להשפיע לרעה מאוד על התפתחות המטופל ובסך הכל. בריאות. יתר על כן, רפלקס מהנפגעים מוחלשים ברוב המקרים. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מהם עצירות וכך איכות חיים מופחתת משמעותית. במיוחד עבור ההורים, מחלה זו מהווה נטל פסיכולוגי חזק, כך שהם תלויים גם בטיפול. האינטליגנציה של הנפגעים מופחתת משמעותית גם ממחלה זו, כך שהנפגעים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם. יתר על כן, הפרעות דיבור ו אובדן שמיעה גם להתרחש. במקרה הגרוע, חירשות מוחלטת מתרחשת גם אצל המטופל. בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה זו. ניתן להפחית כמה תסמינים, אך אין תרופה מוחלטת. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש ירידה בתוחלת החיים עקב המחלה.

מניעה

הגורמים המדויקים להיפותירואידיזם מולד אינם ידועים. מסיבה זו, אין מניעה יעילה אמצעים.

מעקב

לא ניתן לרפא לחלוטין תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, ולכן הטיפול במעקב מתמקד בתמיכה יומיומית ובמניעת סיבוכים. עד כמה המעקב הרפואי הופך להיות הכרחי תלוי במידת התסמינים. באופן עקרוני ניתן לקבוע כי טיפול מוקדם מוביל לתסמינים מעטים יחסית. הקרנת יילודים מצביעה על בלוטת התריס שאינה מתפקדת בשלב מוקדם. ניתן לקבוע בבירור את מספר ההורמונים בדיקת דם. זה מנוטר באופן רציף גם בתקופה שלאחר מכן. רופאים יכולים להפיק מכך טיפול תרופתי ברור. האחרון כולל מתן הורמון T4. ניתן למנוע מחלות כתוצאה מכך. הורים וקרובי משפחה ממלאים תפקיד חשוב בשנים הראשונות לחייהם. יש לעודד את שמחת הפעולה של הילד. פעילויות ספורט, טיולים ושעות יומיות באור השמש משפרים את הרווחה. לרוע המזל, לא תמיד מטפלים בשלב מוקדם של תת פעילות של בלוטת התריס. התוצאה היא הסיבוכים הידועים. אלה הופכים חיים נורמליים לכמעט בלתי אפשריים. בין היתר החושים והיכולות הנפשיות אינן מפותחות מספיק. חולים אינם ממוקמים לעתים רחוקות בבתי אבות למשך שארית חייהם ודורשים טיפול. דרגת נכות גבוהה לעיתים קרובות מלחיצה את ההורים, שמצדם פונים לעזרה פסיכותרפיה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

כאשר מתרחשת תת פעילות של בלוטת התריס המולדת, אין מנוס מלפנות לרופא ולקבל תכשיר הורמונלי כדי לעורר את בלוטת התריס, מכיוון שהתעלמות ממחלה זו עלולה לגרום לתוצאות נפשיות או עצבניות קשות. במיוחד בשלבי צמיחה מסוימים, ההורמון החסר חשוב מאוד להתפתחות. כל מה שיש לו גם השפעה חיובית על הרווחה הוא תומך: טיולים ארוכים באוויר הצח, ספוג אור שמש, פעילות גופנית ובריאות דיאטה. תת פעילות של בלוטת התריס הופכת אותך לחסר רשימת, כאן חשוב להמשיך בפעילות. זה לא נדיר שהתפתחות בלוטת התריס היא עוֹפֶרֶת ל דכאון, כך שרווחה חשובה מאוד בתת פעילות של בלוטת התריס. כמו כן, יש לבדוק אם הגוף חסר ויטמינים, כי מחסור בויטמינים לעיתים קרובות מתרחשת בנוסף אצל אנשים עם בעיות מטבוליות. רמות בלוטת התריס נבדקות במהלך בדיקות הדם ויש לעקוב אחריהן במרווחי זמן קבועים כך שההורמון מנהל ניתן להתאמה מושלמת לגוף. רצוי שיהיה גם אולטרסאונד עם רופא פנימי כדי לבדוק אם יש חריגות בבלוטת התריס. ככל שמאבחנים את תת פעילות בלוטת התריס מוקדם יותר, כך ניתן להתחיל בפחות השלכות באדם הפגוע וניתן להתחיל בטיפול.