פרקים חולפים אך לעתים קרובות מובהקים של נפיחות, בעיקר בפנים, אך גם בידיים, ברגליים או דרכי הנשימה: תסמינים כאלה מעידים על אנגיואדמה. זה קורה בדרך כלל בהקשר של תגובה אלרגית; לעתים רחוקות הרבה יותר, זה נגרם על ידי הפרעה מולדת. אולם במקרה זה, בדרך כלל מתרחשות תלונות נוספות במערכת העיכול. הנפיחות נגרמת על ידי מַיִם הצטברות (בצקת) ברקמה התת עורית; בעבר נקראה גם אנגיואדמה של הפנים בצקת של קווינקה.
צורות של אנגיואדמה
ראשית, יש להבחין בין שתי צורות של אנגיואדמה, שכן שתי אלה דורשות טיפולים שונים בעיקר:
- אנגיואדמה נגרמת על ידי נוירוטרנסמיטר היסטמין (אנגיואדמה בתיווך היסטמין), המשתחררת בכמויות מוגברות במהלך אלרגיה או תגובת חוסר סובלנות, למשל תרופות. מנגנון זה דומה לזה שמתרחש בכוורות (כוורות).
- נדיר הרבה יותר הוא התפקוד הלא מספיק של מולקולה ספציפית העומדת בבסיסה - מעכב C1 (אנגיואדמה על ידי מחסור במעכבי C1 - קצר: AAE), שבדרך כלל מאט את המערכת החיסונית בתגובות לא מבוקרות. צורה זו עוברת בירושה ובכך היא מולדת (אנגיואדמה תורשתית בקיצור: HAE). הצורות הנרכשות של מחסור במעכבי C1 מתעוררות בהקשר של סרטן מערכת הלימפה או כתוצאה מ מחלות אוטואימוניות.
מהם הגורמים לאנגיואדמה תורשתית?
בחולים עם אנגיואדמה תורשתית, רמת החלבון הנקרא מעכב אסטרז C1 הוא ירד ב דם פְּלַסמָה. חלבון זה מעכב את המרכיב הראשון של מערכת המשלים. מערכת המשלים, בתורם, מורכבת ממפל של סרום חלבונים הממלאים תפקיד חשוב בתגובה החיסונית והדלקתית של גוף האדם. הפרעה זו עוברת בתורשה - אם אחד ההורים מושפע, קיים סיכון של 50 אחוז שילד יירש את ההפרעה.
על מי מושפע ולמה?
גיל הופעת תסמיני HAE משתנה מאוד, אך שיא בתדירות נמצא בעשור הראשון לחיים ושני בשני. כ- 75% מהחולים הם סימפטומטיים עד שהם מגיעים לגיל 20. נראה כי התקפות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת. לדוגמא, דווח כי נטילת גלולות למניעת הריון עוררה את התקף ה- HAE הראשון בקרב מטופלות שלא היו ראויות לציון בעבר. גורם מעורר נוסף עשוי להיות זיהום, למשל זיהום נגיף חד-גרעיני לא נדיר (בלוטת Pfeiffer חום). ההתקפות יכולות להתרחש גם ללא גורמים חיצוניים נראים לעין; לחץ, חרדה או פציעות קלות יכולים לעורר אותם. טיפולי שיניים, למשל, יכולים לתרום לנפיחות ברירית בדרכי הנשימה. בנוסף תוארו טריגרים אחרים (למשל נפיחות בידיים לאחר כיסוח דשא, כתיבה, פטיש וכו ').
אנגיואדמה תורשתית בזמן הווסת וההריון.
אצל נשים, וסת ו הֵרָיוֹן נראה שיש להם השפעה על פעילות המחלה. יש נשים המדווחות על עלייה במספר ההתקפים בתקופת המחזור החודשי שלהן. בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן, ישנם מטופלים המדווחים על שכיחות מוגברת של התקפים, בעוד שאחרים מדווחים על ירידה בתדירות. שימוש ב אמצעי מניעה דרך הפה (גלולות למניעת הריון, במיוחד אלה עתירות אסטרוגן) או התקנים תוך רחמיים המכילים הורמונים מגבירים את התדירות ואת חומרת הנפיחות ברירית.
אנגיואדמה תורשתית: תסמינים.
הסימפטומים האופייניים למחלת HAE הם הופעה חולפת של נפיחויות כואבות ולא פריפריטיות חסרות צבע וממוקמות ברקמות התת עוריות או חריפות. כאב בטן ללא סיבה אחרת נראית לעין. חולים מדווחים לעיתים קרובות על תחושת אטימות באתר בו הבצקת מופיעה כעבור 30 דקות עד כמה שעות. הנפיחות נמשכת לפחות ארבע שעות - בין 24 ל- 72 שעות בממוצע - אך עשויה להימשך זמן רב יותר במקרים בודדים.
תדירות אנגיואדמה תורשתית.
התדירות של התקפות HAE משתנה מאוד. ישנם מטופלים נטולי סימפטומים לאורך זמן, ואז הנפיחות מתרחשת במרווחים קצרים. סובלים אחרים חווים התקפות במרווחים קצרים וקבועים יותר.
סיבוכים של אנגיואדמה תורשתית.
ההתקפות מסוכנות במיוחד כאשר הן מתרחשות באזור דרכי הנשימהבמקרה זה, רירית עשוי לסגור את דרכי הנשימה ולדרוש ביצוע חירום טרכוטומיה (קנה הנשימה חֲתָך). נפיחות ברירית שלא טופלה בקנה הנשימה היא גורם המוות העיקרי בחולי HAE. אם HAE לא היה מוכר בעבר, נצפתה בעבר תמותה של 25 עד 30 אחוז מהחולים. לכן, במקרה של נפיחות ברירית ב גָרוֹן, מיידי מנהל של תרכיז מעכבי C1- אסטרז וטיפול רפואי חיוניים.
