תסמינים
תסמינים אופייניים הם תנועה מוגבלת, כאב ראש, נטייה ל מִיגרֶנָה, צוואר כְּאֵב ו כאב עצבי נגרמת על ידי עיצוב לא תקין של החוליות, שמגרה מכנית את שורשי העצבים המתהווים, או על ידי היצרות מולדת בעיקר של תעלת עמוד השדרה, מה שנקרא מיאלופתיה. בנוסף ישנם מספר מומים ותסמינים הקשורים. ייתכנו הפרעות גרמיות אחרות, כגון שיא שכמות (העיוות של ספרינגל), חריגות בצלעות, מופרע אצבע התפתחות, כמו גם עקמומיות עמוקה יותר של עמוד השדרה, כגון בולט קיפוזיס או אפילו עקממת, שיש לטפל בהם בזמן.
חריגות אחרות יכולות להיות שסועות שפה וחיך, הפרעות בשיניים, מה שמכונה ספינה ביפידה, שיתוק של שרירי העיניים (תסמונת דואן) או מיקום לקוי של האוזן עם חירשות נלווית. בנוסף, מומים של לֵב או שדרכי השתן אופייניות, ולכן אולטרסאונד של דרכי השתן יש לבצע תמיד בעת אבחון של תסמונת קליפל-פייל, מכיוון שמומים אלה יכולים להיות ללא תסמינים בהתחלה. עם זאת, חולים רבים שהאבחון בהם אינו מובן מאליו אינם מפתחים תסמינים ומקבלים אבחנה עד לבגרותם.
תסמונת קליפל-פייל מאובחנת באמצעות בדיקה קלינית ולייצוג מדויק של עמוד השדרה הצווארי באמצעות מישור דו-מישורי. קרני רנטגן בדיקה על מנת להיות מסוגלים לראות את המיקום המדויק והיקף המום. בנוסף, בדיקת MRI של עמוד השדרה הצווארי (במיוחד אצל ילדים קטנים עדיפים על CT בגלל חשיפה לקרינה) או CT מבוצעת לעיתים קרובות כדי לקבוע נזק אפשרי או היצרות של חוט השדרה וכדי לאתר חריגות הקשורות. למרבה הצער, לא ניתן להתייחס לתסמונת קליפל-פייל כגורם. הטיפול הוא בדרך כלל סימפטומטי בצורה של פיזיותרפיה כדי לחזק את שרירי ההחזקה ולהקל על הסימפטומים. במקרים גרועים יותר, ניתן להשתמש בזריקות בעמוד השדרה לבעיות חמורות. כְּאֵב, או במקרים ספציפיים מאוד עם חוסר יציבות קשה במפרק החוליות, ניתן אפילו להצביע על ניתוח. חולים עם היפר-ניידות מובהקת בחלק ממקטעי החוליה צריכים בכל מקרה להגביל את הפעילות היומיומית שלהם ולהימנע מתנועות מטלטלות המפעילות עומס רב על עמוד השדרה הצווארי, כדי לא לעורר נזק ל חוט השדרה.
