תסמינים | תסמונת ריי

תסמינים

תסמונת ריי יכולה להופיע באופן תיאורטי בכל גיל, אך לרוב היא מתפתחת עד גיל עשר. בתחילת המחלה היא מתבטאת בנמנום, עייפות, הקאה, בכי מתמיד, חום, עצבנות ומוגבלת כבד פוּנקצִיָה. בנוסף, ישנם תסמינים במערכת העיכול כגון בחילה ואלימים הקאה.

כ -30% מהחולים מפתחים אנצפלופתיה במהלך המחלה, אשר יכולה להיות מלווה בסימפטומים חמורים. אלה כוללים, למשל, הצטברות נוזלים ב מוֹחַ (בצקת מוחית), מה שמוביל לנפיחות במוח, נשימה מהר מדי (hyperventilation) או עצירת נשימה, התקפים, מוגברים רפלקס (היפרפלקסיה) או אובדן רפלקסים (ארפלקסיה), ספסטיות של הגפיים (נוקשות מוחית) או אובדן הכרה פרוגרסיבי עד תרדמת. במקרים מסוימים ניתן כבר לחשוד באבחון של תסמונת ריי על ידי ראיון עם הילד או ההורים. אם הילד סבל מזיהום ויראלי זמן קצר לפני התפתחות הסימפטומים וטופל באמצעות אספירין®, זה כבר עשוי להיות אינדיקציה.

כדי לאשר את האבחנה, ה- דם בדרך כלל נבחן לראשונה. תסמונת ריי מאופיינת במוגבה כבד ערכים, ערכים גבוהים של חומצות אמינו, חומצות שומן ואמוניה, כמו גם רמות אנזים גבוהות יותר. דם סוכר לרוב נמוך מדי (היפוגליקמיה).

מאז כבד מעורב גם ב דם קרישת דם, קרישת דם מאוחרת יכולה להתרחש עקב יכולת הסינתזה (הייצור) של הכבד. בעת מישוש בטנו של הילד החולה, ניתן לעיתים קרובות לראות הגדלה של הכבד. אפשר גם לקחת דגימת רקמה של הכבד, בה נראים שקעים שומניים בתסמונת ריי.

על מנת לשלול מחלות אחרות, לעתים קרובות מתבקש הדמיה נוספת. במיוחד כשהילד כבר לא בהכרה, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של גולגולת מבוצעת כדי לא לכלול תהליכים כובשים מקום ב מוֹחַ. אם יש מוֹחַ בצקת (הצטברות נוזלים ברקמת המוח), זה עשוי להיראות גם ב- CT.