תסמינים | תסמונת שוורץ-בארטר

תסמינים

תסמינים קליניים של תסמונת שוורץ-ברטר עשויים להיות בתחילה בלבול, כאבי ראש, חולשה ושרירים התכווצויות, ואחריו סחרחורת, אובדן תיאבון, בחילה, הקאה, התקפים והפרעות תודעה עד תרדמת. תסמינים אלה נגרמים על ידי החזקת מים מוגברת יתר על המידה (שיכרון מים) וההיפונתרמיה הנובעת מכך. בנוסף, יש עלייה במשקל והפרשת שתן מופחתת עם שתן מרוכז מאוד.

הגידול בנפח חוץ-תאי ותוך-תאי מגדיל את הסיכון להצטברות נוזלים ב מוֹחַ (בצקת מוחית), שעלולה להיות קטלנית ללא טיפול. בצקת אחרת בגוף אינה נצפתה, דם לחץ ו לֵב שיעור הם נורמליים. באופן כללי, לעומת זאת, אין צורך להופיע תסמינים, כלומר תסמונת שוורץ-בארטר האבחנה של תסמונת שוורץ-ברטר מבוססת על ראיון מפורט עם המטופל (אנמנזה), התסמינים ותוצאות בדיקות מעבדה של דם ושתן.

במהלך הראיון חשוב לשאול על כמות השתייה והשתן ועל שינויים במשקל הגוף. עלייה של חמישה עד עשרה אחוזים במשקל הגוף בפרק זמן קצר מסיבות לא מוסברות, מבלי שהתרחשה בצקת, היא אינדיקציה חשובה ל תסמונת שוורץ-בארטר. אבחנות מעבדה מראות נפח נמוך של שתן בכל פעם, עם ריכוז גבוה של שתן (אורינוסמולליות:> 300 מוסמול / ק"ג, כוח משקל ספציפי מוגבר) וריכוז גבוה באופן בלתי סביר של נתרן בשתן (> 20 ממול / ליטר).

Hyponatremia (סרום Na + <135 mmol / l) ניכר ב דם עקב דילול דם (אוסמולליות בסרום: <300 mosmol / kg). הקביעה של ADH ריכוז בדם אינו שימושי במיוחד, מכיוון שהערכים יכולים להיות תקינים או מוגברים, אך אינם חייבים להיות מוגברים. עם זאת, הערכים לעולם אינם מורידים, כפי שקורה בצורות אחרות של היפונטרמיה.

אבחנה מבדלת

ההיפונתרמיה של תסמונת שוורץ-בארטר יש להבדיל מההיפונתרמיה של לֵב כישלון, תסמונת נפרוטית ו כבד שחמת, והיפונתרמיה של חוסר נפח פלזמה בדם, למשל לאחר שלשול, מזיעים או לוקחים תרופות משתנות, תרופה לשטיפת מים מהגוף.