תסמונת אדרנוגניטלית: תסמינים, גורמים, טיפול

תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS; adrenogenital = משפיע על בלוטת יותרת הכליה ו בלוטות המין) (מילים נרדפות: תסמונת בזבוז מלח אדרנוגניטלי; תסמונת אדרנוגניטאלית; הפרעה אדרנוגניטלית; תסמונת דבר-פיביגר; תסמונת גניטו-אדרנל; תסמונת גניטוסופרנלית; אנגלית: היפרפלזיה מולדת יותרת הכליה; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: הפרעה אדרנוגנית, לא צוין) כולל קבוצה של הפרעות מטבוליות מולדות בהן הסינתזה (ייצור) של הסטרואידים הורמונים קורטיזול (גלוקוקורטיקואיד; לחץ הורמון) ו אלדוסטרון (סטרואידים מינרליים; משמש לשמירה על מלח לאזןבקליפת יותרת הכליה מופרעת. הסיבה היא פגם באנזים. האנזים הנפגע ביותר הוא 21-הידרוקסילאז. אנזים זה מעורב בביוסינתזה של הסטרואידים הורמונים קורטיזול ו אלדוסטרון. כדי לפצות על המחסור של קורטיזול המתרחש כתוצאה, גירוי יתר של קליפת יותרת הכליה מתרחש. אנדרוגנים (מין גברי הורמונים; למשל, DHEA, טסטוסטרון) מיוצרים גם בקליפת יותרת הכליה. עקב פעילות מוגברת של קליפת יותרת הכליה, היפר אנדרוגנמיה (עלייה בהורמוני המין הגבריים ב דם) מתפתח, מה שמוביל לגילוי פנים (גבר) אצל בנות ולהתפתחות מינית מוקדמת (pseudopubertas praecox) אצל בנים. מחסור של אלדוסטרון גורם להפרעות במלח לאזן עם אובדן נוזלים ("תסמונת בזבוז מלח"). אלדוסטרון הוא מינרל-קורטיקואיד. זה מייצג חוליה חשובה ב רניןמערכת אנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS), המסייעת לוויסות דם לחץ ומלח לאזן.לסיכום, תסמונת אדרנוגניטלית ניתן לתאר כהפרעה מולדת משולבת של ביוסינתזה של סטרואידים האדרנל והבחנה בין המינים. תסמונת אדרנוגניטאלית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי (תסמונת אדרנוגנית מולדת). מובחנים הסוגים הבאים של תסמונת אדרנוגניטלית:

• תסמינים של תסמונת אדרנוגניטל קלאסית מופיעים אצל ילודים.
  • ללא בזבוז מלח ("בזבוז מלח" -AGS).
  • עם אובדן מלח ("virilizer פשוט" -AGS)
• תסמונת אדרנוגניטלית לא קלאסית.
  • AGS “מאוחר” - תסמינים אינם מופיעים עד גיל ההתבגרות או הבגרות.
  • "Cryptec" -AGS (צורה מינימלית של AGS) - ללא תסמינים, אלא פרופיל הורמונלי אופייני.

ניתן לרכוש תסמונת אנדרוגניטלית. הסיבה עשויה להיות גידול אדרנו-קורטיקלי המייצר אנדרוגן או גידול בלוטת המין (גידול בלוטת המין). השכיחות (שכיחות מחלה) לתסמונת אדרנוגניטה קלאסית היא 1 לכל 5,000-15,000 אוכלוסייה ולתסמונת אדרנוגניטלית לא קלאסית מוערכת כ -1 ל -1,000 אוכלוסייה. מהלך ופרוגנוזה: מהלך התסמונת האדרנוגניטאלית (AGS) תלוי באיזה אנזים מושפע מהפגם ובאיזו מידה עדיין קיימת פעילות שיורית שלו (ראה להלן תסמינים - תלונות). בכל מקרה, חולי AGS מקבלים כרטיס חירום. חולים עם AGS קלאסי מקבלים גלוקוקורטיקואיד סופר-פיזיולוגי מנהל ל תרפיה של ייצור יתר של האדרוגן. יתר על כן, החלפת מינרל-קורטיקואיד ניתנת (ראה תרפיה לְהַלָן). אצל גברים, מדכאים תרפיה גם מונע צמיחה של גידולים שארית יותרת הכליה באשכים (TART). הערה: אצל בנים יש ליידע את האורולוג המטפל אודות המחלה כדי להימנע מניתוח אשך מיותר. בנוכחות AGS לא קלאסי, הטיפול ניתן רק אם קיימים תסמינים רלוונטיים. ב ילדות, נמוך-מנה טיפול בקורטיזול מספיק. בבגרות משתמשים בתרופות נוגדות תפיסה. בטיפול במבוגרים מתמקדים בהימנעות ממשברים אדיסוניים (הפרעות ערנות, התייבשות (חוסר נוזלים), חום, היפוגליקמיה (נָמוּך דם סוכר), שעלול ללבוש צורה מסכנת חיים, שמירה על פוריות (פוריות) ותפקוד מיני מספק. הפרוגנוזה טובה מאוד עם התאמה טובה של החלפת ההורמונים. הסימפטומים נעלמים, חולים יכולים עוֹפֶרֶת חיים תקינים ויש להם תוחלת חיים רגילה.