תסמינים
הפורפיריות השונות מסווגות בעיקר לפי סוג ומיקום הסימפטומים כבד-מזוהה (כבד), אדום דם הקשורים להיווצרות תאים (אריתרופויטית), קשורים לעור (עור), לא קשורים לעור (לא עור), פורפיריות חריפות ולא חריפות. פורפיריות רבות מאופיינות בשלבים ארוכים לא בולטים ולעיתים מתגלות רק בעשורים מאוחרים יותר של החיים. צורות קלות לעיתים קרובות נותרות מוסתרות (מהלך תת קליני).
אופייני הוא התרחשות בדחפים, אשר, עם זאת, יכולה להיות זו מזמן. הטריגרים הם זנים שונים כגון מתח, מחלות אחרות או תרופות. תלוי בצורה של פורפיריה, הסימפטומים יכולים להשתנות מאוד, אך מגוון רחב של תסמינים שכיח: הסימפטומים של חוסר סובלנות לאור (פוטוטוקסיות), במיוחד בפרוטופורפורפיריה אריתרופואטית), חיוורון עקב אנמיה, שיניים אדמדמות, גוף מוגבר שער וסלידה מ שום וצמחים קשורים, הקשורים לעיתים לתת-מינים פורפיריים, מכונים לעיתים תסמינים של זאב-זאב או ערפד, ועשויים בהחלט תרמו ליצירת אגדות אודותיהם.
- תלונות הקשורות לדרכי העיכול (תלונות במערכת העיכול) כגון בחילות, הקאות, כאבי בטן והתכווצויות, וקוליק,
- תסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים,
- תסמיני עור ו
- בעיות במחזור הדם עם דופק מוגבר (טכיקרדיה) ו לחץ דם גבוה (לַחַץ יֶתֶר).
אִבחוּן
האבחנה של פורפיריה הוא לעיתים קרובות תהליך ממושך. עם זאת, זה לא בגלל שחסר את הבדיקות הדרושות (די קל לזהות את קודמי העשרה של המם בשתן על ידי טכניקות לורבוריות), אלא משום שהתסמינים מאוד משתנים. משמעות הדבר היא כי גורמים אחרים הם לעתים קרובות הראשונים שנחשבים לסימפטומים.
זה מחמיר על ידי העובדה כי רמות גבוהות של מבשרי ההם בשתן לעיתים קרובות מתגלות רק במהלך "דחיפה". בכמה צורות של פופיריה, אופייני לכך שתן עומד הופך לאדמדם במהלך הזמן עקב מגע עם אוויר. אם למחלה יש סיבה גנטית, ניתוח גנטי של האדם הפגוע יכול גם לחשוף. לעיתים קרובות הדבר חיוני כדי להבהיר האם הליקוי הוא תורשתי והאם גם בני המשפחה עלולים להיפגע.
