תסמינים נלווים
התסמינים הכלולים בתסמונת גנטית יכולים להיות מגוונים מאוד ותלויים בסיבה הבסיסית למחלה. ב achondroplasia, בנוסף לניוון גדילה לא פרופורציונלי, תעלת עמוד השדרה לעתים קרובות נוצרת היצרות. שינויים אחרים בעמוד השדרה כוללים חזה מוגבר קיפוזיס המותני לורדוזיס.
בנוסף, רגל תקלות מתרחשות גם, למשל, רגלי קשת או רגל. שקוע אף שורש והבעה מופחתת של האמצע גורמים למצח בולט מאוד. בנוסף, אנשים אלה נוטים להיות בעלי רגישות מוגברת לזיהומים בחלק העליון דרכי הנשימה ו האוזן התיכונה.ב אוסטיאוגנזה אי שלמות, שברים רבים מתרחשים עקב שבירות של עצמות, אפילו עם טראומה קלה כמו נפילה מגובה נמוך. בנוסף, אובדן שמיעה ושינוי צבע כחול של עור העור בעיניים יכול להתרחש גם.
האם צמיחה קטנה משנה את תוחלת החיים?
ביסודו של דבר, הגמדות היא צמיחה מופחתת של אורך הגוף, אשר אינה משפיעה על תוחלת החיים. במיוחד במקרה של גמד משפחתי, מניחים תוחלת חיים שווה לזו של האוכלוסייה הרגילה. אם הגמדות היא סימן לזולת מחלה כרונית, יש לקחת בחשבון את תוחלת החיים של מחלה זו.
אם למשל יש חמור לֵב פגם, סביר להניח שתוחלת החיים של אדם זה מוגבלת יותר. כנ"ל לגבי צורות חמורות של תת תזונה ונזק רעיל במהלך הֵרָיוֹן נגרם על ידי עישון, סמים ואלכוהול. תסמונות תורשתיות רבות (תורשתיות) ו אוסטיאוגנזה אי שלמות (מחלת עצם שבירה) קשורים גם לתוחלת חיים מופחתת.
כמו כן יש להזכיר שכמה צורות לא פרופורציונליות של קומה נמוכה קשורות למתח לא פיזיולוגי על המפרקים עם ללבוש בטרם עת. בסך הכל, ניתן לומר כי אין להניח כי תוחלת חיים מופחתת עקב צמיחה מופחתת. הסיבה האינדיבידואלית לגמדות מכריעה את הפרוגנוזה.
אִבחוּן
אבחנה של קומה נמוכה נעשית בדרך כלל על ידי רופא הילדים. במהלך התפתחות הילד ישנן בדיקות מניעה שונות שנקבעו באופן חוקי. עבור אלה, משקל וגם גובה הילד נרשם בחוברת הבחינות של הילד.
התוצאה היא עקומת התפתחות ועקומת גדילה ומשקל שניתן להשוות עם ילדים אחרים. במקרה של מהלך לא טיפוסי, למשל, אם המשקל נשאר זהה או שקצב הצמיחה מואט, על הרופא לבצע בדיקות נוספות כדי למצוא את הסיבה. אלה כוללים מדידות נוספות לקביעת מידתיות הצמיחה (פרופורציות הגוף), אך גם בדיקות אחרות, למשל בדיקות מעבדה לאיתור מחסור בהורמונים או מצבי מחסור בחומרים מזינים, למשל.
בהתאם לסימפטומים של המטופל, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אחרות נוספות, למשל גסטרואנטרולוגיות במקרה של הפרעות קליטה או גנטיות, אם קיימות עדויות למחלה גנטית.
- חשוב לקביעת גודל הגוף הצפוי בבגרות הוא אורך גופם של ההורים הביולוגיים. גובה המטרה הגנטית מחושב על ידי אורך הגוף אב + אם 2 ואז + 6.5 ס"מ לילד ו -6.5 ס"מ לילדה.
- An קרני רנטגן לאחר מכן לוקחים את יד שמאל כדי לחשב את גיל העצם על בסיס שלבי בגרות העצם.
- הישיבה קובעת גם את הפרופורציות של הגוף.
- בנוסף לבדיקות אלה, כדאי לבחון פרמטרים מעבדתיים מסוימים דם, למשל כדי לקבוע את מצב ההורמון.
כבר לפני הכניסה אולטרסאונד, רופא הנשים מתבונן בגדילה ובמידתיות של הילד מבנה גוף לאורך כל כולו הֵרָיוֹן.
לאחר הלידה, צמיחת אורך הגוף, משקל ו ראש היקף נרשם במרווחי זמן קבועים על ידי רופא הילדים במהלך הבדיקות באמצעות עקומות באחוזים. יש לשמור רשומות כאלה של צמיחה לאורך זמן רב יותר. לכן, הערכה משמעותית יכולה להיעשות רק לאחר כשנתיים. גיל העצם, הנקבע בדרך כלל רדיולוגית על יד שמאל, נבחן רצוי בשנה הראשונה לחיים באמצעות קרני רנטגן בדיקת ברך שמאל ובהשוואה לגיל הביולוגי.
כל המאמרים בסדרה זו:
