מתחם הסימפטומים של איוומרק: גורם, תסמינים וטיפול

תסמין תסמיני Ivemark הוא תסמונת המורכבת ממומים שונים. ה מצב ידוע גם שם נרדף כ- Ivemark association או תסמונת אגנזה של הטחול במקרים מסוימים. המחלה מאופיינת בעיקר בכך שלרוב אנשים נפגעים חסרים טחול וגם סובלים מפגמים שונים של לֵב.

מהו תסמין סימפטום של Ivemark?

ביסודו של דבר, תסמין הסימפטומים של Ivemark מופיע לעתים רחוקות יחסית. הערכות השכיחות היא כ -1 ל -40,000. ה מצב תואר לראשונה על ידי הרופא Ivemark ולאחר מכן נקרא על שמו. בשל העובדה שלמטופלים שנפגעו אין טחול וסובלים מסוגים שונים של לֵב פגמים, התסמונת היא מה שמכונה הטרוטקסיה. באופן עקרוני, תוחלת החיים של הסובלים מתסמינים של איוומרק נוטה להיות נמוכה מזו של האוכלוסייה הממוצעת. תסמין סימפטומים של Ivemark משפיע על מערכות איברים מרובות בגוף האדם. בזמן ש טחול נעדר לחלוטין אצל חלק מהחולים, הוא אינו מפותח אצל אחרים שנפגעים. ה לֵב הוא בדרך כלל מעוות, ואיברים אחרים באזורי בית החזה והבטן נמצאים גם כן בצורה לא תקינה. בנוסף, ייתכן שהמצג הקליני האישי של המחלה משתנה מאוד מחולה לחולה. ילדים נפגעים רבים סובלים מבעיות לב הקשורות לשינוי צבע כחלחל עור. הסיבה לשינוי צבע כחול זה היא ש דם נושא מעט מדי חמצן. אם תסמין סימפטום Ivemark מתרחש במהלך ילדות, זה מוביל לסיבוכים מסכני חיים במקרים רבים.

סיבות

נכון לעכשיו, הסיבה המדויקת לתסמין סימפטומים של Ivemark עדיין אינה ברורה. עם זאת, רופאים וחוקרים מניחים כי מרכיב גנטי מעורב בהתפתחות המחלה. הסיבה לכך היא שתצפיות שונות מדברות על ירושה של תסמין הסימפטומים Ivemark. מצד אחד, התרחשות ספוראדית של המחלה אפשרית, ומצד שני, הצטברות משפחתית של תסביך סימפטום Ivemark נראית בחלק מהמקרים. לכן מוצע גורם תורשתי למחלה. יתר על כן, זה רלוונטי כי תסמין סימפטומים של Ivemark נחשב בדרך כלל בין מה שמכונה הטרוטקסיות. קטגוריה זו של הפרעות כרוכה בהפרעות לרוחב הפצה של איברים בגוף (מונח רפואי לרוחב). מחקרים שונים הראו כי הטרוטקסיות נגרמות במקרים רבים על ידי מוטציות במגוון גֵן קטע

תסמינים, תלונות וסימנים

מתחם הסימפטומים של Ivemark מאופיין בתלונות מגוונות ובתסמינים אופייניים. עם זאת, לכל מטופל יש ביטוי פרטני לסימפטומטולוגיה. התסמין העיקרי של המחלה הוא בדרך כלל היעדר הטחול. במקרים מסוימים האיבר קיים אך מועבר ימינה או בעל צורה לא תקינה. ייתכן, למשל, כי לאדם יש מספר טחולים קטנים מהרגיל ומתפשטים ברחבי הבטן. בנוסף, מומי לב שונים אופייניים למכלול הסימפטומים של Ivemark. אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת של החולים שנפגעו. למשל, מה שמכונה פגם מחיצתי אטריו-חדרי. במקרים מסוימים, העורקים העיקריים מועברים או מה שנקרא truncus arteriosus communis. איברים אחרים עשויים להיות מושפעים מעיוותים. לדוגמא, תזוזות של מערכת העיכול או שלוש אונות ריאות בצד שמאל נפוצים. לעיתים נראה גם סיטוס אינברסוס.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן תסמין של סימן Ivemark בכמה דרכים. הרופא המטפל בוחר את שיטות הבדיקה לשימוש בכל מקרה לגופו. ראשית, בדרך כלל לוקחים היסטוריה. המטופל מתבקש לספק לרופא מידע חשוב בנוגע לתסמינים, היסטוריה רפואית, וכל נטייה גנטית. בשלב הבא הופכת המראה הקליני של המחלה למוקד הבדיקה. קיימות שיטות בדיקה רבות לאבחון אמין. ניתן לזהות את היעדרו או תפקוד לקוי של הטחול על ידי דם בדיקות. ניתן לקבוע פגמים בלב באמצעות אקו לב. זהו הליך הדמיה המספק מידע אודות לוקליזציה, סוג וחומרת מומי הלב. בנוסף, ניתן לאבחן את תסמין סימפטום Ivemark לפני הלידה על ידי אולטרסאונד בחינות של עובר. זה יכול לזהות פגמים בלב, למשל.

סיבוכים

בשל תסביך סימפטום Ivemark, מתרחשות תלונות שונות אצל המטופל. בדרך כלל, אנשים מושפעים סובלים מטחול נעדר ותלונות לב. במקרה הגרוע, תלונות הלב יכולות גם כן עוֹפֶרֶת למוות של המטופל או להפחית משמעותית את איכות החיים. בחלק מהמקרים הטחול יכול להיות גם אצל המטופל, אך נעקר בגוף כך שתפקודו מוגבל. תלונות אלו בדרך כלל מצמצמות את תוחלת החיים של האדם המושפע. לא נכלל כי איברים אחרים מושפעים גם ממומים או עיוותים, כך שתלונות שונות עלולות להופיע. אבחנה של מחלה זו יכולה להתבצע בדרך כלל מיד לאחר הלידה. אולם אם הטיפול נחוץ תלוי בחומרת התסמינים. בחלק מהמקרים יש צורך בהתערבויות כירורגיות בכדי לפתור את תלונות הלב. בגלל הטחול החסר, ייתכן שהאדם הפגוע יצטרך ליטול אותו אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה לעתים קרובות יותר. כמו כן, קיימת רגישות רבה יותר לזיהומים. לאחר מכן יש לטפל באלה בעזרת תרופות. עם זאת, טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי, ולכן ניתן להגביל את התסמינים בלבד.

מתי צריך ללכת לרופא?

בעיות לב, כְּאֵב בבטן, וסימנים אופייניים אחרים לתסמין Ivemark צריכים להיות מוערכים במהירות על ידי רופא. ה מצב יכול להיות קטלני אם לא מטפלים בו, ומסיבה זו דורשת אבחון וטיפול מוקדם. הורים לילדים שהם מותשים במהירות או מתלוננים עליהם כְּאֵב צריך להתייעץ עם רופא הילדים שלהם. זה הכרחי במיוחד אם התלונות נמשכות לאורך זמן רב ועולות בעוצמה במהלך המחלה. המחלה היא גנטית ולכן היא מאובחנת בצורה הטובה ביותר מיד לאחר הלידה. ילדים עם תסמין Ivemark צריכים להיבדק באופן קבוע על ידי רופא. ביקורים נוספים אצל הרופא נחוצים אם פתאום מתפתחים תסמינים חדשים או שהילד מראה סימנים לכך הפרעות קצב לב. אם התקף לב על פי החשד, יש להתקשר מיד לשירותי חירום. לאחר מכן, בדרך כלל מציינים אשפוז ארוך יותר. תמיכת מטפל שימושית להורים וילדים, מכיוון שהמחלה עוברת בדרך כלל מהלך שלילי.

טיפול וטיפול

אפשרויות רבות ושונות זמינות לטיפול במכלול הסימפטומים של Ivemark. השימוש של אמצעים ל תרפיה תלוי בעיקר בסימפטומטולוגיה האישית. בדרך כלל יש צורך בכמה מומחים מתחומים שונים לעבוד יחד על תפיסה טיפולית לכל מטופל שנפגע. לכן הטיפול הוא בעיקר בין תחומי, למשל בשיתוף פעולה בין מנתחים, רופאי ילדים וקרדיולוגים. מומים בלב עשויים לדרוש התערבויות כירורגיות המשתנות בהתאם לחומרת הפגם. בגלל היעדר או תת פעילות של הטחול, מונע תרפיה עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה נדרש לעיתים קרובות. באופן זה ניתן להפחית את הסיכון לזיהומים בילדים חולים. אם מתרחשים זיהומים, יש לטפל בהם ביעילות כדי למנוע סיבוכים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמיני Ivemark סימפטומים תלויה בחומרת הביטוי האישי של ההפרעה. מכיוון שההפרעה מתעוררת בגלל נטייה גנטית, אין אפשרות לריפוי. בן אנוש גנטיקה לא ניתן לשנות זאת עקב דרישות החוק. לכן, המוקד של כל הגישות הטיפוליות הוא בהקלת התסמינים שהתרחשו. יש לשפר את איכות חיי המטופל ולקדם את רווחתו. התחזית הופכת פחות חיובית אם מום בלב נוכח. במקרים חמורים זה יכול עוֹפֶרֶת למוות פתאומי של האדם המושפע. בנוסף, התערבויות כירורגיות הופכות להיות נחוצות ברוב המקרים. אלה קשורים לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות. אם האדם הפגוע סובל מעיוותים של איברים אחרים, הסיכוי להקלה הוא גם קשה יותר. קשה יותר להתמודד עם משימות יומיומיות. האדם שנפגע רגיש למחלות וזיהומים אחרים. במספר רב של חולים יש צורך בטיפול תרופתי לכל החיים כדי להבטיח תפקוד הולם של האורגניזם. אם הטיפול התרופתי מופסק באחריות המטופל עצמו, בריאות מתדרדר תוך פרק זמן קצר. אם מחלות משניות או פסיכולוגיות לחץ להתרחש, זה מסבך את הטיפול. תיתכן ירידה נוספת באיכות החיים ועלייה בתלונות הקיימות. יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​ביצוע פרוגנוזה אישית.

מניעה

נכון לעכשיו, אין עדיין אפשרויות למניעת מתחם הסימפטומים של Ivemark. הסיבה לכך היא שהגורמים להתפתחות המחלה אינם נחקרים במידה רבה.

מעקב

במתחם הסימפטומים של Ivemark, ה- אמצעים של טיפול לאחר תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלרוב לא ניתן לחזות במקרה זה. עם זאת, הטיפול לאחר עצמו מוגבל מאוד במקרים רבים, כך שהאדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מהיר וגם בטיפול מוקדם. ריפוי עצמי בדרך כלל לא יכול להתרחש עם תסמין הסימפטומים של Ivemark. מרבית החולים תלויים בנטילת תרופות שונות למחלה זו, ובמקרים רבים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה חייבים לקחת גם. על האדם המושפע לשים לב לצריכה קבועה וגם למינון נכון של התרופות על מנת להקל על התסמינים כראוי. כמו כן יש לציין כי אין ליטול אנטיביוטיקה יחד עם כּוֹהֶל. יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופא על מנת לפקח באופן קבוע ותקין על מצבו של האדם המושפע. במקרים רבים, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה ופעילות ספורטיבית יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. יתכן, זה מביא לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בדרך כלל לא ניתן לטפל במתחם סימפטומים של Ivemark באמצעות משאבי עזרה עצמית. הסובלים תלויים תמיד בעזרת רופאים ובהתערבויות כירורגיות למחלה זו. בשל המומים והמומים השונים, אנשים מושפעים נדרשים לטיפול נמרץ. במיוחד הטיפול על ידי ההורים או על ידי חברים וקרובי משפחה יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה. אפשר לפתור תלונות פסיכולוגיות או מתחמי נחיתות גם באמצעות דיונים עם המשפחה. לעתים קרובות, דיונים עם אנשים מושפעים אחרים יכולים גם הם להיות שימושיים ולתרום למהלך חיובי של המחלה. מכיוון שלעתים קרובות מטופלים סובלים מבעיות לב עקב תסביך סימפטום Ivemark, יש לבצע בדיקות סדירות אצל קרדיולוג על מנת למנוע סיבוכים אפשריים. במקרה של זיהומים או דלקות, מיידי טיפול באנטיביוטיקה נחוץ גם בשל החלשות המערכת החיסונית. טיפול נוסף וחיי היומיום תלויים מאוד בהתפתחות או בנזק של האיברים האחרים. ככלל, עם זאת, המושפעים תלויים בסיוע משפחתם בחייהם.