תסמונת זלווגר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת זלווגר היא המונח הרפואי למחלה מטבולית גנטית וקטלנית. זה בא לידי ביטוי ויכול להתאפיין בהיעדר פרוקסיזומים. התסמונת מולדת בגלל א גֵן מוטציה וניתן לעבור בירושה במשפחות.

מהי תסמונת זלווגר?

תסמונת זלווגר היא הפרעה תורשתית נדירה יחסית. זה בא לידי ביטוי בהיעדר פרוקסיזומים (אברונים בתאים אוקריוטיים, הם נקראים לעתים קרובות מיקרואגודים) והוא מאובחן אצל אחד מכל 100,000 תינוקות בממוצע. מאז 1964 תועדו למעלה מ 100 מקרים, כולל אחים. בשנת 1964 תוארה המחלה על ידי הרופא האמריקני הנס אולריך זלווגר, שעל שמו נקראה התסמונת. הוא איבחן את הפגם הגנטי בתאומים.

סיבות

התסמונת מאופיינת בעיקר בהיעדר פרוקסיזומים או בפרוקסיזומל מופרע גֵן מבנה (נקרא ביוגנזה). הסיבה לכך היא מולדת ולעתים קרובות תורשתית גֵן מוטציות. ככלל, הגנים האחראים באופן משמעותי להיווצרות פרוקסיזומים מושפעים. תגובות ביוכימיות שונות מתרחשות בפרוקסיזומים, אשר קשורים באופן ישיר או עקיף להתפוררות וליצירת חומרים אנדוגניים שונים - כגון שומניים ו מָרָה חומצות. עם זאת, עדיין לא ברור מה תפקידם של פרוקסיזומים בגוף כחומר חיוני ומה בדיוק גורם לכישלונם או להפרעה בתסמונת צלווגר. הפרעה או היעדר פרוקסיזומים בגן מלווה לעיתים קרובות באובדן מסוימים כבד, כליה ותפקודי איברים אחרים בתסמונת צלווגר. בנוסף, פרוקסיזומלי לא פעיל אנזימים עלול להתרחש, אשר יכול להשפיע על פונקציות מטבוליות שונות בגוף בדרכים שונות, תלוי בחומרתו. לפיכך, ה"סיבה "שעלולה להתבטא בתסמינים שונים, אשר בתורם גורמים לתסמינים אחרים. בנוסף, תסמונת צלווגר נחקרת כיום בשני סוגים, תסמונת צלווגר בפועל ותסמונת פסאודו צלווגר כביכול. האחרון מתייחס כאשר peroxisomal אנזימים אינם פעילים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת זלווגר מתבטאת במגוון תכונות על כל גופו של היילוד. לדוגמא, לעתים קרובות יש התפתחות אנכית או פיתוח יתר של ה- ראש (נקרא ארוך גולגולת), גשר אף מוגדר בצורה גרועה, פנים שטוחות ומלבניות למראה, מרחק גדול יחסית בין העיניים (נקרא היפרטרטלוריזם), אטימות של הקרנית והעדשה. יתר על כן, ציסטות ב מוֹחַ, התפתחות לא טובה של הריאות, וליקויים קוגניטיביים קשים, עיכובים התפתחותיים פסיכו-מוטוריים והתפתחות לקויה של איברי המין החיצוניים אצל בנות. בנוסף, תסמונת זלווגר אינה מתבטאת לעיתים קרובות בבכי נשמע די צווחני, מחוסר רפלקס, על ידי אֶפִּילֶפּסִיָה, על ידי קשה נשימה, ועל ידי נמוך קומה. בנוסף, ילדים מושפעים נולדים בדרך כלל בטרם עת ולכן הרבה לפני מועד הלידה הצפוי. עם זאת, רשימות הסימפטומים, התלונות והסימנים הקשורים לתסמונת צלווגר אינן מסתיימות בכך. מכיוון שהתסמינים, הסימנים והמוזרויות יכולים להופיע במגוון רחב של ביטויים ושילובים. מסיבה זו, התסמונת לא תמיד מאובחנת כראוי מיד, גם כיום.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת זלווגר מאובחנת אצל רוב התינוקות על ידי הסימנים הנראים לעין בפנים או על ידי ציסטות ב מוֹחַ. עם זאת, אבחון התסמונת יכול להיעשות גם על ידי איתור שינויים בגוף חומצות שומן. בנוסף, בתרבית של פיברובלסטים והפטוציטים ניתן לקבוע את היעדרם של פרוקסיזומים וכך גם לזהות. אולם לבסוף, יש לאשר את האבחנה על ידי זיהוי המוטציה הגנטית בשל תסמינים רבים, סימנים ותלונות, המופיעים לרוב בשילובים שונים מאוד זה עם זה. לא תמיד ניתן לאבחן את התסמונת ישירות וניתן לבלבל אותה במהירות עם מחלות תורשתיות אחרות, הפרעות ומוטציות גנטיות בשל מספר רב של תסמינים שונים, סימנים ותלונות. לכן, גם כיום יתכן והתסמונת אינה מוכרת ככזו כלל או רק מאוחר יותר. בנוסף, מהלך המחלה תמיד שונה, תלוי בביטוי התסמונת. כאן זה תלוי בעיקר באילו חלקי גוף, איברים ותפקודי גוף מושפעים ובאיזו מידה. אולם גם כיום ילדים הסובלים מהתסמונת אינם נחשבים מסוגלים לשרוד ומתים בחודשים הראשונים לאחר הלידה.

סיבוכים

תסמונת זלווגר היא הפרעה חמורה שעלולה לגרום לסיבוכים שונים ככל שהיא מתקדמת. הפרעות אופייניות כמו קרנית ועמידות בעדשה גורמות להפרעות בראייה ועלולות עוֹפֶרֶת לחלקי או להשלים עיוורון בשלבים המאוחרים יותר. ריאות לא מפותחות קשורות לירידה בכושר הפעילות הגופנית. בנוסף, בעיות נשימה והיצע חסר של חמצן אל ה מוֹחַ יכול להתרחש. למוגבלויות הקוגניטיביות האופייניות ולעיכובים בהתפתחות הפסיכו-מוטורית לעיתים קרובות יש גם השפעות פסיכולוגיות. זה משפיע לא רק על הסובלים, אלא גם על קרוביהם, הסובלים בדרך כלל מאוד מהסובלים לחץ וכללי עני מצב של הסובל. סיבוכים נוספים שיכולים להתרחש הם אֶפִּילֶפּסִיָה והפרעות נוירולוגיות, שתיהן קשורות לסיכון לתאונות. תסמונת זלווגר עוברת כמעט תמיד מהלך קטלני, מכיוון שעד כה אין אפשרויות טיפול יעילות. למרות שניתן לטפל בתסמינים ותלונות בודדים, הדבר קשור גם לסיכונים. מכיוון שאנשים מושפעים הם כמעט תמיד תינוקות וילדים צעירים, אפילו טעויות שוליות בהליכים כירורגיים או בתרופות יכולות להיות חמורות בריאות השלכות.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שההפרעה תורשתית, אם יש היסטוריה משפחתית של ההפרעה, יש ליצור קשר עם רופא עוד לפני שתכנן צאצאים. למרות שהתסמונת נדירה מאוד, היא יכולה לעבור בירושה על ידי צאצאים. אם כבר נערכה אבחנה בתוך המשפחה, יש לפנות לרופא בשלב מוקדם. אם להורים אין שום ידיעה על נטייה גנטית בתוך המשפחה, חריגות ראייה אצל הילד מתגלות לעיתים קרובות מיד לאחר הלידה. בנוסף, לעיתים קרובות יש א לידה מוקדמת. בדרך כלל, הלידה משתתפת על ידי צוות רופאי מיילדים או רופא. אלה משתלטים על הבדיקות הראשונות של התינוק בהליך שגרתי. לפיכך מבחינים בחריגות הראייה באזור הפנים מיד לאחר הלידה. בדיקות נוספות מתחילות כך שניתן יהיה להשיג בירור הסיבה. אם במקרים נדירים לא מתרחשת אבחנה מינקות, על ההורים להתייעץ עם רופא ברגע שצאצאיהם מגלים עיכובים בהתפתחות. במקרה של התקפים, הפרעות התנהגות אצל הילד או הפרעות ראייה בתהליך הגדילה, יש צורך בביקור אצל הרופא. עכירות של הקרנית, הפרעות בפעילות הנשימה כמו גם המוזרויות של זיכרון ביצועים הם סימנים נוספים של בריאות ליקוי. יש צורך בבדיקות רפואיות על מנת שניתן יהיה להתחיל את צעדי הטיפול הראשונים בשלב מוקדם.

טיפול וטיפול

למרות המחקר המודרני ביותר, תרופה לתסמונת אינה אפשרית עד היום, מכיוון שאין טיפול או תרפיה אפשרויות זמינות. ניתן לטפל רק בתלונות ותסמינים מסוימים, כך שניתן יהיה להפחיתן. עם זאת, זה גם לא המקרה בכל הלוח. ילדים הסובלים מתסמונת זלווגר אינם נחשבים כדאיים בטווח הארוך, שכן התסמונת תמיד קטלנית (קטלנית) על פי הממצאים הנוכחיים. כל הילדים הידועים עד היום מתו בחודשים הראשונים לחייהם.

מניעה

מכיוון שתסמונת זלווגר היא מוטציה גנטית מולדת, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, כעת ניתן לאבחן תסמינים מסוימים ברחם בנסיבות מסוימות באמצעות הליכי בדיקה שונים. זה לעתים קרובות שימושי או המקרה, למשל, כאשר זוג מושפע כבר הוליד תינוק עם הפרעה גנטית. עם זאת, גם כיום, לא ניתן לאבחן מראש את כל הצירופים של הפרעת הגן ללא טעות.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם המושפע יש מעט מאוד וגם מוגבל מאוד אמצעים טיפול לאחר טיפול ישיר העומד לרשותו בתסמונת צלווגר. לכן, במקרה של מחלה זו, על האדם המושפע לפנות לרופא בשלב מוקדם וליזום טיפול כך שלא יתעוררו תלונות או סיבוכים נוספים. לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ברוב המקרים לא ניתן לרפא אותה. לכן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לבחון מלכתחילה בדיקה גנטית כדי לקבוע את האפשרות להישנות של תסמונת צלווגר אצל הצאצאים. יתר על כן, במקרים רבים, טיפול ותמיכה ממשפחתו חשובים מאוד. זה יכול גם למנוע התפתחות של דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. לעיתים קרובות ההורים תלויים בטיפול פסיכולוגי מכיוון שהילדים בדרך כלל מתים במהירות. קשר עם אחרים שנפגעו מתסמונת צלווגר יכול להיות שימושי מאוד מכיוון שהוא מוביל לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת צלווגר היא בדרך כלל קטלנית עבור הילד הפגוע. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא התמודדות גלויה עם המחלה. חשוב לנצל את הזמן הפנוי עם הילד. ברוב המקרים, קרוב משפחה יכול לבלות את הזמן לאחר הלידה בבית החולים. חדרי אם-ילד מיוחדים ניתנים ברוב בתי החולים המתמחים ומהווים דרך טובה להורים לבלות עם בית החולים ילד חולה. הורים צריכים לחפש טיפול בטראומה בשלב מוקדם או לחפש קבוצת תמיכה בהתייעצות עם הרופא. בנוסף, חשוב להיערך לקראת מותו של הילד ולדאוג לארגן טבילה או הלוויה. הרופא האחראי יעזור בכך. תסמונת זלווגר היא תופעה נדירה ביותר מצבולכן ההשלמה עם המחלה אפשרית בדרך כלל רק בפורומים באינטרנט או בכמה קבוצות עזרה עצמית. קרובי משפחה צריכים לקרוא גם ספרות מומחים ולבקר במרכז מומחה להפרעות מטבוליות. דיונים עם מומחים עוזרים להבנת התסמונת הנדירה ובכך להשלים עם הילד מצב.