תסמונת X שביר (תסמונת מרטין בל): גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ה- X השביר, המכונה גם תסמונת מרטין-בל, היא שינוי גנטי של כרומוזום X. המאפיינים העיקריים של מצב הם חסרים נפשיים ומראה שונה. לא ניתן לטפל בתסמונת X שביר, אך ניתן להקל על התסמינים בעזרת טיפולים מתאימים.

מהי תסמונת X שבירה?

תסמונת ה- X השביר היא הפרעה תורשתית הנגרמת על ידי הפגם (מוטציה) בכרומוזום X. המחלה מופיעה בעיקר אצל גברים; נקבות נפגעות פחות. תסמונת ה- X השביר מאופיינת בהפרעות התפתחות נפשיות ושינויים גופניים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1943 וב- 1991 גֵן עליו התגלה השינוי. כעת ניתן היה גם לזהות את אופי הנזק; זה מורכב משבירה ברצף הדנ"א באחת מרגלי כרומוזום ה- X. ממצאים חדשים אלה שינו את השם מתסמונת מרטין-בל (על שם מגלהיה) לתסמונת ה- X השברירית (שברירית = שברירית). השינויים ב- גֵן להתרחש בדרגות שונות. במקרה של הנחה מוקדמת (דרגה נמוכה), התסמינים חלשים בהרבה ולרוב לא נראים חסרים אינטלקטואליים. לעומת זאת, המוטציה המלאה (שינוי חמור) מובילה למוגבלות שכלית ניכרת עם הופעה חיצונית אופיינית של תסמונת X שבירה.

סיבות

הגורם לתסמונת ה- X השברירית הוא המוטציה של כרומוזום X. כרומוזום זה שייך למין הכרומוזומים. לבנות יש שני X הכרומוזומים בכל גרעין, ולבנים יש כרומוזום X אחד ו- Y אחד. ההפרעה בתסמונת ה- X השברירית נוצרת על אחת הרגליים הארוכות של ה- X. עד כה לא נחקרו ההשפעות המדויקות, אך סבורים כי זה גֵן אחראי בדרך כלל לייצור חלבון מסוים בגוף. אם הגן נפגע, תלוי במידת הנזק, חלבון זה לא מיוצר מספיק או בכלל לא. הפרעה זו בתורה משפיעה על אחרים חלבונים ובסוף שרשרת ההשפעות הזו היא היצע מופחת והצטמקות של מוֹחַ תאים. תסמונת ה- X השביר משפיעה על נשים בתדירות נמוכה יותר מגברים מכיוון שיש להן שני X הכרומוזומים ולכן אחד יכול לפצות על הנזק לאחר.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמין העיקרי לתסמונת מרטין בל (תסמונת ה- X השברירית) הוא בדרגות שונות של מוגבלות שכלית. גברים ונשים כאחד יכולים להיות מושפעים. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, הם בדרך כלל רק נושאים ללא תסמינים של המחלה. לפעמים הם גם מפתחים תסמינים, אך בדרך כלל הם קלים בהרבה מאשר אצל גברים. כמו כן, 20 אחוז מהגברים שנפגעו נותרים ללא תסמינים. מידת הליקוי באינטליגנציה אצל אנשים הסובלים מתסמונת X שבירה משתנה מאוד. לפיכך, טווח הפחתת האינטליגנציה משתרע על אנשים עם מנת משכל תקינה אך סובלים מ למידה קשיים לאנשים עם מוגבלות שכלית בולטת מאוד. בנוסף, בעיות התנהגות כגון הפרעות דיבור, ליקויי קשב, אגרסיביות, היפראקטיביות או אוֹטִיזְם יכול להתרחש. חלק מהאנשים שנפגעו חווים התקפים אפילפטיים. בנוסף להתפתחות נפשית, ההתפתחות המוטורית עלולה להתעכב גם כן. יתר על כן, שינויים פיזיים מתרחשים, המופיעים לעתים קרובות ב ילדות. אלה כוללים, אוזניים בולטות, פנים ארוכות וצרות, סנטר ומצח בולטים, ניתן למתיחה יתר על המידה המפרקים, מוגדל אשכים, וצמיחה בולטת. ברוב המקרים, השינויים הפיזיים אינם בולטים במיוחד. עם זאת, הם יכולים להיות בולטים יותר ככל שהאדם מזדקן. כל הסימפטומים המפורטים של תסמונת ה- X שביר יכולים להופיע, אך הם אינם חייבים. עם זאת, נצפה כי לעתים קרובות הסימפטומים הופכים להיות בולטים יותר אצל צאצאיהם של אנשים מושפעים.

אבחון ומהלך

התסמין האופייני לתסמונת X שבירה הוא בעיקר ירידה בביצועים המנטליים. זה יכול לנוע בחומרה בין קטין למידה הפרעה עם מנת אינטליגנציה רגילה לנפשית פיגור. לעתים קרובות, תשומת לב ו הפרעות דיבור קיימים גם התנהגות היפראקטיבית או אוטיסטית. אופייני הוא המראה החיצוני עם פנים דקים ארוכים ואזורי מצח וסנטר בולטים מאוד.הסימפטומים בולטים יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. הילדים לגדול מהיר מהנורמה, אך בדרך כלל נשאר בטווח הנורמלי עם הגובה הסופי שלהם. ניתן לאבחן תסמונת X שביר ברחם. לשם כך, הליכים טרום לידתי (טרום לידתי) כגון דגימת וילות כוריונית (הוצאת תאים מה- שליה) או בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר) ניתן להשתמש בכדי להשיג תאים מהילד שטרם נולד. אלה עוברים בדיקות גנטיות מולקולריות, שיכולות לזהות את השינויים האופייניים של תסמונת ה- X השברירית בכרומוזום.

מתי עליך לפנות לרופא?

למרות שתסמונת ה- X השברירית היא תורשתית, שאינה ניתנת לריפוי מצב, ביקור בזמן אצל הרופא יכול לקדם התפתחות חיובית. הורים קשובים צריכים להגיב לכל מורגש למידה גירעונות בילדיהם. בעיות בביצועים אינטלקטואליים או בזריזות מוטורית מספקות אינדיקציות ראשוניות. מכיוון שחומרתן של בעיות אלה משתנה מאוד, במקרים רבים הגורם הממשי נותר בלתי-נתגלה לאורך זמן. עם זאת, אם אין סיבות מתקבלות על הדעת אחרות לתסמינים, מומלץ לבקש בירור אינטנסיבי יותר על ידי מומחה. באופן כללי, היפראקטיביות, תכונות התנהגות אוטיסטיות, כמו גם חולשות הולכות וגוברות בלמידה או בפיתוח שפה דורשות תמיד בירור יסודי על ידי רופא. סימני אזהרה אופייניים נוספים הם התקפים אפילפטיים ועיוותים אופייניים בפנים. חלקים מוארכים וסגלגלים למראה, סנטר בולט מאוד או מצח בולט נותנים סיבה לבדיקה לגבי מחלה אפשרית של תסמונת ה- X השברירית. במקרים נדירים, סימנים של עקממת או ניתן לראות גם מום ברגל. באופן עקרוני, התכונות לבדן עדיין אינן נחשבות ספציפיות. למרות שלא ניתן לרפא את המחלה הגנטית, ניתן לנהל אותה ולשפר את איכות חייהם של אנשים מושפעים באופן ממוקד. הטיפול על ידי מומחים בפסיכיאטריה, ברפואת ילדים ובנוירולוגיה נועד בעיקר להקל על התסמינים. במיוחד בגיל צעיר, אבחון בזמן של תסמונת X שברירית יכול לנווט התנהגות בולטת לנתיבים מתונים יותר דרך טיפול התנהגותי. תסמינים תואמים נמצאים בעיקר אצל צאצאים זכרים. מאחר שלרוב אלו סובלים לעיתים קרובות באופן משמעותי וחמור יותר בהשוואה לנשים מהפרעה התפתחותית בחייהם המאוחרים יותר, קביעה מהירה של הסיבה נותרה מומלצת לבנים.

טיפול וטיפול

מכיוון שהגורם לתסמונת X שבירה טמון בגנים, תרפיה בלתי אפשרי. לפיכך, הטיפול מכוון להפחתת הסימפטומים ולספק תמיכה אינטלקטואלית לילדים שנפגעו. ריפוי בדיבור וטיפול בדיבור יכול להקל על גירעונות בשפה. התנהגותי, התפתחותי ו רפוי בעסוק לחזק ולעודד את הילדים ולעזור בקשיי היומיום. לפעמים תרופות, כגון methylphenidate (ידוע בשם המסחרי ריטלין), משמשים לטיפול בהיפראקטיביות. ה מנהל of חומצה פולית נחשב גם להשפעה מיטיבה על תסמונת ה- X השברירית. מומלץ תמיכה פסיכו-סוציאלית לטווח ארוך למשפחות. הורים מתבשרים ומייעצים בפירוט אודות המחלה, ילדים מוכנים לקראת גן ילדים ובית הספר, והם מקבלים תמיכה טיפולית במתקני תמיכה מיוחדים במהלך הגן ובית הספר. בנוסף, ייעוץ גנטי של המשפחה מומלץ לתסמונת X שבירה, מכיוון שהמחלה תורשתית ולכן ניתן לחזור עליה אצל ילד אחר. ישנן קבוצות עזרה עצמית של הורים שילדיהם סובלים מתסמונת X שבירה בערים שונות. כאן אפשר לקבל מידע ותמיכה.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת ה- X השביר היא הפרעה גנטית הגורמת לחריגות וייחודיות זמן קצר לאחר הלידה. מאז אנושי גנטיקה לא ניתן לשנות על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה מסיבות משפטיות, אין סיכוי לרפא את המטופל. בנוסף, חריגות רבות ומגוונות מתרחשות עם המחלה, שאת רובן יש לטפל במקביל. הטיפול הרפואי בחולה מבוסס על הקלה על התסמינים המופיעים באופן אינדיבידואלי, אשר בדרך כלל יש לתאם עם כמה מומחים רפואיים. ניתן לצפות בליקויים גופניים כמו גם נפשיים במחלה. הפרוגנוזה נחשבת לבלתי טובה, אם כי בשיפור משמעותי ב בריאות מושגות באמצעות גישות טיפוליות שונות. ליקויים לשוניים מתונים על ידי לוגותרפיה. אף על פי כן, למרות כל המאמצים, לא ניתן להשוות את הרמה הלשונית עם אנשים בריאים. ההפרעה ההתפתחותית הגופנית נתמכת על ידי תרגילים ואימונים ספציפיים. התערבות מוקדמת אמצעים מיושמים על מנת להבטיח תמיכה ואינטגרציה מיטביים בחיי היומיום. מטפלים בבעיות התנהגותיות בטיפולים או בגישות רפואיות. חולים במחלה חייבים לעבור טווח ארוך תרפיה כדי לשפר את רווחתם. הם גם זקוקים לטיפול או תמיכה מספקים בחיי היומיום שלהם. ללא טיפול רפואי קיימת פגיעה קשה באיכות החיים ועליה בתסמינים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת X שביר מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. הכרה מוקדמת של המחלה חשובה כדי שניתן יהיה להתחיל טיפולים במקביל בהקדם האפשרי.

מעקב

מכיוון שתסמונת ה- X השברירית היא מחלה עם סיבה גנטית ולא ניתן להתאושש לחלוטין, אין טיפול אחר לאחר טיפולים כלשהם. לעיתים קרובות, טיפולים במצבי חיים שונים (טיפולי תקשורת, רפוי בעסוק) יכול לקדם את המשאבים של האדם המושפע ללא סיכוי לריפוי במובן המקובל. טִפּוּל עוֹקֵב אמצעים עוסקים יותר בשילוב מצליח תרפיה אל חיי היומיום האישיים של האדם, כך שניתן להשיג דרגה גבוהה יותר של עצמאות והשתתפות בתחומי חיים שונים. ילדים ובני נוער הסובלים מתסמונת מרטין-בל בפרט מרוויחים רבות בהתפתחותם מגישות שונות של טיפול הוליסטי ומכיוון לכישורי חיים מעשיים. יחד עם זאת, חשוב לשים לב להצלחות קטנות בטיפולים, להעריך אותם ולא להתמקד אך ורק בחסרונות של אדם מושפע. ניסיונות טיפול ארוכי טווח עלולים לגרום לאדם עם תסמונת X שבירה להרגיש לא מספיק ולא מספיק, מכיוון שהם מתמודדים כל הזמן עם חולשות ומגבלות משלהם. בהתאם, מעקב הטיפול כולל גם תמיכה רגשית בחולים. יש אנשים שגם זקוקים לתמיכה עם השתלבות לאחר מכן בתחום חברתי. כאן, דעות קדומות של החברה מפריעות לרוב, ולכן קיים סיכון של הדרה חברתית

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת ה- X השביר עצמה אינה ניתנת לטיפול. כדי להקל על הסימפטומים, אנשים מושפעים או הורים לילדים מושפעים יכולים לנקוט בצעדים מסוימים. ילדים מושפעים זקוקים לבית יציב ואוהב. הורים גם לא צריכים לפחד לפנות לעזרה מקצועית. קבוצות עזרה עצמית או עוזרים משפחתיים - במיוחד למשפחות עם מספר ילדים בבית - יכולים להוות תמיכה להורים. במקרה של פסיכולוגיה קשה מאוד לחץטיפול מקצועי על ידי פסיכולוג הוא גם מדד. הטיפול מתמקד בעיקר בתמיכה נפשית ומוטורית. שילוב של טיפולי תקשורת ו רפוי בעסוק מעצב את חיי היומיום. יש לחזור על התרגילים שנלמדו גם בבית כדי להבטיח הצלחה לטווח הארוך. על מנת לנטרל את ההיפראקטיביות שיש לעיתים קרובות, יש לתת תרופות גם במקרים מסוימים. כאן ההורים יכולים גם להחליף בתכשירים צמחיים. פרח באך ו ארומתרפיה יכול להיות אלטרנטיבה. במקרה של בעיות התנהגות קיימות, שינוי מודע ב דיאטה יכול גם לעזור בנוסף ל טיפול התנהגותי: סוכר, חלב, קמח לבן, פוספטים, תוספים ו חומרים משמרים במוצרים מוגמרים מעמיסים על הגוף, מספקים יותר מדי אנרגיה בזמן קצר מאוד, משפיעים לרעה על ויסות ההורמונים וכך מתעצמים שינויים במצב הרוח. איזון דיאטה עשיר בחומרים חיוניים מייצב את הגוף וגם מחזק את הילד המערכת החיסונית. טיפול חוקתי על ידי הומאופת יכול גם להקל לצמיתות את הסימפטומים.